Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
17439 публикаций
Поиск: 297 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5162 с найденным полным текстом
The recent discovery of sequences at the site of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene in humans has opened up the possibility of a detailed molecular analysis of the genes in humans and in related mammalian species. Until relatively recently, there was no obvious mouse model of this genetic disease for the development of therapeutic strategies. The identification of a mouse X-linked mutant showing muscular dystrophy, mdx, has provided a candidate mouse genetic homologue to the DMD locus; the relatively mild pathological features of mdx suggest it may have more in common with mutations of
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked arthrogryposis Type I (X-linked infantile spinal muscular atrophy) is a rare disorder showing hypotonia, areflexia, and multiple congenital contractures (arthrogryposis) associated with loss of anterior horn cells and death in infancy. We have studied an X-linked arthrogryposis family using highly polymorphic microsatellite markers throughout the X chromosome. Meiotic breakpoint analysis (concordance analysis) based on shared regions of the founder X chromosome was successful in localizing the X-linked arthrogryposis gene to Xp11.3-q11.2. In this region, the highest two-point lod scor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prolonged cell survival occurs through the expression of specific protein isoforms generated by alternate splicing of mRNA precursors in cancer cells. How alternate splicing regulates tumor development and resistance to targeted therapies in cancer remain poorly understood. Here we show that RNF113A, whose loss-of-function causes the X-linked trichothiodystrophy, is overexpressed in lung cancer and protects from Cisplatin-dependent cell death. RNF113A is a RNA-binding protein which regulates the splicing of multiple candidates involved in cell survival. RNF113A deficiency triggers cell death u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximity to telomeres (i) and high adenine and thymine (A + T) content (ii) are two factors associated with high mutation rates in human chromosomes. We have previously shown that >100 human genes when mutated to cause congenital hydrocephalus (CH) meet either factor (i) or (ii) at 91% matching, while two factors are poorly satisfied in human genes associated with familial Parkinson's disease (fPD) at 59%. Using the sets of mouse, rat, and human chromosomes, we found that 7 genes associated with CH were located on the X chromosome of mice, rats, and humans. However, genes associated with fPD
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three X-linked avirulence genes, vH6, vH9, and vH13 in the Hessian fly, Mayetiola destructor, confer avirulence to Hessian fly resistance genes H6, H9, and H13 in wheat. We used a combination of two- and three-point crosses to determine the order of these genes with respect to each other, the white eye mutation and three X-linked molecular markers, G15-1, 020, and 021, developed from genomic lambda clones, lambda G15-1, lambda 020, and lambda 021. The gene order was determined to be vH9-vH6-G15-1-w-vH13-020-021. In situ hybridization of lambda G15-1, lambda 020, and lambda 021, on the polytene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report novel pathogenic variants of X-linked genes in five Chinese families with early-onset high myopia (eoHM) by using whole-exome sequencing and analyzing the phenotypic features.
METHODS: 5 probands with X-linked recessive related eoHM were collected in Ningxia Eye Hospital from January 2021 to June 2022. The probands and their family members received comprehensive ophthalmic examinations,and DNA was abstracted from patients and family members. Whole-exome sequencing was performed on probands to screen the causative variants, and all suspected pathogenic variants were determin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting and X chromosome inactivation (XCI) are two prototypical epigenetic mechanisms whereby a set of genes is expressed mono-allelically in order to fine-tune their expression levels. Defects in genomic imprinting have been observed in several neurodevelopmental disorders, in a wide range of tumours and in induced pluripotent stem cells (iPSCs). Single Nucleotide Variants (SNVs) are readily detectable by RNA-sequencing allowing the determination of whether imprinted or X-linked genes are aberrantly expressed from both alleles, although standardised analysis methods are still miss
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited mutation of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) gives rise to Lesch-Nyhan syndrome or HPRT-related gout. On the other hand, PRPS1 mutations cause PRPP synthetase superactivity associated with hyperuricemia and gout, sometimes including neurodevelopmental abnormalities. We have identified two mutations in two Lesch-Nyhan families after our last report. One of them, a new single nucleotide substitution (130G>T) resulting in a missense mutation D44Y was detected in exon 2 of HPRT1. RT-PCR amplification showed not only a cDNA fragment with normal size, but also a small
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The murine X-linked dominant mutation bare patches (Bpa) has a phenotype similar to and is likely homologous to human X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2). Classic two-point linkage analysis in the mouse with distant markers suggested that Bpa maps near glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6pd). We have confirmed the regional localization using interspecific matings with Mus spretus. We have also detected a restriction fragment length polymorphism (RFLP) at the murine X-linked visual pigment (Rsvp) locus in inbred Bpa females using the restriction enzyme PstI. Cumulative data fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked Alport syndrome (XLAS) is a hereditary glomerular basement membrane (GBM) disease caused by COL4A5 mutations, leading to end-stage renal disease. With unclear pathogenesis and limited treatments, reliable animal models are urgently needed. In this study, the mutation K229X in COL4A5 detected in XLAS patients was introduced into mice model by CRISPR/Cas. The clinical manifestations and pathological changes in the K229X mice were characterized through urinary and serum tests, histopathology, immunofluorescence, and transmission electron microscopy. In K229X male mice, we observed signif
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We identified a novel ABCD1 variant (c.773T>G, p.Leu258Arg, NM_000033.4) in a Chinese pedigree affected by X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD). This missense variant in exon 1 is predicted to be pathogenic and likely constitutes the genetic basis of the disease phenotype in this family.
METHODS: ABCD1 gene sequencing was performed in the Chinese pedigree. The pathogenicity of identified variants was assessed using computational prediction tools. Subcellular localization studies were conducted, and very-long-chain fatty acid (VLCFA) levels were quantified in patient-derived sampl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pathogenic variants in BRWD3 gene have been described as a rare cause of syndromic X-linked intellectual disability. Its phenotype shows neurodevelopmental delay with intellectual disability in all reported patients, facial dysmorphic features, macrocephaly, overgrowth and obesity. The great majority of cases yield point variants in the gene, only three large deletions including only the BRWD3 gene have been reported. The BRWD3 protein is an epigenetic reader that regulates chromatin remodeling. We report a boy with a compatible phenotype and a deletion including only this gene.
Клинический случайСтатьяАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The dysfunction of the CLCN4 gene can lead to X-linked intellectual disability and Raynaud-Claes syndrome (MRXSRC), characterized by severe cognitive impairment and mental disorders. This study aimed to investigate the genetic defects and clinical features of Chinese children with CLCN4 variants and explore the effect of mutant ClC-4 on the protein expression level and subcellular localization through in vitro experiments.
METHODS: A total of 401 children with intellectual disabilities were screened for genetic variability using whole-exome sequencing (WES). Clinical data, includin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Auditory neuropathy is a hearing disorder where outer hair cell function within the cochlea is normal, but inner hair cell and/or the auditory nerve function is disrupted. It is a heterogeneous disorder, which can have either congenital or acquired causes.
METHODS: We found a disease-segregating mutation in the X-linked AIFM1 gene through whole-exome sequencing, encoding the apoptosis-inducing factor mitochondrion-associated 1.
RESULTS: The impact of the c.1045A>G; p.(Ser349Gly) mutation on the AIFM1 protein was predicted using different bioinformatics tools. The pedigree analy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Houge type of X-linked syndromic mental retardation is an X-linked intellectual disability (XLID) recently recorded in the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) and only 8 cases have been reported in literature thus far.
CASE PRESENTATION: We present two brothers with intractable seizures and syndromic intellectual disability with symptoms consisting of delayed development, intellectual disability, and speech and language delay. The mother was a symptomatic carrier with milder clinical phenotype. Whole exome sequencing identified a small fragment deletion spanning four ex
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hydrocephalus (XLH) is a genetic disorder leading to a syndrome characterized by mental retardation, bilateral adducted thumbs, and spasticity of upper and lower limbs. In most cases, X-linked mutation leads to a defective activity of the neuronal cell adhesion molecule L1CAM (L1 cell adhesion molecule, OMIM 308840). Depending on mutations of L1CAM, four X-linked neurological syndromes have been described. These syndromes are very different albeit each one possesses marked variability. In the present study, we describe a novel L1CAM mutation in a 33-year-old woman reporting two volunt
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiology of primary adrenal insufficiency has implications for further management of the condition.
CASE CHARACTERISTICS: A 5-year-old boy presented in adrenal crisis with glucocorticoid and mineralocorticoid deficiency.
OBSERVATION: Investigations confirmed primary adrenal insufficiency and ruled out the common etiologies. Genetic testing identified a novel NR0B1/DAX gene mutation.
MESSAGE: A genetic diagnosis in children with primary adrenal insufficiency is useful to provide genetic counselling.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We investigated 7 male patients (from 5 different families) presenting with profound lymphopenia, hypogammaglobulinemia, fluctuating monocytopenia and neutropenia, a poor immune response to vaccine antigens, and increased susceptibility to bacterial and varicella zoster virus infections.
OBJECTIVE: We sought to characterize the genetic defect involved in a new form of X-linked immunodeficiency.
METHODS: We performed genetic analyses and an exhaustive phenotypic and functional characterization of the lymphocyte compartment.
RESULTS: We observed hemizygous mutations in the moesin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.