Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
420 публикаций
Поиск: 85 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics2018chi
OBJECTIVE: To screen for KIT gene mutations in two Han Chinese pedigrees affected with Piebaldism.
METHODS: Clinical data of the pedigrees was collected. Genomic DNA was extracted from blood samples collected from the pedigrees and 120 unrelated healthy controls. All coding exons of the KIT gene were subjected to PCR amplification and direct sequencing.
RESULTS: Two missense mutations, c.1861G>A(p.Ala621Thr) and c.1872G>A(p.Met624Ile), were identified respectively in the two pedigrees. Neither mutation was found among healthy members from the respective pedigree and the 120 unrelated healthy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 4q deletion syndrome is a rare intellectual disability disorder caused by a variety of non-recurrent deletions of 4q. We describe the evolution of the phenotypic features of a female patient with a previously unreported deletion of 4q12-4q21.21 (hg 18; 54,711,575-79,601,919). By review reported individuals with interstitial deletions extending telomeric from 4q12 have syndromic intellectual disability with variable piebaldism. We expand the phenotype to include dolichocephaly, pectus excavatum, hip dysplasia, pes planus, myopia, lens opacities, and an absence of spoken language but
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of graft-vs.-host disease (GVHD) arising solely within an area affected by piebaldism is described. The patient, a 35-year-old woman with a single hypopigmented patch on the right leg present since birth, had received an allogeneic bone marrow transplant (BMT) from an HLA-identical sibling donor, for treatment of a myelodysplastic syndrome (MDS). Beginning on day +38 post-BMT, the patch developed changes which were histologically consistent with GVHD. Syngeneic mixed epidermal cell-lymphocyte reaction (MECLR) testing of tissue from the patch, and from adjacent normal skin, showed differ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
These studies were directed toward better characterization of the abnormalities of motor function in the large intestine of mutant mice with congenital aganglionosis and megacolon. Analysis of pressure-volume relations in the megacolon and aganglionic terminal segment showed increased intestinal wall compliance in the dilated colon and reduced wall compliance in the aganglionic region as compared to normal littermates. Migrating contractile complexes occurred spontaneously in ganglionated regions of the large intestine of both normal and mutant mice, but never propagated into the aganglionic s
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pharmacological agents that might influence the poststimulus rebound contractile response (PSRR) through an action on the intrinsic inhibitory innervation of the circular muscle coat were studied in the large intestine of the piebald mouse model for Hirschsprung's disease. Tetrodotoxin (0.3-3 microM) suppressed, in a dose-dependent manner, the amplitude, duration, and area under the contractile traces of the PSRR and increased the latency for the response in ganglionated segments of the large intestine of piebald and normal mice. Sensitivity to tetrodotoxin was greater in the megacolon of pieb
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Piebaldism is a rare autosomal dominant disorder of melanocyte development, which is mostly caused by KIT gene. The key characteristics of piebaldism include localized poliosis, congenital leukoderma, and other variable manifestations. The previous study has illustrated that the homogeneous MC1R (a gene which is associated with the hair color) variant (p.I120T) coordinating with KIT mutation may lead to auburn hair color and piebaldism. In this study, we have investigated a Chinese family with piebaldism and auburn hair color; the mutation screening of KIT and MC1R genes identified that only a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Piebaldism is an autosomal dominant genetic pigmentary disorder, characterized by congenital white hair and patches located on the forehead, anterior trunk, and extremities. Most piebald patients have a mutation of the KIT gene, which encodes a tyrosine kinase receptor involved in pigment cell development. The white hair and patches of such patients are already completely formed at birth and do not usually expand thereafter. This stability of pigmented spots also applies to Kit(W) and Kitl(Sl) mutant mice. However, two novel cases of piebaldism were reported in 2001, in which both mother and d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Piebaldism is a pigmentary disorder characterized by a white forelock and depigmented patches. Although the loss-of-function mutations in the KIT gene underlie the disease, the intracellular dynamics of the mutant KIT are largely unknown. We herein report a Japanese family with piebaldism in which the affected members showed a mild phenotype.
OBJECTIVE: The objective of this study is to investigate the functions and intracellular dynamics of the mutant KIT protein.
METHODS: We performed genetic analyses of the KIT gene using peripheral blood cells. We analyzed the intracellular l
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several surgical techniques are available for the treatment of stable leucoderma. The use of noncultured epidermal cellular grafting was introduced in 1992. Data on long-term follow-up regarding stability of the repigmented area, time to achieve the final repigmentation, colour matching, reaction to sun exposure and patient satisfaction with treatment have been reported only a few times previously.
OBJECTIVES: To evaluate the long-term results of the noncultured epidermal cellular grafting technique in patients with different types of leucoderma, including segmental vitiligo (n =
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to investigate possible alterations in c-kit protein expression on epidermal melanocytes in different hypopigmentary disorders, we have examined skin specimens from one patient with piebaldism, one patient with naevus depigmentosus, and five patients with vitiligo. Cryosections were examined by immunohistochemistry using monoclonal antibodies against the c-kit protein (YB5.B8) and melanosomes (TA99). In piebaldism, hypomelanotic epidermis contained only a few TA99-positive epidermal melanocytes and no detectable c-kit protein, whereas in naevus depigmentosus the expression of c-kit pr
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subcellular defects of hypomelanosis in tuberous sclerosis (TS) (28 subjects) were compared by light and electron microscopy with oThere forms of congenital circumscribed hypomelanosis that occur in nevus depigmentosus (ND) (8 subjects) and in piebaldism (PB) (4 subjects), respectively. On the light microscopic level in both TS and ND, the population density of functioning melanocytes was normal but each perikaryon was small, and dopa activity was decreased. On the ultrastructural level, the hypomelanotic skin and hair of TS were associated with a decrease in the synthesis, melanization, and s
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present 9-year-old fraternal twins from a family with piebaldism, having congenital depigmented macules and meeting the diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 (NF1) due to the multiple café-au-lait macules (CALMs) and intertriginous freckling at the same time. It's still a debatable issue that CALMs and intertriginous freckling may be seen in the clinical spectrum of piebaldism or these patients should be regarded as coexistence of piebaldism and NF1. However, based on recent literature and our patients' findings, we suggest that this rare phenotypic variant of piebaldism may not
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To date, autologous punch grafting appears to be the easiest and least expensive surgical technique for stable vitiligo and piebaldism. Punch grafting is available worldwide, with no need for specialised instruments. However, no reliable data on efficacy and safety of different punch depths and punch sizes are available.
OBJECTIVE/METHODS: To compare the efficacy and safety of different punch depths and punch sizes in autologous punch grafting, a randomised controlled trial was performed in 33 patients with vitiligo or piebaldism. In each patient, four depigmented regions were all
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been assumed that in piebald lethal mice that develop megacolon, impaired colonic motor activity is restricted to the aganglionic distal colon. Peristaltic mechanical recordings, immunohistochemistry, and quantitative PCR were used to investigate whether regions of the colon, other than the aganglionic segment, may also show anatomical modifications and dysfunctional colonic motor activity. Contrary to expectations, colonic migrating motor complexes (MMCs) were absent along the whole colon of piebald lethal homozygote mice and severely impaired in heterozygote siblings. Aganglionosis wa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholinergic innervation in the aganglionic bowel of the piebald lethal mouse model of Hirschsprung's disease was investigated by analysis of muscarinic acetylcholine receptors before and after administration of hexamethonium. After hexamethonium administration in the normal rectum, the maximum specific binding (Bmax) of [3H]quinuclidinyl benzilate increased from 196.6 to 346.2 fmol/mg protein without affecting the dissociation constant. This increase of muscarinic acetylcholine receptors was associated with a decrease in the 50% effective dose (ED50) of contractile response to oxotremorine fro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Piebaldism is an autosomal dominant disorder characterized by congenital hypopigmented patches of skin and hair and has been found to be associated with mutations in the KIT or SLUG genes. Café-au-lait macules (CALM) may occasionally be seen in piebaldism. There are four reports describing six patients who were said to have both piebaldism and neurofibromatosis type 1 (NF1) due to the presence of multiple CALM and intertriginous freckling, but none of these patients had undergone comprehensive NF1 mutation analysis. We describe a large family with piebaldism in which two members meet diagnosti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endothelin 3 (Edn3) and its preferred receptor, endothelin receptor B (Ednrb), are implicated in development, especially that of two neural-crest-derived cell lineages: melanocytes and enteric ganglion cells. Mice and humans with a null mutation at either locus can show major deficiencies in both cell types: congenital white spotting and aganglionic megacolon (Hirschsprung disease in human). Numbers of early (migrating) embryonic melanoblasts are low in Ednrb(ls) mutant mice, while added Edn3 appears to promote the growth of melanocyte precursors in neural crest cultures. However, it is hard t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Effects of hypoxia and hypothermia on the poststimulus rebound contractile response (PSRR) were studied in the circular muscle coat of the large intestine of the piebald mouse model for Hirschsprung's disease. The PSRR in the terminal segment of the normal large intestine, which corresponds to the aganglionic segment of the piebald mice, was found to be much more resistant to hypoxia than more proximal regions of the bowel. Effects of hypoxia on the PSRR of megacolonic preparations from piebald mice were essentially the same as for the proximal and midcolon of normal mice. The exception was an
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.