Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2522 публикаций
Поиск: 121 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 427 с найденным полным текстом
Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum disease and rhizomelic chondrodysplasia punctata are progressive disorders characterized by loss of multiple peroxisomal metabolic functions. These diseases are inherited in an autosomal recessive manner, are caused by defects in the import of peroxisomal matrix proteins and are referred to as the peroxisome biogenesis disorders (PBDs). Recent studies have identified the PEX genes that are mutated in 11 of the 12 known complementation groups of PBD patients. This article reviews these advances in PBD genetics and discusses how
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetically determined human peroxisomal disorders are subdivided into two major categories: disorders of peroxisome biogenesis (PBD), in which the organelle is not formed normally, and those that involve a single peroxisomal enzyme. Twelve PBD have been identified, and the molecular defects have been defined in 10. All involve defects in the import of proteins into the organelle. Factors required for this import are now referred to as peroxins (PEX) and form the basis of a new and preferred classification system. The PBD are associated with four clinical phenotypes, named before their associa
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisome is a model organelle to investigate the mechanism of protein translocation and organelle assembly. Human autosomal recessive peroxisomal disorders are of clinical consequence and a model system to study the biogenesis and physiological significance of peroxisomes. In patients with generalized peroxisomal disease such as cerebrohepatorenal Zellweger syndrome where peroxisomes are morphologically absent, all peroxisomal proteins appear to be normally synthesized but assembly of peroxisomes is impaired. Thus far, nine complementation groups have been reported for these peroxisome-defic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisome is an essential eukaryotic organelle with diverse metabolic functions. Inherited peroxisomal disorders are associated with a wide spectrum of clinical outcomes and are broadly divided into two classes, those impacting peroxisome biogenesis (PBD) and those impacting specific peroxisomal factors. Prior studies have indicated a role for acylcarnitine testing in the diagnosis of some peroxisomal diseases through the detection of long chain dicarboxylic acylcarnitine abnormalities (C16-DC and C18-DC). However, there remains limited independent corroboration of these initial findings
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisome proliferator activated receptors (PPARs) are transcription factors only recently discovered. Nevertheless, the interest surrounding their study has involved and involves a continuously growing number of researchers. This is due to the role that PPARs play in the understanding of the pathophysiology of clinical conditions such as obesity, diabetes, atherosclerosis, and angiogenesis. Lipid and glucidic metabolism, synthesis of cytokines, adhesion molecules, coagulation factors, fibrinolysis, are only few of the several processes controlled by PPARs. In this review the more recent acqu
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pendular nystagmus commonly occurs in congenital and acquired disorders of myelin.
OBJECTIVE: To characterize the nystagmus in 3 siblings with an infantile form of an autosomal recessive peroxisomal assembly disorder causing leukodystrophy.
DESIGN: We examined visual function and measured eye movements using infrared oculography. We noted changes in eye speed and frequency before and after the administration of gabapentin to 1 patient.
RESULTS: All 3 siblings showed optic atrophy and pendular nystagmus that was predominantly horizontal, at a frequency of 3 to 6 Hz, with phase sh
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisome-deficient disorders including Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD) and infantile Refsum disease (IRD) are characterized by the absence of peroxisomes associated with secondary multiple enzyme deficiencies and by a defect in the neuronal migration. Collaborative complementation studies revealed the presence of at least 9 genetic groups among these disorders. Clinical phenotypes did not correlate with the genetic grouping. Responsible gene for one of these groups (group F) was determined as peroxisome assembly factor-1 (PAF-1) by the functional cloning using p
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 18-month-old infant presented with a history of arrest of neurological development from the age of eight months, with progressive ataxia, deafness, retinitis pigmentosa and hepatomegaly. Biochemical investigations revealed an elevated plasma phytanic acid level and deficiency of phytanic acid oxidase in skin fibroblasts. Histopathological findings in a liver biopsy were similar to those reported in infantile phytanic acid storage disease. Unexpected findings were the presence of elevated levels of plasma pipecolic acid, and elevated plasma long-chain fatty acid ratios, biochemical findings
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA-mediated interference (RNAi) for the posttranscriptional silencing of genes was used to evaluate the importance of various peroxisomal enzymes and peroxins for the development of Caenorhabditis elegans and to compare the roles of these proteins in the nematode to their roles in yeasts and humans. The nematode counterparts of the human ATP-binding cassette half-transporters, the enzymes alkyldihydroxyacetonephosphate synthase and Delta(3,5)-Delta (2,4)-dienoyl-CoA isomerase, the receptors for peroxisomal membrane and matrix proteins (Pex19p and Pex5p), and components of the docking and tran
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisomal diseases can be divided into three categories: 1) diseases in which morphologically distinguishable peroxisomes are virtually absent (Zellweger syndrome; infantile Refsum disease; Hyperpipecolic Acidaemia; neonatal Adrenoleukodystrophy); 2) diseases in which peroxisomes are present but several peroxisomal functions are impaired (rhizomelic Chondrodysplasia punctata; Zellweger-like syndrome?); and 3) diseases in which a single peroxisomal function is impaired. We have used complementation analysis after somatic cell fusion in order to investigate the genetic relationship between
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisome biogenesis disorder 8A is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the PEX16 gene. We report the clinical, biochemical, and molecular features of a patient harboring the homozygous NM_004813.4: c.526C>T, p.(Arg176*) mutation in PEX16 associated with mitochondrial dysfunction. This newborn presented with microcephaly, encephalopathy, hypotonia, failure to thrive, hepatomegaly, and abnormal retinal pigmentation. He had elevated plasma very long-chain fatty acids. Skeletal muscle biopsy revealed significant mitochondrial depletion with deficiencies of the respiratory
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have found that peroxisome assembly is temperature-sensitive (ts) in mild forms of peroxisome biogenesis disorders (PBDs), that is all infantile Refsum disease (IRD) patients and a few neonatal adrenoleukodystrophy patients of several complementation groups. The number of peroxisomes increased daily in incubation at 30 degrees C in the ts cells. Oxidation of very long-chain fatty acids, processing of acyl-CoA oxidase and dihydroxyacetonephosphate acyltransferase activity also improved after 8 days incubation at 30 degrees C in the IRD fibroblasts. These biochemical functions of the peroxiso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisome, an ubiquitous subcellular organelle, plays an important function in cellular metabolism, and its importance for human health is underscored by the identification of fatal disorders caused by genetic abnormalities. Recent findings indicate that peroxisomal dysfunction is not only restricted to inherited peroxisomal diseases but also to disease processes associated with generation of inflammatory mediators that downregulate cellular peroxisomal homeostasis. Evidence indicates that leukodystrophies (i.e. X-linked adrenoleukodystrophy, globoid cell leukodystrophy, and periventricul
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclooxygenase metabolism was studied in fibroblasts from patients with metabolic disorders of peroxisomal origin (adrenomyeloneuropathy, X-linked adrenoleukodystrophy, cerebrohepatorenal syndrome of Zellweger and rhizomelic chondrodysplasia punctata). In response to arachidonic acid (6.25-100 microM) or calcium ionophore A23187 (2.5-20 microM) prostaglandin E2 and 6-keto-prostaglandin F1 alpha are the main cyclooxygenase metabolites formed. No formation of thromboxane B2 or 2,3-dinor-thromboxane B2 was found. Apparently due to the heterogeneous nature of peroxisomal disorders no uniform patte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In some neurodegenerative disorders (leukodystrophies) characterized by myelin alterations, the defect of peroxisomal functions on myelin-producing cells (oligodendrocytes) are poorly understood. The development of in vitro models is fundamental to understanding the physiopathogenesis of these diseases. We characterized two immortalized murine oligodendrocyte cell lines: a normal (158N) and a jimpy (158JP) cell line mutated for the proteolipid protein PLP/DM20. Fluorescence microscopy, flow cytometry, and western blotting analysis allow to identify major myelin proteins (PLP colocalizing with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal involvement in the peroxisomal disorders is divided into two main groups: developmental and postdevelopmental or degenerative. In the former the major lesions are neuronal migration abnormalities, which vary from severe in the cerebro-hepato-renal (Zellweger) syndrome (ZS) to mild in neonatal adrenoleukodystrophy. More common, but much less severe, are defects in neuronal differentiation or terminal migration, particularly involving the inferior medullary olives. Ultrastructural and neurochemical observations in ZS suggest that the presence of abnormal cytosomes in migrating neurons a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We have found that docosahexaenoic acid (DHA; 22:6n-3), an important constituent of the CNS and retina, is dramatically decreased in patients with generalized peroxisomal disorders. Such a DHA deficiency could be pathogenic. Our aim was to test the possible beneficial effects of normalizing the DHA levels in these patients. The current report focuses on MRI changes during the treatment and reports follow-up evidence of myelin improvement in five peroxisomal disorder patients treated with DHA.
METHODS: DHA ethyl ester (DHA-EE), about 90% pure, was used at daily oral doses of 100 to
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with classic Zellweger syndrome was treated with docosahexaenoic acid ethyl ester (DHA-EE) for three months. Five other patients with Zellweger variants (four of them less than one-year-old and a five-year-old) were treated with DHA-EE until normalization of the DHA levels in erythrocytes. When arachidonic acid (AA) concentration decreased, AA was added to the diet. Thereafter, a combined treatment with DHA plus AA followed, in a variable proportion that allowed the high levels of DHA in erythrocytes to be maintained. In the patient with Zellweger syndrome, DHA therapy produced an in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As peroxisomes possess some of the integral enzymes for cholesterol biosynthesis, the role of these organelles in cholesterol formation was studied in dermal fibroblasts with three types of peroxisomal defect: group I, characterized by the absence of intact peroxisomes (neonatal adrenoleukodystrophy, cerebrohepatorenal syndrome of Zellweger); group II, showing impaired activity of a single peroxisomal enzyme (X-linked adrenoleukodystrophy, adrenomyeloneuropathy); and group III, defective in more than one peroxisomal enzyme (rhizomelic chondrodysplasia punctata). Cells were incubated with three
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.