PURPOSE: Systematic evaluation of the potential relationship between the common genetic variants of CYP21A2 and hormone levels.
METHODS: The relationships of CYP21A2 intron 2 polymorphisms and haplotypes with diverse baseline and stimulated blood hormone levels were studied in 106 subjects with non-functioning adrenal incidentaloma (NFAI). The rationale for using NFAI subjects is dual: i) their baseline hormone profiles do not differ from those of healthy subjects and ii) hormone levels after stimulation tests are available.
RESULTS: The carriers (N = 27) of a well-defined CYP21A2 haplotype
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two new synthetic steroid analogues, (I) 16beta-bromo-3beta,17alpha-dihydroxy-5alpha-pregnane-11,20-dione and (II) 17beta-ureido-1,4-androstadien-3-one have been shown to give kinetic patterns consistent with active-site-directed irreversible inhibition of adult rat testicular microsomal steroid 17alpha-hydroxylase and C17-20 lyase in vitro. Administration of both analogues to adult male rats for 24 h produced potent inhibition of these testicular enzymes in vivo. Given to pregnant rats during the critical period of male organogenesis they produced hypospadias: a characteristic of the syndrome
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Steroid 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (17OHD) is characterized by decreased sex steroids and cortisol, and excessive mineralocorticoid action. The clinical symptoms of hypocortisolemia are subtle.
AIM: The clinical, biochemical, and molecular characteristics of patients with 17OHD were evaluated to determine the factors influencing the time of diagnosis and the management.
PATIENTS AND METHODS: Clinical data, steroid profiles by liquid chromatography-tandem mass spectrometry, and Sanger sequencing of the CYP17A1 gene was evaluated in 12 patients with 17OHD diagnosed between
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid 11β hydroxylase deficiency (11β-OHD) (OMIM # 202010) is the second most common form of congenital adrenal hyperplasia (CAH), accounting for 5-8% of all cases. It is an autosomal recessive enzyme defect impairing the biosynthesis of cortisol. The CYP11B1 gene encoding this enzyme is located on chromosome 8q22, approximately 40kb from the highly homologous CYP11B2 gene encoding for the aldosterone synthase. Virilization and hypertension are the main clinical characteristics of this disease. In Tunisia, the incidence of 11β-OHD appears higher due to a high rate of consanguinity (17.5% of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated whether molecular defects in the CYP21 gene were detectable in two common sex chromosome aberrations, the Turner and the Klinefelter syndromes. We found abnormal 17-hydroxyprogesterone levels after adrenal stimulation in 26/60 (43.3%) patients affected by these chromosome aberrations, as compared with only 11/68 (16.2%) normal controls (P=0.0014, odds ratio 4.0). Screening of the CYP21 gene identified a single Val281Leu missense mutation in exon 7 in 9/63 (14.3%) of the patients, all nine of whom were heterozygote carriers; the mutation frequency was significantly higher than i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dopamine-producing neurons of the tuberoinfundibular region are known targets of estrogen and progesterone, and are of considerable neuroendocrine importance. To determine the anatomical distribution, and number of cells that contain tyrosine hydroxylase (TH) mRNA in the tuberoinfundibular region and other regions of the brain we carried out in situ hybridization on sections prepared from ovariectomized female rats given either oil vehicle, or estrogen, or estrogen plus progesterone. The intensity of label per cell was assessed to compare the relative amount of mRNA found per cell among TH
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genotypically female patient with 17 alpha-hydroxylase deficiency, and typical symptoms of hypertension, hypokalaemia and lack of secondary sex characteristics, is described. Plasma 17 alpha-hydroxycorticosteroid levels (cortisol, 11-deoxycortisol) and oestradiol were low. Those of 11-deoxycorticosterone, corticosterone, their 18-hydroxy- derivatives, ACTH and gonadotrophins were high and, with the exception of the gonadotrophins, suppressed to normal with dexamethasone which also corrected blood pressure (BP) and electrolyte abnormalities. Plasma aldosterone levels, initially suppressed, in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We applied the ACTH-stimulation test developed in our laboratory for the detection of heterozygous carriers of the 21-hydroxylase deficiency gene to patients suffering from hirsutism (n = 89), premature pubarche (n = 75), early puberty (n = 37), and precocious puberty (n = 22). While, in the general population, this test is positive in less than 2%, we found in 33% of hirsute patients, in 41% of patients with premature pubarche, and in 33% of patients with early puberty a hormonal response similar to the one seen in heterozygous carriers for the 21-hydroxylase defect. In contrast, only 18% of
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenal steroids are generated in the adrenal cortex and metabolized by various enzymes such as hydroxylases, dehydrogenases, and reductases. Determining the comprehensive metabolic signatures of adrenal steroids can provide insight into their metabolic functions and roles in the pathophysiology of adrenal diseases, including Cushing's syndrome (CS) and congenital adrenal hyperplasia (CAH). To this end, we developed an advanced quantitative profiling method of serum adrenal steroids with liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS) under molecular-specific scan modes. Twenty-seven steroids
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 90% of congenital adrenal hyperplasia (CAH) results from 21-hydroxylase deficiency. Because the CYP21B gene is located within the HLA complex and is very tightly linked to HLA markers, HLA typing is widely used for prenatal diagnosis and identifying heterozygous family members. In the course of a study on identification of heterozygous family members with HLA typing, we recognized an unusual family case in which three siblings share the same HLA haplotype, and only one of them had the simple virilizing form; her two siblings did not have any endocrinological abnormalities. We investigated
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autoantibodies against the adrenal enzyme 21-hydroxylase is a hallmark manifestation in autoimmune Addison's disease (AAD). Steroid 21-hydroxylase is encoded by CYP21A2, which is located in the human leucocyte antigen (HLA) region together with the highly similar pseudogene CYP21A1P. A high level of copy number variation is seen for the 2 genes, and therefore, we asked whether genetic variation of the CYP21 genes is associated with AAD.
DESIGN: Case-control study on patients with AAD and healthy controls.
METHODS: Using next-generation DNA sequencing, we estimated the copy number
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A major difficulty in the clinical management of congenital adrenal hyperplasia (CAH) is adjustment of glucocorticoid doses to suppress ACTH and androgens without causing iatrogenic hypercortisolism. The possibility that structural alterations of the adrenal or a dysfunction of the hypothalamic pituitary adrenal (HPA) axis caused by glucocorticoid deficiency during fetal life contribute to this problem was studied in 21-hydroxylase deficient mice caused by deletion of the cytochrome P-450 21-hydroxylase gene. Homozygotes showed about 200-fold elevations in plasma progesterone, hyperplastic adr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have cloned a cDNA encoding mouse steroid 7 alpha-hydroxylase P450(7) alpha (cytochrome P-450(7) alpha) and expressed it in Saccharomyces cerevisiae. Mouse P450(7) alpha is 70% identical in its amino acid sequence with the mouse steroid 15 alpha-hydroxylase P450(15) alpha (2A4). The Leu at position 209 of P450(15) alpha is the most important residue to determine the steroid hydroxylase activity of the P450 [Lindberg and Negishi (1989) Nature (London) 339, 632-634]. The P450(7) alpha contains Asn at the position corresponding to the Leu-209 of P450(15) alpha, although both P450s hydroxylate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid 21-hydroxylase is a key enzyme of glucocorticoid and mineralocorticoid biosynthesis in the adrenal gland that belongs to the family of microsomal cytochrome P450. The steroid 21-hydroxylase deficiency is the most frequent cause of the congenital adrenal hyperplasia. The human steroid 21-hydroxylase (CYP21 A) and its mutant variant (C 169R) found previously in patient with the classical congenital adrenal hyperplasia were synthesized for the first time in the insect cell lines Sf9 and Hi5 infected by recombinant baculoviruses. Under optimal conditions the level of CYP21A2 production in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders. CAH is most often caused by deficiency of steroid 21-hydroxylase. The frequency of CYP21-inactivating mutations and the genotype-phenotype relationship were characterized in 155 well defined unrelated CAH patients. We were able to elucidate 306 of 310 disease-causing alleles (diagnostic sensitivity, 98.7%). The most frequent mutation was the intron 2 splice site mutation (30.3%), followed by gene deletions (20.3%), the I172N mutation (19.7%) and large gene conversions (7.1%). Five point mutations were detected th
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male pseudohermaphrodite with 17alpha-hydroxylase deficiency and complete nonvirilization was monitored for excessive weight from the age of 3.5 to 11.5 years before the absence of sex steroids was detected. The retrospective analysis of growth data showed retarded bone age development despite adequate growth, which led to a remarkable increase in final height prognosis.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 103 samples of amniotic fluid obtained by transabdominal amniocentesis were examined, 52 of these from women at a high risk of giving birth to children with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase (21-OH) deficiency and 30 ones with fetuses with different neural tube malformations. 17-Hydroxyprogesterone was found to be a reliable marker indicating the disease in fetuses from the group at risk of hereditary 21-OH deficiency. This marker can be effectively used as early as in the 1 gestation trimester. Fetal CNS defects are associated with hypofunction of the adrenal cor
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Steroid 11beta-hydroxylase deficiency (11beta-OHD), an autosomal recessive inherited disease, accounts for 5% - 8% of congenital adrenal hyperplasia. It was scarcely reported in China. This article reports two Chinese girls with 11beta-OHD.
METHODS: The two patients were sisters and presented with hypertrichosis, skin pigmentation, laryngeal prominence and virilization of external genitalia. The patients were followed up for their clinical symptoms and signs, hormone profile, and adrenal image. The genomic deoxyribonucleic acids of the patients and their parents were isolated. 11b
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.