Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
13546 публикаций
Поиск: 123 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 502 с найденным полным текстом
The severe childhood disease spinal muscular atrophy (SMA) arises from the homozygous loss of the survival motor neuron 1 gene (SMN1). A homologous gene potentially encoding an identical protein, SMN2 can partially compensate for the loss of SMN1; however, the exclusion of a critical exon in the coding region during mRNA maturation results in insufficient levels of functional protein. The rate of transcription is known to influence the alternative splicing of gene transcripts, with a fast transcription rate correlating to an increase in alternative splicing. Conversely, a slower transcription
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deep intronic mutations are often ignored as possible causes of human disease. Using whole-exome sequencing, we analysed genomic DNAs of a Japanese family with two male siblings affected by ocular albinism and congenital nystagmus. Although mutations or copy number alterations of coding regions were not identified in candidate genes, the novel intronic mutation c.659-131 T > G within GPR143 intron 5 was identified as hemizygous in affected siblings and as heterozygous in the unaffected mother. This mutation was predicted to create a cryptic splice donor site within intron 5 and activate a cryp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single base substitutions can lead to missense mutations, silent mutations or intronic mutations, whose significance is uncertain. Aberrant splicing can occur due to mutations that disrupt or create canonical splice sites or splicing regulatory sequences. The assessment of their pathogenic role may be difficult, and is further complicated by the phenomenon of alternative splicing. We describe an HNPCC patient, with early-onset colorectal cancer and a strong family history of colorectal and breast tumors, who harbours a germ line MLH1 intronic variant (IVS9 c.790 +4A>T). The proband, together w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neurodegenerative disease spinal muscular atrophy is caused by mutation of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. SMN2 is a nearly identical copy of SMN1 that is unable to prevent disease, because most SMN2 transcripts lack exon 7 and thus produce a nonfunctional protein. A key cause of inefficient SMN2 exon 7 splicing is a single nucleotide difference between SMN1 and SMN2 within exon 7. We previously provided evidence that this base change suppresses exon 7 splicing by creating an inhibitory element, a heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) A1-dependent exonic splicing silence
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intron 1 and 22 inversions were looked for in 80 severe haemophilia A patients in India using PCR and multiplex Long-Distance Subcycling-PCR, respectively. Intron 1 inversion was seen in 3 (3.75%) and intron 22 inversion was seen in 35 (43.75%) patients. Of severe haemophilics, 47.5% had either of these inversions. It is thus suggested that screening for inversions may be the first step in genetic testing of Indian haemophilics.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We screened 703 Australian subjects for an intronic polymorphism in the presenilin-1 (PS-1) gene. PS-1 intronic allele 1 homozygosity was not associated with individuals with early- or late-onset sporadic Alzheimer's disease (EOAD or LOAD). Carriers for the PS-1 intronic allele 1 were also not associated with significantly increased risk for AD regardless of gender. Our results for the Australian population are consistent with those of recent reports for other populations and do not support the conclusion that the PS-1 intronic polymorphism is associated with AD.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of the human c-myc protooncogene is subject to many levels and types of control. Evidence suggests that regulation of the expression of this gene involves elements within the gene as well as those upstream from the gene. We show that a ubiquitous mammalian sequence-specific DNA-binding protein, MDBP, binds specifically to a site in the beginning of the first intron of this gene. This protein, which binds to certain viral enhancers, may be helping to control expression of the c-myc gene. In some Burkitt lymphomas, which contain activated c-myc genes, the MDBP site is lost by chro
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ribosomal proteins, because of their RNA-binding capacity, may engage various cellular RNAs and fulfill non-ribosomal roles. Previously, we and others described the intergenic regulation mediated by splicing of RPL22 paralogs in Saccharomyces cerevisiae. Here, we prepared a panel of RPL22A/B intronic mutants with respect to their RNAfold-predicted features and analyzed their properties. We tested splicing efficiency and Rpl22-intron binding using an intron-containing reporter and a yeast three-hybrid system, respectively. We found that the splicing of RPL22 introns can be inhibited by stabiliz
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in the PMP22 gene can lead to hereditary peripheral demyelinating neuropathies of varying severity, including hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP), Charcot-Marie-Tooth disease types 1A and 1E (CMT1A, CMT1E), Roussy-Lévy syndrome, and Dejerine-Sottas disease (DSS). This study describes a novel deep intronic variant c.179-2809A>G in the PMP22 gene, identified in two unrelated Avar families from Dagestan republic, Russia. This variant was identified in nine patients. In seven cases, it was detected in a heterozygous state, leading to the development
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LAMA2-related muscular dystrophy is caused by pathogenic variants of the alpha2 subunit of Laminin. This common form of muscular dystrophy is characterized by elevated CK >1000IU/L, dystrophic changes on muscle biopsy, complete or partial absence of merosin staining, and both central and peripheral nervous system involvement. Advancements in genomic testing using NGS and wider application of RNA sequencing has expanded our knowledge of novel non-coding pathogenic variants in LAMA2. RNA sequencing is an increasingly utilized technique to directly analyze the transcriptome, through creation of a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora disease (LD) is a severe autosomal recessive disease, which usually presents as seizure and myoclonus, followed by behavioral changes, dysarthria, intellectual decline, and finally progressed to dementia and a vegetative state. The main cause of LD is the loss-of-function mutations in EPM2A and NHLRC1 that encode laforin and malin, respectively. Targeted genetic testing is the gold standard to confirm the diagnosis of LD. To describe the pathogenic role of biallelic EPM2A intronic mutations carried by patients in a family diagnosed as LD. Here, we present clinical findings in a patient
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intron retention is a mechanism of post-transcriptional gene regulation, including genes involved in erythropoiesis. Erythropoietin (EPO) is a hormone without evidence of intracellular vesicle storage that regulates erythropoiesis. We hypothesize that EPO uses intron retention as a mechanism of post-transcriptional regulation in response to hypoxia and ischemia. Cell models of hypoxia and ischemia for kidney, liver, and brain cells were examined for intron retention by real time quantitative PCR. EPO expression increased in most cells except for blood brain barrier and liver cells. The intron
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Despite the vast heterogeneity in the genetic defects causing hemophilia A (HA), large intron inversions represent a major cause of disease, accounting for almost half of the cases of severe HA worldwide. We investigated the intron 22 and intron 1 inversion status in a cohort of Romanian unrelated patients with severe HA. Moreover, we evaluated the role of these inversions as relative risk factors in inhibitor occurrence. Materials and Methods: Inverse shifting-a polymerase chain reaction method was used to detect the presence of intron 22 and intron 1 inversions in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked Alport syndrome (XLAS) is an inherited kidney disease caused exclusively by pathogenic variants in the COL4A5 gene. In 10-20% of cases, DNA sequencing of COL4A5 exons or flanking regions cannot identify molecular causes. Here, our objective was to use a transcriptomic approach to identify causative events in a group of 19 patients with XLAS without identified mutation by Alport gene panel sequencing. Bulk RNAseq and/or targeted RNAseq using a capture panel of kidney genes was performed. Alternative splicing events were compared to those of 15 controls by a developed bioinformatic scor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-messenger RNA splicing is initiated with the recognition of a single-nucleotide intronic branchpoint (BP) within a BP motif by spliceosome elements. Forty-eight rare variants in 43 human genes have been reported to alter splicing and cause disease by disrupting BP. However, until now, no computational approach was available to efficiently detect such variants in massively parallel sequencing data. We established a comprehensive human genome-wide BP database by integrating existing BP data and generating new BP data from RNA sequencing of lariat debranching enzyme DBR1-mutated patients and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral cavernous malformation (CCM) is a vascular malformation of the central nervous system which may occur sporadically or segregate within families due to heterozygous variants in KRIT1/CCM1, MGC4607/CCM2 or PDCD10/CCM3. Intronic variants are not uncommon in familial CCM, but their clinical interpretation is often hampered by insufficient data supporting in silico predictions. Here, the mRNA analysis for two intronic unpublished variants (KRIT1 c.1147-7 T > G and PDCD10 c.395 + 2 T > G) and three previously published variants in KRIT1 but without data supporting their effects was carried
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The central nervous system hosts parenchymal macrophages, known as microglia, and non-parenchymal macrophages, collectively termed border-associated macrophages (BAMs). Microglia, but not BAMs, were reported to be absent in mice lacking a conserved Csf1r enhancer: the fms-intronic regulatory element (FIRE). However, it is unknown whether FIRE deficiency also impacts BAM arrival and/or maintenance. Here, we show that macrophages in the ventricular system of the brain, including Kolmer's epiplexus macrophages, are absent in Csf1rΔFIRE/ΔFIRE mice. Stromal choroid plexus BAMs are also considerably
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetic disease of the heart and the most common cause of sudden cardiac death in the young. HCM is considered a disease of the sarcomere owing to the large number of mutations in genes encoding sarcomeric proteins. The riddle lies in discovering how these mutations lead to disease. As a result, treatments to prevent and/or treat HCM are limited to invasive surgical myectomies or ablations. The A31P variant of cardiac myosin binding protein-C, encoded by MYBPC3, was found to be more prevalent in a cohort of Maine Coon cats with HCM. However, o
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) represents an important model for neurodegenerative disorders and proteinopathies. It is mainly caused by cytotoxicity of the mutant huntingtin protein (Htt) with an expanded polyQ stretch. While Htt is ubiquitously expressed, HD is characterized by selective neurodegeneration of the striatum. Here we report a striatal-enriched orphan G protein-coupled receptor(GPCR) Gpr52 as a stabilizer of Htt in vitro and in vivo. Gpr52 modulates Htt via cAMP-dependent but PKA independent mechanisms. Gpr52 is located within an intron of Rabgap1l, which exhibits epistatic effects on
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A potential role of group IIC-attC introns in integron gene cassette formation, that is, the way in which they could provide the attC sequence essential for recombination, has been proposed. Group IIC introns usually target the attC site of gene cassettes and more specifically their inverse core. Here we characterized a novel group IIC intron targeting the core site of the aadA1 gene cassette attC site (aadA1-qacEΔ1 gene cassette junction) from enterobacterial isolates. Intron mobility (retrohoming) was analyzed using a two-plasmid assay performed in Escherichia coli. Intron mobility assays co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.