Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1756 публикаций
Поиск: 195 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 361 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Adenosine deaminase (ADA) is a key enzyme in the purine salvage pathway. Genetic defects of the ADA gene can cause a subtype of severe combined immunodeficiency. To date, few Chinese cases have been reported.
METHODS: We retrospectively reviewed the medical records of patients diagnosed with ADA deficiency in Beijing Children's Hospital and summarized the previously published ADA deficiency cases from China in the literature.
RESULTS: Nine patients were identified with two novel mutations (W272X and Q202 =). Early-onset infection, thymic abnormalities and failure to thrive were t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MRE11 and NBS1 function together as components of a MRE11/RAD50/NBS1 protein complex, however deficiency of either protein does not result in the same clinical features. Mutations in the NBN gene underlie Nijmegen breakage syndrome (NBS), a chromosomal instability syndrome characterized by microcephaly, bird-like faces, growth and mental retardation, and cellular radiosensitivity. Additionally, mutations in the MRE11A gene are known to lead to an ataxia-telangiectasia-like disorder (ATLD), a late-onset, slowly progressive variant of ataxia-telangiectasia without microcephaly. Here we describe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The underlying molecular mechanism and their general effect on the replication capacity of HIV 1 drug-resistance-associated mutations is often poorly understood. To elucidate the effect of two such mutations located in a region with a high density of spicing regulatory elements on the HIV-1-splicing outcome, bioinformatic predictions were combined with transfection and infection experiments. Results show that the previously described R263K drug-resistance-associated integrase mutation has additionally a severe effect on the ESE2b splicing regulatory element (SRE) in exon 2b, which causes loss
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Thalassemia is one of the most common genetic disorders worldwide. Cap +1 mutation which causes 'silent beta thalassemia' is present around all ethnic groups of Pakistan. This study was designed to detect the frequency of Cap+1 mutation in Pakistani Population.
METHODS: Molecular genetic for Cap+1 beta thalassemic mutation was done by extracting DNA from whole blood by using Genomic DNA Purification Kit (Gentra system USA). Amplification Refractory Mutation System (ARMS) primers were designed for detection of normal and mutant DNA. Basic hematological parameters were performed by u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenic variants in the neuroblastoma-amplified sequence (NBAS) are associated with a clinical spectrum involving the hepatic, skeletal, ocular, and immune systems. Here, we report on two unrelated subjects with a complex phenotype solved by whole-exome sequencing, who shared a synonymous change in NBAS that was documented to affect the transcript processing and co-occurring with a truncating change. Starting from these two cases, we systematically assessed the clinical information available for all subjects with biallelic NBAS pathogenic variants (73 cases in total). We revealed a reco
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a family with type I von Willebrand disease (vWD), characterized by a quantitative defect in von Willebrand factor (vWF), associated with a defective binding of vWF to factor VIII (FVIII) also called the "Normandy" variant of vWD. PCR products from genomic DNA of the family members were analysed in the region coding for the binding domain of vWF to FVIII. It showed that the proposita and one of her sons were heterozygous for the Arg91Gln missense mutation, abolishing an MspI restriction enzyme site located in exon 20. The transcription of the normal and mutated alleles wa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatitis B virus (HBV) is classified into at least nine genotypes based on sequence heterogeneity. Clinical and virological characteristics vary among these genotypes, and differences have also been reported among strains within the same genotype. In this study, we aimed to clarify the strain-specific characteristics of patient-derived genotype C (GT-C) strains and identify a synonymous mutation responsible for these characteristics, along with the underlying mechanisms.
MATERIALS AND METHODS: HBV molecular clones were constructed from sequences obtained from two chronic hepatiti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The emergence of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) had led to a global pandemic since December 2019. SARS-CoV-2 is a single-stranded RNA virus, which mutates at a higher rate. Multiple works had been done to study nonsynonymous mutations, which change protein sequences. However, there is little study on the effects of SARS-CoV-2 synonymous mutations, which may affect viral fitness. This study aims to predict the effect of synonymous mutations on the SARS-CoV-2 genome.
METHODS: A total of 26645 SARS-CoV-2 genomic sequences retrieved from Global Initiative
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
O'Donnell-Luria-Rodan (ODLURO) syndrome is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the KMT2E gene. The clinical phonotype of the affected individuals is typically characterized by global developmental delay, autism, epilepsy, hypotonia, macrocephaly, and very mild dysmorphic facial features. In this report, we describe the case of a 6-year-old boy with ODLURO syndrome who is a carrier of the synonymous mutation c.186G>A (p.Ala62=) in the KMT2E gene, predicted to alter splicing by in silico tools. Given the lack of functional studies on the c.186G>A variant, in order to assess its
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Pheochromocytoma crises are very rarely seen in children. In this report, we present a case of the death related to occult pheochromocytoma crisis combined cerebral infarction.
PATIENT CONCERNS: A 5-year-old boy has a 1-month history of polydipsia, polyuria, sweating, and weight loss of 2.5 kg. He was admitted to our hospital because of 1 week of anorexia, 2 days of vomiting, and 12 hours of convulsions and confusion. Magnetic resonance imaging of the brain and cervical spinal cord showed abnormal signals in the left parie-occipital lobe, medulla oblongata till C7 cervical vertebra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of safe and effective vaccines against viruses is central to disease control. With advancements in DNA synthesis technology, the production of synthetic viral genomes has fueled many research efforts that aim to generate attenuated viruses by introducing synonymous mutations. Elucidation of the mechanisms underlying virus attenuation through synonymous mutagenesis is revealing interesting new biology that can be exploited for vaccine development. Here, we review recent advancements in this field of synthetic virology and focus on the molecular mechanisms of attenuation by genet
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chagas disease patients with longstanding megaesophagus have a significantly increased risk for esophageal carcinoma.
MATERIALS AND METHODS: PCR-SSCP analysis and DNA sequencing of esophageal mucosa from Chagas disease patients (with or without megaesophagus) in the exons of the TP53, CDKN2A and FHIT genes were performed.
RESULTS: SSCP analysis showed a mobility shift in 2/20 patients with grade IV megaesophagus (CDKN2A exon 1 and FHIT exon 7) and in 1/10 patients without megaesophagus (TP53 exons 5 and 8). However, DNA sequencing indicated a silent mutation in exon 7 of the FHIT
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical, haematological, biosynthetic and molecular data of 25 double heterozygote beta-thalassaemia intermedia patients and 45 beta-thalassaemia heterozygotes with the C --> T substitution at nucleotide position -101 from the Cap site, in the distal CACCC box of the beta-globin gene promoter. This mutation is considered the most common amongst the silent beta-thalassaemia mutations in Mediterranean populations. Of the 25 compound heterozygotes for the beta -101 C --> T and common severe beta-thalassaemia mutations, all but one had mild thalassaemia intermedia preserving haemogl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRISPR-Cas9 mediated genome editing is widely used for generating genetic lesions in C. elegans. Detection of single-site mutations in F1 progeny after CRISPR-Cas9 injections is currently labor intensive due to lack of a single step PCR-based detection method. Here we present CEPAD-PCR, an allele-specific PCR detection method based on generating silent mutations around the site of the desired genetic lesion during the CRISPR-Cas9 genome editing process. Detection of the desired allele is then performed by taking advantage of the tetra primer PCR method, based on the principle described in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abstract Fluconazole resistance of Candida albicans has been reported to be the result of one or more specific point mutations in ERG11 gene. In this study, we amplified and sequenced the entire ERG11 coding sequence of 72 isolates of C. albicans to search for possible mutations. Twenty-seven silent mutations and 14 missense mutations were identified. While the mutations K342R and V437I were found as single-amino-acid changes in Erg11p, other mutations were detected simultaneously in individual isolates. Several different clinical isolates had the same pattern of multiple amino acid alternatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Japanese encephalitis (JE) remains the leading cause of viral encephalitis in the Asia-Pacific region, and the live vaccine SA14-14-2 is currently recommended by WHO and widely used in Asian countries with a good safety and efficacy profile. In this study, we demonstrated that SA14-14-2 failed to produce NS1', the larger NS1-related protein, compared with its parental strain SA14 in various cells. Sequence analysis and secondary structure prediction identified a single silent mutation G66A in the NS2A-coding region of SA14-14-2 destabilized the conserved pseudoknot structure, which was associa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate characteristics of silent alpha thalassemia genes in child-bearing adults in Guangdong, in order to provide data for the prevention and control of hemoglobin H disease.
METHODS: A total of 8 752 cases were collected from January 2016 to December 2020. Gap-PCR was used to detect the deletional of α-thalassemia mutations (-α3.7, -α4.2), while PCR reverse dot blot hybridization assay (RDB) was used to detect the non-deletional α-thalassemia mutations (Hb CS, Hb QS and Hb Westmead).
RESULTS: Among 8 752 subjects, 717 cases of silent α-thalassemia were detected, the dete
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited mitochondrial disorder, which leads to initially silent visual loss due to retinal ganglion cell (RGC) degeneration. We aimed to establish a link between features of retinal progressive impairment and putative cortical changes in a cohort of 15 asymptomatic patients harboring the 11778G>A mutation with preserved visual acuity and normal ocular examination. To study plasticity evoked by clinically silent degeneration of RGC we only studied mutation carriers. We phenotyped pre-clinical silent degeneration from the psychophysical,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied mutations of the ankyrin-1 (ANK-1) gene of genomic DNA from Japanese patients with hereditary spherocytosis (HS). Forty-nine patients from 46 unrelated families were included in this study. Of these patients, 19 cases from 16 unrelated families had HS of autosomal-dominant inheritance, and 30 patients had non-autosomal-dominant HS. Fifteen mutations of the ANK-1 gene pathognomonic for HS were identified: 4 nonsense mutations, 7 frameshift mutations, and 4 abnormal splicing mutations. These 15 mutations have not been previously reported. The frameshift mutations were found from exon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.