Chondroectodermal dysplasia (CED) is an uncommon autosomal recessive disorder and one of the short rib polydactyly syndromes (SRPS). It is characterized by acromelic and mesomelic shortness of limbs, postaxial polydactyly, small chest, ectodermal dysplasia, and in many cases, congenital heart defects. Controversy exists over possible changes in the growth plate. With the advent of ultrasonographic examination, increasing numbers of fetuses with osteochondrodysplasias are examined by pathologists. Since histopathologic examination of the skeletal system is useful in defining various osteochondr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EVC) or chondroectodermal dysplasia is an autosomal recessive disorder, characterized by dwarfism, polydactyly, hypoplastic fingernails and congenital heart defects, finding in most of the cases orofacial anomalies. We describe a clinical case of a 9 year old male patient diagnosed with EVC who visited our Maxillofacial private consultation at Alcorcon Southern Hospital, presenting typical oral manifestations such as dental agenesis, delayed eruption, hypoplasia of the enamel, dental dysmorphism, taurodontism and supernumerary teeth. EVC syndrome is a rare disease a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-Van Creveld (EvC) syndrome is a rare autosomal recessive chondroectodermal dysplasia including chondrodysplasia, postaxial polydactyly, ectodermal dysplasia, and congenital heart disease in 60% of patients. Additional findings may be observed affecting the pulmonary, renal, gastrointestinal, hematologic, and central nervous systems. We report a case of an 11-year-old Moroccan boy with EVC syndrome and Dandy-Walker malformation. To our knowledge, this association has been previously reported in 3 patients in the literature.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The objective of this case series was to determine the oral, dental and craniofacial features of patients with EvC syndrome.
MATERIAL AND METHODS: Eight patients with EvC syndrome were enrolled. A complete family history, pedigree analysis, detailed medical history were collected. Findings of clinical examination, including craniofacial and orodental manifestations, and radiological investigations were thoroughly studied.
RESULTS: All eight patients had characteristic face, hypertrophic frenulum, conical and peg-shaped teeth, hypodontia of deciduous and/or permanent teeth and also s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome is a rare short-limbed disproportionate dwarfism characterized by postaxial polydactyly, several skeletal, oral mucosal and dental anomalies, nail dysplasia and in 50-60% cases of congenital cardiac defects. It is an autosomal recessive disorder with mutations of the EVC1 and EVC2 genes located on chromosome 4p16. Patients with this syndrome usually have a high mortality in early life due to cardiorespiratory problems. We present the case of a six- month-old female infant with Ellis-van Creveld syndrome - essential infantile esotropia, which has been infrequently doc…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome is an autosomal recessive disorder characterised by short stature with short limbs, postaxial polydactyly and congenital cardiac defects. The syndrome can be caused by mutations in the EVC gene or the EVC2 gene. The genes are located close to each other in a head-to-head configuration on chromosome 4p16. Clinical diagnosis can be confirmed by DNA analysis, which is currently offered by two laboratories in Italy.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome, or chondroectodermal dysplasia, is an autosomal recessive disorder with characteristic clinical manifestations. Its incidence in the general population is low. The oral manifestations of Ellis-van Creveld are found in soft tissues and teeth, but the dental literature on the subject is scarce. In the last 20 years, 5 cases of Ellis-van Creveld syndrome have been followed at the Pediatric Dentistry Service of the Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona. The present study describes the constant and variable oral findings in these patients, which play an important role in …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deleterious variants of DYNC2H1 gene are associated with a wide spectrum of skeletal ciliopathies (SC). We used targeted parallel sequencing to analyze 25 molecularly unsolved families with different SCs. Deleterious DYNC2H1 variants were found in six sporadic patients and two monozygotic (MZ) twins. Clinical diagnoses included short rib-polydactyly type 3 in two cases, and asphyxiating thoracic dystrophy (ATD) in one case. Remarkably, clinical diagnosis fitted with EvC, mixed ATD/EvC and short rib-polydactyly/EvC phenotypes in three sporadic patients and the MZ twins. EvC/EvC-like features al
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome is an autosomal recessive skeletal dysplasia that is characterized by thoracic hypoplasia, polydactyly, oral abnormalities, and congenital heart disease. It is caused by pathogenic variants in the EVC or EVC2 genes. We report a case of a newborn with a compound heterozygous variant comprising NM_147127.5: c.1991dup:[p.Lys665Glufs*10] in the EVC2 gene and a novel large deletion involving exon 1 in EVC and exons 1-7 in EVC2.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: A systematic literature review on oral and craniofacial manifestations of Ellis-Van Creveld syndrome was performed.
METHODS: From 2 databases were selected 74 articles using as key words "Ellis-Van Creveld" AND "Oral" OR "Craniofacial" OR "Dental" OR "Malocclusion". Prisma protocol was used to create an eligible list for the screening. Data were collected in a table to compare the clinical aspects found.
RESULTS: From the first research emerged 350 articles, and only 72 of them were selected.
CONCLUSION: Through this analysis oral and cranio-facial manifestations of Ellis-Van Creveld s…
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EvC) is a rare autosomal recessive disorder characterized by disproportionate chondrodysplasia, postaxial polydactyly, nail dystrophy, dental abnormalities and in a proportion of patients, congenital cardiac malformations. Weyers acrofacial dysostosis (Weyers) is another dominantly inherited disorder allelic to EvC syndrome but with milder phenotypes. Both disorders can result from loss-of-function mutations in either EVC or EVC2 gene, and phenotypes associated with the two gene mutations are clinically indistinguishable. We present here a clinical and molecular ana…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis Van Creveld syndrome (EVC), also known as chondroectodermal dysplasia, presents at birth with short limbs accompanied by postaxial polydactyly, nail dysplasia, and dental anomalies. Other manifestations of EVC include atrial septum defects and other congenital heart diseases. We report a case of the EVC syndrome with postaxial polydactyly (Synpolydactyly with seven fingers on the right side and hexadactyly on the left side) and a partial atrioventricular canal defect diagnosed antenatally. This variation of EVS has not been reported in English literature till date.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An inbred kindred with 15 cases of the autosomal recessive Ellis-van Creveld syndrome is reported. The ages of the 12 living affected varied between 3 and 82 years. The main characteristics include polydactyly of the hands and feet and several other skeletal anomalies, oral manifestations, and malformations of the heart in 50% of the living affected.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome (EvC) is a chondral and ectodermal dysplasia caused by biallelic mutations in the EVC, EVC2 and WDR35 genes. A proportion of cases with clinical diagnosis of EvC, however, do not carry mutations in these genes. To identify the genetic cause of EvC in a cohort of mutation-negative patients, exome sequencing was undertaken in a family with 3 affected members, and mutation scanning of a panel of clinically and functionally relevant genes was performed in 24 additional subjects with features fitting/overlapping EvC. Compound heterozygosity for the c.2T>C (p.Met1?) and c.…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования