Translational readthrough-inducing agents have been developed for the treatment of nonsense mutations in hereditary diseases. The clinical effectiveness of readthrough agents has been reported, although newly developed agents are still desired because of their toxicities or limited clinical effectiveness. Recently, novel negamycin-derived readthrough agents without antimicrobial activity have been developed. Our aim was to evaluate the activities of these readthrough agents by monitoring the production of large myelin protein zero (L-MPZ), the programmed translational readthrough isoform of my
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetic peripheral neuropathy (DPN) is a common complication of diabetes characterized by demyelination and axonal degeneration, yet effective therapies remain limited. This study investigates the role of Zinc finger and BTB domain-containing 16 (ZBTB16) in myelin damage during DPN. We identified that ZBTB16 was significantly elevated in sciatic nerves of streptozotocin (STZ)-induced diabetic mice via mRNA sequencing. In vivo, adeno-associated virus (AAV9)-mediated overexpression of ZBTB16 under the myelin protein zero (MPZ) promoter improved motor nerve conduction velocity and sensory nerve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15-year-old girl (case 1) was admitted to our hospital because of progressive muscle weakness of the lower limbs and numbness of the upper limbs. She noted these symptoms beginning at 13 years of age. Neurological examination revealed that deep tendon reflexes were absent and hypesthesia of touch and pain sensation were distributed in a glove-and-stocking pattern. Muscle weakness and atrophy were predominantly present in the distal portions of the extremities. There were obvious pes cavus and champagne-bottle shape deformities. The motor conduction velocity of the median nerve was markedly d
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously reported that in the distal stump of ligated sciatic nerves, there is a change in the distribution of myelin basic protein (MBP) and P0 protein immunoreactivities. These results agreed with the studies of myelin isolated from the distal stump of animals submitted to ligation of the sciatic nerve, showing a gradual increase in a 14 kDa band with an electrophoretic mobility similar to that of an MBP isoform, among other changes. This band, which was resolved into two bands of 14 and 15 kDa using a 16% gel, was found to contain a mixture of MBP fragments and peptides with great
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrasound is emerging as a useful tool for evaluation of neuromuscular conditions, because it can provide high-resolution anatomic information to complement electrodiagnostic data. There have been few studies in which ultrasound was used to assess the peripheral nerves of individuals with Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease and none involving CMT type 1B. In this study we compared nerve cross-sectional area in individuals from a single large family with CMT 1B with normal, healthy controls. We also assessed for cranial nerve enlargement in those with CMT 1B with cranial neuropathies compared to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the effects of cilostazol on motor dysfunction, spinal motor neuron abnormalities, and schwannopathy in rats with diabetes. Diabetes mellitus (DM) was induced in rats via femoral intravenous streptozotocin (STZ) injection (60 mg/kg). After successful DM induction, cilostazol was administered on day 15 via oral gavage (100 mg/kg/day) for 6 weeks until sacrifice. Behavioral assays, including motor function, were performed weekly. The sciatic nerve, L5 spinal cord, and spinal ventral root were collected to evaluate the expression of the glial fibrillary acidic protein (GFA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated three models for Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) neuropathy, comprising mice lacking connexin 32 (Cx32def), mice with reduced myelin protein zero (P0) expression (P0het) and transgenic mouse mutants overexpressing peripheral myelin protein 22 (PMP22tg), with regard of the expression of the developmentally regulated molecules NCAM, L1, the low-affinity NGF-receptor p75 (p75(NTR) ) and the transcription factor component c-Jun. We found that all molecules were uniformly expressed by myelin deficient and supernumerary Schwann cells. The mutant myelinating Schwann cells of PMP22tg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Under certain preparative conditions the lipid bilayers of glutaraldehyde-fixed, PNS myelin demonstrate a marked compartmentalization, which can be augmented by lipid extraction following sectioning. The results are interpreted as indicating a supramolecular domain pattern of arrangement centered upon the transmembrane protein (P0) molecules. The latter are thought to be surrounded by annuli of substantially immobilized phospholipids. In the lamellar planes particular lipids are considered to have a nonrandom distribution. The visualization of bilayer compartmentalization was seen only in nega
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuregulin-1 (NRG-1) family of growth and differentiation factors exerts a variety of effects on Schwann cells and their precursors during nervous system development; however, NRG-1 effects on adult Schwann cells are poorly defined. Several lines of evidence suggest that NRG-1 actions on adult Schwann cells are distinct from those observed during development. To test this hypothesis, we generated transgenic mice overexpressing the NRG-1 isoform glial growth factor beta3 (GGFbeta3) in myelinating Schwann cells [protein zero (P0)GGFbeta3 mice]. P0-GGFbeta3 mice develop resting tremors, gait
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To compact the extracellular sides of myelin, an important transition must take place: from membrane sliding, while building the wraps, to membrane adhesion and water exclusion. Removal of the negatively charged glycocalyx becomes the limiting factor in such transition. What is required to initiate this membrane-zipping process? Knocking-out the Lipocalin Apolipoprotein D (ApoD), essential for lysosomal functional integrity in glial cells, results in a specific defect in myelin extracellular leaflet compaction in peripheral and central nervous system, which results in reduced conduction veloci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All cranial nerves, as well as the VIIIth nerve which invades the cochlea, have a proximal end in which myelin is formed by Schwann cells and a distal end which is surrounded by oligodendrocytes. The question which arises in this context is whether peripheral and central parts of these nerves myelinate simultaneously or subsequently and whether the myelination of either of the parts occurs simultaneously at the onset of the cochlea function and under the control of neuronal activity. In the present paper, we examined the relative time course of the myelinogenesis of the distal part of the VIII
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease comprises a heterogeneous group of inherited peripheral nervous system neuropathies that manifest during childhood or adolescence. Clinically, it is characterized by progressive distal muscle weakness, atrophy, areflexia, sensory impairment, and orthopedic deformities such as pes cavus or scoliosis. In early-onset cases, hypotonia, motor delay, and limited independent ambulation may be observed. From a genetic perspective, the most frequent subtypes in the pediatric population include PMP22 duplication (CMT1A), mutations in MPZ (CMT1B), mutations in
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The description of the peroneal muscular atrophy syndrome in 1886 by Charcot, Marie and Tooth was followed by an era of nosological confusion. This was partly clarified by the advent of nerve conduction studies and the definition of the most common, but heterogeneous, disorders underlying this syndrome, hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN) types I and II. The classification of HMSN is now changing as a result of the identification of underlying mutations in genes encoding myelin proteins. Abnormalities of peripheral myelin protein 22 (PMP-22) account for dominantly inherited HMSN t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Key events in postnatal brain development, such as neuronal migration, synaptogenesis, and myelination, shape the adult brain. These events are reflected in changes in gray and white matter (GM and WM) occurring during this period. Therefore, precise knowledge of GM and WM composition in perinatal brain development is crucial to characterizing brain formation as well as the neurodevelopmental disruption observed in diseases such as autism and schizophrenia. In this study, we combined histochemical and immunohistochemical staining with biochemical and biophysical analyses using Fourier transfor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited disorders of peripheral nerves represent a common group of neurologic diseases. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1 (CMT1) is a genetically heterogeneous group of chronic demyelinating polyneuropathies with loci mapping to chromosome 17 (CMT1A), chromosome 1 (CMT1B) and to another unknown autosome (CMT1C). CMT1A is most often associated with a tandem 1.5-megabase (Mb) duplication in chromosome 17p11.2-12, or in rare patients may result from a point mutation in the peripheral myelin protein-22 (PMP22) gene. CMT1B is associated with point mutations in the myelin protein zero (P0 or M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited disorders of peripheral nerves represent a common group of neurologic diseases. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1 (CMT1) is a genetically heterogeneous group of chronic demyelinating polyneuropathies with loci mapping to chromosome 17 (CMT1A), chromosome 1 (CMT1B) and to another unknown autosome (CMT1C). CMT1A is most often associated with a tandem 1.5-megabase (Mb) duplication in chromosome 17p11.2-12, or in rare patients may result from a point mutation in the peripheral myelin protein-22 (PMP22) gene. CMT1B is associated with point mutations in the myelin protein zero (P0 or M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a genetically heterogeneous group of peripheral neuropathies most of which are associated with mutations in four genes including peripheral myelin protein-22 (PMP22), myelin protein zero (MPZ), gap junction protein beta1 (GJB1) and mitofusin2 (MFN2). This current case report describes the clinical and genetic characteristics of a 6-year-old male proband. A physical examination revealed muscular hypotonia. He started walking on his own at 18 months. A nerve conduction study with needle electromyography revealed conduction block. A novel MPZ mutation (c.398C
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We report a case of familial trigeminal neuralgia (TN) and Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) caused by an identified MPZ mutation with a review of previous cases described in the literature.
BACKGROUND: The association of TN in CMT patients has previously been reported in a few cases. The pathophysiological link can be detailed with recent use of genetic analysis in CMT.
METHODS: We report a large family including 7 members affected by CMT, 4 of whom also presented with TN. We then performed a literature review of literature by search of Pubmed from 1950 to September 2018, using
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our patient is a 65-year-old woman presenting with bilateral pes cavus, pronounced distal muscle wasting, weakness and areflexia. Electrophysiological findings included diffuse unrecordable motor and sensory responses. While the CMT phenotype was evident, the lack of family history and the severe, but unspecific electrophysiological impairment, was a challenge for genetic diagnosis. A sural nerve biopsy was performed, showing a severe loss of myelinated fibers with residual axons surrounded by myelin outfoldings. Whereas myelin outfoldings are a pathological hallmark of autosomal recessive CMT
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: This study aimed to study the effects of acetyl-11-keto-β-boswellic acid (AKBA) on the regeneration of injured peripheral nerves and the ability of the extracellular signal-regulated kinase (ERK) signaling pathway to regulate the proliferation of Schwann cells and the formation of myelin.
MAIN METHODS: A sciatic nerve crush injury model rats were randomly divided into the model control, low-, medium-, and high-dose AKBA groups. The repair of myelin damage was observed through Luxol Fast Blue staining and the expression of neurofilament-200 (NF200) protein was detected through immunohist
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования