Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
29666 публикаций
Поиск: 1168 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3724 с найденным полным текстом
We conducted a genome-wide association study of essential tremor, a common movement disorder characterized mainly by a postural and kinetic tremor of the upper extremities. Twin and family history studies show a high heritability for essential tremor. The molecular genetic determinants of essential tremor are unknown. We included 2807 patients and 6441 controls of European descent in our two-stage genome-wide association study. The 59 most significantly disease-associated markers of the discovery stage were genotyped in the replication stage. After Bonferroni correction two markers, one (rs109
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Educational attainment is strongly influenced by social and other environmental factors, but genetic factors are estimated to account for at least 20% of the variation across individuals. Here we report the results of a genome-wide association study (GWAS) for educational attainment that extends our earlier discovery sample of 101,069 individuals to 293,723 individuals, and a replication study in an independent sample of 111,349 individuals from the UK Biobank. We identify 74 genome-wide significant loci associated with the number of years of schooling completed. Single-nucleotide polymorphism
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atopic dermatitis (AD) is a heterogeneous chronic inflammatory skin disease. Most AD during infancy resolves during childhood, but moderate-to-severe AD with allergic sensitization is more likely to persist into adulthood and more often occurs with other allergic diseases.
OBJECTIVE: We sought to find susceptibility loci by performing the first genome-wide association study (GWAS) of AD in Korean children with recalcitrant AD, which was defined as moderate-to-severe AD with allergic sensitization.
METHODS: Our study included 246 children with recalcitrant AD and 551 adult control
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2015eng
Clozapine is an antipsychotic drug with proven efficacy in treatment-resistant schizophrenia but also known to induce potentially lethal agranulocytosis (CIA) in 1% of patients. Genetic factors are likely to play a role in the molecular basis of CIA. We explored an in vitro system to study the genetic susceptibility of CIA. Cell viability was measured in 90 lymphoblast cell lines exposed to a series of increasing concentrations of clozapine for 48 hr. Quantitative trait measures of cell viability as well as area under the survival curve were used in a linear mixed model for genome-wide associa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal of this study was to identify the contribution of common genetic variants to Down syndrome-associated atrioventricular septal defect, a severe heart abnormality. Compared with the euploid population, infants with Down syndrome, or trisomy 21, have a 2000-fold increased risk of presenting with atrioventricular septal defects. The cause of this increased risk remains elusive. Here we present data from the largest heart study conducted to date on a trisomic background by using a carefully characterized collection of individuals from extreme ends of the phenotypic spectrum. We performed a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of disease-associated genetic markers for common liver diseases have been identified using genome-wide association studies (GWASs). The GWAS strategy is based on genome-wide single-nucleotide polymorphism typing technologies, which are now commercially available, accompanied by statistical methods to identify host genetic factors that are associated with target diseases or complex genetic traits. One of the most striking features of the GWAS strategy is the ability to identify unexpected disease-associated genetic markers across the entire human genome. Here, we describe the technolog
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low albumin:globulin (A/G) ratios are associated with vascular adverse events, nephrotic syndrome and autoimmune disease. Genome-wide association studies (GWASs) have been identifying genetic variants associated with total serum protein, serum albumin and globulins, but A/G ratio has never been considered the target phenotype. To identify the genetic basis of the A/G ratio, we performed a GWAS on A/G ratio in 4205 individuals from the Ansan cohort and confirmed the results in 4637 subjects from the Ansung cohort. The single-nucleotide polymorphism (SNP) genotypes of Affymetrix SNP array 5.0 we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infectious Bovine Keratoconjunctivitis (IBK) in beef cattle, commonly known as pinkeye, is a bacterial disease caused by Moraxellabovis. IBK is characterized by excessive tearing and ulceration of the cornea. Perforation of the cornea may also occur in severe cases. IBK is considered the most important ocular disease in cattle production, due to the decreased growth performance of infected individuals and its subsequent economic effects. IBK is an economically important, lowly heritable categorical disease trait. Mass selection of unaffected animals has not been successful at reduc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Depression and alcohol dependence (AD) are common psychiatric disorders that often co-occur. Both disorders are genetically influenced, with heritability estimates in the range of 35-60%. In addition, evidence from twin studies suggests that AD and depression are genetically correlated. Herein, we report results from a genome-wide association study of a comorbid phenotype, in which cases meet the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-IV symptom threshold for major depressive symptomatology and the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-IV criteria for
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis is a multifactorial skin disease characterized by epidermal hyperproliferation and chronic inflammation, the most common form of which is psoriasis vulgaris (PsV). We present a genome-wide association analysis of 2,339,118 SNPs in 472 PsV cases and 1,146 controls from Germany, with follow-up of the 147 most significant SNPs in 2,746 PsV cases and 4,140 controls from three independent replication panels. We identified an association at TRAF3IP2 on 6q21 and genotyped two SNPs at this locus in two additional replication panels (the combined discovery and replication panels consisted of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iodinated contrast media (ICM), commonly used in radiological tests such as coronary angiography, can cause hypersensitivity reactions (HSRs). The mechanism of ICM HSRs is thought to be complex; while IgE-mediated allergic reactions appear to be involved, the details remain unclear. This study aims to elucidate the pathogenesis of ICM HSRs through genetic analysis. To date, a few case-control studies have been conducted exclusively on East Asians, but the results have been inconclusive and have not been replicated.We conducted a multistage GWAS for ICM HSRs in Japanese individuals. The study p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycoplasma anserisalpingitidis is a facultative pathogenic bacterium affecting waterfowl, predominantly geese and sporadically ducks. Understanding the molecular basis of antimicrobial resistance mechanisms is crucial in the preservation of antibiotic efficiency. This study aimed to elucidate the genetic background of antibiotic susceptibility profiles of 110 M. anserisalpingitidis strains against nine antimicrobial agents. Significant associations between k-mers and five (tylvalosin, tilmicosin, enrofloxacin, lincomycin, spectinomycin) of the nine antimicrobial agents were identified by pysee
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the role of copy number variations (CNVs) in Parkinson's disease (PD) using genotyping data from 10,815 patients (2731 early-onset PD, EOPD) and 8901 controls from the COURAGE-PD consortium. CNVs were analyzed using a sliding window genome-wide association and burden approach. No genome-wide significant CNVs were detected in the overall cohort, but a robust deletion spanning exons 2-6 of PRKN was identified in EOPD cases, validated by MLPA, and replicated in the GP2 dataset (23,089 cases, 18,824 controls). CNV burden was significantly enriched in PD-related genes, primarily dri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The global prevalence of pediatric obesity has risen sharply, increasing from 0.7% to 5.6% in girls and from 0.9% to 7.8% in boys between 1975 and 2016. Genetic factors contribute an estimated 50-80% to obesity risk. In 2007, FTO was identified as the first obesity-associated gene through a genome-wide association study (GWAS), but research in Asian pediatric populations remains limited. This study investigated the genetic architecture of pediatric obesity in Taiwanese children.
METHODS: Data were obtained from the China Medical University Hospital Biobank. Obese cases were define
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies assessing genetic associations with neuropathological features in Lewy body disease (LBD) have been limited to candidate gene investigations, and therefore, information is lacking regarding the genetic architecture of the neuropathology of LBD. In the current study, we examined a large series of neuropathologically confirmed LBD cases (n = 980 in the discovery series, n = 503 in the replication series) and performed genome-wide association studies of 11 different neuropathological outcome measures. The 11 neuropathological outcomes included Braak neurofibrillary tangle (NFT) stage, Tha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the impact of copy number variations (CNVs) on Parkinson's disease (PD) pathogenesis using genome-wide data and explore their role in sporadic PD.
METHODS: We analyzed CNV data from 11,035 PD patients (including 2,731 early-onset PD (EOPD)) and 8,901 controls from the COURAGE-PD consortium using a sliding window CNV-GWAS and genome-wide burden analysis. The independent dataset from the Global Parkinson Genetics Program (GP2) consisted of 23,089 cases and 18,824 controls were used to validate our initial findings.
RESULTS: The exploratory dataset identifies multiple
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Delay discounting refers to the behavioral tendency to devalue rewards as a function of their delay in receipt. Heightened delay discounting has been associated with substance use disorders and multiple co-occurring psychopathologies. Human and animal genetic studies have established that delay discounting is heritable, but only a few associated genes have been identified. We aimed to identify novel genetic loci associated with delay discounting through a genome-wide association study (GWAS) using Heterogeneous Stock (HS) rats, a genetically diverse outbred population derived from eight inbred
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcoidosis is a complex systemic disease. Our study aimed to (1) identify novel alleles associated with sarcoidosis susceptibility; (2) provide an in-depth evaluation of HLA alleles and sarcoidosis susceptibility and (3) integrate genetic and transcription data to identify risk loci that may more directly impact disease pathogenesis. We report a genome-wide association study of 1335 sarcoidosis cases and 1264 controls of European descent (EA) and investigate associated alleles in a study of African Americans (AA: 1487 cases and 1504 controls). The EA and AA cohort was recruited from multiple
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Factors such as age, pre-injury health, and injury severity, account for less than 35% of outcome variability in traumatic brain injury (TBI). While some residual outcome variability may be attributable to genetic factors, published candidate gene association studies have often been underpowered and subject to publication bias.
METHODS: We performed the first genome- and transcriptome-wide association studies (GWAS, TWAS) of genetic effects on outcome in TBI. The study population consisted of 5268 patients from prospective European and US studies, who attended hospital within 24 h
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: It is unknown why some athletes develop chondromalacia and others do not, even when accounting for similar workloads between individuals. Genetic differences between individuals may be a contributing factor. The purpose of this work was to screen the entire genome for genetic markers associated with chondromalacia.
DESIGN: Genome-wide association (GWA) analyses were performed utilizing data from the Kaiser Permanente Research Board (KPRB) and the UK Biobank. Chondromalacia cases were identified based on electronic health records from KPRB and UK Biobank. GWA analyses from both coho
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.