Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3469 публикаций
Поиск: 188 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2375 с найденным полным текстом
The International journal of developmental biology2002eng
Analysis of human inherited limb malformations and of mouse mutants copying individual human mutations team up to promote the understanding of vertebrate limb development as a model for molecular regulatory interactions in animals. The strength of the human genetic contribution lies in the increasingly complete information on the human genome, transcriptome and proteome, as well as in the wealth of individual mutations interfering with limb development available for study. Based on the strong fundament of the human genome project, mapping and identification of novel genes associated with limb
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The growing availability of high-quality genomic annotation has increased the potential for mechanistic insights when the specific variants driving common genome-wide association signals are accurately localized. A range of fine-mapping strategies have been advocated, and specific successes reported, but the overall performance of such approaches, in the face of the extensive linkage disequilibrium that characterizes the human genome, is not well understood. Using simulations based on sequence data from the 1000 Genomes Project, we quantify the extent to which fine-mapping, here conducted usin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SILVER locus has been mapped in the domestic cat, identifying a unique genomic location distinct from that of any known reported gene associated with silver or hypopigmentation in mammals. A demonstrated lack of linkage to SILV, the strong candidate gene for silver, led to the initiation of a genome scan utilizing 2 pedigrees segregating for silver coat color. Linkage mapping defined a genomic region for SILVER as a 3.3-Mb region, (95.87-99.21 Mb) on chromosome D2, (peak logarithm of the odds = 10.5, = 0), which displays conserved synteny to a genomic interval between 118.58 and 121.85 Mb
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the completion of the Human Genome Project, genome-based medicine has progressed from a predominantly research-driven endeavor to a field of increasing clinical relevance. In Korea, the Korea National Institute of Health (KNIH) has played a central role in the establishment of the necessary research infrastructure that supports the secure and responsible use of genomic and clinical data. These efforts have enabled the generation of comprehensive genomic datasets representative of the Korean population and, together with the Korea Biobank Array optimized for population-specific variants,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current status of child and adolescent psychiatric genetics appears promising in light of the initiation of genome-wide association studies (GWAS) for diverse polygenic disorders and the molecular elucidation of monogenic Rett syndrome, for which recent functional studies provide hope for pharmacological treatment strategies. Within the last 50 years, tremendous progress has been made in linking genetic variation to behavioral phenotypes and psychiatric disorders. We summarize the major findings of the Human Genome Project and dwell on largely unsuccessful candidate gene and linkage studie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For the first time in the history of human genetics research, it is now both technically feasible and economically affordable to screen individual genomes for novel disease-causing mutations at base-pair resolution using "next-generation sequencing" (NGS). One popular aim in many of today's NGS studies is genome resequencing (in part or whole) to identify DNA variants potentially accounting for the "missing heritability" problem observed in many genetically complex traits. Thus far, only relatively few projects have applied these powerful new technologies to search for novel Alzheimer's diseas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microgravity research has emerged as a rapidly evolving field at the intersection of space medicine, genomics, biotechnology, and precision medicine. Exposure to the space environment induces complex physiological and molecular adaptations that affect multiple biological systems, including immune regulation, metabolism, musculoskeletal function, and gene expression. Recent advances in genomics, multi-omics technologies, artificial intelligence, and bioengineering have substantially improved our understanding of biological adaptation to spaceflight and expanded opportunities for translational b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many recent lines of evidence from the human microbiome and other fields indicate bacterial involvement in various types of cancer. Helicobacter pylori has been recognized as the major cause of stomach cancer (gastric cancer), but the mechanism by which it destabilizes the human genome to cause cancer remains unclear. Our recent studies have identified a unique family of toxic restriction enzymes that excise a base (A: adenine) from their recognition sequence (5'-GTAC). At the resulting abasic sites (5'-GT_C), its inherent endonuclease activity or that of a separate endonuclease may yield atyp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, there has been increased focus on exploring the role the non-protein-coding genome plays in Mendelian disorders. One class of particular interest is long non-coding RNAs (lncRNAs), which has recently been implicated in the regulation of diverse molecular processes. However, because lncRNAs do not encode protein, there is uncertainty regarding what constitutes a pathogenic lncRNA variant, and thus annotating such elements is challenging. The Developmental Genome Anatomy Project (DGAP) and similar projects recruit individuals with apparently balanced chromosomal abnormalities (B
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Historically defined as non-functional copies of coding genes, pseudogenes are an abundant yet underexplored element in the human genome, despite growing evidence linking them to human diseases. From a genome-wide screen, we identified 411 gene-pseudogene pairs located in opposite orientation, an arrangement which is permissive for the occurrence of inversions, including 46 genes already associated with human disease. Next, by analysing long read sequencing (LRS) data from the 1000 Genomes Project, we confirmed that at least 3.6% of healthy individuals carry an inversion involving one of these
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three decades since the Human Genome Project began, scientists have now identified more then 25,000 protein coding genes in the human genome. The vast majority of the protein coding genes (> 90%) are multi-exonic, with the coding DNA being interrupted by intronic sequences, which are removed from the pre-mRNA transcripts before being translated into proteins, a process called splicing maturation. Variations in this process, i.e. by exon skipping, intron retention, alternative 5' splice site (5'ss), 3' splice site (3'ss), or polyadenylation usage, lead to remarkable transcriptome and proteome d
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Victor McKusick's contributions to the field of medical genetics are legendary and include his contributions as a mentor, as creator of Mendelian Inheritance in Man (now Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM®]), and as a leader in the field of medical genetics. McKusick's full bibliography includes 772 publications. Here we review the 453 papers authored by McKusick and indexed in PubMed, from his earliest paper published in the New England Journal of Medicine in 1949 to his last paper published in American Journal of Medical Genetics Part A in 2008. This review of his bibliography chronic
БиографияИсторическая статьяСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the number of rare missense variants observed in human genome sequences by ACMG/AMP PP3/BP4 evidence strength, following the calibrated PP3/BP4 computational recommendations.
METHODS: Missense variants from the genome sequences of 300 probands from the Rare Genomes Project with suspected rare disease were analyzed using computational prediction tools able to reach PP3_Strong and BP4_Moderate evidence strengths (BayesDel, MutPred2, REVEL, and VEST4). The numbers of variants at each evidence strength were analyzed across disease-associated genes and genome-wide.
RESULTS
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic determinants of osteoporosis remain poorly understood, and there is a large unmet need for new treatments in our ageing society. Thus, new approaches for gene discovery in skeletal disease are required to complement the current genome-wide association studies in human populations. The International Knockout Mouse Consortium (IKMC) and the International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC) provide such an opportunity. The IKMC generates knockout mice representing each of the known protein-coding genes in C57BL/6 mice and, as part of the IMPC initiative, the Origins of Bone and Cartil
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human microbiome has gained much attention recently for its role in health and disease. This interest has come as we have begun to scratch the surface of the complexity of what has been deemed to be our "second genome" through initiatives such as the Human Microbiome Project. Microbes have been hypothesized to be involved in the physiology and pathophysiology of assisted reproduction since before the first success in IVF. Although the data supporting or refuting this hypothesis remain somewhat sparse, thanks to sequencing data from the 16S rRNA subunit, we have begun to characterize the mi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human seasonal coronaviruses (hCoVs) are a group of viruses that affect the upper respiratory tract. While seasonal patterns and the annual variability of predominant hCoV species are well-documented, their genetic and species diversity in St. Petersburg and across Russia remains largely unexplored. In this study, we developed a two-pool, long-amplicon (900-1100 bp) PCR primer panel for the whole-genome sequencing of four seasonal hCoV species. The panel was validated using nasopharyngeal swab samples collected within the Global Influenza Hospital Surveillance Network (GIHSN) project. Over a p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From about 1955 to about 1975, an explosion of new institutions, disciplines, databases, interventions, practices, techniques, and ideas turned technically driven human genetics from a medical backwater to an exotic and appealing medical research frontier. In the early 1960s, health care professionals were attracted to the new insights of cytogenetics, including the chromosomal explanation of Down syndrome and of other congenital defects and abnormalities of sexual development. The discovery of a connection between myeloid leukemia and chromosomal abnormalities in leukemic cells made human cyt
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The congenital absence of teeth is one of the commonest developmental abnormalities seen in human populations. Familial hypodontia or oligodontia represents an absence of varying numbers of primary and/or secondary teeth as an isolated trait. While much progress has been made in understanding the developmental basis of tooth formation, knowledge of the aetiological basis of inherited tooth loss remains poor. The study of mouse genetics has uncovered a large number of candidate genes for this condition, but mutations in only three have been identified in human pedigrees with familial hypodontia
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The only natural mechanism of malaria transmission in sub-Saharan Africa is the mosquito, generally Anopheles gambiae. Blocking malaria parasite transmission by stopping the development of Plasmodium in the insect vector would provide a useful alternative to the current methods of malaria control. Toward this end, it is important to understand the molecular basis of the malaria parasite refractory phenotype in An. gambiae mosquito strains. We have selected and sequenced six bacterial artificial chromosome (BAC) clones from the Pen-1 region that is the major quantitative trait locus involved in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data on replacement mutations in genes of disease patients exist in a variety of online resources. In addition, genome sequencing projects and individual gene sequencing efforts have led to the identification of disease gene homologs in diverse metazoan species. The availability of these two types of information provides unique opportunities to investigate factors that are important in the development of genetically based disease by contrasting long and short-term molecular evolutionary patterns. Therefore, we conducted an analysis of disease-associated human genetic variation for seven diseas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.