Elongation of Very Long Chain Fatty Acid-4 (ELOVL4) is a fatty acid elongase responsible for very long-chain fatty acid biosynthesis in the brain, retina, and skin. Heterozygous mutations in ELOVL4 gene cause Stargardt-like macular dystrophy and spinocerebellar ataxia type-34, while different homozygous mutations have been associated with ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation syndrome in three kindred. We report the first two Italian children affected with neuro-ichthyosis due to the previously undescribed ELOVL4 homozygous frameshift variant c.435dupT (p.Ile146TyrfsTer29),
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermal lipids are essential for skin barrier function and actively influence cutaneous immune homeostasis. Recent advances have transformed our understanding of skin lipid dysregulation in allergic diseases, revealing complex bidirectional relationships between barrier dysfunction and immune activation. This review provides a comprehensive analysis of the 2020-2025 literature on skin lipid metabolism in allergic and inflammatory diseases, with a particular focus on molecular mechanisms, diagnostic biomarkers, therapeutic advances, and implications for precision medicine. Key discoveries inc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sciadonic acid (SCA), Δ5-unsaturated fatty acid with anti-inflammatory and lipid-regulatory properties, is predominantly derived from seeds of gymnosperms. This study established a systematic engineered Yarrowia lipolytica platform for efficient SCA production and assessing the anti-colitis efficacy of SCA as a novel therapeutic lipid. First, production of eicosadienoic acid (EDA) was biosynthesized by iterative expression of endogenous polyunsaturated fatty acid desaturase and Δ9 elongase. Different Δ5 desaturases were screened to identify high-activity enzymes capable of catalyzing EDA-CoA s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal exposure to omega-3 and omega-6 polyunsaturated fatty acids (PUFAs) can be characterized through biomarkers in maternal or cord blood or breast milk. Objectives were to describe perinatal PUFA status combining multiple biofluids and to investigate how it was influenced by dietary intake during pregnancy and maternal FADS and ELOVL gene polymorphisms. This study involved 1,901 mother-child pairs from the EDEN cohort, with PUFA levels measured in maternal and cord erythrocytes, and colostrum. Maternal dietary PUFA intake during the last trimester was derived from a food frequency quest
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review aims to give an overview of the efficacy of yeast supplementation on growth performance, rumen pH, rumen microbiota, and their relationship to meat and milk quality in ruminants. The practice of feeding high grain diets to ruminants in an effort to increase growth rate and weight gain usually results in excess deposition of saturated fatty acids in animal products and increased incidence of rumen acidosis. The supplementation of yeast at the right dose and viability level could counteract the acidotic effects of these high grain diets in the rumen and positively modify the fatty ac
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Next generation sequencing technologies allow detection of very rare pathogenic gene variants and uncover cerebral palsy. Herein, we describe two siblings with cerebral palsy due to ELOVL1 splice site mutation in autosomal recessive manner. ELOVL1 catalyzes fatty acid elongation to produce very long-chain fatty acids (VLCFAs; ≥C21), most of which are components of sphingolipids such as ceramides and sphingomyelins. Ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination, and dysmorphic facies (MIM: 618527) stem from ELOVL1 gene deficiency in human.
METHODS: We have studied a consang
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated molecular characteristics and tissue distribution of elongation of very long chain fatty acids (ELOVL) genes in the chicken (Gallus gallus) genome. The research specifically examines the expression levels of these genes in chickens fed diets enriched with varying concentrations of curcumin. The aim is to uncover the potential roles and functions of ELOVL genes in the metabolism of fatty acids (FAs) in this species. In the experimental design, Hy-Line Brown commercial laying hens were selected for a feeding trial lasting 10 weeks. During this period, the hens were fed diets supp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cancer-associated cachexia (CAC) arises from malignant tumors and leads to a debilitating wasting syndrome. In the pathophysiology of CAC, the depletion of fat plays an important role. The mechanisms of CAC-induced fat loss include the enhancement of lipolysis, inhibition of lipogenesis, and browning of white adipose tissue (WAT). However, few lipid-metabolic enzymes have been reported to be involved in CAC. This study hypothesized that ELOVL6, a critical enzyme for the elongation of fatty acids, may be involved in fat loss in CAC.
METHODS: Transcriptome sequencing technology was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Managing fat accumulation is a critical goal in the poultry industry, with the liver being the primary site for lipid metabolism in chickens. This study used non-targeted metabolomics to investigate dynamic changes in metabolite composition in chicken liver across five physiological stages. A total of 1121 metabolites were identified, with 749 and 372 detected in positive- and negative-ion modes, respectively. The regulation of hepatic lipolysis involves numerous metabolic pathways, making it a complex process. We performed trend analysis of lipid, carbohydrate and amino acid-related metabolit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Water retention is critical for physiological homeostasis and survival in terrestrial insects. While deposition of hydrocarbons on insect cuticles as a key measure for water conservation has been extensively investigated, we know little about other mechanisms for preventing water loss in insects. Here, we report two fatty acid synthetic genes that are independent of hydrocarbon production but crucial for water retention in the German cockroach Blattella germanica (L.). First, an integument enriched fatty acid elongase gene (BgElo1) was identified as a critical gene for desiccation resistance i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circulating fatty acids (FA) have an endogenous or exogenous origin and are metabolized under the effect of many enzymes. They play crucial roles in many mechanisms: cell signaling, modulation of gene expression, etc., which leads to the hypothesis that their perturbation could be the cause of disease development. FA in erythrocytes and plasma rather than dietary FA could be used as a biomarker for many diseases. Cardiovascular disease was associated with elevated trans FA and decreased DHA and EPA. Increased arachidonic acid and decreased Docosahexaenoic Acids (DHA) were associated with Alzhe
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The phosphatidylinositol 3-kinase/ protein kinase B /mammalian target of rapamycin (PI3K/Akt/ mTOR) signaling regulates multiple cellular processes and organizes cell proliferation, survival, and differentiation with the available nutrients, in particular, fatty acids. Polyunsaturated fatty acids (PUFAs) are cytotoxic to cancer cells and play a critical role in the treatment of multiple sclerosis (MS) and diabetes mellitus (DM). PUFAs are produced in the body by desaturases and elongases from dietary essential fatty acids (EFAs), primarily involving delta-6-desaturase (D6D). D6D is
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long chain n-3 fatty acids such as docosahexaenoic acid (DHA) are essential for the normal functioning of the brain. The vegetarian sections of the population get only alpha-linolenic acid (ALA) through their diet as a source of n-3 fatty acids. Hence, in this group of the population, the ALAs need to be converted to DHA through the action of the desaturase and the elongase enzymes. However, the conversion of the ALA to the DHA is very minimal (<2%) in mammals. Our recent studies have shown that the conversion of the ALA to the DHA can be enhanced significantly when given in the microemulsion
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Climate change is expected to alter the phytoplankton production of n-3 long-chain polyunsaturated fatty acids (n-3 LC PUFA), including DHA (docosahexaenoic acid), impacting their transfer toward marine consumers. European sardine (Sardina pilchardus) is a major source of n-3 LC PUFA for human populations and is considered to be unable to synthesize sufficient quantities of n-3 LC PUFA to meet their physiological needs. This study aimed to understand the effect of a dietary DHA deficiency on the n-3 LC PUFA metabolism of sardine by investigating their fatty acid composition in three tissues (m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1-O-Acylceramides (1-OACs) have a fatty acid esterified to the 1-hydroxyl of the sphingosine head group of the ceramide, and recently we identified these lipids as natural components of human and mouse epidermis. Here we show epidermal 1-OACs arise shortly before birth during the establishment of the water permeability barrier in mice. Fractionation of human epidermis indicates 1-OACs concentrate in the stratum corneum. During in vitro maturation into reconstructed human epidermis, human keratinocytes dramatically increase 1-OAC levels indicating they are one source of epidermal 1-OACs. In sea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenoleukodystrophy (ALD) is a rare neurometabolic disease caused by mutations in the ABCD1 gene, which encodes for the peroxisomal very long chain fatty acid (VLCFA) transporter. It is a debilitating disorder, which has a spectrum of clinical presentations. Since the accumulation of VLCFAs are a common feature of all ALD pathologies, we developed a substrate reduction therapy for ALD in the form of an inhibitor of Elovl1, the lipid elongase responsible for the generation of VLCFAs. This inhibitor was able to successfully reduce the accumulation of VLCFA in the brain and spinal cord of Abcd1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activity-based protein profiling (ABPP) of stereoisomerically defined sets of electrophilic compounds ('stereoprobes') offers a versatile way to discover covalent ligands for proteins in native biological systems. Here we report the synthesis and chemical proteomic characterization of stereoprobes bearing a P(V)-oxathiaphospholane (OTP) reactive group. ABPP experiments identified numerous proteins in human cancer cells that showed stereoselective reactivity with OTP stereoprobes, and we confirmed several of these liganding events with recombinant proteins. OTP stereoprobes engaging the poorly
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endoplasmic reticulum (ER) stress is an important modifier of human disease. Genetic variation in response genes is linked to inter-individual differences in the ER stress response. However, the mechanisms and pathways by which genetic modifiers are acting on the ER stress response remain unclear. In this study, we characterize the role of the long chain fatty acid elongase Baldspot (ELOVL6) in modifying the ER stress response and disease. We demonstrate that loss of Baldspot rescues degeneration and reduces IRE1 and PERK signaling and cell death in a Drosophila model of retinitis pigmentosa a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activity-based protein profiling (ABPP) of stereoisomerically defined sets of electrophilic compounds ('stereoprobes') offers a versatile way to discover covalent ligands for proteins in native biological systems. Here we report the synthesis and chemical proteomic characterization of stereoprobes bearing a P(V)-oxathiaphospholane (OTP) reactive group. ABPP experiments identified numerous proteins in human cancer cells that showed stereoselective reactivity with OTP stereoprobes, and we confirmed several of these liganding events with recombinant proteins. OTP stereoprobes engaging the poorly
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, elongase of very long chain fatty acids-3 (ELOVL3) was demonstrated to play a pivotal role in physiology and biochemistry of the ocular surface by maintaining a proper balance in the lipid composition of meibum. The goal of this study was to further investigate the effects of ELOVL3 ablation in homozygous Elovl3-knockout mice (E3hom) in comparison with age and sex matched wild-type controls (E3wt). Slit lamp examination of the ocular surface of mice, and histological examination of their ocular tissues, highlighted a severe negative impact of Elovl3 inactivating mutation on the Meibo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования