Megalencephaly means an increased size or weight of a generally well-formed brain. It is a feature of a heterogeneous group of mostly familial human disorders with prenatal or early childhood onset. Seizures, motor deficits, mental retardation or milder cognitive impairment are sometimes present. This review discusses idiopathic megalencephalies with regard to possible etiology and treatment opportunities. Idiopathic megalencephalies with neurological deficits as well as unilateral megalencephaly are hypothesized to be caused by disturbances of proliferation, survival or migration of neurons i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe a distinctive syndrome of nonprogressive encephalopathy, normo- or microcephaly, and early onset of severe psychomotor impairment in 15 white patients, including two siblings and two first cousins.
METHODS AND RESULTS: MRI revealed bilateral cysts in the anterior part of the temporal lobe and white matter abnormalities with pericystic abnormal myelination and symmetric lesions in frontal and occipital periventricular regions. None of the usual inborn errors of metabolism/infectious diseases associated with leukoencephalopathy and bilateral anterior temporal lobe cysts w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cochlear implantation candidacy criteria have continued to evolve over the years, and cochlear implantation is possible with many inner-ear and brain anomalies with good hearing and linguistic outcomes. Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly is a rare disease in children, with only 30 cases reported in the literature, but it is associated with hearing loss in only three cases. Radiological investigations can help in diagnosing this rare entity before proceeding with cochlear implantation.
CASE REPORT: A four-year-old female child born out of consanguinity with normal ps
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) and megalencephaly-capillary malformation (MCAP) syndromes are highly recognizable and partly overlapping disorders of brain overgrowth (megalencephaly). Both syndromes are characterized by congenital or early postnatal megalencephaly, with a high risk for progressive ventriculomegaly leading to hydrocephalus and cerebellar tonsillar ectopia leading to Chiari malformation, and cortical brain abnormalities, specifically polymicrogyria. MCAP is further characterized by distinct cutaneous capillary malformations, finger or toe syn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe an unreported brain malformation with in utero onset.
METHODS: A 21-weeks-of-gestational-age fetus underwent prenatal MR imaging because of macrocephaly detected by ultrasound. Prenatal MR imaging revealed a complex brain malformation. At 22 weeks of GA, pregnancy was terminated; an MR autopsy study was also performed.
RESULTS: MR imaging revealed frontal bilateral megalencephaly and malformation of cortical development, suggesting polymicrogyria. These findings do not fit into any of the known megalencephalic syndromes.
CONCLUSIONS: To our knowledge, this is a previo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven children studied because of clinical macrocephaly and suspected hydrocephalus ultimately proved to have megalencephaly apparently due to an increase in sagittal sinus venous pressure as established from infusion studies. Unexplainably, these patients were all males. All were seen initially between 2 and 8 months of age. Head enlargement exceeded two standard deviations in all seven. Pneumoencephalography, ventriculography, or computerized tomography demonstrated normal or minimally enlarged ventricles that did not progress in size. Isotope cisternography was abnormal. Studies of CSF form
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic diseases involving overactivation of the mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway, so-called "mTORopathies," often manifest with malformations of cortical development (MCDs), epilepsy, and cognitive impairment. How mTOR pathway hyperactivation results in abnormal human cortical development is poorly understood. To study the effect of mTOR hyperactivity on early stages of cortical development, we focused on Pretzel Syndrome (polyhydramnios, megalencephaly, symptomatic epilepsy; PMSE syndrome), a rare mTORopathy caused by homozygous germline mutations in the STRADA gene. We develop
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cell line has been established in continuous culture of human cerebral cortical neurons obtained from a patient with unilateral megalencephaly, a disorder associated with continued proliferation of immature neuronal cells. When differentiated in the presence of nerve growth factor, 1-isobutyl-3-methylxanthine, and dibutyryl adenosine 3',5'-monophosphate (cAMP), the cells display mature neuronal morphology with numerous long, extensively branched processes with spines and varicosities. The cells stain positively for neurofilament protein and neuron-specific enolase (selective neuronal markers
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Megalencephaly (ME) is a malformation of cortical development defined by an enlarged brain. Individuals with ME often suffer from drug resistant epilepsy, intellectual disability, and autism spectrum disorder. Several clinical ME subtypes result from pathogenic variants in mTOR pathway genes (MPG) which cause diffuse brain overgrowth likely as a consequence of hyperactive mechanistic target of rapamycin (mTOR) signaling during brain development. Unfortunately, resected surgical or post-mortem ME brain tissue specimens are not widely available, and thus, there is only limited understanding of t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Megacephaly polymicrogyria, polydactyly, hydrocephalus (MPPH) is an extremely rare condition caused by a defect in the AKT3, CCND2, or PIKR2 genes. Although the prevalence of the syndrome is very low, there is a significant clinical and radiological variation in the syndrome. We present a case with MPPH admitted to the hospital due to an increase in seizure frequency. The patient had a history of cerebral palsy, global developmental delay, spasticity, and hypoglycemic episodes. MRI findings revealed ventriculomegaly, polymicrogyria, abnormal encephalon, and pachygyria. The addition of clobazam
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Megalencephaly and macrocephaly present with a head circumference measurement 2 standard deviations above the age-related mean. However, even if pathologic events resulting in both megalencephaly and macrocephaly may coexist, a distinction between these two entities is appropriate, as they represent clinical expression of different disorders with a different approach in clinical work-up, overall prognosis, and treatment. Megalencephaly defines an increased growth of cerebral structures related to dysfunctional anomalies during the various steps of brain development in the neuronal proliferatio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unilateral megalencephaly is a rare malformation of the central nervous system characterized by an overgrowth of one cerebral hemisphere due to an anomaly of neuronal cell migration. It shows macroscopic and histological alterations of the central nervous tissue. We report on a case of this malformation detected prenatally with the support of 3D ultrasonography.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twelve patients with early infancy onset megalencephaly and leukodystrophy with a mild clinical course are reported. The neuroradiological, clinical, and genetic aspects of this recently recognized familial leukodystrophy syndrome were reviewed. Five were affected siblings, and all patients had consanguineous parents. Macrocephaly, a slowly progressive delay in motor development and mild mental deterioration constitute the clinical triad of the disease, showing characteristic age-related onset. The clinical findings outlined remarkably slight functional deterioration despite severe lesions on
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To delineate the clinical and neuroimaging characteristics of localized megalencephaly involving the right frontal lobe.
METHOD: Data from three patients aged 14-16 years at the last follow-up were retrospectively reviewed.
RESULTS: All the patients were normal on neurological examination with no signs of hemiparesis. Enlargement of the right frontal lobe with increased volume of subcortical and deep white matter, as well as thickening of the ipsilateral genu of the corpus callosum was common. The onset of epilepsy was 4-7 years of age, with seizure types of massive myoclonus in two and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic pathogenic variants in STRADA, an upstream regulator of the mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway, result in megalencephaly, drug-resistant epilepsy, and severe intellectual disability. This study explores how mTOR pathway hyperactivity alters cell fate specification in dorsal and ventral forebrain development using STRADA knock-out human stem cell derived brain organoids. In both dorsal and ventral forebrain STRADA knock-out organoids, neurogenesis is delayed, with a predilection for progenitor renewal and proliferation and an increase in outer radial glia. Ventrally, inter
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male infant was born by emergent caesarean section at 39 weeks gestational age secondary to maternal and fetal distress. Initial physical examination was notable for macrocephaly (greater than+2SD), postaxial polydactyly of the hands and facial dysmorphism. Head imaging demonstrated diffuse polymicrogyria without hydrocephalus. All findings were consistent with a diagnosis of megalencephaly, polymicrogyria, postaxial polydactyly and hydrocephalus (MPPH) syndrome. At the 4-year follow-up, megalencephaly persisted without evidence of hydrocephalus. The child was severely delayed with a stable
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermal nevus syndrome (ENS) is a sporadic neurocutaneous disorder characterized by the combination of epidermal nevi with significant central nervous system, eye, and skeletal abnormalities. Hemimegalencephaly and related brain abnormalities are the dominant neuropathologic abnormalities in ENS. Magnetic resonance imaging features of the case reported here revealed enlargement of both cerebral hemispheres and malformed basal ganglia, with incomplete separation of the caudate nucleus and putamen. In addition, the right cerebellar hemisphere was enlarged, with disorganized folia. None of thes
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.