Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
282 публикаций
Поиск: 73 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 18 с найденным полным текстом
Essential hypertension is a polygenic disease. Various genes responsible for rare monogenic forms of hypertension have been identified in the recent years. These are glucocorticoid remediable aldosteronism (GRA), Liddle's syndrome and apparent mineralocorticoid excess (AME). A fourth form, the Bilginturan syndrome is associated with brachydactyly and resembles essential hypertension. The investigations of the pathomechanisms in these rare diseases can help us to understand common hypertension.
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low renin hypertension is an important and often underdiagnosed cause of hypertension. It may be associated with high aldosterone levels as in Conn's syndrome or low aldosterone levels as in Liddle syndrome, and syndrome of apparent mineralocorticoid excess, glucocorticoid remediable hypertension etc. Some forms of essential hypertension are also associated with low renin levels. Hypokalemia may be an important finding in low renin hypertension. The aldosterone to renin ratio helps in correct diagnosis. The treatment varies with etiology hence an accurate diagnosis is essential. Aldosterone an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amiloride is an antagonist of the renal tubular epithelial sodium channel (ENaC). As such, it is a diuretic that is both potassium and magnesium sparing. It is used for the treatment of potassium depletion and hypertension, and is the specific therapy for hypertension due to overactivity of the ENaC (Liddle syndrome and several additional genetic causes of the Liddle phenotype - low renin and low aldosterone). It is listed as a World Health Organization essential drug, but has never been registered in South Africa (SA) and can therefore only be prescribed under a Section 21 application to the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epithelial sodium channels (ENaC) are part of a complex network of interacting biochemical pathways and as such are involved in several disease states. Dependent on site and type of mutation, gain- or loss-of-function generated symptoms occur which span from asymptomatic to life-threatening disorders such as Liddle syndrome, cystic fibrosis or generalized pseudohypoaldosteronism type 1. Variants of ENaC which are implicated in disease assist further understanding of their molecular mechanisms in order to create models for specific pharmacological targeting. Identification and characterization
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic hypokalemia is known to induce renal cyst formation in some diseases including primary aldosteronism, distal renal tubular acidosis, Liddle disease and apparent mineralocorticoid excess syndrome. Although chronic hypokalemia is the main clinical feature of Bartter syndrome, renal cyst formation in this disease has never been reported. We describe a patient with classic Bartter syndrome who exhibited renal cysts and nephrocalcinosis. Direct sequencing analysis of the chloride channel CLC-Kb gene identified a heterozygous nonsense mutation (W610X) in exon 16 indicating a diagnosis of Bar
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To define the causes of hypokalaemia in an unselected adult population.
DESIGN: Retrospective survey of biochemistry database.
SETTING: District general hospital in southwest Scotland.
PARTICIPANTS AND MAIN OUTCOME MEASURES: There were 187,704 measurements of urea and electrolytes in 2010. Sixty-one patients had serum potassium <2.5 mmol/L on at least one occasion.
RESULTS: Average age of the patients was 71 (range 33-99) years. The most common causes were diarrhoea and/or vomiting (51% of cases), diuretic therapy (47%), nutritional causes including poor dietary intake, re-feed
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent progress in molecular genetics have improved our understanding of the pathophysiology of several inherited diseases characterized by a renal hypokalemia. Some of these diseases result from inactivating mutations on the main cotransports involved in the reabsorption of sodium, namely the Gitelman and Bartter syndromes, that clinically mimics diuretic abuse with mild hypovolemia and low or normal blood pressure. Conversely some affections eventually lead to an increase in sodium reabsorption with hypervolemia and arterial hypertension: Liddle syndrome, apparent mineralocorticoid excess an
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A high prevalence of the R563Q mutation of the epithelial sodium channel β-subunit has been reported in South African hypertensives compared with unrelated normotensive controls. To delineate the effects of this mutation against a more uniform genetic background, this study investigated the association of the mutation with hypertension within affected kindreds.
METHODS: Forty-five index patients and members of their kindreds were studied. Blood pressure, serum potassium and the presence of the R563Q mutation were determined.
RESULTS: Of the 136 individuals studied, 89 were hetero
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elevated blood pressure resulting from few endocrine disorders (endocrine hypertension) accounts for a high proportion of cases of secondary hypertension. Although some features may be suggestive, many cases of endocrine hypertension remain silent until worked up for the disease. A majority of cases result from primary aldosteronism. Other conditions that can cause endocrine hypertension are: congenital adrenal hyperplasia, Liddle syndrome, pheochromocytomas, Cushing's syndrome, acromegaly, thyroid diseases, primary hyperparathyroidism and iatrogenic hormone manipulation. Early identification
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of many studies performed on animals and humans strongly suggest that genetic factors lead to the development of hypertension (HT). Syndromes in which mutations in single genes are sufficient to result in large changes of blood pressure are rare. Nevertheless, it is anticipated that their understanding will lead to new insights into forms of hypertension occurring more often, including essential hypertension. At least 9 monogenic forms of HT including Liddle syndrome, type I familial hyperaldosteronism (GRA) and type II familial hyperladosteronism, Gordon syndrome, apparent mineral
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypokalemia is associated with some renal diseases manifested by renal tubular acidosis (type I and II) or by renal tubular syndrome (Bartter's, Gitelman's and Liddle's syndrome). Bartter's syndrome, originally described by Batter and colleagues in 1962, is a set of closely related renal tubular disorders characterized by hypokalemia, hypochloremia, metabolic alkalosis and hyperreninemia with normal blood pressure. The underlying renal abnormality results in excessive urinary losses of sodium, chloride, potassium and calcium. Muscle weakness, polydipsia, polyuria and mental retardation can be
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epithelial Na(+) absorption is regulated by Nedd4-2, an E3 ubiquitin ligase that reduces expression of the epithelial Na(+) channel (ENaC) at the cell surface. Defects in this regulation cause Liddle syndrome, an inherited form of hypertension. Previous work found that Nedd4-2 functions through two distinct effects on trafficking, enhancing both ENaC endocytosis and ENaC degradation in lysosomes. To investigate the mechanism by which Nedd4-2 targets ENaC to lysosomes, we tested the role of hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate (Hrs), a component of the endosomal sorting
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Carney complex (CNC) is a genetic disorder that presents as an adrenocorticotropic hormone (ACTH)-independent variant of endogenous Cushing syndrome. It was first reported in 1985 and was described as a form of multiple endocrine hyperplasia associated with mutations of the c-AMP-dependent protein kinase (PRKAR1A) gene that causes bilateral adrenal hyperplasia. We report a case of an incidentally found CNC in a 35-year-old male, and this case report focuses on the diagnostic scheme as well as the surgical treatment of this rare challenging condition. CASE REPORT A-35-year-old male p
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Physiologic and biochemical studies have suggested that the inherited disorders cystinuria, Liddle's syndrome, and perhaps Bartter syndrome all result from defects in renal tubular transport processes. With the recent isolation of several candidate transporter genes, these clinically based hypotheses have begun to be confirmed at a molecular level. In addition, the cloning of the water-channel family of proteins has facilitated the characterization of a second gene defect in congenital nephrogenic diabetes insipidus. This review integrates the pathophysiology of these inherited renal tubular d
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case is presented of a 30-year old man with long-term history of painful muscle cramps, episodes of tetany, general malaise and persistent hypokaliemia. On the ground of clinical appearance and biochemical data the Bartter's syndrome in Gitelman's variant was diagnosed. In differential diagnosis we considered renal tubular acidosis, other tubular defects (Liddle's syndrome), primary and secondary hyperaldosteronism. Other possible causes of hypokaliemia were excluded such as surreptitious diuretic and lexative abuse, persistent vomiting and diarrhea. Good therapeutic effect were achieve usin
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypokalemia is the most frequent electrolytic disturbance in hospitalized patients. It is sometimes familial. Careful clinical and biological evaluation may guide further genetic analysis.
CURRENT KNOWLEDGE AND KEY POINTS: Genetic hypokalemia is linked to disorders of mineralocorticoid hormone synthesis or action (glucocorticoid-remediable hyperaldosteronism, congenital adrenal hyperplasia, apparent excess of mineralocorticoids), to renal tubular disorders (Liddle's syndrome, Bartter's and Gitelmann's syndrome, tubular acidosis) or to disorders of cellular transfer of potassium
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ubiquitin-proteasome system (UPS) is the major proteolytic pathway that degrades intracellular proteins in a regulated manner. Deregulation of the UPS has been implicated in the pathogenesis of many neurodegenerative disorders like Alzheimer's disease, Parkinson's diseases, Huntington disease, Prion-like lethal disorders, in the pathogenesis of several genetic diseases including cystic fibrosis, Angelman's syndrome and Liddle syndrome and in many cancers. Multiple lines of evidence have already proved that UPS has the potential to be an exciting novel therapeutic target for the treatment o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in molecular research techniques have enabled a new frontier in discerning the mechanisms responsible for monogenic diseases. In this review, we discuss the current research on the molecular pathways governing blood pressure disorders with a Mendelian inheritance pattern, each presenting with a unique pathophysiology. Glucocorticoid Remediable Aldosteronism (GRA) and Apparent Mineralocorticoid Excess (AME) are caused by mutations in regulatory enzymes that induce increased production of mineralocorticoids or inhibit degradation of glucocorticoids, respectively. Geller syndrome is due
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four types of monogenic hypertension belong to the group of mineralocorticoid hypertension, which are characterized by high renal water and sodium retention and resulting suppression of plasma renin activity (PRA), high urinary potassium secretion and consecutive low plasma potassium:1. increased production of the hormone aldosterone: glucocorticoid-remediable aldosteronism (GRH), 2. prereceptor disorder with loss of selectivity of the mineralocorticoid receptor: apparent mineralocorticoid excess (AME), 3. receptor disorder with constitutive activation of the mineralocorticoid receptor: "Gelle
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adrenocorticotropic Hormone (ACTH)-secreting tumors account for 5- 10% of Cushing syndrome cases and are often difficult to diagnose and treat.
CASE REPORT: A 44-year-old man presented with arterial hypertension and weight gain. On the physical examination, he exhibited central obesity, abdominal striae rubrae, and facial plethora. Due to the clinical suspicion of Cushing syndrome, the Nugent test and Liddle-1 test were performed, which showed a lack of cortisol suppression. ACTH levels were also high (138 pg/mL), so pituitary MRI and dynamic tests were performed, including the Co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.