Colon cancer is associated with a family history in up to 25% of cases. As many as 5% are associated with an established hereditary syndrome, demonstrating the profound influence of inheritable genetic mechanisms in the development of this disease. These syndromes confer a diverse spectrum of risk, age of presentation, endoscopic and histological findings, extracolonic manifestations, and modes of inheritance. As the molecular characteristics of these disorders become better described, enhanced genotype-phenotype correlations may offer a more targeted approach to diagnosis, screening, and surv
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The malignant diseases of the female genital organs present 24.7% from the all neoplastic diseases at the women and they are significant medical and social problem. In our country, the structure of the oncogynecological incidence (1999) shows, that ovarian cancer with its 17.9% takes third place, as well as it is the leading cause for death (8.4%) among the women with gynecological cancer. The present study shows, that the increased risk for ovarian cancer is connected with the advanced age, the use of some hormonal medicaments, diet reach of animal fats, as well as the presence of family hist
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gastrointestinal (GI) and cutaneous organ systems are closely linked. In part I of this continuing medical education article, the intricacies of this relationship were explored as they pertained to hereditary polyposis disorders, hamartomatous disorders, and paraneoplastic disease. Part II focuses on the cutaneous system's links to inflammatory bowel disease and vascular disorders. An in-depth analysis of inflammatory bowel disease skin findings is provided to aid dermatologists in recognizing and facilitating early consultation and intervention by gastroenterologists. Cutaneous signs of i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the age of telehealth medicine, an individual's facial features may provide the only physical clues signaling the presence of a heritable cancer predisposition syndrome. These syndromes include APC-associated polyposis, Birt-Hogg-Dubé syndrome, CYLD cutaneous syndrome, hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer, multiple endocrine neoplasia, neurofibromatosis type 1, Peutz-Jeghers syndrome, PTEN hamartoma tumor syndrome, and tuberous sclerosis complex 1 and 2, among others. Correctly identifying characteristic features is important for genetic and nongenetic specialists as early detect
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cancer predisposition syndromes are genetic disorders that significantly raise the risk of developing malignancies. Although the malignant manifestations of cancer predisposition syndromes are well-studied, recognizing their non-malignant features is crucial for early diagnosis, especially in children and adolescents.
METHODS: A comprehensive literature search was conducted using the PubMed database, focusing on non-malignant manifestations of cancer predisposition syndromes in children and adolescents. Key sources included the Clinical Cancer Research pediatric oncology series and O
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Juvenile polyposis syndrome is an autosomal dominant syndrome characterised by hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract and has a high risk for colon carcinoma. This case explores the presentation of multiple polyps throughout the gastrointestinal tract, located in the stomach, proximal duodenum, colon, rectum and up to the anal canal. The locations and number of these polyps themselves were not typical and the histopathological studies suggested the condition to be an inflammatory fibroid polyp, which is a rare, benign and solitary neoplasm. Prompt and accurate diagnosti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of a potential genetic susceptibility to cancer and confirmation of a pathogenic gene mutation raises a number of challenging issues for the patient with cancer, their relatives and the health professionals caring for them. The specific risks and management issues associated with rare cancer types have been addressed in the earlier chapters. This chapter considers the wider issues involved in genetic counselling and genetic testing for a genetic susceptibility to cancer for patients, families and health professionals. The first part of the chapter will present the issues raised
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a young, lean, female patient following surveillance by the general practitioner for abnormally high blood pressure readings. Her grandmother died at a young age because of hypertension which shows her family has significant history for hypertension. Her symptoms and signs included feeling hot and nauseous following exercise, sweating and palpitations. Her young age and significant family history immediately prioritises secondary causes including phaeochromocytoma and familial syndromes causing hypertension. Urinary results showed significantly elevated norepinephrine, MRI scanning
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired, clonal chromosome abnormalities are thought to be of pathogenetic importance in human cancer; at the cellular level, neoplasia is best viewed as a genetic disease. It is therefore logical to suggest that cancer risk must somehow be related to individual variations in genomic stability. Those persons whose chromosomes are less stable will, on average, be the ones who are most likely to develop cancer. The testing of this hypothesis shows that, apart from the autosomal recessive chromosome breakage syndromes, only patients with adenomatosis of the colon and rectum have, consistently an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary polyposis syndrome can be divided into three categories: Ade-nomatous, serrated, and hamartomatous polyps. Hamartomatous polyps, malformations of normal tissue presenting in a disorganized manner, are characterized by an autosomal dominant inheritance pattern. These syndromes exhibit hamartomatous gastrointestinal polyps in conjunction to extra-intestinal manifestations, which require conscientious and diligent monitoring. Peutz-Jeghers syndrome, Cowden syndrome, and juvenile polyposis syndrome are the most common displays of hamartomatous polyposis syndrome (HPS). Diagnosis can be
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hamartomatous polyposis syndromes (HPS) are a heterogeneous spectrum of diseases that are characterized by diffuse hamartomatous polyps lining the gastrointestinal (GI) tract together with extra-GI manifestations. Classical HPS includes juvenile polyposis syndrome, Peutz-Jeghers syndrome, PTEN hamartoma tumor syndrome and hereditary mixed polyposis syndrome. Patients with HPS have a higher risk of GI and extra-GI malignancies than the general population, although the underlying mechanisms remain unclear and are obviously different from the carcinogenesis of classical adenocarcinoma and colitis
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromuscular disorders are a common cause of morbidity in patients with cancer. They can be a direct effect of the primary malignancy, a paraneoplastic effect, or a treatment complication. Malignant neoplasms may infiltrate or compress nerve roots, plexi, and peripheral nerves, causing various sensory and motor symptoms. Electrodiagnostic testing, cerebrospinal fluid analysis, and neuroimaging are helpful in confirming the diagnosis. Treatment for neuropathies of neoplastic origin involves irradiation and chemotherapy, which may improve pain, but usually does not improve neurologic function.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MEN1 is the causative gene for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), a hereditary syndrome characterized by hyperplastic and neoplastic disorder of endocrine organs such as parathyroid, anterior pituitary and gastroenteropancreatic endocrine tissues. More than 300 germline mutations have already been reported in patients with MEN1. We here report a novel deletional mutation identified in a Japanese woman with apparently sporadic recurrent hyperparathyroidism. Genetic testing revealed a heterozygous deletion involving 14 bp in exon 6 (starting at amino acid codon 293) of MEN1, which resul
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Lynch syndrome increases risks for colorectal and other cancers. Though published Lynch syndrome cancer risk-management guidelines are effective for risk-reduction, the condition remains under-recognized. The Cancer Genetics Program at an academic medical center implemented a population-based cancer family history screening program, Detecting Unaffected Individuals with Lynch syndrome, to aid in identification of individuals with Lynch syndrome.
METHODS: In this retrospective cohort study, simple cancer family history screening questionnaires were used to identify those at risk fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of hypoplastic left heart syndrome and with subsequent aortopathy and then found to have hereditary haemorrhagic telangiectasia/juvenile polyposis syndrome due to a germline SMAD4 pathologic variant. The patient's staged palliation was complicated by the development of neoaortic aneurysms, arteriovenous malformations, and gastrointestinal bleeding thought to be secondary to Fontan circulation, but workup revealed a SMAD4 variant consistent with hereditary haemorrhagic telangiectasia/juvenile polyposis syndrome. This case underscores the importance of genetic modifiers in CHD,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reed's syndrome, also known as hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) syndrome, is an autosomal dominant condition in which affected individuals may develop cutaneous leiomyomas, uterine fibroids, and renal cell carcinoma.
OBJECTIVE: This report describes a unique case of HLRCC because it presented in pregnancy with development of cutaneous pilar leiomyomas.
METHODS: Review of the literature for previous cases of Reed's syndrome during pregnancy including PubMed and Medline search.
RESULTS: Genetic testing of this patient demonstrated a mutation in the fumarate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gastrointestinal hamartomatous polyposis syndromes are rare, autosomal dominant disorders associated with an increased risk of benign and malignant intestinal and extraintestinal tumors. They include Peutz-Jeghers syndrome, juvenile polyposis syndrome, the PTEN hamartoma tumor syndrome (including Cowden's syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome), and hereditary mixed polyposis syndrome. Diagnoses are based on clinical criteria and, in some cases, confirmed by demonstrating the presence of a germline pathogenic variant. The best understood hamartomatous polyposis syndrome is Peutz-Je
Клинические рекомендацииСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gastrointestinal hamartomatous polyposis syndromes are rare, autosomal dominant disorders associated with an increased risk of benign and malignant intestinal and extraintestinal tumors. They include Peutz-Jeghers syndrome, juvenile polyposis syndrome, the PTEN hamartoma tumor syndrome (including Cowden's syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome), and hereditary mixed polyposis syndrome. Diagnoses are based on clinical criteria and, in some cases, confirmed by demonstrating the presence of a germline pathogenic variant. The best understood hamartomatous polyposis syndrome is Peutz-Je
СтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Hippel-Lindau's Disease is an hereditary disorder characterized by the development of hemangioblastomas of the cerebellum and retina and a variety of cystic and neoplastic lesions of other organs such as renal cell carcinoma and pheochromocytoma. In a single generation of a family with Von Hippel-Lindau's disease, all four siblings developed lesions classically associated with the complex. Additionally, two of the four developed islet cell tumors of the pancreas, one in one patient and five in the other. While a familial incidence of islet cell tumors is known in multiple endocrine adenoma
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования