Organisms that count X-chromosome number to determine sex utilize dosage compensation mechanisms to balance X-gene expression between sexes. Typically, a regulatory complex is recruited to X chromosomes of one sex to modulate gene expression. A major challenge is to determine the mechanisms that target regulatory complexes specifically to X. Here, we identify critical X-sequence motifs in Caenorhabditis elegans that act synergistically in hermaphrodites to direct X-specific recruitment of the dosage compensation complex (DCC), a condensin complex. We find two DNA motifs that collaborate with a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sex chromosome evolution and its related regulatory genes play a significant role in insect physiological processes such as sex determination, growth and development, and reproduction, with target genes having potential application in the research and development of technologies such as RNA interference (RNAi) pesticides. However, Z chromosome evolution in Ostrinia furnacalis Guenée (Lepidoptera: Crambidae) is not clear. Here, RNA sequencing, molecular evolutionary analysis, and RNAi were used to study Z chromosome evolution and the function of Male-specific lethal (MSL) complex ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical findings of a patient with mosaic 45,X/47,XXX and aortic coarctation.
DESIGN: Descriptive case study.
SETTING: Tertiary medical center.
PATIENT(S): A 6-year-old girl with stigmata of Turner syndrome, aortic coarctation, patent ductus arteriosus, and a peculiar facial appearance.
INTERVENTION(S): None.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Cytogenetic analysis.
RESULT(S): The patient manifested a characteristic Kabuki syndrome facial appearance with long palpebral fissures, everted lateral third of lower eyelids, arched eyebrows, a depressed nasal tip, large dysplas
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X chromosome inactivation patterns at the androgen receptor locus were evaluated to determine clonality in microdissected lesional tissue and in leukocytes from 2 women with Dupuytren's disease. The tissue from both patients generated a polyclonal pattern of X chromosome inactivation of the human androgen receptor gene. This finding supports a polyclonal reactive process as the underlying etiology for palmar fibromatosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2.5-year-old girl who presented with abdominal distension, hepatomegaly, coarse facies, hirsutism and contraction deformities was investigated for mucopolysaccharidoses. Urinary excretion showed increased total glycosaminoglycans (105 mg/mmol creatinine; normal for age 9-20 mg/mmol) with marked increases of dermatan and heparan sulphates. A number of lysosomal enzyme activities were measured on leucocytes, serum and cultured fibroblasts. Normal or high activities were found for alpha-iduronidase, N-acetylgalactosamine-6-sulphatase, beta-galactosidase, arylsulphatase B and beta-glucuronidase.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nature of genetic alterations in bilateral breast cancer (BBC) associated with the distinctive development of a second primary tumor or a metastatic lesion is not clearly established. In this study, patterns of promoter methylation and gene copy number changes were assessed for their utility in the distinction of two types of BBC (synchronous and metachronous). Seven cases of synchronous and five cases of metachronous breast cancer tissues were used in X chromosome inactivation assay to assess the methylation pattern of human androgen receptor gene. X chromosome inactivation assay alone di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty-one females with incontinentia pigmenti (IP), 42 controls, and 11 females from four families segregating for X linked lymphoproliferative disease (XLP) were studied for evidence of skewed X inactivation by analysis of methylation at sites in the HPRT, PGK, and M27 beta (DXS255) regions of the X chromosome. Extensive skewing of X inactivation was present in blood from 4/42 (9.5%) control females and 11/31 (35%) of those with IP. This frequency of skewed inactivation was seen in both familial and sporadic cases of IP. Analysis of inactivation in mother/daughter pairs, both affected and co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X chromosome inactivation is a process by which the dosage of proteins transcribed from genes on the X chromosome is equalized between males (XY) and females (XX) through the silencing of most genes on one of the two X chromosomes in females. Although the choice of which of the two X's is inactivated is entirely random, not all women have a 50:50 ratio of cells with one or the other X chromosomes active. A number of different mechanisms lead to extremely skewed ratios and this can result in expression of the phenotype of X-linked recessive disorders in females. Nonrandom X inactivation pattern
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FG syndrome is a rare X-linked recessive form of mental retardation, first described by Opitz and Kaveggia in 1974 in five related males with mental retardation, disproportionately large heads, imperforate anus, and congenital hypotonia. Partial agenesis of the corpus callosum was noted in at least one of the initial cases and has been seen in a number of subsequently-reported cases. The associated congenital hypotonia with joint hyperlaxity tends to progress to contractures with spasticity and unsteady gait in later life. The presence of subtle facial abnormalities and the characteristic beha
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While inherited X-linked (XL) isolated thrombocytopenia is a mild condition, the Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) associates severe thrombocytopenia with an immunodeficiency component and has a poor prognosis. Whether these conditions correspond to separate genetic entities or to different mutations of the same gene(s) remains unresolved. The Wiskott-Aldrich syndrome locus has been assigned to Xp 11.2 by means of RFLP studies. The X-inactivation pattern in female carriers has been found to follow a skewed pattern in the hematopoietic cells, thus allowing carrier detection. We studied a family wi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although most males with the fragile-X [fra(X)] syndrome do not reproduce, there are 2 published pedigrees that include affected males who have daughters and who thus appear to have transmitted the fragile-X chromosome to their progeny. In addition, one published fra(X) pedigree includes an apparently normal male who expresses cytogenetically the fra(X) site at high frequency and who has 3 daughters. In the 6 daughters of these 3 males, there is little or no cytogenetic expression of the fra(X). I interpret these pedigrees within the context of my X-inactivation imprinting model of the fra(X)
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The existence of X-linked disorders in humans has been recognized for many centuries, based on lessons in religious texts and observations of specific human families (e.g., color blindness or Daltonism). Our modern concepts of Mendelian (including X-linked) inheritance originated just after the turn of the last century. Early concepts of dominance and recessiveness were first used in conjunction with autosomal traits, and then applied to "sex"-linked traits to distinguish X-linked recessive and X-linked dominant inheritance. The former was defined as vertical transmission in which carrier wome
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X inactivation is the process by which mammalian females achieve dosage compensation by transcriptionally silencing one X chromosome. In chromosomally normal females, this process is random. However, most females with one abnormal X chromosome demonstrate complete skewing of X inactivation, presumably as the result of cell selection. We present a mentally retarded girl with a 46,X,t(X;9)(q28;q12) karyotype. Analysis of this patient's lymphocytes, using late replication banding and methylation assays for the androgen receptor (AR) and fragile X mental retardation (FMR1) genes, did not show the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although familial recurrences of Rett syndrome (RTT) comprise only approximately 1% of the reported cases, it is these cases that hold the key for the understanding of the genetic basis of the disorder. Families in which RTT occurs in mother and daughter, aunt and niece, and half sisters are consistent with dominant inheritance and variable expressivity of the phenotype. Recurrence of RTT in sisters is likely due to germ-line mosaicism in one of the parents, rather than to recessive inheritance. The exclusive occurrence of classic RTT in females led to the hypothesis that it is X-linked and ma
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have examined the population genetic consequences of the model of Laird (Genetics 117:587-599, 1987) in which the fragile-X syndrome is caused by "imprinting" of a mutant chromosome. The imprinting event in this model results from a block to reactivation of an inactive X chromosome prior to oogenesis. If it is assumed that males carrying the imprinted chromosome never reproduce, the frequencies of females and males carrying the imprinted chromosome are expected to be equal. When a mutation-selection balance is established, there are expected to be somewhat more than twice as many females ca
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between the apparently random chromosomal changes found in aneuploidy and the genetic instability driving the progression of cancer is not clear. We report a test of the hypothesis that aneuploid chromosomal abnormalities might be selected to preserve cell-survival genes during loss of heterozygosity (LOH) formations which eliminate tumor suppressor genes. The LOHs and structurally abnormal chromosomes present in the aneuploid LoVo (colon), A549 (lung), SUIT-2 (pancreas), and LN-18 (glioma) cancer cell lines were identified by single nucleotide polymorphisms (SNPs) and Spectra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although of high priority for the development of genetic tools to control malaria-transmitting mosquitoes, only a few germline-specific regulatory regions have been characterised to date and the presence of global regulatory mechanisms, such as dosage compensation and meiotic sex chromosome inactivation (MSCI), are mostly assumed from transcriptomic analyses of reproductive tissues or whole gonads. In such studies, samples include a significant portion of somatic tissues inevitably complicating the reconstruction of a defined transcriptional map of gametogenesis. By exploiting recent advances
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polyploidy and hybridization are both recognized as major forces in evolution. Most of our current knowledge about differences in gene regulation in polyploid hybrids comes from plant studies. The gene expression of diverged genomes and regulatory interactions are still unclear in lower vertebrates.
RESULTS: We generated 229 million cleaned reads (42.23 Gbp) from triploid of maternal grass carp (Ctenopharyngodon idellus, Cyprininae, 2n = 48) × paternal blunt snout bream (Megalobrama amblycephala, Cultrinae, 2n = 48) and their diploid parents using next-generation sequencing. In to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ohno proposed that, during the origin of X/Y sex chromosomes from a pair of autosomes, X-linked genes must double their per-allele expressions to compensate for the degeneration of their Y homologs. Whether Ohno's hypothesis holds in the nematode Caenorhabditis elegans remains unresolved despite that C. elegans is a model for studying between-sex X chromosome dosage compensation. Genome sequencing revealed independent fusions of an ancestrally autosomal linkage group to the X chromosome in C. elegans and Brugia malayi, two species belonging to different suborders of the order Rhabditida, allow
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the evolution and regulation of nucleolar organizing regions (NORs) is important to elucidate genome structure and function. This is because ribosomal gene (rDNA) copy number and activity mediate protein biosynthesis, stress response, ageing, disease, dosage compensation and genome stability. Here, we found contrasting dosage compensation of sex-linked NORs in turtles with male and female heterogamety. Most taxa examined exhibit homomorphic rRNA gene clusters in a single autosome pair (determined by 28S rDNA fluorescence in situ hybridization), whereas NORs are sex-linked in Apal
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования