Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
15527 публикаций
Поиск: 133 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 805 с найденным полным текстом
Linkage means a very close association between two adjacent genes, so much so that no crossing-over occurs between them and they are always transmitted together to the next generation, provided there is no mutation. The linkage between nail-patella gene and ABO blood group gene, located on the 9th chromosome, shows the same. This can be understood from the pedigree analysis of an affected family, which is the first step in studying the molecular pathology of the diseased gene.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To understand the evolution of developmental processes, nonmodel organisms in the nematodes, insects, and vertebrates are compared with established model systems. Often, these comparisons suffer from the inability to apply sophisticated technologies to these nonmodel species. In the nematode Pristionchus pacificus, cellular and genetic analyses are used to compare vulva development to that of Caenorhabditis elegans. However, substantial changes in gene function between P. pacificus and C. elegans limit the use of candidate gene approaches in studying P. pacificus mutations. To facilitate map-b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythrokeratodermias are a clinically heterogeneous group of rare autosomal dominant disorders of cornification with overlapping features including hyperkeratosis and erythema. We ascertained five extended pedigrees with different phenotypes for a linkage study. Three families presented with localized erythrokeratodermia variabilis, and one with erythrokeratodermia and ataxia. Another family had Greither disease associated with variable hyperkeratotic plaques. Despite their phenotypic differences, both erythrokeratodermia variabilis and erythrokeratodermia with ataxia map to a common region in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: OBJECTIVE, PATIENTS AND DESIGN: X-linked hypophosphataemic rickets (HYP) is the most common inherited form of rickets and the gene causing this disorder has been localized to Xp22.3-p21.3 by linkage studies of affected families of Northern European origin. In addition, the locus order Xpter-(DXS207-DXS43,DXS197)-HYP-DXS41-X cen has been established and the flanking markers are useful for the presymptomatic diagnosis of HYP. However, a recent study indicates locus heterogeneity and this may hinder the use of the flanking markers for presymptomatic diagnosis in additional families an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Recklinghausen neurofibromatosis (VRNF) is one of the most common inherited disorders affecting the human nervous system. VRNF is transmitted as an autosomal dominant defect with high penetrance but variable expressivity. The disorder is characterized clinically by hyperpigmented patches of skin (café au lait macules, axillary freckles) and by multiple tumors of peripheral nerve, spinal nerve roots, and brain (neurofibromas, optic gliomas). These tumors can cause disfigurement, paralysis, blindness, and death. We have determined the chromosomal location of the VRNF gene by genetic linkage
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The tammar wallaby, Macropus eugenii, a small kangaroo used for decades for studies of reproduction and metabolism, is the model Australian marsupial for genome sequencing and genetic investigations. The production of a more comprehensive cytogenetically-anchored genetic linkage map will significantly contribute to the deciphering of the tammar wallaby genome. It has great value as a resource to identify novel genes and for comparative studies, and is vital for the ongoing genome sequence assembly and gene ordering in this species.
RESULTS: A second-generation anchored tammar wall
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gilles de la Tourette Syndrome (GTS) is a chronic neuropsychiatric disorder characterized by phonic and motor tics. Although its physiopathologic bases are unknown, the cortical-striatal-thalamic-cortical circuit has been studied. The association of GTS with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), obsessive-compulsive disorder (OCD), motors tics (MT) or phonics tics (PT), the high family aggregation, and the concordance studies in twins, support the genetics bases of this disorder. Currently, GTS is accepted as a complex disorder and the associated disorders could be alt
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generalized mutilating recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is characterized by extreme skin fragility owing to loss of dermal-epidermal adherence. Immunohistochemical studies have implicated type VII collagen, the major component of anchoring fibrils, in the etiology of RDEB. In this study, we demonstrate genetic linkage of the type VII collagen gene and the generalized mutilating RDEB phenotype. We first identified a Pvull polymorphic site by digestion of an amplified product of the type VII collagen gene, which was shown to reside within the coding region. Genetic linkage analy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have conducted biochemical and genetic studies in five unrelated families (denoted A, C, R, P, and G), which included nine goitrous subjects (five borderline euthyroid and four hypothyroid) with complete (n = 6) or partial (n = 3) thyroid peroxidase (TPO) deficiency. Thyroid tissue was obtained from four subjects, respectively, in families A, C, and R. No iodide organification or iodide incorporation into protein was present in families A and C. The two affected siblings in family R had a low normal tissue thyroperoxidase activity. Using a 0.8-kilobase (kb) cDNA clone (pM5) encoding 30% of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analysed haplotypes for four DNA polymorphisms, closely linked to the cystic fibrosis (CF) gene, in 82 Spanish families, in which the CF probands are either homozygous for non-delta F508 mutations or heterozygous for the delta F508 deletion and other CF mutations. The analysis provides genetic data for a new polymorphism for the closely linked marker pKM.19, which is very strongly associated with CF. Haplotypes generated with the four marker loci are also in strong disequilibrium with the non-delta F508 CF chromosomes. The data reported here are useful in 1 in 4 risk pregnancies of par
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inheritance of seven restriction fragment length polymorphisms detected by DNA probes has been studied in families with Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD and BMD). The probes used have all been mapped to the short arm of the X-chromosome, four being distal and three proximal to the disease loci located within the Xp21 region. Linkage analysis of the DNA polymorphisms in relation to the two disorders showed similar genetic distances. Data obtained from DMD and BMD families have been combined to give more precise values for the different recombination fractions. Combined use of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sexually reproducing pathogens such as Cyclospora cayetanensis often produce genetically heterogeneous infections where the number of unique sequence types detected at any given locus varies depending on which locus is sequenced. The genotypes assigned to these infections quickly become complex when additional loci are analysed. This genetic heterogeneity confounds the utility of traditional sequence-typing and phylogenetic approaches for aiding epidemiological trace-back, and requires new methods to address this complexity. Here, we describe an ensemble of two similarity-based classification
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Episodic ataxia type 2 (EA2) has been reported to result from mutations in the CACNA1A gene, located on chromosome 19p13. We describe a family with episodic ataxia, clinically indistinguishable from EA2, that was not caused by CACNA1A gene mutation. The proband is an 11-year-old boy, who has had 6 cerebellar ataxic attacks since 8 years of age. His attacks occurred almost monthly, lasting for 2 to 3 days. He was treated successfully with acetazolamide. His identical twin, mother and grandmother developed ataxic attacks at age 10, 34, and 50, respectively. The symptoms in his grandmother improv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic counselling in presymptomatic individuals with a family history of myotonic dystrophy (DM) is problematic. A genetic test to identify the presymptomatic carrier of the gene for DM would therefore be advantageous. We report studies comparing ophthalmic examination with a genetic test based on DNA linkage studies in nine DM families. The genetic test involved the use of five probes from four loci linked to the DM locus. Some discrepancies between ophthalmic and genetic tests were observed. Genetic counselling following prediction of genetic status was possible for 18 out of 20 patients f
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated 31 families segregation for Hunter Syndrome in order to advance our understanding of the genetics of this disease. The hair root test for the diagnosis of carriers of Hunter Syndrome was improved by the adoption of a new diagnostic index that distinguishes between carrier and normal females better than previous methods of analysis. One hundred and eleven female relatives of the affected children were tested by such procedures. This showed that seven out of 31 mothers were not carriers (22.6%), thus suggesting a small deficit of new mutation relative to the expectation that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variation at the catechol-O-methyltransferase (COMT) gene has been significantly associated with risk for various neuropsychiatric conditions such as schizophrenia, panic disorder, bipolar disorders, anorexia nervosa and others. It has also been associated with nicotine dependence, sensitivity to pain and cognitive dysfunctions especially in schizophrenia. The non-synonymous single nucleotide polymorphism (SNP) in exon 4--Val108/158Met--is the most studied SNP at COMT and is the basis for most associations. It is not, however, the only variation in the gene; several haplotypes exist ac
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacteria carrying resistance genes for many antibiotics are moving beyond the clinic into the community, infecting otherwise healthy people with untreatable and frequently fatal infections. This state of affairs makes it increasingly important that we understand the sources of this problem in terms of bacterial biology and ecology and also that we find some new targets for drugs that will help control this growing epidemic. This brief and eclectic review takes the perspective that we have too long thought about the problem in terms of treatment with or resistance to a single antibiotic at a ti
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data from clinical and behavioral pharmacological studies have implicated adenosine in anxiety behaviors, while genetic studies have suggested that adenosine receptors may be associated with panic disorder. We have undertaken an analysis of several DNA sequence variations in the adenosine 2A receptor (ADORA2A) in a large sample of panic disorder pedigrees. Individuals from 70 panic disorder pedigrees, and 83 child-parent 'trios', were genotyped at five single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in and near the ADORA2A gene and were analyzed for genetic linkage and association. Linkage analysis rev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals with Down syndrome have an increased prevalence of coeliac disease (CD). The HLA region accounts for only 30% of the heritability of CD, and segregation analyses have suggested the involvement of at least one other non-HLA gene. Distribution of known HLA susceptibility types in Down syndrome and normal populations are similar and do not explain the difference in disease frequency. This study tests the hypothesis that the association between these disorders is due to a susceptibility gene for coeliac disease being present on chromosome 21.
METHODS: We studied 21 familie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.