Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
4701 публикаций
Поиск: 106 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1124 с найденным полным текстом
Adenovirus is a nuclear replicating DNA virus reliant on host RNA processing machinery. Processing and metabolism of cellular RNAs can be regulated by METTL3, which catalyzes the addition of N6-methyladenosine (m6A) to mRNAs. While m6A-modified adenoviral RNAs have been previously detected, the location and function of this mark within the infectious cycle is unknown. Since the complex adenovirus transcriptome includes overlapping spliced units that would impede accurate m6A mapping using short-read sequencing, here we profile m6A within the adenovirus transcriptome using a combination of meRI
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABCA1, an ATP-binding cassette (ABC) subfamily A exporter, mediates the cellular efflux of phospholipids and cholesterol to the extracellular acceptor apolipoprotein A-I (apoA-I) for generation of nascent high-density lipoprotein (HDL). Mutations of human ABCA1 are associated with Tangier disease and familial HDL deficiency. Here, we report the cryo-EM structure of human ABCA1 with nominal resolutions of 4.1 Å for the overall structure and 3.9 Å for the massive extracellular domain. The nucleotide-binding domains (NBDs) display a nucleotide-free state, while the two transmembrane domains (TMDs
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI, MIM 610968) is a genetically and clinically heterogeneous disorder characterized by bone fragility. It is one of the rare forms of skeletal deformity caused by sequence variants in at least 14 different genes, including FKBP10 (MIM 607063) encoding protein FKBP65. Here we present three consanguineous families of Pakistani origin segregating OI in an autosomal-recessive pattern. Genotyping using either single-nucleotide polymorphism markers by Affymetrix GeneChip Human Mapping 250K Nsp array or polymorphic microsatellite markers revealed a homozygous region, contain
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cloning and nucleotide sequence analysis of the human calcitonin mRNA from the BEN lung carcinoma cell line, a cell line known to secrete high-Mr forms of calcitonin, showed no difference in the coding region at the nucleotide level compared with calcitonin mRNA isolated from medullary thyroid carcinoma which secretes calcitonin monomer. Therefore, the secretion of high-Mr forms of calcitonin reflects the absence or limited activity of proteolytic processing enzymes within the secretory pathway of this cell line. In all other respects, as judged by RNA blotting and S1 mapping, calcitonin/alpha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Until recently, most genetic studies of headache have been conducted on participants with European ancestry. We therefore conducted a large-scale genome-wide association study of self-reported headache in individuals of East Asian ancestry (specifically those who were identified as Han Chinese). In this study, 108 855 participants were enrolled, including 12 026 headache cases from the Taiwan Biobank. For broadly defined headache phenotype, we identified a locus on Chromosome 17, with the lead single-nucleotide polymorphism rs8072917 (odds ratio 1.08, P = 4.49 × 10-8), mapped to two protein-co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The repetitive DNA sequences of the genome of Molluscum contagiosum virus type 1 (MCV-1) have been localized within the terminal regions of the viral genome corresponding to the BamHI MCV-1 DNA fragments B (18 kbp; 0 to 0.095 map units (m.u.)) and E (10.5 kbp; 0.944 to 1 m.u.). The fine mapping of these particular regions of the genome of MCV-1 revealed that the boundaries of the terminal repetitive DNA sequences of the viral genome are located within the DNA sequences of the HindIII MCV-1 DNA fragments K (3.8 kbp; 0.014 to 0.036 m.u.) and J1 (4.1 kbp; 0.962 to 0.985 m.u.). The exact position
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rift Valley fever virus (RVFV) (genus Phlebovirus, family Bunyaviridae) has a tripartite negative-strand genome and causes a mosquito-borne disease among humans and livestock in sub-Saharan African and Arabian Peninsula countries. Phlebovirus L, M, and N mRNAs are synthesized from the virus-sense RNA segments, while NSs mRNA is transcribed from the anti-virus-sense S segment. The present study determined the 3' termini of all RVFV mRNAs. The 3' termini of N and NSs mRNAs were mapped within the S-segment intergenic region and were complementary to each other by 30 to 60 nucleotides. The termini
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein-protein interaction (PPI) networks accurately map environmental perturbations to their molecular consequences in cells, yet the effects of natural genetic variation on PPIs remain poorly understood. Here we measured 61 reporter PPIs across inbred strains of Saccharomyces cerevisiae harboring ~12,000 single-nucleotide polymorphisms and identified protein-interaction quantitative trait loci (piQTLs) linking genomic variation to in vivo PPI strength. trans-acting piQTLs were significantly enriched and exhibited stronger per-variant effect sizes than cis-acting piQTLs. Consistent with the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have determined the nucleotide sequences of 10 intragenic human HPRT gene deletion junctions isolated from thioguanine-resistant PSV811 Werner syndrome fibroblasts or from HL60 myeloid leukemia cells. Deletion junctions were located by fine structure blot hybridization mapping and then amplified with flanking oligonucleotide primer pairs for DNA sequence analysis. The junction region sequences from these 10 HPRT mutants contained 13 deletions ranging in size from 57 bp to 19.3 kb. Three DNA inversions of 711, 368, and 20 bp were associated with tandem deletions in two mutants. Each mutant c
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteosarcopenia-the concurrent presence of osteoporosis and sarcopenia-affects approximately 18.5% of older adults globally, yet its shared genetic basis remains poorly understood. We applied genomic structural equation modeling (Genomic SEM) to integrate genome-wide association study (GWAS) summary statistics across five phenotypes spanning the pathophysiological spectrum of osteosarcopenia: appendicular lean mass (ALM), bone mineral density (BMD), handgrip strength (HGS), walking pace, and fracture. Fine-mapping, transcriptome-wide association study (TWAS), pathway enrichment, cell-type enri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whole-genome sequencing efforts, have during the past decade, unveiled the central role of genomic rearrangements-such as chromosomal inversions-in evolutionary processes, including local adaptation in a wide range of taxa. However, employment of reference genomes from distantly or even closely related species for mapping and the subsequent variant calling can lead to errors and/or biases in the datasets generated for downstream analyses.
RESULTS: Here, we capitalize on the recently generated chromosome-anchored genome assemblies for Arctic cod (Arctogadus glacialis), polar cod (B
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SARS-CoV-2 frameshift stimulation element (FSE) is a critical RNA structure that is essential for viral replication and represents a promising target for antiviral intervention. Here, Chemical Cross-Linking and Isolation by Pull-down (Chem-CLIP) covalent target validation and binding site mapping was applied, to identify small-molecule binding pockets within the FSE and ultimately develop a ligandability map. These studies employed ∼ 190 Chem-CLIP fragments, including the fluoroquinolone merafloxacin, previously shown to interact with this element. Covalent mapping defined merafloxacin's b
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified and mapped a number of RNA species of human papillomavirus types 6 and 11 from condylomata acuminata by the electron microscopic R-loop technique. Each of the early (E)- and late (L)-region open reading frames (ORFs) deduced from the DNA sequences was represented in one or more transcripts. In addition, RNA species that could encode the modulator of DNA replication and the repressor of transcription, functions recently identified in the genetically similar bovine papillomavirus type 1, were also detected. Some ORFs were 5' proximal in one or more transcripts, whereas others
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Internal bases in mRNA can be subjected to modifications that influence the fate of mRNA in cells. One of the most prevalent modified bases is found at the 5' end of mRNA, at the first encoded nucleotide adjacent to the 7-methylguanosine cap. Here we show that this nucleotide, N6,2'-O-dimethyladenosine (m6Am), is a reversible modification that influences cellular mRNA fate. Using a transcriptome-wide map of m6Am we find that m6Am-initiated transcripts are markedly more stable than mRNAs that begin with other nucleotides. We show that the enhanced stability of m6Am-initiated transcripts is due
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In pigs, energy homeostasis has an impact on meat quality and health. In a Duroc pig population, 30 quantitative trait locus (QTL) regions associated with fatty acid (FA) composition in adipose tissue, plasma, liver and muscle were previously identified. Mapping of expression quantitative trait locus (eQTL) regions will provide a molecular hypothesis for genotype-phenotype interactions and may allow the identification of shared causal variants, key to increasing our understanding of the genetic regulation of FA composition and energy homeostasis. However, gene expression is impacted by environ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MUTYH gene encodes a DNA glycosylase that prevents G:C→T:A transversions. Patients with biallelic pathogenic germline MUTYH variants develop an adenomatous polyposis called MUTYH-associated polyposis (MAP). Endometrial cancers have been reported in patients with MAP, but the role of MUTYH loss of function in the oncogenesis remains unclear. We report for the first time a case of endometrial carcinoma with excess of G:C→T:A transversions in a 61-year-old patient with MAP. Single nucleotide variants of interest, Tumor Mutational Burden (TMB) and somatic mutation profile were obtained from Ne
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited myoclonus dystonia (MD) is an autosomal dominant disorder in which we previously mapped a novel locus to chromosome18p11 (OMIM number: 607488). Since no further informative STS markers were found within the flanking shared regions, we utilized single nucleotide polymorphisms (SNP) for fine-mapping. All known or predicted genes within this region were directly sequenced. We identified three recombinant SNPs in the distal region but none from the proximal region. Our previous linked region has now been reduced to 3.18 Mb but direct sequencing of all seven known and four predicted genes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Homozygosity mapping has facilitated the identification of the genetic causes underlying inherited diseases, particularly in consanguineous families with multiple affected individuals. This knowledge has also resulted in a mutation dataset that can be used in a cost and time effective manner to screen frequent population-specific genetic variations associated with diseases such as inherited retinal disease (IRD).
METHODS: We genetically screened 13 families from a cohort of 81 Pakistani IRD families diagnosed with Leber congenital amaurosis (LCA), retinitis pigmentosa (RP), congen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified a consanguineous Pakistani family where oligodontia is inherited along with short stature in an autosomal-recessive fashion. Increased bone density was present in the spine and at the base of the skull. Using high-density single-nucleotide polymorphism microarrays for homozygosity mapping, we identified a 28 Mb homozygous stretch shared between affected individuals on chromosome 11q13. Screening selected candidate genes within this region, we identified a homozygous nonsense mutation, Y774X, within LTBP3, the gene for the latent TGF-beta binding protein 3, an extracellular m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to fine map previously identified quantitative trait loci affecting atherosclerosis in mice using association analysis.
METHODS AND RESULTS: We recently showed that high-resolution association analysis using common inbred strains of mice is feasible if corrected for population structure. To use this approach for atherosclerosis, which requires a sensitizing mutation, we bred human apolipoprotein B-100 transgenic mice with 22 different inbred strains to produce F1 heterozygotes. Mice carrying the dominant transgene were tested for association with high-
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.