The active form of vitamin B6, pyridoxal 5'-phosphate (PLP), is a cofactor for more than 200 enzymes involved in many metabolic pathways. Moreover, PLP has antioxidant properties and quenches the reactive oxygen species (ROS). Accordingly, PLP deficiency causes chromosome aberrations in Drosophila, yeast, and human cells. In this work, we investigated whether PLP depletion can also cause loss of heterozygosity (LOH) of the tumor suppressor warts (wts) in Drosophila. LOH is usually initiated by DNA breakage in heterozygous cells for a tumor suppressor mutation and can contribute to oncogenesis
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gorlin syndrome is a rare autosomal dominant hereditary disease with a high incidence of tumors such as basal cell carcinoma and medulloblastoma. Disease-specific induced pluripotent stem cells (iPSCs) and an animal model have been used to analyze disease pathogenesis. In this study, we generated iPSCs derived from fibroblasts of four patients with Gorlin syndrome (Gln-iPSCs) with heterozygous mutations of the PTCH1 gene. Gln-iPSCs from the four patients developed into medulloblastoma, a manifestation of Gorlin syndrome, in 100% (four out of four), of teratomas after implantation into immunode
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Variation in microsatellite sequences that are dispersed in the genome has been linked to a deficiency in cellular mismatch repair system and defects in several genes of this system are involved in carcinogenesis. Our aim in this study was to illustrate microsatellite DNA alteration in esophageal cancer.
MATERIALS AND METHODS: DNA was extracted from formalin fixed paraffin embedded (FFPE) tissues from surgical and matched margin-normal samples. Microsatellite instability (MSI) and loss of heterozygosity (LOH) were studied in 50 cases of esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) by
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single nucleotide polymorphism (SNP)-based chromosome microarray analysis was used to uncover copy neutral loss of heterozygosity (LOH) in the long arm of chromosome 20 in blood or bone marrow specimens from three patients with chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma (CLL/SLL). All three patients presented with lymph node enlargement. Whereas one of the patients has had a complicated clinical course, the other two have a more indolent disease. Sequence analysis of the tumor suppressor gene ASXL1, which is located in 20q and is commonly mutated in malignant myeloid diseases and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BRCA2 is the major high-penetrance predisposition gene for luminal (estrogen receptor [ER] positive) breast cancers. However, many BRCA2 mutant carriers lack family history of breast/ovarian cancers and do not benefit from genetic testing. Specific genomic features associated with BRCA2 inactivation in tumors could help identify patients for whom a genetic test for BRCA2 may be proposed. A series of ER-positive invasive ductal carcinomas (IDCs) including 30 carriers of BRCA2 mutations and 215 control cases was studied by single-nucleotide polymorphism (SNP) arrays. Cases and controls were stra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) is a frequent malignancy with a poor survival rate. Identifying the tumor suppressor gene (TSG) loci by genomic studies is an important step to uncover the molecular mechanisms involved in HNSCC pathogenesis. We therefore performed comprehensive analyses on loss of heterozygosity (LOH) using a genome-wide panel of 191 microsatellite markers in 22 HNSCC samples. We found 53 markers with significantly high LOH (>30%) on 21 chromosomal arms; the highest values of those were observed on 3p, 9p, 13q, 15q, and 17p, corresponding to D3S2432 (67%), D9S921-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: X-Chromosome loss of heterozygosity (LOH) occurs in approximately 40% of ovarian cancers. We have previously demonstrated an association between nonrandom X-chromosome inactivation and germline BRCA1 mutation. The current study examines the association between X-chromosome LOH and BRCA1 mutation.
METHODS: Ninety tumor DNA (81 ovary, 5 fallopian tube, 4 primary peritoneal) and matched peripheral blood mononuclear cell DNA samples were examined for LOH with 11 X-chromosome microsatellite DNA markers.
RESULTS: Tumor DNA demonstrated frequent LOH at the Xp22.2-3 region (37.7% at DXS68
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal stromal/smooth muscle tumors are uncommon neoplasms for which current criteria for diagnosing malignancy (size and mitotic index) sometimes fail to predict outcome. Cytogenetic studies reveal frequent chromosome 1 abnormalities in these tumors, but significant underlying molecular changes have not been elucidated, and their significance is unknown. DNA was obtained from the formalin-fixed, paraffin-embedded tissue of 80 gastrointestinal stromal/smooth muscle tumors. Tumors were topographically microdissected from surrounding normal tissue; microsatellite markers from tumor and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pancreatic islet betacell tumours occur either sporadically or as part of inherited neoplastic syndromes, most commonly multiple endocrine neoplasia (MEN) type 1. Recently, a transgenic mouse model has been established in which the expression of the SV40 large T antigen was targeted to betacells by the rat insulin promoter, leading to the development of multiple pancreatic betacell tumours. In the advanced stages of tumour evolution, these tumours exhibited a high prevalence of loss of heterozygosity (LOH) on mouse chromosomes 9 and 16, at regions syntenic with regions 3q, 3p21, 6q1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Insulin-like growth factor II (IGF-II) gene has been analysed by Southern blotting in healthy and tumor tissue in two children with Beckwith-Wiedemann syndrome, using the enzymes, AvaII and SacI. Loss of heterozygosity was determined not only in the DNA of a nephroblastoma, but also in the healthy kidney, leukocytes and fragments of tongue removed for obstructive macroglossia. Allele loss therefore seems to be sufficient to provoke tumorigenesis in some tissues, but not in others.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal aberrations are among the most important prognostic parameters in AML, and conventional cytogenetic analysis remains essential for risk stratification. In this report, we describe an adult male patient with a high percentage of circulating blasts, pathologically confirmed as AML with maturation. Cytogenetic analysis of a bone marrow sample revealed heptasomy 21 and trisomy 13 within a complex karyotype of 52,XY,der(2)t(2;13)(q33.3;q32.1),+13,+21,+21,+21,+21,+21 in all 20 cells examined, which was confirmed by metaphase FISH. Chromosomal microarray analysis (CMA) revealed complete l
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common inherited syndrome in man predisposing to neoplasia is neurofibromatosis-1 (von Recklinghausen disease) (NF1). We investigated the hypothesis that affected individuals carry a single inactive allele at the NF1 locus in the germline and that a tumor arises from a cell in a susceptible tissue in which the remaining normal allele has been lost or inactivated. DNA from tumor and nontumor tissue from 27 NF1 patients was analyzed with three markers closely linked to the NF1 locus and two additional markers from chromosome 17. No loss of heterozygosity was observed in neurofibromas, p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between the apparently random chromosomal changes found in aneuploidy and the genetic instability driving the progression of cancer is not clear. We report a test of the hypothesis that aneuploid chromosomal abnormalities might be selected to preserve cell-survival genes during loss of heterozygosity (LOH) formations which eliminate tumor suppressor genes. The LOHs and structurally abnormal chromosomes present in the aneuploid LoVo (colon), A549 (lung), SUIT-2 (pancreas), and LN-18 (glioma) cancer cell lines were identified by single nucleotide polymorphisms (SNPs) and Spectra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyrotropin-secreting pituitary adenomas (TSH-omas) are rare tumors (0.5% of all pituitary adenomas) showing an invasive behavior and usually sporadic, although a few cases are associated with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), an autosomal dominant inherited syndrome. This disorder is linked to loss of heterozygosity (LOH) on 11q13 and inactivating mutations of MEN1 gene, which is located in the same chromosomal region. As other types of anterior pituitary adenomas, TSH-omas are the result of a monoclonal outgrowth where the intrinsic genetic defects involving oncogenes or tumor supp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clonality and genetic abnormalities were evaluated to characterize proliferative lesions of the parathyroid gland. Fourteen lesions from patients with single-gland proliferation (adenomas [PA]), 6 lesions from patients with multiple-gland proliferation (primary hyperparathyroidism [PHPT]), and 47 lesions from 16 patients with secondary hyperparathyroidism (SHPT) were examined. Based on the X chromatin inactivation pattern, which was revealed by a HUMARA assay of lesions from female patients (n = 34; 24 informative cases), monoclonality was demonstrated in 6 of 10 PA (60%), 2 of 5 PHPT (40%), a
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dematin is a cytoskeletal protein that bundles actin filaments in a phosphorylation-dependent manner. The primary structure of dematin is organized into an N-terminal core domain of unknown function and a C-terminal domain that is homologous to the "headpiece" domain of villin. We have previously localized the dematin gene on human chromosome 8p21.1, a region distal to the ankyrin locus for hereditary spherocytosis. Radiation hybrid mapping now places dematin between D8S258 and D8S137, two microsatellite markers frequently deleted in prostate cancer. The 8p21.1 region is also deleted in prosta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acetylation is one of the major routes in metabolism and detoxification of a large number of drugs, chemicals and carcinogens. Slow acetylators are said to be more susceptible to developing bladder cancer and because of investigations about tumor risk based on phenotyping procedures, it was our aim to study the distribution of allelic constellations of the N-acetyltransferase (NAT2) by genotyping patients with bladder cancer. We analysed NAT2 gene of blood and tumor DNA from 60 patients with primary bladder cancer and DNA of blood samples from 154 healthy individuals. Using ASO-PCR/RFLP techni
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metaplastic breast carcinoma (MBC) is rare and has a poor prognosis. Here we describe genetic analysis of a 41-yr-old female patient with MBC and neurofibromatosis type I (NF1). She initially presented with pT3N1a, grade 3 MBC, but lung metastases were discovered subsequently. To identify the molecular cause of her NF1, we screened for germline mutations disrupting NF1 or SPRED1, revealing a heterozygous germline single-nucleotide variant (SNV) in exon 21 of NF1 at c.2709G>A, Chr 17: 29556342. By report, this variant disrupts pre-mRNA splicing of NF1 transcripts. No pathogenic mutations were i
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By testing the susceptibility to DNA damaging agents of several Candida albicans mutant strains derived from the commonly used laboratory strain, CAI4, we uncovered sensitivity to methyl methanesulfonate (MMS) in CAI4 and its derivatives, but not in CAF2-1. This sensitivity is not a result of URA3 disruption because the phenotype was not restored after URA3 reintroduction. Rather, we found that homozygosis of a short region of chromosome 3R (Chr3R), which is naturally heterozygous in the MMS-resistant-related strains CAF4-2 and CAF2-1, confers MMS sensitivity and modulates growth polarization
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.