Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
17089 публикаций
Поиск: 476 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 406 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is a rare and progressive neuromuscular disease that, without treatment, leads to progressive weakness and often death. A plethora of studies have led to the approval of three high-cost and effective treatments since 2016. These treatments, nusinersen, onasemnogene abeparvovec, and risdiplam, have not been directly compared and have varying challenges in administration. In this review, we discuss the evidence supporting the use of these medications, the process of treatment selection, monitoring after treatment, the limited data comparing treatments, as well as future d
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile SMA is a neuromuscular disease caused by the motor neuron degeneration, depending on the age of appearance of clinical signs and the evolution of the disease, three types of decreasing severity have been defined. SMA is caused by mutations or deletions of the SMN1 gene and disease. Various therapies aimed at increasing SMN protein levels have been developed. Gene therapy is part of the therapeutic arsenal now available for the treatment of SMA under certain conditions. It uses the scAAV9 vector carrying a functional copy of SMN1 to restore SMN protein expression at the cellular level
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) has been known as a clinical entity for 130 yearsis still recognized today as the most severe autosomal recessive neuromuscular disease (5q,13,2) in pediatrics. Until 2015, SMA treatment was limited to ventilatory, nutritional, and physical therapy support. Currently, the existence of genetic treatments: gene modification by inclusion of exon 7 to the SMN2 gene (nusinersen and risdiplam) or insertion of the SMN1 gene through the adeno-associated viral transporter (onasemnogene) have radically modified the clinical evolution of children with SMA,especially if they
ОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating neuromuscular disorder caused by recessive mutations in the SMN1 gene, globally affecting ~8-14 newborns per 100,000. The severity of the disease depends on the residual levels of functional survival of motor neuron protein, SMN. SMN is a ubiquitously expressed RNA binding protein involved in a plethora of cellular processes. In this review, we discuss the effects of SMN loss on mitochondrial functions in the neuronal and muscular systems that are the most affected in patients with spinal muscular atrophy. Our aim is to highlight how mitochondrial
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
НовостьПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Euglycemic ketoacidosis is defined by the triad of high anion gap acidosis, increased plasma ketones, and the absence of hyperglycemia. Apart from diabetes mellitus, the disorder may occur in prolonged fasting, excessive alcohol consumption, pregnancy, and inborn errors of metabolism. Here, we highlight the diagnosis of euglycemic ketoacidosis in a pediatric nondiabetic patient with spinal muscular atrophy (SMA) type 1 (Werdnig-Hoffmann disease), who, subsequently to her postoperative admission to the intensive care unit following a spinal surgery, developed high anion gap metabolic acidosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinobulbar muscular atrophy (SBMA) is caused by a trinucleotide repeat expansion in the androgen receptor gene on the X chromosome. There is a toxic effect of the mutant receptor on muscle and neurons resulting in muscle weakness and atrophy. The weakness can be explained by wasting due to loss of muscle cells, but it is unknown whether weakness also relates to poor muscle contractility of the remaining musculature. In this study, we investigated the muscle contractility in SBMA. We used stationary dynamometry and quantitative MRI to assess muscle strength and absolute and fat-free, cross-sec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder, which causes degeneration of peripheral nerves and muscles. It usually presents in childhood due to an insufficient level of survival motor neuron protein. This is a case series of three children, who had SMA type 1 or 2 and were treated with nusinersen from the age of five months, 16 months, and five years, respectively. At one-year follow-up, all children had improved motor function, but the child, who was treated from the age of five months, had more pronounced motor improvements than the other children. In conclusion, nusine
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic neuromuscular disorder resulting in progressive muscle weakness and atrophy. It is universally fatal, especially if the respiratory muscles are involved leading to repetitive aspiration and respiratory failure. Historically, the treatment for this disease was only supportive. Herein we describe an adult patient who presented with worsening weakness and fatigue and was subsequently diagnosed with spinal muscular atrophy. Increased awareness of this condition and a new treatment modality is required.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder of motor neurons in the anterior horns of the spinal cord and brainstem that results in muscle atrophy and weakness. SMA is an autosomal recessive disease linked to deletions of the SMN1 gene on chromosome 5q. Humans have a duplicate gene (SMN2) whose product can mitigate disease severity, leading to the variability in severity and age of onset of disease, and is therefore a target for drug development.
RECENT FINDINGS: Advances in preclinical and clinical trials have paved the way for novel therapeutic options for SMA pat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To estimate the frequency of sleep disorders in young persons with type 2 and type 3 spinal muscular atrophy (SMA), and to evaluate the relationship between sleep disorders and different variables such as motor impairment, age, use of ventilation, and use of night orthoses.
METHODS: A total of 85 young persons (6-25 years of age) with type 2 and type 3 SMA were assessed using the Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC), a scale assessing different sleep factors, and the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), a scale evaluating motor impairment.
RESULTS: An abnorm
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This work describes and correlates plateau/maximum observed vital capacity (VC) with spinal muscular atrophy (SMA) severity and prognosis for autonomous breathing.
DESIGN: SMA severity was correlated with VC, onset, paradoxical breathing, age at definitive dependence on continuous mechanical ventilation (DDCV), and age at first respiratory hospitalization and gastrostomy.
RESULTS: Ten severe SMA 1A patients with DDCV before 6 mos of age had maximum observed and plateau VC of 100 ml or less, with plateaus for six at 10.3 (range, 3-48) mos. Another 120 had typical SMA 1B defined by
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder caused by a homozygous deletion in the SMN1 gene and is manifested by loss of the anterior horn cells of the spinal cord. Classifications of the disorder are based on age of onset and the patient's level of function. Scoliosis and hip subluxation or dislocation are two musculoskeletal manifestations associated with SMA. Severity of scoliosis correlates with age at presentation. Bracing has been unsuccessful in halting curve progression and may interfere with respiratory effort. Early onset scoliosis associated with SMA has been s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myostatin, a member of the muscle-specific transforming growth factor (TGF)-β family, negatively regulates skeletal muscle growth. It inhibits muscle stem cell proliferation and differentiation and attenuates adult muscle fiber protein accretion, resulting in decreased skeletal muscle mass. As such, it has been considered a therapeutic target of muscular dystrophy. Notably, administration of a blocking antibody against myostatin ameliorated the pathophysiology of dystrophin-deficient mdx mice. Although a clinical trial of anti-myostatin antibody MYO-029 failed to achieve a significant outcome
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.