Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
5085 публикаций
Поиск: 89 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1969 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Recent studies suggest that approximately 10% of patients with chronic kidney disease (CKD) have disease-causing genetic variants, an observation relevant to evaluation of kidney transplant candidates.
METHODS: We retrospectively investigated the diagnostic yield of genetic testing in kidney transplant candidates evaluated at our program (January 1, 2021-December 8, 2022). Inclusion criteria were as follows: first-degree relative(s) with CKD/end-stage kidney disease (ESKD), early-onset CKD, focal segmental glomerulosclerosis, cystic kidney disease, alternative complement pathway-a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thrombotic microangiopathy (TMA) is a pathological diagnosis characterized by microvascular thrombosis, hemolytic anemia, thrombocytopenia, and ischemic organ dysfunction. The evolving understanding of TMA's heterogeneous etiology, particularly in relation to genetic and complement dysregulation, complicates its diagnosis and management.
METHODS: This retrospective study at Albany Medical Center (AMC) aimed to explore clinical outcomes and management strategies among 33 patients diagnosed with biopsy-confirmed TMA between 2018 and 2024.
RESULTS: The cohort consisted of primary he
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variations in several complement genes are now known to be significant risk factors for the development of age-related macular degeneration (AMD). Despite dramatic effects on disease susceptibility, the underlying mechanisms by which common polymorphisms in complement proteins alter disease risk have remained unclear. Genetically modified mice in which the activity of the complement has been altered are available and can be used to investigate the role of complement in the pathogenesis of AMD. In this mini review, we will discuss some existing complement models of AMD and our efforts to develo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thrombotic microangiopathy (TMA) is a challenging and serious complication of kidney transplantation that significantly affects graft and patient survival, occurring in 0.8%-15% of transplant recipients. TMA is characterized by microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and organ injury due to endothelial damage and microthrombi formation in small vessels. However, clinical features can range from a renal-limited form, diagnosed only on a kidney biopsy, to full-blown systemic manifestations, which include neurologic, gastrointestinal, and cardiovascular injury. TMA can arise because
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complement-mediated kidney disease has been an evolving area in the field of nephrology. Atypical haemolytic uraemic syndrome (aHUS) is a rare thrombotic microangiopathy that affects multiple organs, particularly kidneys. The disease is characterised by a triad of haemolytic anaemia, thrombocytopenia and acute kidney injury (AKI). aHUS is most commonly caused by dysregulation of alternative complement pathway. In contrast to shiga toxin-associated haemolytic uraemic syndrome, diarrheal prodrome is usually absent in children with aHUS. We report a 2-year, 9-month-old boy who presented with acut
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is characterized by microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and renal impairment. Complement and coagulation gene variants have been associated with aHUS susceptibility. We assessed the diagnostic yield of a next-generation sequencing (NGS) panel in a large cohort of Canadian patients with suspected aHUS. Molecular testing was performed on peripheral blood DNA samples from 167 patients, collected between May 2019 and December 2021, using a clinically validated NGS pipeline. Coding exons with 20 base pairs of flanking intronic regions for 2
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A highly unstable allele has been isolated at the white locus of Drosophila mauritiana, a sibling species of D. melanogaster. This allele, white-peach (wpch), mutates spontaneously in males and females to give both wild-type and bleached-white derivatives. The mutation frequency is about 10(-3) mutations/generation. There is no evidence for clustering among mutant progeny, and phenotypically wpch flies with mosaic patches of wild-type tissue in the eyes are frequently recovered. Another X-linked locus, plum, is destabilized when wpch is on the same X chromosome.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human X and Y chromosomes share an evolutionary origin and, as a consequence, sequence similarity. We investigated whether the sequence homology between the X and Y chromosomes affects the alignment of RNA-Seq reads and estimates of differential expression. We tested the effects of using reference genomes and reference transcriptomes informed by the sex chromosome complement of the sample's genome on the measurements of RNA-Seq abundance and sex differences in expression.
RESULTS: The default genome includes the entire human reference genome (GRCh38), including the entire sequence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young woman presented with a 17-year history of proteinuria, hematuria with persistent hypocomplementemia. She has been followed up for 2 years. The patient underwent comprehensive diagnostic evaluation, including two renal biopsies. The initial biopsy indicated membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN), while the subsequent biopsy revealed concurrent thrombotic microangiopathy (TMA) kidney injury, suggesting a complement-mediated disorder. Genetic testing identified two heterozygous missense variants, c.848A > G (p.Asp283Gly) and c.1339C > T (p.Pro447Ser), in the Complement factor I (
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acute hemorrhagic leukoencephalitis (AHLE) is a rare, fulminant neuroinflammatory disease with high mortality rate. It most often occurs after infections; however, the exact etiology of the disease remains unclear. We highlight that complement factor I (FI) deficiency may be a possible cause of AHLE.
CASE REPORT: We describe a 9-year-old patient presenting with fever, headache, dizziness, ataxia, and diplopia, who developed rapid neurologic decline and refractory intracranial pressure elevation. Based on clinical, laboratory, and MRI findings, AHLE was diagnosed. Successful trea
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complement-mediated thrombotic microangiopathies (CM-TMA) are rare and life-threatening disorders characterized by microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and organ damage. These conditions result from dysregulation of the alternative complement pathway, often due to genetic variants or autoantibodies. The clinical spectrum is broad, comprising varied presentations and triggers, including infections, malignancies, and pregnancy-related complications. Advances in understanding the genetic and immunological basis of CM-TMA have improved diagnosis and treatment. Diagnosis requires ex
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A method for measuring nucleotide excision repair in response to UV irradiation and chemical-induced DNA damage has been developed, validated, and field tested in cultured human lymphocytes. The methodology is amenable to population-based screening and should facilitate future epidemiological studies seeking to investigate associations between DNA repair proficiency and cancer susceptibility. The impetus for such endeavors derives from the suggestion that the high incidence of skin cancer in the genetic disorder xeroderma pigmentosum is manifested as a result of the reduced capacity of patient
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemolytic uremic syndrome (HUS) is a thrombotic microangiopathy (TMA), which copresents with microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and kidney injury. While typical HUS is normally preceded by infections such as Shiga-toxin-producing Escherichia coli, atypical HUS (aHUS) has a genetic component that leads to dysregulation of the alternative complement pathway. We report a case of a 69-year-old female who developed aHUS after undergoing an elective knee surgery. Genetic testing revealed novel mutations affecting diacylglycerol kinase epsilon (DGKE) protein and complement factor I
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chlamydia trachomatis is the leading cause of preventable blindness and the most common bacterial sexually transmitted infection. Different strains are associated with ocular or urogenital infections, and a proposed mechanism that may explain this tissue tropism is the active tryptophan biosynthesis pathway encoded by the genomic trpRBA operon in urogenital strains. Here we describe genetic complementation studies that are essential to confirm the role of tryptophan synthase in the context of an ocular C. trachomatis genomic background. Ocular strain A2497 was transformed with the (urogenital)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Complement deficiency are known to be predisposed to disseminated gonococcal infection (DGI). We herein present a case of DGI involving a Japanese man who latently had a complement 7 deficiency with compound heterozygous variants.
PATIENT CONCERNS: A previously healthy 51-year-old Japanese man complained of sudden-onset high fever. Physical examination revealed various skin lesions including red papules on his trunk and extremities, an impetigo-like pustule on left forearm, and tendinitis of his right forefinger.
DIAGNOSIS: Blood culture testing detected gram-negative cocci, which
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A person's lipid profile is influenced by genetic variants and alcohol consumption, but the contribution of interactions between these exposures has not been studied. We therefore incorporated gene-alcohol interactions into a multiancestry genome-wide association study of levels of high-density lipoprotein cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol, and triglycerides. We included 45 studies in stage 1 (genome-wide discovery) and 66 studies in stage 2 (focused follow-up), for a total of 394,584 individuals from 5 ancestry groups. Analyses covered the period July 2014-November 2017. Geneti
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sialylation is a modification process involving the addition of sialic acid residues to the termini of glycoproteins and glycolipids in mammalian cells. Sialylation serves as a crucial checkpoint inhibitor of the complement and immune systems, particularly within the central nervous system (CNS), including the retina. Complement factor H (FH), complement factor properdin (FP), and sialic acid-binding immunoglobulin-like lectin (SIGLEC) receptors of retinal mononuclear phagocytes are key players in regulating the complement and innate immune systems in the retina by recognizing sialic acid (Sia
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cells from patients with the cancer-prone inherited disease, xeroderma pigmentosum (XP) are known to be defective in the endonuclease-mediated incision step in excision repair of a number of different types of DNA adducts, but the molecular events responsible have not been delineated. We have previously reported isolation of two DNA endonucleases, pI 4.6 and 7.6, from normal human chromatin which recognize adducts produced by psoralen plus long wavelength ultraviolet radiation (UVA). These endonucleases are both present in XP complementation group A (XPA) cells even though these cells are hype
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.