We report 2 cases of mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) with different and novel de novo mutations in the elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene. Both cases were initially thought to have alternative disorders but were later correctly diagnosed through whole-exome sequencing. These cases expand upon our knowledge of the phenotypic spectrum in patients with MFDM, which will aid in defining the full phenotype of this disorder and increase awareness of this condition.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mixed connective tissue disease (MCTD) is an autoimmune condition characterized by mixed clinical features of connective tissue diseases like systemic lupus erythematosus, polymyositis or systemic sclerosis with high titers of anti-U1 small nuclear ribonucleoprotein. Interstitial lung disease is a frequent manifestation of MCTD. Retroperitoneal fibrosis (RPF) is a rare fibro-inflammatory process involving the retroperitoneum. Majority of the cases are idiopathic and the rest are secondary to malignancies, infections or drugs. In this article, we describe a rare occurrence of RPF with MCTD.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo heterozygous variants in RNU4-2, a component of the major spliceosome, were recently found to cause a novel neurodevelopmental disorder. Preliminary evidence suggests that this newly discovered syndrome is one of the most common monogenic causes of neurodevelopmental disorders. It is characterised by developmental delay and intellectual disability, microcephaly, short stature and hypotonia. However, much remains to be elucidated regarding the phenotype of the affected individuals. We report on four novel individuals affected by the condition, two of which were identified following targ
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TLRs play an essential role in the induction of immune responses by detecting conserved molecular products of microorganisms. However, the function of TLR8 is largely unknown. In the current study, we investigated the role of TLR8 signaling in immunity in mice. We found that Tlr8(-/-) DCs overexpressed TLR7, were hyperresponsive to various TLR7 ligands, and showed stronger and faster NF-κB activation upon stimulation with the TLR7 ligand R848. Tlr8(-/-) mice showed splenomegaly, defective development of marginal zone (MZ) and B1 B cells, and increased serum levels of IgM and IgG2a. Furthermore
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the significance of autoantibodies to RA33, the A2 protein of the heterogeneous nuclear ribonucleoproteins (hnRNP), and to the related hnRNP proteins A1, B1, and B2 in rheumatic diseases.
METHODS: Using a partially purified preparation of hnRNP-A and hnRNP-B proteins, sera from 303 patients with various rheumatic diseases were investigated by immunoblotting. For the analysis of cross-reactivities, autoantibodies were affinity purified by blot elution.
RESULTS: Anti-A2/RA33 was found in 35% of rheumatoid arthritis (RA) patients, 38% of mixed connective tissue disease (MCT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An ELISA for the demonstration of antibodies to RNP antigens (ENA) in sera of patients with systemic rheumatic diseases was developed using the recombinant 70-kDa protein, a marker antigen of U1-n-RNP. The specificity and sensitivity of the method was evaluated with 3588 patients' sera. The results were compared with those obtained by natural antigens isolated from calf thymus and Western blot analysis using HeLa-cell nuclear extracts. The test was found to be specific and sensitive and to be superior in routine laboratory screening than the other tests commonly used.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5' splice site located in a 3' untranslated region (3'UTR) has been shown previously to inhibit gene expression. Natural examples of inhibitory 5' splice sites have been identified in the late 3'UTRs of papillomaviruses and are thought to inhibit viral late gene expression at early stages of the viral life cycle. In this study, we demonstrate that the interaction of the human immunodeficiency virus type 1 Rev protein with the Rev-responsive element (RRE) overcomes the inhibitory effects of a 5' splice site located within a 3'UTR. This was studied by using both a bovine papillomavirus type 1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibodies to U1 ribonucleoproteins (RNP) have been detected in serum from patients with various autoimmune diseases. However, the presence of anti-U1RNP antibodies in patients with localized scleroderma has not been reported. In this study, we examined the frequency of anti-U1RNP antibodies using immunoprecipitation of U small nuclear RNAs and determined the antigen specificity by immunoblotting. Of 70 serum samples from patients with localized scleroderma, 2 (3%) immunoprecipitated U1 small nuclear RNA. Indirect immunofluorescence using HEp-2 cells as substrate showed coarse speckled nuclear
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disappearance of TAR-DNA-binding protein 43 kDa (TDP-43) from the nucleus contributes to the pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS), but the nuclear function of TDP-43 is not yet fully understood. TDP-43 associates with nuclear bodies including Gemini of coiled bodies (GEMs). GEMs contribute to the biogenesis of uridine-rich small nuclear RNA (U snRNA), a component of splicing machinery. The number of GEMs and a subset of U snRNAs decrease in spinal muscular atrophy, a lower motor neuron disease, suggesting that alteration of U snRNAs may also underlie the molecular pathogenesis o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoantibodies to the three extractable nuclear antigens (ENA), Anti-SSA (Ro), Anti-Sm, Anti-RNP and antinuclear antibodies were determined in 150 patients with SLE. Seventy patients (46.7%) had Anti-SSA (Ro), 40 (26.7%) Anti-Sm and 25 (16.7%) Anti-RNP antibodies. Ninety four percent patients had a positive Fluorescent anti-nuclear antibody (FANA) test. The commonest FANA pattern is the speckled pattern. Subclinical keratoconjunctivitis sicca (KCS) was present in 60% patients. No correlation could be demonstrated between the presence of ENA autoantibodies and the clinical features of patients.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small nuclear ribonucleoprotein complexes are antigens in various autoimmune diseases. The serological pattern of high titers of circulating antibody to nuclear ribonucleoprotein (RNP) antigen is a diagnostic marker for mixed connective tissue disease (MCTD); whereas antibody to Sm is prevalent in systemic lupus erythematosus (SLE). Both calf thymus and rabbit thymus are commonly used, excellent sources for preparation of the corresponding antigens RNP and Sm in clinical and research laboratories (A. M. Boak et al., accompanying paper). Thus, biochemical and structural characterization of the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ribonucleoprotein (RNP) particles containing the Epstein-Barr virus-associated small RNAs EBER1 and EBER2 were analyzed to determine their RNA secondary structures and sites of RNA-protein interaction. The secondary structures were probed with nucleases and by chemical modification with single-strand-specific reagents, and the sites of modification or cleavage were mapped by primer extension. These data were used to develop secondary structures for the two RNAs, and likely sites of close RNA-protein contact were identified by comparing modification patterns for naked RNA and RNA in RNP par
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The widespread application of genome editing to treat and cure disease requires the delivery of genome editors into the nucleus of target cells. Enveloped delivery vehicles (EDVs) are engineered virally derived particles capable of packaging and delivering CRISPR-Cas9 ribonucleoproteins (RNPs). However, the presence of lentiviral genome encapsulation and replication proteins in EDVs has obscured the underlying delivery mechanism and precluded particle optimization. Here, we show that Cas9 RNP nuclear delivery is independent of the native lentiviral capsid structure. Instead, EDV-mediated genom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder caused by mutations in the human survival of motor neuron 1 gene, SMN1. SMN protein is part of a large complex that is required for biogenesis of various small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs). Here, we report that SMN interacts directly with the Cajal body signature protein, coilin, and that this interaction mediates recruitment of the SMN complex to Cajal bodies. Mutation or deletion of specific RG dipeptide residues within coilin inhibits the interaction both in vivo and in vitro. Interestingly, GST-pulldown experiments show that coilin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splicing snRNPs (small nuclear ribonucleoproteins) are essential sub-units of the spliceosome. Here we report the establishment of stable cell lines expressing fluorescently tagged SmB, a core snRNP protein. Analysis of these stable cell lines has allowed us to characterize the nuclear pathway that leads to snRNP accumulation in nuclear speckles and has identified a limiting nucleolar step in the pathway that can be saturated by overexpression of Sm proteins. After nuclear import, newly assembled snRNPs accumulate first in a subset of Cajal bodies that contain both p80-coilin and the survival
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although splicing is an integral part of the expression of many genes in our body, genetic syndromes with spliceosomal defects affect only specific tissues. To help understand the mechanism, we investigated the expression pattern of a core protein of the major spliceosome, SmB/B' (Small Nuclear Ribonucleoprotein Polypeptides B/B'), which is encoded by SNRPB. Loss-of-function mutations of SNRPB in humans cause cerebro-costo-mandibular syndrome (CCMS) characterized by rib gaps, micrognathia, cleft palate, and scoliosis. Our expression analysis focused on the affected structures as we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective:To explore the clinical diagnosis, otological treatment and molecular etiology in a rare syndromic hearing loss case characterized by mandibulofacial dysostosis with microcephaly（MFDM）. Methods: The proband underwent detailed history collection, systematic physical examination and phenotypic analysis, as well as audiological examination, chest X-ray, temporal bone CT and brain MRI and other imaging examinations. The blood DNA of the proband and his parents was extracted and tested by the whole exom sequencing. The EFTUD2-related-MFDM literatures published by the end of 2020 were sear
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Facial dysostosis is a group of rare craniofacial congenital disabilities requiring multidisciplinary long-term care. This report presents the phenotypic and genotypic information from South India.
DESIGN: The study is a case series.
SETTING: This was an international collaborative study involving a tertiary craniofacial clinic and medical genetics unit.
PATIENTS, PARTICIPANTS: The participants were 9 families with 17 affected individuals of facial dysostosis.
INTERVENTION: Exome analysis focused on known genes associated with acrofacial and mandibulofacial syndromes.
MAIN OUTC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Oxidative stress and inflammation, and the accumulation of unfolded proteins are primary causes in the pathophysiology of peripheral artery disease (PAD), which develops in the presence of type 2 diabetes mellitus (T2DM), characterized by hyperglycemia and insulin resistance. It has been reported that the interaction between endoplasmic reticulum (ER) stress protein, protein disulfide isomerase (PDIA4), and receptor for advanced glycation end products (RAGE) make significant contributions to these processes. Our study aimed to investigate variations in the Nrf-2 rs35652124 and Nrf-2 r
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования