Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
571 публикаций
Поиск: 103 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 13 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited disorders of elastic tissue represent a complex and heterogeneous group of diseases, characterized often by sagging skin and occasionally by life-threatening visceral complications. In the present study, we report on an autosomal-recessive disorder that we have termed MACS syndrome (macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis). The disorder was mapped to chromosome 20p11.21-p11.23, and a homozygous frameshift mutation in RIN2 was found to segregate with the disease phenotype in a large consanguineous kindred. The mutation identified results in decreased expression of RIN2, a ub
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There has been progress made in the understanding of 3 Mendelian disorders: pseudoxanthoma elasticum, cutis laxa, and lipoid proteinosis cutis and mucosae. While they are primary connective tissue diseases, their names imply a connection to the skin, and in fact, it is often the dermatologist who makes the diagnosis. It seems rational that defects in various extracellular matrix proteins cause lipoid proteinosis or subtypes of cutis laxa, yet the discovery of a liver- and kidney-based transmembrane transporter as the culprit of pseudoxanthoma elasticum was rather surprising and may shed new li
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elastosis perforans serpiginosa (EPS) is a rare complication of D-penicillamine therapy. EPS has been reported in patients with Wilson disease, cystinuria, and rheumatoid arthritis after many years of high-dose therapy. We report a case of D-penicillamine-induced EPS with coexisting acquired cutis laxa in a patient with cystinuria. Although both EPS and acquired cutis laxa can be associated with D-penicillamine therapy, few cases have been reported with overlapping clinical presentations, and previously only in patients with Wilson disease. We review the characteristic clinical and histologic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cutis laxa syndromes are multisystem disorders that share loose redundant inelastic and wrinkled skin as a common hallmark clinical feature. The underlying molecular defects are heterogeneous and 13 different genes have been involved until now, all of them being implicated in elastic fiber assembly. We provide here molecular and clinical characterization of three unrelated patients with a very rare phenotype associating cutis laxa, facial dysmorphism, severe growth retardation, hyperostotic skeletal dysplasia, and intellectual disability. This disorder called Lenz-Majewski syndrome (LMS) i
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical finding of cutis laxa, characterized by wrinkled, redundant, sagging, nonelastic skin, is of growing significance due to its occurrence in several different inborn errors of metabolism (IEM). Metabolic cutis laxa results from Menkes syndrome, caused by a defect in the ATPase copper transporting alpha (ATP7A) gene; congenital disorders of glycosylation due to mutations in subunit 7 of the component of oligomeric Golgi (COG7)-congenital disorders of glycosylation (CDG) complex; combined disorder of N- and O-linked glycosylation, due to mutations in ATPase H+ transporting V0 subunit a2 (
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive cutis laxa (ARCL) type 2 constitutes a heterogeneous group of diseases mainly characterized by lax and wrinkled skin, skeletal anomalies, and a variable degree of intellectual disability. ALDH18A1-related ARCL is the most severe form within this disease spectrum. Here we report on the clinical and molecular findings of two affected individuals from two unrelated families. The patients presented with typical features of de Barsy syndrome and an overall progeroid appearance. However, the phenotype was highly variable including cardiovascular involvement in the more severe cas
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutis laxa (CL) is a rare congenital and acquired disorder characterized by loose and redundant skin with reduced elasticity. Three types of congenital cutis laxa have been recognized. Other findings are pulmonary emphysema, bronchiectasia, hernia and diverticulosis. We describe a female neonate involved by cutis laxa syndrome and a positive family history. We focus on the radiologic findings of this case such as multiple bladder diverticulosis, GI diverticulosis and very rare accompanying hypertrophic pyloric stenosis (HPS).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To delineate a new syndrome of brain dysgenesis and cutis laxa based on the description of 11 patients belonging to nine unrelated families recruited through an international collaboration effort.
METHODS: Careful clinical assessment of patients from birth to the age of 23 years with follow-up studies ranging from 3 to 20 years. Biochemical studies of serum proteins glycosylation by isoelectric focusing and capillary zone electrophoresis were performed in 10 patients. Brain MRI studies using conventional methods were analyzed in eight patients.
RESULTS: An expanded clinical spectr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of autosomal recessive cutis laxa type 2A with novel retinal findings.
METHODS: Case report.
RESULTS: A 22-year-old female patient presented with a long-standing history of reduced visual acuity in her right eye. She has generalized redundant skin, downslanting of palpebral fissures, and long philtrum. Ophthalmic examination showed ptosis in her right eye and visual acuity of 20/2000 in the right eye and 20/30p in the left eye. Funduscopic examination showed a round macular scar lesion in the right eye macula and a chorioretinal scar superonasally in the left eye. M
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: FBLN5-related cutis laxa (CL) is a rare disorder that involves elastic fiber-enriched tissues and is characterized by lax skin and variable systemic involvement such as pulmonary emphysema, arterial involvement, inguinal hernias, hollow viscus diverticula and pyloric stenosis. This type of CL follows mostly autosomal recessive (AR) and less commonly autosomal dominant patterns of inheritance.
RESULTS: In this study, we detected a novel homozygous missense variant in exon 6 of FBLN5 gene (c.G544C, p.A182P) by using whole exome sequencing in a consanguineous Iranian family with two
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired cutis laxa type II (Marshall syndrome) is a post-inflammatory elastolysis occurring in infancy and childhood. It is challenging to treat with very few effective treatment options available. Herein, we describe the case of a 3-month-old boy with acquired cutis laxa type II secondary to a neutrophilic dermatosis. Early treatment of the initial inflammatory phase is essential to reduce the permanent sequelae.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a multisystem disorder characterized by ectopic mineralization of connective tissues with primary manifestations in the skin, eyes and the cardiovascular system. The classic forms of PXE are caused by mutations in the ABCC6 gene encoding the ABCC6 protein, expressed primarily in the liver. Cutis laxa (CL) manifests with loose and sagging skin with loss of recoil. In 2009 we investigated a 19-year-old patient with overlapping cutaneous features of PXE and CL, together with alpha thalassaemia. Genetic analysis failed to identify pathogenic mutations in ABCC6. Mo
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Acquired cutis laxa is a rare cutaneous manifestation of hematologic malignancy. We report a case of γ heavy chain deposition disease (HCDD) associated with acquired cutis laxa, renal involvement, and hypocomplementemia and propose a mechanism of elastic fiber degradation in the skin of this patient with HCDD.
OBSERVATIONS: To determine the localization of immunoglobulin heavy chains and complement activation in the skin of a patient with HCDD, we examined her skin biopsy specimens under light and electron microscopy. Analysis demonstrated the deposition of γ heavy chain and compl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Wilson disease is a rare genetic disorder, characterised by excessive deposition of copper in the liver, brain, and other tissues. Penicillamine, a copper-chelating agent, is used in high doses in the treatment of Wilson disease leading to a variety of cutaneous reactions, including hyper-sensitivity reactions, pseudoxanthoma elasticum, elastosis perforans serpiginosa, anetoderma, and cutis laxa (CL). We present a rare case of localised CL induced by penicillamine for Wilson disease, in the absence of elastosis perforans serpiginosa.
CASE DESCRIPTION: A 41-year-old male with Wil
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired cutis laxa is a rare disease. Owing to few reports on the condition, no statistical data have been produced. Cutis laxa is characterized by drooping skin, caused by decreased levels of dermal elastin, leading to reduced skin elasticity. The disease usually emerges on the neck or trunk and spreads throughout the body; however, it rarely involves the extremities. 2 Moreover, cases localized to the face are rare. The objective of this clinical case report was to highlight this unusual disease in a 24-year-old female, with localization on the face and neck. The patient underwent surgery f
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: FBLN5-related cutis laxa is a very rare, autosomal recessive syndrome that is characterized by loose, wrinkled, and redundant skin, sagging cheeks, emphysema, aortic or pulmonary artery abnormalities, inguinal hernia, and diverticula of the gastrointestinal and urinary tract.
CASE PRESENTATION: In this study, we report an 8-year-old Turkish girl with a novel homozygous missense variant in the FBLN5 gene, c.862G>T, p.(Asp288Tyr). Her unaffected parents were carriers of the same variant. The patient had loose skin, short stature, broad eyebrows, large ears, inguinal hernia, freque
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive cutis laxa (ARCL) is a connective tissue disorder characterized by wrinkled, inelastic skin, frequently associated with a neurologic involvement and multisystem disease. Next generation sequencing was performed in genetically unsolved patients with progeroid features, neurological and eye involvement to assess the underlying etiology. We describe an 6 month old child, diagnosed with a novel, homozygous nonsense mutation c.2339T>C in exon 18 of the ALDH18A1 gene, and reviewed all reported P5CS patients. So far 10 patients were described with mutations in ALDH18A1. Features o
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.