Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
7226 публикаций
Поиск: 462 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 567 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: To determine the etiology for recurrent 46,XY sex reversal in a family with two Swyer siblings.
DESIGN: Deoxyribonucleic acid (DNA) from peripheral lymphocytes and sperm were analyzed for duplication of the dosage sensitive sex locus (DSS) and for mutations in sex-determining region on Y (SRY).
SETTING: An academic teaching hospital.
PATIENTS: A family consisting of mother, father, and five phenotypic daughters, of which two were 46,XY sex-reversed females.
INTERVENTION: Deoxyribonucleic acid (DNA) extraction, polymerase chain reaction (PCR), Southern blotting, dosage densitomet
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DICER1 syndrome is a pediatric cancer predisposition condition causing a variety of tumor types in children and young adults. In this report we studied a family with two relatives presenting a variety of neoplastic conditions at childhood.
METHODS: Germ-line mutation screening of the complete coding region of the DICER1 gene in genomic DNA from the proband was performed. The presence of somatic DICER1 mutation and further alterations in driver genes was investigated in genomic DNA obtained from available tumor samples.
RESULTS: A nonsense germ-line mutation in DICER1 causing a tr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The breast cancer susceptibility genes BRCA1 and BRCA2 are responsible for a large proportion of familial breast and ovarian cancer, yet little is known of how disruptions in the functions of the proteins these genes encode increased cancer risk preferentially in hormone-dependent tissue. There is no information on whether a germ-line mutation in BRCA1 or BRCA2 causes disruptions in hormone-signaling pathways in the normal breast. In this study markers of hormone responsiveness were measured in prophylactically removed normal breast tissue (n = 31) in women bearing a germ-line pathogenic mutat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At least 10% of all ovarian cancers are estimated to have a hereditary background. Hereditary breast-ovarian cancer (HBOC) due to mutations in the BRCA genes is a major cause of hereditary ovarian cancer, although its frequency and relationship to age and family history in unselected series of ovarian cancers is not completely known. We report here the results of a full mutational screening analysis for germ line BRCA1 and BRCA2 mutations in 161 patients with invasive epithelial ovarian carcinomas. Age at diagnosis ranged from 22 to 82 years (mean 59 years). Deleterious (frame-shift, nonsense
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used a novel RNase cleavage assay (NIRCA) to screen for neurofibromatosis 2 (NF2) mutations in NF2 schwannomas. Mutations were found in tumors in 16 of 20 patients. Eleven patients (55%) had loss of heterozygosity or loss of one allele, indicating that the mutation was a germ-line mutation. The phenotypes of these patients were consistent with previous NF2 genotype-phenotype correlation studies: patients with nonsense mutations had severe phenotypes, whereas those with splice-site or missense mutations had milder and variable phenotypes. These results confirm the utility of NIRCA as a rapid
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper I suggest that a vastly higher rate of de novo mutations in males than in females would explain some, if not most, X-linked dominant disorders associated with a low incidence of affected males. It is the inclusion of the impact of a high ratio of male:female de novo germ-line mutations that makes this model new and unique. Specifically, it is concluded that, if an X-linked disorder results in a dominant phenotype with a significant reproductive disadvantage (genetic lethality), affected females will, in virtually all cases, arise from de novo germ-line mutations inherited from th
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
17 double heterozygous (DH) breast cancer (BC) patients were identified upon the analysis of 5,391 affected women for recurrent Slavic mutations in BRCA1, CHEK2, NBN/NBS1, ATM, and BLM genes. Double heterozygosity was found for BRCA1 and BLM (4 patients), BRCA1 and CHEK2 (4 patients), CHEK2 and NBS1 (3 patients), BRCA1 and ATM (2 patients), CHEK2 and BLM (2 patients), CHEK2 and ATM (1 patient), and NBS1 and BLM (1 patient). DH BC patients were on average not younger than single mutation carriers and did not have an excess of bilateral BC; an additional non-breast tumor was documented in two BR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial primary hyperparathyroidism (FPHPT) may occur due to an underlying germ-line mutation in the MEN1, CASR, or HRPT2/CDC73 genes. The disease may be undiagnosed in the absence of a history suggestive of FHPT. Young PHPT patients (≤45 years of age) are more likely to harbor occult FPHPT. A total of 1,161 (136 were ≤45 years of age) PHPT patients underwent parathyroidectomy from 2001 to 2009. Thirty-four patients declined participation. Sixteen patients were diagnosed in the clinical routine with FPHPT (11 MEN1, four MEN2A, and one HPT-JT) and were not included in the genetic analysis. Eig
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In most Western populations, 5-10% of all breast cancer cases can be attributed to major genetic factors such as predisposing mutations in BRCA1 and BRCA2, with early-onset cases generally considered as an indicator of genetic susceptibility. Specific BRCA1 and BRCA2 mutations or different mutation frequencies have been identified in specific populations and ethnic groups. Previous studies in Greek breast and/or ovarian cancer patients with family history have shown that four specific BRCA1 mutations, c.5266dupC, G1738R, and two large genomic rearrangements involving deletions of e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Von Hippel-Lindau disease is an autosomal dominantly inherited highly penetrant tumor syndrome predisposing to retinal and central nervous system hemangioblastomas, renal cell carcinoma and phaeochromocytoma among other less frequent complications.
METHODS: Molecular genetic testing of the VHL gene was performed in five unrelated families affetced with type I VHL disease, including seven patients and their available family members.
RESULTS: Molecular genetic investigations detected three novel (c.163 G > T, c.232A > T and c.555C > A causing p.Glu55X, p.Asn78Tyr and p.Tyr185X prot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germ-line mutations of the MEN1 gene were analyzed in five cases of familial and four cases of sporadic multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1), six cases in three independent pedigrees of familial pituitary adenoma without MEN-1, and three cases of familial isolated primary hyperparathyroidism (FIHP) in Japanese. Eight different types of germ-line mutations in all nine cases of MEN-1 were distributed in exons 2, 3, 7, and 10 and intron 7 of the MEN1 gene. Loss of heterozygosity (LOH) on 11q13 was detected in all nine tumors of these cases with microsatellite analysis. No germ-line mutatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BRCA1/2 mutation status is of paramount importance to identify families at risk of Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC). Most HBOC and BRCA1/2 mutation studies have focused on highly selected sub-populations, and few data are available for large population cohorts. For this reason, as part of a regional cancer prevention strategy in North-Central Italy, we set up a population-based screening programme to identify all resident HBOC families, and to determine their BRCA1/2 mutation status. To date, 44 different BRCA1/2 variants have been identified in 55 HBOC families. Of the seven newly
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Bilateral salpingo-oophorectomy (BSO) is the gold standard prophylactic surgery for BRCA1 or 2 mutation carriers. However, due to the resulting early menopause and fertility desires, young women are reluctant to undergo this procedure. In view of the recent literature on ovarian carcinogenesis, we wish to report a novel conceptual surgical procedure we called "radical fimbriectomy." This procedure is aimed to protect this subset of high-risk women from high-grade serous pelvic carcinoma, while preserving their ovarian function.
METHODS: Women with BRCA mutation, who were scheduled
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cases of neurofibromatosis type 1 (NF1)-associated medullary thyroid carcinoma (MTC) or C-cell hyperplasia are rarely associated with other endocrine tumors or cases with a multiple endocrine neoplasia type 2. In these patients, mutations were detected in the NF1 gene but no mutations were detected in the RET gene. Although vandetanib has been shown to improve progression-free survival in adults with advanced MTC, data in pediatric patients are limited. Herein, we report the use and outcome of vandetanib in a pediatric MTC case in which NF1 gene and RET proto-oncogen mutation were identified t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a rare autosomal dominant disease with an estimated incidence of 1 in 3000/3500 live births. NF1 is caused by a mutation in a gene which encodes a protein known as neurofibromin. In up to 5% of cases, NF1 is associated with pheochromocytomas. RET proto-oncogene encodes a member of the receptor tyrosine kinase family involved in the normal development or the neoplastic growth of neural crest cell lineages. Germ-line RET mutations account for cases of Multiple Endocrine Neoplasia type 2 (MEN2), an autosomal dominant genetic syndrome where medullary thyroid carci
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in BRCA1 and BRCA2 genes may cause defective DNA repair and increase the risk for breast cancer. Folate deficiency is associated with increased breast cancer risk and induces chromosome abnormalities. We hypothesized that BRCA1 and BRCA2 germline mutation carriers are more sensitive to the genome damaging effect of folate deficiency compared with healthy non-carrier controls and that this sensitivity is further increased in those carriers who develop breast cancer. We tested these hypotheses in lymphocytes cultured in a medium containing 12 or 120 nM folic acid (FA) for 9 days and me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of BRCA1/2 germ-line mutations was assessed in a prospective population-based series of early-onset breast cancer (BC) patients in France, and the usefulness of a clinical assessment of hereditary BC risk, based on multiple criteria including pedigree structure, was evaluated. Through the Rhone region BC registry, 232 women diagnosed with BC before 46 years of age were included. They were tested for BRCA1/2 mutations an average of 10 months after diagnosis. All the women were classified according to their family history of cancer: high risk of hereditary breast cancer (HBC), low
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a Leydig tumor cell line (MA-10) transiently transfected with the human lutropin receptor (hLHR) and mutants thereof, we examined the identity of the G proteins activated by the agonist-engaged hLHR-wild type (wt) and by three of its naturally occurring constitutively active mutants. Two of the mutants examined, L457R in transmembrane helix 3 and D578Y in transmembrane helix 6, are germ-line mutations found in boys with Leydig cell hyperplasia and precocious puberty. The third, D578H, is a somatic mutation found in Leydig cell tumors in boys with precocious puberty. We show that the hLHR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.