Mutations in the MECP2 gene are found in a large proportion of girls with Rett Syndrome. Despite extensive research, the principal role of MeCP2 protein remains elusive. Is MeCP2 a regulator of genes, acting in concert with co-activators and co-repressors, predominantly as an activator of target genes or is it a methyl CpG binding protein acting globally to change the chromatin state and to supress transcription from repeat elements? If MeCP2 has no specific targets in the genome, what causes the differential expression of specific genes in the Mecp2 knockout mouse brain? We discuss the discre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acquisition and incorporation of genetic material between nonmating species, or horizontal gene transfer (HGT), has been frequently described for phylogenetically related organisms, but far less evidence exists for HGT between highly divergent organisms. Here we report the identification and characterization of a horizontally transferred fragment of the human long interspersed nuclear element L1 to the genome of the strictly human pathogen Neisseria gonorrhoeae. A 685-bp sequence exhibiting 98 to 100% identity to copies of the human L1 element was identified adjacent to the irg4 gene in so
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long interspersed nuclear elements-1 (LINEs-1) are known to be active human retrotransposons containing two protein-coding genes, ORF1 and ORF2, whose expression results in the production of two proteins-ORF1p-L1 and ORF2p-L1, respectively. Activation of LINE-1 may occur during the early stages of lung, prostate, esophageal, colon or breast cancer progression, often without obvious pathological symptoms or any overt signs of disease. In this study, we developed a method for preparing the LINE-1 proteins ORF1p-L1 and the reverse transcriptase (RT) domain of ORF2p-L1 and demonstrated their poten
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long interspersed element-1 (LINE-1 or L1) is the only autonomous transposon in humans, and its mobilization varies across cancers. The regulation of LINE-1 expression and its impact on acute myeloid leukemia (AML) remain incompletely understood. Our previous work demonstrated that LINE-1 activation prevents AML development, prompting us to explore how LINE-1 repressors affect AML. Here we constructed a four-gene signature (LINE-1 repressors index, LRI) that effectively stratifies risk in AML patients. Further analysis identified microrchidia family CW-type zinc finger 2 (MORC2) as a key predi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the long interspersed nuclear element-1 (LINE1, L1) retrotransposons having been implicated in Alzheimer's disease (AD), a fundamental understanding of the AD-specific lifespan-long trajectory of L1 has been limited. Here, we characterize the content and expression of L1 covering four brain regions (hippocampus, prefrontal cortex, cerebellum, and the rest of brain tissue) of APP/PS1 mice, a murine model of AD, and their wild-type C57BL/6 littermates from 3 to 24 months of age. We report that both L1 content (indicated by DNA copy number) and expression (indicated by protein levels of L
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
L1 elements are retrotransposons currently active in mammals. Although L1s are typically silenced in most normal tissues, elevated L1 expression is associated with a variety of conditions, including cancer, aging, infertility and neurological disease. These associations have raised interest in the mapping of human endogenous de novo L1 insertions, and a variety of methods have been developed for this purpose. Adapting these methods to mouse genomes would allow us to monitor endogenous in vivo L1 activity in controlled, experimental conditions using mouse disease models. Here, we use a modified
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations in DNA methylation have implicated as an epigenetic event in the pathogenesis of late-onset Alzheimer's disease (LOAD). The objective of this work was to evaluate global DNA methylation levels for long interspersed nuclear element 1 (LINE-1) repetitive sequences in Colombian patients with LOAD and controls. The LINE-1 DNA methylation levels in peripheral blood samples from 28 Colombian patients with LOAD and 30 healthy participants were assessed using a methylation-sensitive high-resolution melting (MS-HRM) quantitative assay. We did not find differences in LINE-1 methylation level
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent data indicate that gastroenteropancreatic neuroendocrine tumours (GEP-NETs) have a hypomethylated long interspersed element (LINE1) promoter. To answer the question, of whether LINE1 may be of value in assessing the malignant potential of GEP-NETs, we analysed LINE1 methylation in different organs.
MATERIALS AND METHODS: A total of 58 GEP-NETs of gastric (n=14), pancreatic (n=15), small intestine (n=17), appendix (n=8), colorectal (n=4) and non-neoplastic tissues were analysed using DNA isolation, bisulphite-treatment and pyrosequencing.
RESULTS: LINE1 hypomethylation was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian genomes are littered with enormous numbers of transposable elements interspersed within and between single-copy endogenous genes. The only presently spreading class of human transposable elements comprises non-LTR (long terminal repeat) retrotransposons, which cover approx. 34% of the human genome. Non-LTR retrotransposons include the widespread autonomous LINEs (long interspersed nuclear elements) and non-autonomous elements such as processed pseudogenes, SVAs [named after SINE (short interspersed nuclear element), VNTR (variable number of tandem repeats) and Alu] and SINEs. Mobiliz
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcoidosis is a heterogenous inflammatory disease with complex genetic susceptibilities. Multi-ethnic genome-wide association studies have validated the association of sarcoidosis susceptibilities with single nucleotide variants on interleukin 23 receptor gene (IL23R), which is highly expressed in adrenal gland and testis, but not in skeletal muscle. Here we report concomitant ectopic expression of a canonical IL23R transcript and alternative polyadenylation of intron 6 of IL23R, leading to novel aberrant transcripts containing two retrotransposons, LINE1 (L1PA16) and THE1A, in the 3' untrans
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural variants (SVs) caused by chromosomal rearrangements in common fragile sites or long interspersed nuclear element (LINE) retrotranspositions are highly prevalent in colorectal cancer. However, methodology for the targeted detection of these SVs is lacking. This article reports the use of formalin-fixed, paraffin-embedded targeted-locus capture (FFPE-TLC) sequencing as a novel technology for the targeted detection of tumor-specific SVs. Analysis of 29 FFPE colorectal tumor samples and 8 matched normal samples revealed tumor-specific SVs in 24 patients (83%), with a median of 2 SVs per
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reactivation of transposable elements (TEs) in somatic tissues, particularly of LINE-1, is associated with disease by causing gene mutations and DNA damage. Previous work has shown that the PIWI pathway is crucial for TE suppression in the germline. However, the status and function of this pathway is not well characterized in differentiated somatic cells and there is a lack of consensus on the role of the pathway in somatic tumorigenesis. To shed light on this conundrum, we examined the PIWI pathway in colon cancer through combining bioinformatic analyses and cell-based assays. Shifted weighte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovarian cancer is a highly heterogeneous malignancy and remains a major cause of cancer-related mortality, mainly due to late diagnosis and frequent development of therapy resistance. Current diagnostic markers show limited sensitivity for early-stage disease, highlighting the need for novel biomarkers and improved understanding of tumor biology. Epigenetic deregulation is a hallmark of ovarian cancer, characterized by global DNA hypomethylation and focal hypermethylation of tumor suppressor genes. Among hypomethylated genomic regions, long interspersed nuclear elements-1 (LINE-1) represent a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bladder cancer is frequent and highly recurrent. Despite recent advances, knowledge gaps remain in molecular mechanisms underlying disease progression. In this study, we apply integrated multi-omic analyses to a cohort of 48 bladder cancer patients to comprehensively profile genetic, epigenetic, transcriptomic, and spatial features. Combining cell-free DNA sequencing, long-read tumor DNA-sequencing, RNA-sequencing, and spatial transcriptomics, we explore molecular alterations driving bladder cancer. We find frequent somatic LINE-1 (L1) insertions, and show that these L1 insertions are active a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-interspersing element 1 (Line1)-a retrotransposon that comprises ~17% of the human genome and ~24% of the rat genome -is aberrantly expressed in psychiatric disorders such as schizophrenia, bipolar disorder, and Rett syndrome, suggesting it may play an important role in neurodevelopment. Retrotransposons such as Line1 have the ability to self-replicate via reverse transcription and can subsequently be reinserted throughout the genome, potentially increasing genetic diversity. We sought to understand whether early life stress (ELS), a known risk factor for the development of later psychiat
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural tube defects (NTDs), affecting 1-2 per 1000 pregnancies, are severe congenital malformations that arise from the failure of neurulation during early embryonic development. The methylation hypothesis suggests that folate prevents NTDs by stimulating cellular methylation reactions. Folate is central to the one-carbon metabolism that produces pyrimidines and purines for DNA synthesis and for the generation of the methyldonor S-adenosyl-methionine. This review focuses on the relation between the folate-mediated one-carbon metabolism, DNA methylation and NTDs. Studies will be discussed that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the potential of long interspersed element-1 (LINE-1) methylation change in the prediction of postmolar gestational trophoblastic neoplasia (GTN).
METHODS: The LINE-1 methylation pattern from first trimester placenta, hydatidiform mole, and malignant trophoblast specimens were compared. Then, hydatidiform mole patients from 11999 to 2010 were classified into the following 2 groups: a remission group and a group that developed postmolar GTN. Specimens were prepared for a methylation study. The methylation levels and percentages of LINE-1 loci were evaluated for their sensit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging-associated inflammation is a driver of multiple age-associated diseases. Cyclic GMP-AMP synthase (cGAS) contributes to inflammaging by responding to endogenously-derived cytoplasmic DNA in aged cells. Although cGAS-knockout (KO) mice are viable, their aging has not been characterized. Unexpectedly, we found that cGAS KO mice exhibit an accelerated-aging phenotype, with induction of inflammation in multiple organs. cGAS KO mice display shortened median lifespan and increased frailty relative to wild-type mice. They show increased transcription of long interspersed nuclear element 1 (LINE1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch syndrome is an autosomal dominant hereditary cancer syndrome in which many cancers develop, the main one being colorectal cancer. Germline pathogenic variants in one of four mismatch repair (MMR) genes are known to be causative of this disease. Accurate diagnosis using genetic testing can greatly benefit the health of those affected. Recently, owing to the improvement of sequence techniques, complicated variants affecting the functions of MMR genes were discovered. In this study, we analyzed insertions of a retrotransposon-like sequence in exon 5 of the MSH6 gene and exon 3 of the MSH2 g
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA methylation has been implicated in breast cancer aetiology, but little is known about whether reproductive history and DNA methylation interact to influence carcinogenesis. This study examined modification of the association between global DNA methylation and breast cancer risk by reproductive characteristics. A population-based case-control study assessed reproductive history in an interviewer-administered questionnaire. Global DNA methylation was measured from white blood cell DNA using luminometric methylation assay (LUMA) and pyrosequencing assay (long interspersed elements-1 (LINE-1).
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.