Hepatocellular adenomas (HCA) are rare benign tumours occurring mainly in women under oral contraceptives. HCA bleed frequently and transform rarely into hepatocellular carcinoma. Identification of genes recurrently mutated in HCA and good genotype/phenotype correlations provided the basis of a pathomolecular classification of different HCA subgroups, characterized using immunohistochemical markers. HNF1A-mutated HCA: Biallelic-inactivating mutations of HNF1A gene are identified in 35-40% of HCA. HNF1alpha-inactivated HCA display characteristic pathological features, including marked steatosis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipotoxicity is an important factor in the development and progression of nonalcoholic steatohepatitis. Excessive accumulation of saturated fatty acids can increase the substrates of the mitochondrial electron transport chain in hepatocytes and cause the generation of reactive oxygen species, resulting in oxidative stress, mitochondrial dysfunction, loss of mitochondrial membrane potential, impaired triphosphate (ATP) production, and fracture and fragmentation of mitochondria, which ultimately leads to hepatocellular inflammatory injuries, apoptosis, and necrosis. In this study, we systematica
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Liver regeneration is essential for successful outcomes after liver transplantation. However, ischemia-reperfusion injury (IRI) remains a major determinant of graft dysfunction that can profoundly affect hepatic regenerative responses. Although ischemic stress has been implicated in both tissue damage and regenerative signaling, its direct impact on progenitor differentiation and hepatocyte maturation remains poorly understood, partly due to the lack of controllable human experimental models. In this study, we investigated how controlled ischemic stress influences hepatocyte diff
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) is a rare monogenic kidney disorder characterized by progressive tubular atrophy and interstitial fibrosis. It is primarily associated with pathogenic variants in genes such as UMOD (uromodulin), REN (renin), MUC1 (mucin 1), and HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1-beta). We report a unique Chinese case of ADTKD-UMOD in a patient carrying a UMOD gene mutation. The clinical presentation was complex: in addition to the classic features of UMOD mutations (hyperuricemia and gout), the patient exhibited endocrine and metabolic abnormalities
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nuclear receptor superfamily consists of ligand-dependent transcription factors. Among them, constitutive androstane receptor (CAR) plays a key role in the detoxification of xenobiotics, inducing various drug-metabolizing enzymes including human CYP2B6 and its homologues of other species. AMP-activated protein kinase (AMPK) acts as an important energy sensor, being activated by an increased AMP/ATP ratio. CAR is activated by phenobarbital (PB) treatment. It has been recently reported that AMPK is involved in PB-mediated CYP2B induction both in vitro and in vivo. We investigated the relatio
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The alpha folate receptor (alpha FR) is a membrane glycoprotein that binds folates, and mediates their uptake and that of antifolate drugs. alpha FR is absent on ovarian surface epithelium (OSE) but is detectable during early transforming events in this epithelium, with increasing expression levels in association with tumor progression. Analysis of transcriptional regulation of the alpha FR gene have revealed two promoter regions, P1 and P4, flanking exons 1 and 4, respectively, and a requirement for three SP1 sites and an INR element for optimal P4 activity. Here, we focused on the P1 transcr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hepatocyte nuclear factor-1beta (HNF-1beta) transcription factor controls endoderm development. Human mutations cause early-onset diabetes mellitus and have recently been associated with dysplastic, hypoplastic, and glomerulocystic kidneys. A new kindred with this "renal cysts and diabetes" syndrome is described, and nephrogenic HNF-1beta expression is defined. The proband had congenital cystic kidneys: over the next 12 yr, his renal function was impaired, but he was normoglycemic. His mother developed diabetes during pregnancy: renal ultrasonography at age 24 yr was normal, but she subseq
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Liver-specific protein genes have multiple cis-/trans-acting elements, but those accountable for hepatocytic differentiation are unclear. An AT-rich core sequence (AT motif) is essential as a cis-acting element for the hepatic transcription. Homologous proteins hepatocyte nuclear factor-1 (HNF-1) and variant HNF-1 (vHNF-1) bind to this motif. The ratio of HNF-1 to vHNF-1 mRNA was examined in various liver tissues with respect to their differentiation.
METHODS: The competitive reverse transcriptional polymerase chain reaction was employed to amplify HNF-1 and vHNF-1 mRNA simul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human prothrombin gene is expressed predominantly in hepatocytes. Previous work indicated that this tissue specificity is transcriptionally regulated. In order to identify the cis-acting regulatory elements in the 5' flanking region of the human prothrombin gene which may direct the expression of prothrombin in hepatocytes, a series of hybrid plasmids were constructed linking portions of the 5' flanking region of the human prothrombin gene to the bacterial chloramphenicol acetyltransferase gene. Expression of these hybrid plasmids was examined in calcium phosphate-mediated transient transf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1-beta (HNF1B) gene cause a variety of diseases in different organ systems. Mutations have been described as causing neonatal cholestasis, maturity-onset diabetes of the young (type 5), cortical renal cysts, urogenital abnormalities, liver dysfunction, and atrophy of the pancreas. We describe a male patient who presented with cholestatic liver disease in infancy which progressed by age 14 to end-stage liver disease due to HNF1B disease. He subsequently underwent liver transplantation at age 15 and then developed diabetes requiring insulin which did no
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Variation in genes that cause maturity-onset diabetes of the young (MODY) has been associated with diabetes incidence and glycemic traits.
OBJECTIVES: This study aimed to determine whether genetic variation in MODY genes leads to differential responses to insulin-sensitizing interventions.
DESIGN AND SETTING: This was a secondary analysis of a multicenter, randomized clinical trial, the Diabetes Prevention Program (DPP), involving 27 US academic institutions. We genotyped 22 missense and 221 common variants in the MODY-causing genes in the participants in the DPP.
PARTICIPANTS AND
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Transforming growth factor beta (TGF-β) signaling activates Smad- and TGF-β-activated kinase 1 (TAK1)-dependent signaling to regulate cell survival, proliferation, fibrosis, and tumorigenesis. The effects of TGF-β signaling on metabolic syndrome, including nonalcoholic fatty liver disease, remain elusive. Wild-type (WT) and hepatocyte-specific TGF-β receptor type II-deficient (Tgfbr2ΔHEP) mice were fed a choline-deficient amino acid (CDAA)-defined diet for 22 weeks to induce NASH. WT mice fed a CDAA diet displayed increased activation of Smad2/3 and had marked lipid accumulation, i
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In previous work, we showed that the binding of the liver x receptor alpha:peroxisome proliferator-activated receptor alpha (LXRalpha:PPARalpha) heterodimer to the murine Cyp7a1 gene promoter antagonizes the stimulatory effect of their respective ligands. In this study, we determined if LXRalpha:PPARalpha can also regulate human CYP7A1 gene promoter activity. Co-expression of LXRalpha and PPARalpha in McArdle RH7777 hepatoma cells decreased the activity of the human CYP7A1 gene promoter in response to fibrates and 25-hydroxycholesterol. In vitro, the human CYP7A1 Site I bound LXRalpha:PPARalph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a group of monogenic forms of diabetes mellitus characterized by early-onset diabetes with dominant inheritance of beta-cell dysfunction. There are few reports of the coinheritance of glucokinase (GCK) and hepatocyte nuclear factor 1 alpha gene (HNF1A) variants underlying MODY in patients. Herein, we describe a case involving combinations of monoallelic GCK and HNF1A variants associated with MODY. A 10-year-old Japanese girl with a three-generation family history of diabetes without obesity showed high levels of urinary glucose during a s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maturity onset diabetes of the young (MODY syndrome) is characterized by a non-ketotic type II diabetes mellitus (DM) that is inherited by an autosomal dominant mode and appears in young people, <25 yrs old, with a prominent family history of DM in successive generations from one side of the parents. Usually, it presents as asymptomatic mild hyperglycemia, which can be undetected for prolonged periods. Therefore, diagnosis can be made rather late in adulthood and diabetic complications could be present at diagnosis. It is estimated that it could account for 1-5% of cases in the US and other in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the initial belief that non-alcoholic fatty liver disease is a benign disorder, it is now recognized that fibrosis progression occurs in a significant number of patients. Furthermore, hepatic steatosis has been identified as a risk factor for the progression of hepatic fibrosis in a wide range of other liver diseases. Here, we established an in vitro model to study the effect of hepatic lipid accumulation on hepatic stellate cells (HSCs), the central mediators of liver fibrogenesis. Primary human hepatocytes were incubated with the saturated fatty acid palmitate to induce intracellular
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We report a rare case of digenic MODY. In 2016, at age 15, the patient was diagnosed with type 1 diabetes and began insulin therapy. After discrepancies in her glycaemic control were observed, an extensive differential diagnosis was conducted. In 2024, genetic testing confirmed monogenic diabetes, allowing for tailored treatment of the patient.
METHODS AND RESULTS: The initial diagnosis was type 1 diabetes, later revised to MODY after Sanger screening. Genetic testing detected c.293C>T, p.Ala98Val in the HNF1A gene, which was initially misinterpreted as a variant causing Maturity
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Context: Mutations in hepatocyte nuclear factor 1B (HNF1B) are rare but they are known to cause structural renal disease and diabetes mellitus. There is limited data on pediatric HNF1B disease. Objective: To analyze the clinical characteristics of HNF1B-related disease in a cohort of children identified at a single pediatric tertiary medical center, with a specific focus on endocrine-related disease. Methods: Subjects with HNF1B genetic variants were identified from the Children's Hospital of Philadelphia Atypical Diabetes Registry between 2013 and 2022. Results: Of the 11 pediatric subjects w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a fetus with prenatal ultrasound at 21 gestational weeks showing left cystic renal dysplasia with subcapsular cysts and echogenic parenchyma, right echogenic kidney with absent corticomedullary differentiation, and left congenital diaphragmatic hernia (CDH) with bowel herniation, with intestinal atresia (IA) found on postmortem examination. Whole genome sequencing of fetal blood DNA revealed a heterozygous pathogenic variant c.344 + 2 T>G in the HNF1B gene (NM_000458). Sanger sequencing of the parental samples suggested that it arose de novo in the fetus. HNF1B-associated disorders a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования