Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
25380 публикаций
Поиск: 198 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 423 с найденным полным текстом
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society2010eng
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Piebaldism is an autosomal dominant disorder characterized by congenital leukoderma, mostly affecting forehead, abdomen and knee. Previous studies have revealed that piebaldism is caused by mutations of the KIT gene, which encodes the cell surface transmembrane tyrosine kinase receptor for KIT ligand. We reported here a Chinese Han family with piebaldism, and performed mutation detection of KIT gene by direct sequencing. A novel missense mutation C58G was identified in the patients, but not in the healthy individuals from the family and 100 unrelated controls. This study contributes to the dat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To map the disease locus for a congenital cataract family, and detect the disease-causing gene.
METHODS: An autosomal dominant congenital cataract family was genotyped by genome wide scan using 382 autosomal microsatellite markers from ABI-MD10. Two-point linkage analysis was carried out by the MLINK program.
RESULTS: The disease locus of this family was mapped at 12p11.2-q15. Sequence analysis of a candidate gene-major intrinsic protein (MIP) revealed a novel missense mutation G-->A at the nucleotide 702 in exon 4, which resulted in a substitution of arginine to lysine at codon 2
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial tumoral calcinosis is characterized by ectopic calcifications and hyperphosphatemia due to inactivating mutations in FGF23 or UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 (GALNT3). Herein we report a homozygous missense mutation (H193R) in the KLOTHO (KL) gene of a 13-year-old girl who presented with severe tumoral calcinosis with dural and carotid artery calcifications. This patient exhibited defects in mineral ion homeostasis with marked hyperphosphatemia and hypercalcemia as well as elevated serum levels of parathyroid hormone and FGF23. Mappin
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mice that are homozygous with respect to the progressive motor neuronopathy (pmn) mutation (chromosome 13) develop a progressive caudio-cranial degeneration of their motor axons from the age of two weeks and die four to six weeks after birth. The mutation is fully penetrant, and expressivity does not depend on the genetic background. Based on its pathological features, the pmn mutation has been considered an excellent model for the autosomal recessive proximal childhood form of spinal muscular atrophy (SMA). Previously, we demonstrated that the genes responsible for these disorders were not or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hydrocephalus is associated with mutations in the L1 neuronal cell adhesion molecule gene. L1 protein plays a key role in neurite outgrowth, axonal guidance, and pathfinding during the development of the nervous system. A male is described with X-linked hydrocephalus who had multiple small gyri, hypoplasia of the white matter, agenesis of the corpus callosum, and lack of cleavage of the thalami. Scanning the L1 neuronal cell adhesion molecule gene in Xq28 revealed a novel missense mutation: transition of a guanine to cytosine at position 1,243, which led to conversion of alanine to pr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked mental retardation is a very common condition that affects approximately 1 in 600 males. Despite recent progress, in most cases the molecular defects underlying this disorder remain unknown. Recently, a study using the candidate gene approach demonstrated the presence of mutations in PAK3 (p21-activating kinase) associated with nonspecific mental retardation. PAK3 is a member of the larger family of PAK genes. PAK proteins have been implicated as critical downstream effectors that link Rho-GTPases to the actin cytoskeleton and to MAP kinase cascades, including the c-Jun amino-terminal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We use a combination of Brownian dynamics (BD) simulation results and deep learning (DL) strategies for the rapid identification of large structural changes caused by missense mutations in intrinsically disordered proteins (IDPs). We used ∼6500 IDP sequences from MobiDB database of length 20-300 to obtain gyration radii from BD simulation on a coarse-grained single-bead amino acid model (HPS2 model) used by us and others [Dignon, G. L. PLoS Comput. Biol. 2018, 14, e1005941,Tesei, G. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2021, 118, e2111696118,Seth, S. J. Chem. Phys. 2024, 160, 014902] to generate the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Dilated cardiomyopathy (DCM) and long QT syndrome (LQTS) are genetically heterogeneous cardiac disorders that contribute significantly to morbidity and sudden cardiac death. Although they are typically considered distinct entities, co-occurrence within families has been increasingly recognized, complicating diagnosis and genetic counseling. Identifying shared genetic determinants may provide insights into overlapping disease mechanisms. Methods: We investigated a multi-generational family in which several members presented with features of both DCM and LQTS. Exome sequencing was pe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is a rare autosomal recessive disease with a prevalence of less than one in ten million. To our knowledge, ~500 cases, including 95% of BSCL2, have been reported in the literatures, but no types of CGL with NOTCH2 gene mutation has been described.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The most common type of male infertility is asthenospermia. We cloned DnaJ heat shock protein family member B13 (Dnajb13/DNAJB13), a type II HSP40 family member that is highly expressed in the testis. DNAJB13 plays a crucial role in sperm flagellar function.
OBJECTIVES: The aim of this study was to investigate whether a correlation exists between DNAJB13 and low sperm motility in infertile men.
MATERIALS AND METHODS: In the present study, we performed a mutation screening of the DNAJB13 gene in 92 idiopathic asthenozoospermia patients and 200 men with normal fertility. Additional
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher's disease (GD) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of acid β-glucosidase (glucocerebrosidase [GBA]) that results in the accumulation of glucocerebroside within macrophages. Many mutations have been reported to be associated with this disorder. This study aimed to discover more mutations and provide data for the genetic pattern of the gene, which will help the development of quick and accurate genetic diagnostic tools for this disease.
METHODS: Genomic DNA was obtained from peripheral blood leukocytes of the patient and Sanger sequencing is used to seq
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early myoclonic encephalopathy (EME), a disease with a devastating prognosis, is characterised by neonatal onset of seizures and massive myoclonus accompanied by a continuous suppression-burst EEG pattern. Three genes are associated with EMEs that have metabolic features. Here, we report a pathogenic mutation of an ion channel as a cause of EME for the first time.
METHODS: Sequencing was performed for 214 patients with epileptic seizures using a gene panel with 109 genes that are known or suspected to cause epileptic seizures. Functional assessments were demonstrated by using elec
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myasthenic syndromes (CMSs) are heterogeneous neuromuscular disorders characterized by skeletal muscle weakness caused by disruption of signal transmission across the neuromuscular junction (NMJ). CMSs are rarely encountered in veterinary medicine, and causative mutations have only been identified in Old Danish Pointing Dogs and Brahman cattle to date. Herein, we characterize a novel CMS in 2 Labrador Retriever littermates with an early onset of marked generalized muscle weakness. Because the sire and dam share 2 recent common ancestors, CMS is likely the result of recessive alleles
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary glaucoma is one of the most common causes of irreversible blindness both in humans and in dogs. Glaucoma is an optic neuropathy affecting the retinal ganglion cells and optic nerve, and elevated intraocular pressure is commonly associated with the disease. Glaucoma is broadly classified into primary open angle (POAG), primary closed angle (PCAG) and primary congenital glaucoma (PCG). Human glaucomas are genetically heterogeneous and multiple loci have been identified. Glaucoma affects several dog breeds but only three loci and one gene have been implicated so far. We have investigated
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amelogenesis Imperfecta (AI) is a disorder of tooth development where there is an abnormal formation of enamel or the external layer of teeth. The aim of this study was to screen mutations in the four most important candidate genes, ENAM, KLK4, MMP20 and FAM83H responsible for amelogenesis imperfect.
METHODS: Geneomic DNA was isolated from five Iranian families with 22 members affected with enamel malformations. The PCR amplifications were typically carried out for amplification the coding regions for AI patients and unaffected family members. The PCR products were subjected to di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the laminin β2 gene (LAMB2) cause Pierson syndrome, a severe congenital nephrotic syndrome with ocular and neurologic defects. LAMB2 is a component of the laminin-521 (α5β2γ1) trimer, an important constituent of the glomerular basement membrane (GBM). The C321R-LAMB2 missense mutation leads to congenital nephrotic syndrome but only mild extrarenal symptoms; the mechanisms underlying the development of proteinuria with this mutation are unclear. We generated three transgenic mouse lines, in which rat C321R-LAMB2 replaced mouse LAMB2 in the GBM. During the first postnatal month, exp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of oral pathology & medicine : official publication of the International Association of Oral Pathologists and the American Academy of Oral Pathology2012eng
PAX9 is a transcription factor deeply involved in the gene networks that regulate odontogenesis. To date, only a restricted number of mutations in this gene have been associated with non-syndromic tooth agenesis. Six families segregating non-syndromic oligodontia/hypodontia were screened for mutations in PAX9 gene. A novel missense mutation lying in the exon 2 close to the end of the paired domain in three families was identified. Heterozygous mutation C503G is expected to result in an alanine-to-glycine amino acid change in residue 168 (Ala168Gly), which is invariably conserved among several
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.