Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1412 публикаций
Поиск: 169 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 95 с найденным полным текстом
BACKGROUND: In schizophrenia, pathway-genotypes may be constructed by combining interrelated immune biomarkers with changes in specific neurocognitive functions that represent aberrations in brain neuronal circuits. These constructs provide an insight on the phenome of schizophrenia and show how pathway-phenotypes mediate the effects of genome X environmentome interactions on the symptomatology/phenomenology of schizophrenia. Nevertheless, there is a lack of knowledge how to construct pathway-phenotypes using Partial Least Squares (PLS) path modeling and Soft Independent Modeling of Class Anal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Iron is integral to many physiological processes, and variations in its levels, even within the normal range, can have implications for health. The objective of this study was to explore the broad clinical effects of varying iron status.
METHODS AND FINDINGS: Genome-wide association study (GWAS) summary data obtained from 48,972 European individuals (55% female) across 19 cohorts in the Genetics of Iron Status Consortium were used to identify 3 genetic variants (rs1800562 and rs1799945 in the hemochromatosis gene [HFE] and rs855791 in the transmembrane protease serine 6 gene [TMPR
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Results from genome-wide association studies (GWAS) can be used to infer causal relationships between phenotypes, using a strategy known as 2-sample Mendelian randomization (2SMR) and bypassing the need for individual-level data. However, 2SMR methods are evolving rapidly and GWAS results are often insufficiently curated, undermining efficient implementation of the approach. We therefore developed MR-Base (<ext-link ext-link-type="uri" xlink:href="http://www.mrbase.org">http://www.mrbase.org</ext-link>): a platform that integrates a curated database of complete GWAS results (no restrictions ac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pancreatic cancer, has a very high mortality rate and requires novel molecular targets for diagnosis and therapy. Genetic association studies over databases offer an attractive starting point for gene discovery.
MATERIALS AND METHODS: The National Center for Biotechnology Information (NCBI) Phenome Genome Integrator (PheGenI) tool was enriched for pancreatic cancer-associated traits. The genes associated with the trait were characterized using diverse bioinformatics tools for Genome-Wide Association (GWA), transcriptome and proteome profile and protein classes for motif and domain
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. Annual International Conference2009eng
This paper describes an approach to providing computer-interpretable logical definitions for the terms of the Human Phenotype Ontology (HPO) using PATO, the ontology of phenotypic qualities, to link terms of the HPO to the anatomic and other entities that are affected by abnormal phenotypic qualities. This approach will allow improved computerized reasoning as well as a facility to compare phenotypes between different species. The PATO mapping will also provide direct links from phenotypic abnormalities and underlying anatomic structures encoded using the Foundational Model of Anatomy, which w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modern large-scale genetic association analyses of imaging and omics data reveal unprecedented details of the genetic architecture of complex traits. Such analyses involve scanning thousands of phenotypes using linear mixed model-based genome-wide association study tools to control for sample relatedness. However, current LMM tools are not designed for such scale, creating a computational burden that hinders discovery. We propose TorchGWAS2, a cost-effective solution that overcomes the bottleneck using a deterministic variance-correction algorithm for LMMs, making it well-suited for GPU accele
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Genome-wide association studies have identified many common variants associated at low effect sizes with various cancers. Summing the effects of these variants into polygenic risk scores (PRS) can improve cancer risk prediction. However, cross-cancer and cross-phenotype pleiotropic associations of cancer-specific PRS are limited.
METHODS: Using logistic regression models, we tested the association of 13 cancer-specific PRS with curated phenotypes representing the same 13 cancers and 340 cancer and cardiometabolic phecodes in 560,287 individuals (114,255 African ancestry [AFR] and 446
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The human leukocyte antigen (HLA) genes, exhibiting significant genetic diversity, are associated with susceptibility to various clinical diseases and diverse in drug responses. High costs of HLA sequencing and the population-specific architecture of this genetic region necessitate the establishment of a population-specific HLA imputation reference panel. Moreover, there is a lack of understanding about the genetic and phenotypic landscape of HLA variations within the Taiwanese population.
METHODS: We created models for a Taiwanese-specific HLA imputation reference panel. These mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reanalysis of inconclusive exome/genome sequencing data increases the diagnosis yield of patients with rare diseases. However, the cost and efforts required for reanalysis prevent its routine implementation in research and clinical environments. The Solve-RD project aims to reveal the molecular causes underlying undiagnosed rare diseases. One of the goals is to implement innovative approaches to reanalyse the exomes and genomes from thousands of well-studied undiagnosed cases. The raw genomic data is submitted to Solve-RD through the RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP) together
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In the present study, we sought to identify causal relationships between obesity and other complex traits and conditions using a data-driven hypothesis-free approach that uses genetic data to infer causal associations.
METHODS: We leveraged available summary-based genetic data from genome-wide association studies on 1498 phenotypes and applied the latent causal variable method (LCV) between obesity and all traits.
RESULTS: We identified 110 traits causally associated with obesity. Of those, 109 were causal outcomes of obesity, while only leg pain in calves was a causal determinant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental stuttering is a speech disorder characterized by disruption in the forward movement of speech. This disruption includes part-word and single-syllable repetitions, prolongations, and involuntary tension that blocks syllables and words, and the disorder has a life-time prevalence of 6-12%. Within Vanderbilt's electronic health record (EHR)-linked biorepository (BioVU), only 142 individuals out of 92,762 participants (0.15%) are identified with diagnostic ICD9/10 codes, suggesting a large portion of people who stutter do not have a record of diagnosis within the EHR. To identify ind
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coeliac disease arises in genetically susceptible individuals, in particular in carriers of HLA-DQ2/DQ8 risk alleles and is associated with various comorbidities. Coeliac disease may confer an increased mortality, but the data are conflicting.
AIMS: We aimed to characterize mortality and morbidity in patients with coeliac disease with a special focus on the role of the number of HLA risk alleles.
METHODS: We studied coeliac disease-associated morbidity and mortality in ~500 000 participants of the UK Biobank including 2482 individuals with the diagnosis of coeliac disease. We use
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In livestock production, antibiotics are used to promote animal growth, control infections and thereby increase profitability. This practice has led to the emergence of multiresistant bacteria such as Salmonella, of which some serovars are disseminated in the environment. The objective of this study is to evaluate microcin J25 as an inhibitor of Salmonella enterica serovars of various origins including human, livestock and food. Among the 116 isolates tested, 37 (31.8%) were found resistant to at least one antibiotic, and 28 were multiresistant with 19 expressing the penta-resistant phenotype
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We characterised the phenotypic consequence of genetic variation at the PCSK9 locus and compared findings with recent trials of pharmacological inhibitors of PCSK9.
METHODS: Published and individual participant level data (300,000+ participants) were combined to construct a weighted PCSK9 gene-centric score (GS). Seventeen randomized placebo controlled PCSK9 inhibitor trials were included, providing data on 79,578 participants. Results were scaled to a one mmol/L lower LDL-C concentration.
RESULTS: The PCSK9 GS (comprising 4 SNPs) associations with plasma lipid and apolipoprotein
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developing crop varieties with reduced cadmium (Cd) accumulation under elevated carbon dioxide (eCO2) is a major global challenge. Identifying hub genes and elucidating the transcriptional mechanisms governing Cd stress and eCO2 responses requires integrated, multi-tissue omics approaches. Here, we conducted high-throughput phenotyping of the rice cultivar Nipponbare across six key developmental stages under Cd stress and three eCO2 concentrations. Image-based traits revealed shared and distinct phenotypic responses to these stresses. Multi-tissue transcriptome analyses showed that the differe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH) is believed to involve both vascular obstruction and vasoconstriction; hence, pulmonary vasodilators such as riociguat may be beneficial. Acute vasoreactivity testing (AVT) is seldom performed routinely in CTEPH patients, so there is limited understanding of the frequency and significance of an acute vasodilator response. Systematic vasodilator testing with oxygen (O2) and oxygen plus inhaled nitric oxide (O2 + iNO) was performed as part of the Pulmonary Vascular Disease Omics (PVDOMICS) NHLBI project, providing an opportunity to examine AV
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our Future Health is a prospective study aiming to recruit 5 million UK-resident adults to enable discovery and translation of disease prevention, detection and treatment approaches. So far, more than 2.5 million have enrolled, and baseline phenotypic data are available for >1.9 million participants. Here we provide an assessment of phenotypes-self-reported health-related behaviors, geolocation, diagnoses and medication, in- and outpatient visits, cancer registry and cause of death-and comparison of disease patterns against national estimates and the UK Biobank cohort. Sociodemographic, lifest
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The C-reactive protein-albumin-lymphocyte (CALLY) index is a composite biomarker integrating inflammation, nutrition, and immune function, but its causal relationships with a broad spectrum of human diseases and potential utility for public health risk prediction remain unclear. We conducted a population-based genetic epidemiological study combining genome-wide association study (GWAS), phenome-wide association study (PheWAS), and two-sample Mendelian randomization (MR), using data from the UK Biobank (265,409 participants for GWAS; 113,747 participants for PheWAS) and FinnGen to construct gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uncertainties persist in the neurological and behavioral risk factors for suicide attempt (SA) due to a lack of data covering multiple phenotypes. Here, the polygenic risk scores (PRSs) for SA samples within the UK Biobank (N = 40,369) were estimated using non-overlapping Psychiatric Genomics Consortium datasets as a reference. A total of 70 PRS-associated phenotypes encompassing discovered and never-reported phenotypes were identified, thereby facilitating applications in SA identification (area under the curve of 84%). Different with the existing observational studies, the causal effects bet
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Enthesopathy and enthesitis, including rotator cuff disease and other tendon disorders, represent a heterogeneous group of musculoskeletal conditions with complex etiologies. Understanding how systemic health profiles influence their onset remains a critical challenge in musculoskeletal medicine.
METHODS: We conducted a large-scale, phenome-wide comorbidity analysis using longitudinal electronic health records (EHR) from 432,757 UK Biobank participants. Incident cases of peripheral enthesopathies were compared to controls across 434 baseline disease phenotypes. A directed ego netw
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.