Telomeres are nucleoprotein complexes located at the end of eukaryotic chromosomes. They have essential roles in preventing terminal fusions, protecting chromosome ends from degradation, and in chromosome positioning in the nucleus. These terminal structures consist of a tandemly repeated DNA sequence (TTAGGG in vertebrates) that varies in length from 5 to 15 kb in humans. Several proteins are attached to this telomeric DNA, some of which are also involved in different DNA damage response pathways, including Ku80, Mre11, NBS and BLM, among others. Mutations in the genes encoding these proteins
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Improved survival in aplastic anemia (AA) has shown a high incidence of late clonal marrow disorders. To investigate whether accelerated senescence of hematopoietic stem cells might underlie the pathophysiology of myelodysplasia (MDS) or paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) occurring as a late complication of AA, we studied mean telomere length (TRF) in peripheral blood leukocytes from 79 patients with AA, Fanconi anemia, or PNH in comparison with normal controls. TRF lengths in the patient group were significantly shorter for age than normals (P < .0001). Telomere shortening was apparent
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia telangiectasia (AT) is characterized by neurological deterioration, immunodeficiency, spontaneous chromosomal instability, hypersensitivity to ionizing radiation, predisposition to cancer, particularly T cell leukaemia and lymphoma, and premature ageing. The most commonly observed defect affecting telomeres in humans is telomeric fusions, particularly in T lymphocytes in AT patients. Rarely, some tumour cells, like senescent cells, have dicentric chromosomes that may arise as a result of telomeric sequence loss. We show that the AT mutation in the homozygous state confers a predispositi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nucleoprotein structures known as telomeres provide genomic integrity by protecting the ends of chromosomes. Tumorigenesis is associated with alterations in telomere function and stability. This narrative review provides evidence of the potential prognostic value of telomere length and telomerase in leukemias. On the one hand, oxidative stress and mitochondrial dysfunction can accelerate telomere shortening, leading to higher susceptibility and the progression of leukemia. On the other hand, cytogenetic alterations (such as gene fusions and chromosomal abnormalities) and genomic complexity
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transgenerational inheritance can occur at telomeres in distinct contexts. Deficiency for telomerase or telomere-binding proteins in germ cells can result in shortened or lengthened chromosome termini that are transmitted to progeny. In human families, altered telomere lengths can result in stem cell dysfunction or tumor development. Genetic inheritance of altered telomeres as well as mutations that alter telomeres can result in progressive telomere length changes over multiple generations. Telomeres of yeast can modulate the epigenetic state of subtelomeric genes in a manner that is mitotical
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The importance of telomere length to human health, aging, and cancer continues to be underappreciated. This review examines some basics of telomere biology and relates how telomere function, telomerase activity, and mutations in TERC or TERT are involved in bone marrow failure, leukemias, and other cancers. Given the challenge to obtain accurate data on telomerase activity and telomere length in specific cell types, the situation in acute myeloid leukemia (AML) remains puzzling. In most cancers, telomerase levels are increased after cells have encountered a "telomere crisis," which is typicall
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of germline pathogenic variants (GPVs) in genes involved in telomere length regulation or protection has been demonstrated to be a causative factor for telomere biology disorders (TBDs). TBDs are a group of rare diseases characterized by premature ageing, which exhibit remarkable clinical heterogeneity, with manifestations ranging from pulmonary fibrosis and liver disease in adulthood to bone marrow failure and mucocutaneous anomalies in infancy. To date, pathogenic variants in over 20 telomere-related genes (TRGs) have been implicated, each affecting telomere length or integrity
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomere biology disorders (TBDs) are rare inherited conditions caused by defects in telomere maintenance genes, leading to premature cellular aging and multisystem disease. The liver is the third most affected organ after the bone marrow and the lungs. Liver involvement ranges from asymptomatic biochemical abnormalities to porto-sinusoidal vascular disease, early-onset cirrhosis, and hepatopulmonary syndrome, often presenting without classic extrahepatic features of TBDs and posing significant diagnostic challenges. Disease severity and age of onset are strongly influenced by telomere length
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline genetic defects impairing telomere length maintenance may result in severe medical conditions in humans, from aplastic anemia and myeloid neoplasms to interstitial lung disease and liver cirrhosis, from childhood (dyskeratosis congenita) to old age (pulmonary fibrosis). The molecular mechanisms underlying these clinically distinct disorders are pathologically excessive telomere erosion, limiting cell proliferation and differentiation, tissue regeneration, and increasing genomic instability. Recent findings also indicate that telomere shortening imbalances stem cell fate and is associa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic mutations that affect telomerase function or telomere maintenance result in a variety of diseases collectively called telomeropathies. This wide spectrum of disorders, which include dyskeratosis congenita, pulmonary fibrosis, and aplastic anemia, is characterized by severely short telomeres, often resulting in hematopoietic stem cell failure in the most severe cases. Recent work has focused on understanding the molecular basis of these diseases. Mutations in the catalytic TERT and TR subunits of telomerase compromise activity, while others, such as those found in the telomeric protein
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disease caused by an expanded CAG repeat. Though symptom onset commonly occurs at midlife and inversely correlates with the CAG repeat expansion, age at clinical onset and progression rate are variable. In the present study we investigated the relationship between leukocyte telomere length (LTL) and HD development. LTL was measured by real-time PCR in manifest HD patients (HD, n = 62), pre-manifest HD patients (pre-HD, n = 38), and age-matched controls (n = 76). Significant LTL differences were observed between the three grou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 51-year-old Caucasian male was referred for evaluation of variceal bleeding. Laboratory tests were remarkable for mild thrombocytopenia and moderate alkaline phosphatase elevation. Synthetic liver function was well preserved. Abdominal computed tomography scan revealed moderate splenomegaly, gastric varices, and normal hepatic contour. A transjugular liver biopsy was performed revealing findings of nodular regenerative hyperplasia with no significant fibrosis or necroinflammatory activity. Hepatic venous pressure gradient was elevated at 31 mmHg, consistent with clinically significant portal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Father loss during childhood has negative health and behavioral consequences, but the biological consequences are unknown. Our goal was to examine how father loss (because of separation and/or divorce, death, or incarceration) is associated with cellular function as estimated by telomere length.
METHODS: Data come from the 9-year follow-up of the Fragile Families and Child Wellbeing Study, a birth cohort study of children in 20 large American cities (N = 2420). Principal measures are as follows: salivary telomere length (sTL), mother reports of father loss, and poly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The developmental origin of the health and disease hypothesis is based on the premise that many chronic diseases have their roots in fetal development. Specifically, maternal stress during pregnancy is associated with altered fetal development and many adverse long-term health outcomes. Although the mechanisms underlying this effect are currently unclear, at the cellular level 1 possible mediator is the regulation of telomere length. Telomere dynamics appear to play a role in disease progression, and an adverse intrauterine environment may contribute in the establishment of short t
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To investigate relative telomere length in inverted urothelial neoplasms, including inverted papilloma and urothelial carcinoma with an inverted growth pattern. Telomere shortening has been implicated as an early event in the development of epithelial malignancies in a number of organ systems.
METHODS AND RESULTS: Formalin-fixed, paraffin-embedded tissue sections from 77 cases were studied, including 26 cases of inverted papilloma, 26 urothelial carcinomas with inverted growth, and 25 cases of cystitis glandularis. Quantitative fluorescence in-situ hybridization (FISH) was performed on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A four and a half year old male was diagnosed with desmoplastic infantile ganglioglioma. To our knowledge, the cytogenetics of this tumor have never been reported. In our analysis of 40 cells, no consistent clonal abnormalities were observed; however, the majority of cells (25 of 40) showed structural rearrangements (telomere associations) resulting in dicentrics and other derivative chromosomes. Breakpoints most often observed included 17q25 (6 of 40), 19p13.3 (4 of 40), 17p13 (3 of 40), 14q32 (3 of 40), 11q25 (3 of 40), 9p24 (2 of 40), 5q35 (2 of 40), and 22q13 (2 of 40).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The end of each chromosome consists of a DNA region termed the telomeres. The telomeres serve as a protective shield against degradation of the coding DNA sequence, as the DNA strand inevitably ‒ with each cell division ‒ is shortened. Inherited genetic variants cause telomere biology disorders when located in genes (e.g. DKC1, RTEL1, TERC, TERT) playing a role in the function and maintenance of the telomeres. Subsequently patients with telomere biology disorders associated with both too short or too long telomeres have been recognized. Patients with telomere biology disorders associated with
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian Rap1, the most conserved telomere-interacting protein, beyond its role within nucleus for the maintenance of telomeric functions, is also well known for its pleiotropic functions in various physiological and pathological conditions associated with metabolism, inflammation and oxidative stress. For all these, nowadays Rap1 is the subject of critical investigations aimed to unveil its molecular signaling pathways and to scrutinize the applicability of its modulation as a promising therapeutic strategy with clinical relevance. However, the underlying intimate mechanisms of Rap1 are not
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Murine severe combined immunodeficiency (scid) cells are characterized by defective Prkdc (DNA-PKcs), one of the key genes involved in the repair of DNA double-strand breaks. Interestingly, scid mice are not null mutants and their cells are likely to show low DNA-PKcs activity. Prkdc is also involved in telomere maintenance and in contrast to mice genetically engineered to lack Prkdc (i.e. null mutants), which show complete absence of DNA-PKcs activity, loss of telomere capping function and normal telomere length, cells from scid mice show not only loss of telomere capping function but also ab
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования