PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory (PAMI) syndrome caused by mutations in PSTPIP1 is a rare inflammatory disorder that can be easily misdiagnosed. It is characterized by anemia, arthritis, cutaneous inflammation, recurrent infections, growth failure, hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, hyperzincemia/hypercalprotectinemia, neutropenia, thrombocytopenia, and elevated inflammatory indicators. This study describes the cases of two pediatric female patients with long-standing recurrent arthralgia in different parts of the extremities and severe anemia, respectively, who we
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most inborn errors of metabolism (IEM) are recessive, genetically transmitted diseases and are classified into 3 main groups according to their mechanisms: cellular intoxication, energy deficiency, and defects of complex molecules. They can be associated with endocrine manifestations, which may be complications from a previously diagnosed IEM of childhood onset. More rarely, endocrinopathies can signal an IEM in adulthood, which should be suspected when an endocrine disorder is associated with multisystemic involvement (neurological, muscular, hepatic features, etc.). IEM can affect all glands
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molybdenum is found in most foods, with legumes, dairy products, and meats being the richest sources. This metal is considered essential because it is part of a complex called molybdenum cofactor that is required for the three mammalian enzymes xanthine oxidase (XO), aldehyde oxidase (AO), and sulfite oxidase (SO). XO participates in the metabolism of purines, AO catalyzes the conversion of aldehydes to acids, and SO is involved in the metabolism of sulfur-containing amino acids. Molybdenum deficiency is not found in free-living humans, but deficiency is reported in a patient receiving prolong
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many metabolic diseases result in pathological changes within the cardiovascular system, often with the most severe effects on the function of the heart and great vessels. Metabolic disorders affecting the heart include disorders of amino acid metabolism, storage diseases, neuromuscular diseases, diseases of metal and pigment metabolism, carnitine deficiency, and connective tissue disorders. Several inborn errors of metabolism may involve the myocardium due to the accumulation of abnormal metabolites in the myocardial cells. In addition, the heart valves and coronary vessels may be involved. I
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron is a vitally important element in mammalian metabolism because of its unsurpassed versatility as a biologic catalyst. However, when not appropriately shielded or when present in excess, iron plays a key role in the formation of extremely toxic oxygen radicals, which ultimately cause peroxidative damage to vital cell structures. Organisms are equipped with specific proteins designed for iron acquisition, export, transport, and storage as well as with sophisticated mechanisms that maintain the intracellular labile iron pool at an appropriate level. These systems normally tightly control iro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copper deficiency (hypocupremia) or toxicosis (hypercupremia) may cause disorders of central and peripheral nervous systems. Hypocupremia causes myeloneuropathy resembling vitamin B12 deficiency. However, the clinical manifestations, particularly peripheral neuropathy (PN), of hypercupremia have not been adequately evaluated. To compare clinical, laboratory and electrodiagnositc features of PN between patients with hypocupremia and hypercupremia, we retrospectively reviewed the charts of patients with abnormal copper levels. Subjects with zinc abnormalities were excluded. Five hypocupremia (Ma
Сравнительное исследованиеСтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 9-year-old Bedlington Terrier was evaluated because of weight loss, inappetence, and hematemesis. Copper storage disease had been diagnosed previously on the basis of high hepatic copper concentration. Treatment had included dietary copper restriction and administration of trientine for chelation of copper. A CBC revealed microcytic hypochromic anemia. High serum activities of liver enzymes, high bile acid concentrations, and low BUN and albumin concentrations were detected. Vomiting resolved temporarily with treatment, but the clinicopathologic abnormalities persisted. Results of transcolon
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toxic milk, tx, a new autosomal recessive mutation in mice is described. Litters produced by mutant females display a syndrome including poor growth, hypopigmentation, tremors, and ultimately death at two weeks of age. These features, consistent with copper deficiency, are attributed to failure in gestational hepatic copper accumulation exacerbated by subsistence on milk with greatly reduced copper content. Such infants can be rescued by foster-nursing on normal dams or by administered of supplemental cooper. Mutants themselves amass extraordinarily large concentrations of hepatic copper that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of manganese metabolism are rare occurrences in children, and medical management of these disorders is complex and challenging. Homozygous exonic mutations in the manganese transporter SLC39A14 have recently been associated with a pediatric-onset neurodegenerative disorder characterized by brain manganese accumulation and clinical signs of manganese neurotoxicity, including parkinsonism-dystonia. We performed whole exome sequencing on DNA samples from two unrelated female children from the United Arab Emirates with progressive movement disorder and brain mineralization, id
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary forms of copper toxicosis exist in man and dogs. In man, Wilson's disease is the best studied disorder of copper overload, resulting from mutations in the gene coding for the copper transporter ATP7B. Forms of copper toxicosis for which no causal gene is known yet are recognized as well, often in young children. Although advances have been made in unraveling the genetic background of disorders of copper metabolism in man, many questions regarding disease mechanisms and copper homeostasis remain unanswered. Genetic studies in the Bedlington terrier, a dog breed affected with copper t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copper is a trace metal, essential for many biological processes. Copper is also toxic if in excessive amounts; its homeostatic balance requires a delicate regulation. Several severe hereditary human disorders of copper regulatory mechanisms have been identified; they are related to mutations in gene ATP7A and ATP7B coding for copper-transporting proteins. Those mutations result in copper deficiency for ATP7A (Menkes disease) and copper overload for ATP7B (Wilson disease). Usually, clinical and biochemical phenotypes of these diseases are disparate. This article focuses on the molecular pathog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Molybdenum cofactor deficiency (MoCD) is a group of three autosomal recessive disorders caused by deficiency of the de novo metabolic synthesis of molybdenum cofactor. Most patients present within the first weeks of life with intractable seizures and progressive encephalopathy. Type A is the most common form caused by pathogenic variants in MOCS1 gene that result in deficiency of the first enzyme, cyclic pyranopterin monophosphate synthase.
OBJECTIVES: To characterize MoCD type A clinical features, disease course, neuroradiology, and genetic features in Northern Israel.
METHODS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperzincemia and hypercalprotectinemia is a rare inflammatory disease caused by a mutation in the PSTPIP1 gene, with a dysregulation of calprotectin metabolism. Calprotectin is a zinc-binding protein with antimicrobial properties and pro-inflammatory action. The authors report the case of a 20 year-old girl with cutaneous ulcers comparable with pyoderma gangrenosum, growth failure and chronic anemia, who was given the diagnosis of hyperzincemia and hypercalprotectinemia. Measurement of serum zinc and calprotectin concentrations are indicated in these cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilson disease (WD) is a major type of primary copper toxicosis associated with hypoceruloplasminemia, while idiopathic copper toxicosis (ICT) is a minor type characterized by normoceruloplasminemia. Because ceruloplasmin is the major circulating ferroxidase, iron metabolism may be affected in patients with WD. Biopsied liver specimens obtained from patients with primary copper toxicosis were fixed with glutaraldehyde solution and embedded in epoxy resin. Ultrathin sections that had or had not been stained with uranyl acetate solution were examined under an electron microscope equipped with an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphoglucomutase 1 (PGM1) plays a central role in glucose homeostasis in human cells. Missense variants of this enzyme cause an inborn error of metabolism, which is categorized as a congenital disorder of glycosylation. Here, two disease-related variants of PGM1, T337M and G391V, which are both located in domain 3 of the four-domain protein, were characterized via X-ray crystallography and biochemical assays. The studies show multiple impacts resulting from these dysfunctional variants, including both short- and long-range structural perturbations. In the T337M variant these are limited to a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient neonatal zinc deficiency (TNZD) is a genetic condition that presents with dermatitis, alopecia, diarrhea, and growth faltering in breast milk-fed infants of females with a heterozygous pathogenic variant in SLC30A2, the primary zinc transporter in mammary glands. Despite being an easily treatable condition, effectively evaluating for TNZD can be challenging because the infant's genotype does not reliably reflect the mother's genotype. Herein, we present our approach to diagnosis in an exclusively breastfed 5-month-old infant with treatment-refractory eczematous rash, admitted for gro
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования