Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2508 публикаций
Поиск: 117 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 79 с найденным полным текстом
Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society2003eng
A hereditary form of spinal muscular atrophy (SMA) caused by an autosomal recessive gene has been reported for American Brown-Swiss cattle and in advanced backcrosses between American Brown-Swiss and many European brown cattle breeds. Bovine SMA (bovSMA) bears remarkable resemblance to the human SMA (SMA1). Affected homozygous calves also show progressive symmetric weakness and neurogenic atrophy of proximal muscles. The condition is characterized by severe muscle atrophy, quadriparesis, and sternal recumbency as result of neurogenic atrophy. We report on the localization of the gene causing b
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As part of a four-center NIMH Genetics Initiative on Bipolar Disorder, a genome screen using 365 markers was performed on 540 DNAs from 97 families, enriched for affected relative pairs. This is the largest uniformly ascertained and assessed linkage sample for this disease, and includes 232 subjects diagnosed with bipolar I (BPI), 32 with schizo-affective, bipolar type (SABP), 72 with bipolar II (BPII), and 88 with unipolar recurrent depression (UPR). A hierarchical set of definitions of affected status was examined. Under Model I, affected individuals were those with a diagnosis of BPI or SAB
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adolescent idiopathic scoliosis is a genetic disorder of unknown etiology. Scoliosis is a clinical feature of inherited connective-tissue disorders including Marfan syndrome. Mutations within the gene of FBN1 (fibrillin 15), a component of the extracellular matrix, are now linked to Marfan syndrome and similar clinical phenotypes. This study investigated the potential association of structural genes encoding for extracellular matrix components of FBN1, elastin, and one of the polypeptides of type-I collagen (COL1A2) with familial adolescent idiopathic scoliosis. Eleven pedigrees, including 96
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Darier's disease (keratosis follicularis) is known to have a genetic cause as evidenced by its autosomal dominant transmission in families. The gene causing this disease has not been discovered.
OBJECTIVE: During an ongoing linkage study of schizophrenia, a family segregating Darier's disease was found. This family is being studied in an attempt to locate prospective regions that may contain the Darier's disease gene.
METHODS: Two genetic strategies are being employed: (1) testing candidate genes for the disorder and (2) scanning the entire genome with polymerase chain reaction-b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is a dominantly inherited connective tissue disorder with manifestations in the cardiovascular, ocular, and skeletal systems. The diagnosis is hampered by both high variability in the phenotypic expression and late manifestation of symptoms. The cause of Marfan syndrome remains unknown, but our group has recently reported the genetic linkage of Marfan syndrome to a polymorphic marker on chromosome 15. To analyze the possible heterogeneity behind Marfan syndrome, we have performed linkage analyses for four chromosome 15 markers in 17 families from five different populations: Sco
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease, a fatal neurodegenerative disorder of unknown aetiology, is usually considered to be a single disorder because of the general uniformity of the disease phenotype. Two recent genetic linkage studies revealed co-segregation of familial Alzheimer disease with the D21S1/S11 and D21S16 loci on chromosome 21. But two other studies, one of predominantly multiplex kindreds with a late age-of-onset, the other of a cadre of kindreds with a unique Volga German ethnic origin, found absence of linkage at least to D21S1/S11. So far it has not been possible to discern whether these confl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic basis of human narcolepsy remains poorly understood. Multiplex families with full-blown narcolepsy-cataplexy are rare, whereas families with both narcolepsy-cataplexy and excessive daytime sleepiness without cataplexy are more common. We performed a genomewide linkage analysis in a large French family with four members affected with narcolepsy-cataplexy and 10 others with isolated recurrent naps or lapses into sleep. Only three regions showed logarithm of odds (LOD) scores greater than 1 in two-point linkage analysis (D6S1960, D11S2359, and D21S228). Genotyping additional markers p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic linkage relationships between a range of marker loci and the locus for epidermolysis bullosa simplex (EBS), Köbner type, were examined in a single kindred. A positive lod score of 1.2 at theta = 0.2 was found for Fy. To test the clinical observation that Köbner and Weber-Cockayne types may be the same disease determined by different alleles, published lod scores from definite Weber-Cockayne families were added to those from this study. A lod score of 1.8 was found at theta = 0.2. This value falls to 1.5 at theta = 0.2 when all families other than Ogna type are included. The Köbner vari
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel rat model of hereditary renal cell carcinoma (RC) was found in a rat colony of the Sprague-Dawley (SD) strain in Japan, and named the "Nihon" rat in 2000. This study was designed to map the RC susceptibility gene in the Nihon rat using 113 backcross animals. Our present data clearly show that the Nihon gene is genetically linked to interleukin-3 (IL3) gene (chi(2) = 93.6, Lod score = 25.16), lethal (2) giant larvae (LLGL1) locus (chi(2) = 109.0, Lod score = 31.56) and myosin heavy chain, embryonic skeletal muscle (MYHSE) gene (chi(2) = 90.6, Lod score = 23.87), which are located on the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Анализ связей между людьми основан на предположении о том, что при меиозе не связанные геномные лочи, в частности лочи, расположенные на негомологовых хромосомах, сегрегируются независимо друг от друга. Исключением из этого правила является явление квазипривязки (QL), которое описывает неслучайную сегрегацию негомологовых хромосом, что может подорвать основную концепцию связи. Молекулярные механизмы QL не ясны; однако наблюдения на мышах и растениях указывают на возможную связь между негомологическая хромосома, содержащая повторяющиеся или похожие последовательности. QL не изучался у людей. По
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Bipolar disorder (BD) is characterized by manic and depressive states that onset at various times in life. Research shows that early onset forms of BD are associated with a stronger genetic loading for the illness. We hypothesized that using age at onset to look at subsets of BD families in a genetic linkage analysis would prove useful in separating etiologically homogeneous BD sub-groups and subsequently identifying genetic susceptibility regions.
METHODS: We used the wave-I National Institute of Mental Health (NIMH) Genetics Initiative BD sample, which includes 540 individuals f
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive myoclonus epilepsy of Univerricht-Lundborg type is a clinically defined entity among the progressive myoclonus epilepsies. It is an autosomal recessive disorder. The underlying biochemical defect is unknown. We used linkage analysis to localize the gene in 12 families with the aid of polymorphic DNA markers. Close linkage was detected with three markers on distal chromosome 21. The loci BCEI and D21S154 gave the highest positive logarithm-of-odds (lod) scores of 5.49 and 4.25, respectively, at zero recombination. The third locus, D21S112, gave a lod score of 6.91 at a recombination
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein E (APOE) is the only confirmed susceptibility gene for late-onset Alzheimer disease (AD). In a recent genomic screen of 54 families with late-onset AD, we detected significant evidence for a second late-onset AD locus located on chromosome 12 between D12S373 and D12S390. Linkage to this region was strongest in 27 large families with at least one affected individual without an APOE-4 allele, suggesting that APOE and the chromosome 12 locus might have independent effects. We have since genotyped several additional markers across the region, to refine the linkage results. In analyz
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Admission of patients with lung cancer to the ICU has been criticized. We evaluated whether ICU admission improved 3-month survival in patients with nonresectable lung cancer. Factors associated with survival were identified.
METHODS: A retrospective study was conducted in consecutive nonsurgical patients with lung cancer admitted to three ICUs in France between 2000 and 2007, 2005 and 2007, and 2005 and 2006.
RESULTS: We included 103 patients with a median (interquartile range) Simplified Acute Physiology Score II of 33 (25-46) and logistic organ dysfunction (LOD) score of 3 (1-
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crouzon craniofacial dysostosis (CFD) is an autosomal dominant craniofacial disorder characterized by premature craniosynostosis, shallow orbits and hypoplastic maxilla. To map the gene responsible, we have used a mapping strategy of testing for linkage to known developmental genes. Analysis of a large kindred established linkage between CFD and three loci (D10S190, D10S209 and D10S216) that span a 13 cM region on chromosome 10q. A maximum pairwise lod score of 4.42 (theta = 0) at D10S190 was obtained and the addition of a second kindred produced a combined pairwise lod score of 5.32 (theta =
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2009eng
Nicotine withdrawal (NW) is both an important contributor to difficulty quitting cigarettes and because of mood-related withdrawal symptoms a problem of particular relevance to psychiatry. Twin-studies suggest that genetic factors influence NW (heritability = 45%). Only one previous linkage study has published findings on NW [Swan et al. (2006); Am J Med Genet Part B 141B:354-360; LOD = 2.7; Chr. 6 at 159 cM]. As part of an international consortium, genome-wide scans (using over 360 autosomal microsatellite markers) and telephone diagnostic interviews were conducted on 289 Australian (AUS) and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alopecia areata (AA) is a genetically determined, immune-mediated disorder of the hair follicle that affects 1%-2% of the U.S. population. It is defined by a spectrum of severity that ranges from patchy localized hair loss on the scalp to the complete absence of hair everywhere on the body. In an effort to define the genetic basis of AA, we performed a genomewide search for linkage in 20 families with AA consisting of 102 affected and 118 unaffected individuals from the United States and Israel. Our analysis revealed evidence of at least four susceptibility loci on chromosomes 6, 10, 16 and 18
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred families with insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM) were analyzed for linkage with 27 genetic markers, including HLA, properdin factor B (BF), and glyoxalase 1(GLO) on chromosome 6, and Kidd blood group (Jk) on chromosome 2. The linkage analyses were performed under several different genetic models. An approximate correction for two-locus linkage analysis was developed and applied to four markers. Two different heterogeneity tests were implemented and applied to all the markers. One, the Predivided-Sample Test, utilizes various criteria thought to be relevant to genetic hetero
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked nephrogenic diabetes insipidus (NDI) was segregating in a large Indiana family. It was tested for linkage of the NDI gene to X-chromosome molecular markers. Maximum lod scores of 3.15 and 3.01 (theta = 0) obtained for the molecular markers F8A (F8C) and DXS15 (DX13) respectively, indicate that the NDI gene is located in Xq28. A lod score of 3.61 (theta = 0) was obtained with multipoint linkage analysis of F8A and DXS15.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.