Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
527 публикаций
Поиск: 189 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 25 с найденным полным текстом
The Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder with a prevalence of 2-3 per 10,000 individuals and symptoms ranging from skeletal overgrowth, cutaneous striae to ectopia lentis and aortic dilatation leading to dissection. Mutation in the gene for fibrillin-1 (FBN1) cause MFS and other related disorders of connective tissue, grouped as fibrillinopathies. Fibrillin-1 is the main constituent of extracellular microfibrils. Microfibrils can exist as individual structures or associate with elastin to form elastic fibers. This article provides an overview of the current
Редакционная статьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A phenotype of an individual is resulted from an interaction among variants in several genes. Advanced molecular technologies allow us to identify more patients with mutations in more than one genes. Here, we studied a Thai woman with combined clinical features of Marfan (MFS) and Beals (BS) syndromes including frontal bossing, enophthalmos, myopia, the crumpled appearance to the top of the pinnae, midface hypoplasia, high arched palate, dermal stretch marks, aortic enlargement, mitral valve prolapse and regurgitation, aortic root dilatation, and progressive scoliosis. The aortic root enlargem
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aortic aneurysms cause significant mortality, and >20% relate to hereditary disorders. Familial aortic aneurysm (FAA) has been described in such conditions as the Marfan and Ehlers-Danlos type IV syndromes, due to defects in the fibrillin-1 and type III procollagen genes, respectively. Other gene defects that cause isolated aneurysms, however, have not thus far been described.
METHODS AND RESULTS: We studied 3 families affected by FAA. No family met the diagnostic criteria for either Marfan or Ehlers-Danlos syndrome. Echocardiography defined involvement of both the thoracic and ab
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Fibrillin-2 (Fbn2) is the dominant fibrillin isoform expressed during development of the mouse eye. To test its role in morphogenesis, we examined the ocular phenotype of Fbn2(-/-) mice.
METHODS: Ocular morphology was assessed by confocal microscopy using antibodies against microfibril components.
RESULTS: Fbn2(-/-) mice had a high incidence of anterior segment dysgenesis. The iris was the most commonly affected tissue. Complete iridal coloboma was present in 37% of eyes. Dyscoria, corectopia and pseudopolycoria were also common (43% combined incidence). In wild-type (WT) mice, fibr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillins and latent transforming growth factor β binding proteins (LTBPs) are components of the extracellular matrix of connective tissue. While fibrillins are integral to the 10nm microfibrils, and often associated with elastin, all family members are likely to have an additional role in regulating the bioavailability of transforming growth factor β (TGBβ). Both fibrillins and LTBPs are large glycoproteins, containing a series of calcium binding epidermal growth factor domains as well as a number of copies of a unique 8 cysteine domain found only in this protein superfamily. There are three
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcium binding (cb) epidermal growth factor-like (EGF) domains are found in a wide variety of extracellular proteins with diverse functions. In several proteins, including the fibrillins (1 and 2), the low-density lipoprotein receptor, the Notch receptor and related molecules, these domains are organised as multiple tandem repeats. The functional importance of calcium-binding by EGF domains has been underscored by the identification of missense mutations associated with defective calcium-binding, which have been linked to human diseases. Here, we present (15)N backbone relaxation data for a p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The demonstration that fibrillin-1 mutations perturb transforming growth factor (TGF)-β bioavailability/signaling in Marfan syndrome (MFS) changed the view of the extracellular matrix as a passive structural support to a dynamic modulator of cell behavior. In this issue, Nistala et al. (2010. J. Cell Biol. doi: 10.1083/jcb.201003089) advance this concept by demonstrating how fibrillin-1 and -2 regulate TGF-β and bone morphogenetic protein (BMP) action during osteoblast maturation.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MS) is a genetic disorder caused by a mutation in the fibrillin gene FBN1. Bicuspid aortic valve (BAV) is a congenital heart malformation of unknown cause. Both conditions are associated with ascending aortic aneurysm and premature death. This study examined the relationship among the secretion of extracellular matrix proteins fibrillin, fibronectin, tenascin, and vascular smooth muscle cell (VSMC) apoptosis. The role of matrix metalloproteinase (MMP)-2 in VSMC apoptosis was studied in MS aneurysm.
METHODS AND RESULTS: Aneurysm tissue was obtained from patients un
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to examine the localization and distribution of the components of elastic system fibers in the periodontal ligament of continuously erupting rat incisors in an effort to understand the mechanism of the eruption of the tooth. Sections of fresh-frozen, un-demineralized incisors of the rat mandible were prepared for immunohistochemical localization of elastin, fibrillin-2 and microfibril-associated glycoprotein-1 (MAGP-1). The structure of the periodontal ligament was well preserved in sections of fresh-frozen tissues. At the basal region of the ligament, intense immunol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of elastic fibres in the extracellular matrix (ECM) provides physiologically important elastic properties for many tissues. Until recently, microfibrils, one component of the ECM, were thought primarily to serve as a scaffolding on which elastin is deposited during development to form elaunin fibres [1]. The most prominent protein that forms mammalian microfibrils is fibrillin. It is known that mutations in the fibrillin gene cause a heterogenous connective tissue disease called Marfan syndrome [2], so information on mechanical properties of microfibrils or their role in tissue fu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibulin-5 was recently found as a secreted extracellular matrix protein that functions as a scaffold for elastic fibres. However, the distribution of fibulin-5 in human skin and its changes during the ageing process are not known.
OBJECTIVES: To explore the involvement of fibulin-5 in skin ageing, the age-dependent changes in fibulin-5 localization in human skin were examined compared with those of other elastic fibre components including elastin, fibrillin-1 and fibulin-2. Methods The distribution of elastin, fibrillin-1, fibrillin-2, fibulin-2 and fibulin-5 was investigated by m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome, a connective tissue disorder affecting the cardiovascular system, is caused by mutations of fibrillin-based microfibrils. These mutations often affect the calcium-binding domains, resulting in structural changes to the proteins. It is hypothesized that these Ca+2 binding sites regulate the structure and mechanical properties of the microfibrils. The mechanical properties of fresh and extracted lobster aortic rings in calcium solutions (1, 13 and 30 mM Ca+2) were measured. Samples underwent amino acid compositional analysis. Antibodies were produced against the material compris
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in FBN1 cause the autosomal dominant condition, Marfan syndrome. A single-base mutation that results in a skipping of exon 2 of FBN1 was found in a Marfan patient. By sequencing this proband's entire FBN1 gene and comparing the mutated DNA sequence with proband's unaffected family numbers, we confirmed this alteration was the causative mutation. The skipping of exon 2 creates a frameshift and premature termination codon, and forms a truncated fibrillin-1 composed only of 55 amino acids of N-terminus plus 45 nonsense amino acids. The mRNA transcription levels of the mutated FBN1 allel
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin microfibrils are extracellular matrix assemblies that form the template for elastic fibres, endow blood vessels, skin and other elastic tissues with extensible properties. They also regulate the bioavailability of potent growth factors of the TGF-β superfamily. A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs (ADAMTS)10 is an essential factor in fibrillin microfibril function. Mutations in fibrillin-1 or ADAMTS10 cause Weill-Marchesani syndrome (WMS) characterized by short stature, eye defects, hypermuscularity and thickened skin. Despite its importance, there is poor u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect the expression of fibrillin-1 in congenital bicuspid aortic valves, and to investigate the molecular mechanism of congenital bicuspid aortic valves.
METHODS: Specimens of aortic valve were obtained from 12 pediatric patients with congenital bicuspid aortic valve, 11 boys and 1 girl, aged 16.7 (10 - 18), including 5 cases of aortic stenosis (AS), 8 of aortic insufficiency (AI), and 1 of AS and AI, undergoing valve replacement, 8 children who died accidentally without cardiovascular system and collagen system diseases, 6 boys and 2 girls, aged 9.1 (1 - 17), collected in aut
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin-1 is a mosaic protein mainly composed of 43 calcium binding epidermal growth factor-like (cbEGF) domains arranged as multiple, tandem repeats. Mutations within the fibrillin-1 gene cause Marfan syndrome (MFS), a heritable disease of connective tissue. More than 60% of MFS-causing mutations identified are localized to cbEGFs, emphasizing that the native properties of these domains are critical for fibrillin-1 function. The cbEGF12-13 domain pair is within the longest run of cbEGFs, and many mutations that cluster in this region are associated with severe, neonatal MFS. The NMR solutio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on an infant with Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly [CCA], MIM 121050) with transient cardiomyopathy showing ballon-like dilatation of the left ventricle that was similar to noncompaction. The patients father and two of his brothers were also found to have CCA without cardiovascular complications. CCA, which is caused by a mutation of the gene for fibrillin 2 protein is similar to Marfan syndrome (MIM 154700), which is caused by a mutation of fibrillin 1 but produces a life-threatening cardiovascular complications. This is the first report of CCA with transient c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Weill-Marchesani syndrome (WMS) is a rare genetic disorder that affects the musculoskeletal system, the eye, and the cardiovascular system. Individuals with WMS present with short stature, joint contractures, thick skin, microspherophakia, small and dislocated lenses, and cardiac valve anomalies. WMS can be caused by recessive mutations in ADAMTS10 (WMS 1), ADAMTS17 (WMS 4), or LTBP2 (WMS 3), or by dominant mutations in fibrillin-1 (FBN1) (WMS 2); all genes encode secreted extracellular matrix (ECM) proteins. Individuals with WMS 4 due to ADAMTS17 mutations appear to have less severe cardiac i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.