Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
324 публикаций
Поиск: 1445 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 16 с найденным полным текстом
Sphingolipid metabolites have become recognized for their participation in cell functions and signaling events that control a wide array of cellular activities. Two main sphingolipids, ceramide and sphingosine-1-phosphate, are involved in signaling pathways that regulate cell proliferation, apoptosis, motility, differentiation, angiogenesis, stress responses, protein synthesis, carbohydrate metabolism, and intracellular trafficking. Ceramide and S1P often exert opposing effects on cell survival, ceramide being pro-apoptotic and S1P generally promoting cell survival. Therefore, the conversion o
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycosphingolipids are ubiquitous membrane constituents that are subdivided in neutral or acidic fractions (gangliosides and sulfatides). Their analysis requires extraction and separation by thin-layer chromatography or high-performance liquid chromatography. Ganglioside composition changes occur in response to variations in cellular morphology and function. Glycosphingolipids are implicated in the pathogenesis of various diseases, including glycosphingolipidoses, peripheral neuropathies caused by anti-ganglioside antibodies, and secretory diarrhea. Gangliosides play a role in the induction of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomes are subcellular organelles which contain hydrolytic enzymes. These enzymes catalyse the degradation of macromolecules which are: I. taken into the cell by endocytosis; II. derived from the cells own structural components by autophagy; III. unused secretory products in the case of exocrine or endocrine cells. Each of the lysosomal storage diseases is due to the mutation of a gene which directs the synthesis of a specific lysosomal enzyme. This alters the catalytic activity of the enzyme and specific, incompletely degraded, macromolecules accumulate. The lysosomal enzymes pass from cel
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal diseases are inherited metabolic disorders caused by defects in a wide spectrum of lysosomal and a few non-lysosomal proteins. In most cases a single type of primary storage material is identified, which has been used to name and classify the disorders: hence the terms sphingolipidoses, gangliosidoses, mucopolysaccharidoses, glycoproteinoses, and so forth. In addition to this primary storage, however, a host of secondary storage products can also be identified, more often than not having no direct link to the primary protein defect. Lipids - glycosphingolipids and phospholipids, as w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Results obtained by the Lysosome Storage Disease Diagnostic Program are described as well as the criteria used for the selection of patients to be studied. This program was started in 1983 and is sponsored by the National Reference Center for the Detection and Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism in Mexico City. Laboratory tests include chemical determinations of urinary glycosaminoglycans and enzymatic assays of 15 lysosomal enzymes that allow the identification of 25 of the 35 lysosomal storage diseases known. A total of 259 patients with clinical phenotypes suggesting a lysosomal storag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Siblings (one male and one female) with a striking combination of multiple skeletal abnormalities, hypermobility in some joints with a restricted range of movements in others, mesodermal dysgenesis of the iris and cutaneous atrophy with thin skin, multiple telangiectases, shallow ulcers, and café au lait lesions are described. The patients were reported in early childhood as cases of Morquio disease (mucopolysaccharidosis IV) with previously unrecognized skin changes. The results of specific enzyme assays exclude a diagnosis of both of the known biochemical types of Morquio disease; the evolut
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal storage disorders (LSDs), a heterogeneous group of inborn metabolic disorders, are far more common than most doctors presume. Although patients with a severe LSD subtype are often readily diagnosed, the more attenuated subtypes are frequently missed or diagnosis is significantly delayed. The presenting manifestations often involve the bones and/or joints and therefore these patients are frequently under specialist care by (paediatric) rheumatologists, receiving inadequate treatment. Since effective disease-specific treatments, including enzyme replacement therapy and stem cell transp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycosphingolipid (GSL) lysosomal storage disorders are a small but challenging group of human diseases to treat. Although these disorders appear to be monogenic in origin, where the catalytic activity of enzymes in GSL catabolism is impaired, the clinical presentation and severity of disease are heterogeneous. Present attitudes to treatment demand individual therapeutics designed to match the specific disease-related gene defect; this is an acceptable approach for those diseases with high frequency, but it lacks viability for extremely rare conditions. An alternative therapeutic approach term
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Conference ProceedingsПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal acid hydrolase activities have been measured in extracts of peripheral blood leucocytes of approximately 1600 patients referred from throughout Australia, each of whom was suspected of having a neurolipidosis. Assays for 12 different lysosomal enzymes were performed on each patient as a routine; ten assay systems were based on commercially available substrates, and four used radiolabelled glycosphingolipids prepared in our own laboratory. Of the 85 patients with positive results, 81 were diagnosed as being homozygous-deficient for a particular lysosomal enzyme. These patients compris
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite a tight regulation of its intracellular content, cholesterol is found accumulated in pathological conditions such as sphingolipidosis as well as after cell treatment with drugs like hydrophobic amines. Furthermore, cellular cholesterol increases when cultured cells approach confluence. Under these conditions, the endocytic pathways of plasma membrane sphingolipids are differently affected. In this short review, we will summarize recent results from our laboratory as well as those of other groups, indicating that the intracellular accumulation of cholesterol inhibits the dissociation of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studying human diseases can help us to uncover important processes in normal cells. Cell biologists have recently focused on inherited sphingolipid-storage diseases. Eukaryotic life is characterized by internal membranes of various compositions, and sphingolipids are a small but important part of these membranes. Compositional differences between cellular membranes are maintained by sorting and sphingolipids are thought to organize this process by forming ordered domains of increased thickness in the bilayer. Here, we describe the impact of sphingolipid accumulation on the sorting of endocytic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the last 13 years 2745 patients from all over Greece suspected to have a lysosomal storage disorder were referred to the Institute of Child Health. 1581 of those were suspected of having a mucopolysaccharidosis (MPS). 94 cases (3.42% of the total referrals) were positive: 36 patients with MPS, 6 with mucolipidosis (1 type I, 1 type II and 4 type III) and 3 with mannosidosis. Sanfilippo B was not only the most frequent type III MPS but also the most frequent MPS identified in our study. Sphingolipidoses and other lysosomal disorders were diagnosed in 47 cases and non-lysosomal disorders in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are currently at least 70 characterised lysosomal storage diseases (LSD) resultant from inherited single-gene defects. Of these, at least 30 present with central nervous system (CNS) neurodegeneration and overlapping aetiology. Substrate accumulation and dysfunctional neuronal lysosomes are common denominator, but how variants in 30 different genes converge on this central cellular phenotype is unclear. Equally unresolved is how the accumulation of a diverse spectrum of substrates in the neuronal lysosomes results in remarkably similar neurodegenerative outcomes. Conversely, how is it th
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For many decades, research on sphingolipids associated with neurodegenerative disease focused on alterations in glycosphingolipids, particularly glycosylceramides (cerebrosides), sulfatides, and gangliosides. This seemed quite natural since many of these glycolipids are constituents of myelin and accumulated in lipid storage diseases (sphingolipidoses) resulting from enzyme deficiencies in glycolipid metabolism. With the advent of recognizing ceramide and its derivative, sphingosine-1-phosphate (S1P), as key players in lipid cell signaling and regulation of cell death and survival, research fo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the difficulty in recognizing multiple sulfatase deficiency (MSD; Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] database No. 272200) in an infant. MSD is a rare autosomal recessive disorder that affects the posttranslational activation of various sulfatase enzymes. It is both biochemically and clinically variable. Currently, there are 12 known sulfatases in humans, and the clinical presentation of MSD is a unique composite of those individual enzyme defects. Here we report a black girl who presented with bilateral broad thumbs and great toes, both with angulation deformities at birth.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents the clinical, morphological and biochemical findings on an 11-month-old female Siamese cat with neurovisceral sphingomyelinosis. Gross pathological features and histochemical findings are compared with the human disease counterpart and the previously described animal models. Hepatomegaly was observed while splenomegaly was not. Although sphingomyelin in liver and spleen was biochemically elevated, histochemical results in this case were slightly different from those previously recorded in human and feline Niemann-Pick disease. These results suggest that this feline case mi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A short survey on the sphingolipid storage diseases is presented. The chemical nature of the accumulated substances is related to the genetically induced enzymic blocks on their biodegradation. Two disorders are stressed with alter the nervous system: metachromatic leukodystrophy and familiar infantile amaurotic idiocy (GM2-gangliosidosis). The difficulties in the causal interpretation of three variants of the latter disease due to the involvement of isoenzymes are dealt with. The relationship between the enzyme defect in these disorders and their time of clinical onset is discussed. Finally,
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.