Osteogenesis imperfecta (OI) is an inheritable connective tissue disorder with a broad clinical heterozygosis, which can be complicated by other connective tissue disorders like Ehlers-Danlos syndrome (EDS). OI/EDS are rarely documented. Most OI/EDS mutations are located in the N-anchor region of type I procollagen and predominated by glycine substitution. We identified a c.3521C>T (p.A1174V) heterozygous mutation in COL1A1 gene in a four-generation pedigree with proposed mild OI/EDS phenotype. The affected individuals had blue sclera and dentinogenesis imperfecta (DI) was uniformly absent. Th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous reports have indicated that mutations of the RAS oncogenes are not associated with the chronic phase of Philadelphia chromosome-positive chronic myelogenous leukemia (Ph1+ CML). However, further studies were needed to determine their association with Ph1- CML and chronic myelomonocytic leukemia (CMML). Therefore, 6 patients with Ph1- CML who were also negative for BCR rearrangements (Ph1-/BCR- CML) and 30 patients with CMML were analyzed for the presence of RAS oncogene point mutations to determine the similarities of these diseases at the molecular level. The assay used the polymeras
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type VI, or Maroteaux-Lamy syndrome, is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the enzyme arylsulfatase B (ASB), also known as N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Multiple clinical phenotypes of this autosomal recessively inherited disease have been described. Recent isolation and characterization of the human ASB gene facilitated the analysis of molecular defects underlying the different phenotypes. Conditions for PCR amplification of the entire open reading frame from genomic DNA and for subsequent direct automated DNA sequencing of the resulting DNA frag
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular mechanisms of reduced susceptibility to cefixime in clinical isolates of Neisseria gonorrhoeae, particularly amino acid substitutions in mosaic penicillin-binding protein 2 (PBP2), were examined. The complete sequence of ponA, penA, and por genes, encoding, respectively, PBP1, PBP2, and porin, were determined for 58 strains isolated in 2002 from Japan. Replacement of leucine 421 by proline in PBP1 and the mosaic-like structure of PBP2 were detected in 48 strains (82.8%) and 28 strains (48.3%), respectively. The presence of mosaic PBP2 was the main cause of the elevated cefixime M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As the population ages, the prevalence of neurodegenerative disease, such as Parkinson's disease (PD) continues to grow and new and alternative treatment modalities will be required to deal with these issues. Peptoids are oligomers of N-substituted glycine. These peptidomimetics molecules provide many advantages over peptide-based vaccines. Unlike peptides, peptoids are resistant to proteolytic degradation, and allow peptoids to retain therapeutic potential in some difficult physiological environments. Such molecules can also be engineered for structural stability and biomarker detection. All
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanisms of formation of biogenic magnesium-rich calcite remain an enigma. Here we present ultrastructural and compositional details of ossicles from the seastar Pisaster giganteus (Echinodermata, Asteroidea). Powder X-ray diffraction, infrared spectroscopy and elemental analyses confirm that the ossicles are composed of magnesium-rich calcite, whilst also containing about 0.01 % (w/w) of soluble organic matrix (SOM) as an intracrystalline component. Amino acid analysis and N-terminal sequencing revealed that this mixture of intracrystalline macromolecules consists predominantly of glyci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dominant inheritance of osteogenesis imperfecta (OI) is caused by mutations in COL1A1 or COL1A2, the genes that encode type I collagen, and CRTAP, LEPRE1, PPIB, FKBP10, SERPINH1, and SP7 mutations were recently detected in a minority of patients with autosomal recessive OI. However, these findings have been mostly restricted to Western populations. The proportion of mutations and the correlations between genotype and phenotype in Chinese patients with OI are completely unknown. In this study, mutation analyses were performed for COL1A1, COL1A2, CRTAP, and LEPRE1 in a cohort of 58 unrelated Chi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arenaviruses comprise a diverse family of rodent-borne viruses that are responsible for recurring and emerging outbreaks of viral hemorrhagic fevers worldwide. The Junín virus, a member of the New World arenaviruses, is endemic to the pampas grasslands of Argentina and is the etiologic agent of Argentine hemorrhagic fever. In this study, we have analyzed the assembly and function of the Junín virus envelope glycoproteins. The mature envelope glycoprotein complex is proteolytically processed from the GP-C precursor polypeptide and consists of three noncovalently associated subunits, G1, G2, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antimicrobial peptides (AMPs) are increasingly regarded as next-generation antimicrobial agents because of their broad-spectrum activity, rapid killing, antibiofilm potential, immunomodulatory properties, and mechanisms of action that differ from those of many conventional antibiotics. Despite these advantages, their clinical translation remains limited by proteolytic instability, hemolysis or cytotoxicity, poor pharmacokinetics, salt and serum sensitivity, production costs, and delivery challenges. The AMP field is therefore shifting from natural peptide discovery toward integrated engineerin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Costello syndrome (CS) is a rare congenital disorder from the group of RASopathies, characterized by a distinctive facial appearance, failure to thrive, cardiac and skin anomalies, intellectual disability, and a predisposition to neoplasia. CS is associated with germline mutations in the proto-oncogene HRAS, a small GTPase from the Ras family. In this study, a molecular and clinical analysis was carried out in eight Polish patients with the Costello phenotype. A molecular test showed two known heterozygous mutations in the first coding exon of the gene in seven patients: p.G12S (n=4) and p.G12
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A zinc(II) phthalocyanine substituted with three 2,4-dinitrobenzenesulfonate (DNBS) groups and a cyclic arginine-glycine-aspartic acid (cRGDfK) moiety was prepared and characterized. With three strongly electron-withdrawing DNBS groups, this compound was fully quenched in terms of fluorescence emission and singlet oxygen generation in N,N-dimethylformamide and phosphate buffered saline due to the strong photoinduced electron transfer effect. In the presence of glutathione (GSH), which is the most abundant intracellular thiol particularly in tumor cells, the DNBS moieties were cleaved, thereby
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipid modifications are critical for membrane anchoring and signal transduction. N-myristoylation, catalyzed by NMT1/2, irreversibly attaches myristic acid to N-terminal glycine residues, enabling stable membrane localization and crosstalk with other post-translational modifications. This review traces NMT research from structural characterization to substrate profiling, highlighting the ordered double-substitution catalytic mechanism and variations in substrate recognition. While prior reviews have covered NMT biochemistry and innate immunity, we emphasize underappreciated roles of N-myristoy
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using recombinant human glycoprotein VI (GPVI), we evaluated the effect of N-linked glycosylation at the consensus site Asparagine92-Glycine-Serine94 (N92GS94) on binding of this platelet-specific receptor to its ligands, human type I collagen, collagen-related peptide (CRP), and the snake venom C-type lectin convulxin (CVX). In COS-7 cells transiently transfected with GPVI, deglycosylation with peptide-N-glycosidase F (PNGase F; specific for complex N-linked glycans) or tunicamycin decreases the molecular weight of GPVI and reduces transfected COS-7 cell binding to both CRP and CVX. In stably
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical Ehlers-Danlos syndrome (cEDS) is a rare connective tissue disorder primarily characterized by hyperextensible skin, defective wound healing, abnormal scars, easy bruising, and generalized joint hypermobility; arterial dissections are rarely observed. Mutations in COL5A1 and COL5A2 encoding type V collagen account for more than 90% of the patients so far characterized. In addition, cEDS phenotype was reported in a small number of patients carrying the c.934C>T mutation in COL1A1 that results in an uncommon substitution of a non-glycine residue in one Gly-Xaa-Yaa repeat of the pro-α1(I
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In vitro studies show that the abused inhalant toluene affects a number of ligand-gated ion channels.The two most consistently implicated of these are γ-aminobutyric acid type A(GABAA) receptors which are positively modulated by toluene and N-methyl-D-aspartate(NMDA) receptors which are negatively modulated by toluene. Behavioral studies also suggest an interaction of toluene with GABAA and/or NMDA receptors but it is unclear if these receptors underlie the abuse-related intoxicating effects of toluene. Seventeen B6SJLF1/J mice were trained using a two-choice operant drug discrimination proced
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antimicrobial resistance poses a critical threat to global health, necessitating the development of new therapeutics. Peptoids are synthetic analogs of peptides with an N-substituted glycine backbone and have been investigated for antimicrobial therapeutic applications due to their resistance to proteolysis and tunable structures. This study explores antimicrobial peptoids functionalized with polyamine side chains, leveraging the cationic nature of polyamines to enhance interactions with bacterial membranes. A structure-activity relationship (SAR) analysis was conducted to elucidate the influe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of seven-octapeptide repeat insertion (7-OPRI) carriers exhibit relatively early onset and a slowly progressive course. We have presented three cases of 7-OPRI, including two that are rapidly progressing, and compared the clinical and ancillary characteristics of the short-term and long-term disease course, as well as factors that influence disease course. The clinical and ancillary features of three new 7-OPRI patients in a Chinese pedigree were analyzed. Global data on 7-OPRI cases were then collected by reviewing the literature, and the cases were grouped according to clinical
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our previous studies showed that coadministration of cytochrome c and a 20-residue basic peptide, N-WASP181-200 (NISHTKEKKKGKAKKKRLTK, pI=10.87) inhibits renal accumulation of gentamicin. In this study, we examined effects of ligands of megalin, an endocytic receptor involved in renal uptake of gentamicin, and basic peptides including N-WASP180-200 and its mutant peptides on gentamicin binding to isolated rat renal brush-border membrane (BBM). Gentamicin binding to BBM was inhibited by megalin ligands, basic peptide fragments of cytochrome c, and N-WASP181-200 in a concentration-dependent mann
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования