BACKGROUND AND OBJECTIVES: Cerebral small vessel disease (cSVD) is the most common pathology underlying vascular cognitive impairment. Although other clinical features of cSVD are increasingly recognized, it is likely that certain symptoms are being overlooked. A comprehensive description of cSVD associations with clinical phenotypes at scale is lacking. The objective of this study was to conduct a large-scale, hypothesis-free study of associations between cSVD and clinical phenotypes in UK Biobank (UKB).
METHODS: We included participants from the UKB imaging study who had available informati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dyslipoproteinemia often involves simultaneous derangements of multiple lipid traits. We aimed to evaluate the phenotypic and genetic characteristics of combined lipid disturbances in a general population-based cohort.
METHODS: Among UK Biobank participants without prevalent coronary artery disease, we used blood lipid and apolipoprotein B concentrations to ascribe individuals into 1 of 6 reproducible and mutually exclusive dyslipoproteinemia subtypes. Incident coronary artery disease risk was estimated for each subtype using Cox proportional hazards models. Phenome-wide analyses
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Symbiotic relationships between microbes and their hosts are widespread and diverse, often providing protection or nutrients, and may be either obligate or facultative. However, the genetic mechanisms allowing organisms to maintain host-symbiont associations at the molecular level are still mostly unknown, and in the case of bacterial-animal associations, most genetic studies have focused on adaptations and mechanisms of the bacterial partner. The gutless tubeworms (Siboglinidae, Annelida) are obligate hosts of chemoautotrophic endosymbionts (except for Osedax which houses heterotr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Smoking has been linked to alterations in plasma protein profiles and increased risk of esophageal cancer (EC). However, the precise mediating roles of plasma proteins in this relationship remain unclear. This study explores the mediation effects of plasma proteins in smoking-associated EC, utilizing genetic proxies to uncover potential biological mechanisms underpinning this association.
METHODS: Genetic correlation and Mendelian randomization (MR) analyses were applied to examine the association between smoking traits and EC. Pathway enrichment analysis explored circulatory prot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type I hereditary hemochromatosis (HH), caused by pathogenic HFE variants, is among the most common autosomal recessive disorders in Northern Europe. HH genotype–phenotype associations have been difficult to predict due to variable variant penetrance and expressivity. In this study, population-based biobank data were used to conduct a large-scale analysis of symptoms associated with different HH genotypes and their potential genetic modifiers. METHODS: Linked genotypic and electronic health records from the Estonian Biobank (n = 211,994) and UK Biobank (n = 405,931) were used to in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic architecture of polycystic ovary syndrome (PCOS) has not been fully elucidated. Translating genome-wide association study (GWAS) loci into functional effector genes represents a key challenge for elucidating disease mechanisms and advancing targeted therapeutic strategies. In this study, the FinnGen R12 dataset was utilized in conjunction with the Genotype-Tissue Expression Project (GTEx) v8 eQTL dataset to conduct cross-tissue transcriptome-wide association studies (TWAS). External validation was performed in two independent datasets, comprising a PCOS meta-analysis of Rotterdam-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major airway diseases, including chronic obstructive pulmonary disease (COPD), asthma, bronchiectasis and chronic rhinosinusitis without nasal polyps (CRSsNP), frequently coexist and share inflammatory, epithelial and remodeling features. However, whether these clinically distinct airway disorders are driven by a unified genetic liability and how this shared liability maps to disease-relevant tissues, genes and immune-regulatory programs remain incompletely understood. We integrated GWAS summary statistics for COPD, asthma, bronchiectasis and CRSsNP using linkage disequilibrium score regressio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The teat number trait in pigs has significant economic value, with Meishan and Erhualian pigs having the highest counts globally. To uncover the genetic basis of teat number variation, this study employed genome re-sequencing for a total of 1 119 individuals. Genome-wide association study (GWAS), meta-analysis, and Bayesian fine mapping were conducted. The GWAS from two breeds revealed multiple significant quantitative trait locus (QTL) for total teat number (TNT) mainly on SSC1, SSC5, SSC10, and others. Bayesian fine mapping targeted the most significant QTL in both Meishan pig GWAS and meta-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Artificial intelligence (AI)-enhanced electrocardiogram (ECG) models are designed to detect specific anatomical and functional cardiac abnormalities. Understanding the selectivity of their phenotypic associations is essential to inform their clinical use. Here, we sought to assess whether AI-ECG models function as condition-specific classifiers or broader cardiovascular risk markers.
METHODS: We included four distinct study populations, drawn from both electronic health records (EHR) and prospective cohort studies. We deployed six image-based AI-ECG models, including five valida
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Artificial intelligence (AI)-enhanced ECG (AI-ECG) models are often designed to detect specific anatomical and functional cardiac abnormalities. Understanding the selectivity of their phenotypic associations is essential to inform their clinical use. Here, we sought to assess whether AI-ECG models function as condition-specific classifiers or broader cardiovascular risk markers.
METHODS: We included 4 distinct study populations drawn from both electronic health records and prospective cohort studies. We deployed 6 image-based AI-ECG models: 5 validated models for the detection of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trigeminal neuralgia (TN) is a neurological disorder affecting the maxillofacial region. Current treatment relies on pharmacotherapy and invasive interventions; however, the growing prevalence of drug-resistant cases highlights the need for a mechanistic understanding and novel biomarkers. In the present study, transcriptome-wide association study (TWAS) and Mendelian randomization (MR) approaches were adopted to identify priority causative genes and therapeutic targets, thereby bridging the gap in our understanding of the polygenic etiology and tissue-specific pathophysiology of T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-eclampsia is a complex multi-system pregnancy disorder with limited treatment options. Therefore, we aimed to screen for metabolites that have causal associations with preeclampsia and to predict target-mediated side effects based on Mendelian randomization (MR) analysis. A two-sample MR analysis was firstly conducted to systematically assess causal associations of blood metabolites with pre-eclampsia, by using metabolites related large-scale genome-wide association studies (GWASs) involving 147,827 European participants, as well as GWASs summary data about pre-eclampsia from the FinnGen c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Benign prostatic hyperplasia (BPH) is a common chronic condition in elderly men. Observational studies have identified several comorbidities associated with BPH. However, these studies are limited by various confounding factors and do not clearly explain the association between BPH and its comorbidities. We investigated the association between BPH and comorbidities using the Global Burden of Disease (GBD) database combined with Mendelian randomization (MR) methods.
METHODS: Through an extensive PubMed search, we identified 22 diseases associated with BPH and selected 9 significant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) is a severe central nervous system disease primarily characterized by optic neuritis and myelitis, which can result in vision loss and limb paralysis. Current treatment options are limited in their ability to prevent relapses and mitigate disease progression, underscoring the urgent need for new drug targets to develop more effective therapies. The objective of this study is to identify potential drug targets associated with a reduced risk of NMOSD attacks or relapses through Mendelian randomization (MR) analysis, thereby addressing the limitation
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Many psychiatric outcomes share a common etiologic pathway reflecting behavioral disinhibition, generally referred to as externalizing (EXT) disorders. Recent genome-wide association studies (GWASs) have demonstrated the overlap between EXT disorders and important aspects of veterans' health, such as suicide-related behaviors and substance use disorders (SUDs).
OBJECTIVE: To explore correlates of risk for EXT disorders within the Veterans Health Administration (VA) Million Veteran Program (MVP).
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: A series of phenome-wide association studies (PheW
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thrombotic microangiopathy-induced thrombocytopenia-associated multiple organ failure and hyperinflammatory macrophage activation syndrome are important causes of late pediatric sepsis mortality that are often missed or have delayed diagnosis. The National Institutes of General Medical Science sepsis research working group recommendations call for application of new research approaches in extant clinical data sets to improve efficiency of early trials of new sepsis therapies. Our objective is to apply machine learning approaches to derive computable 24-h sepsis phenotypes to facili
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Aedes aegypti is the vector of several arboviruses such as dengue, Zika, and chikungunya. In 2015-16, Zika virus (ZIKV) had an outbreak in South America associated with prenatal microcephaly and Guillain-Barré syndrome. This mosquito's viral transmission is influenced by microbiota abundance and diversity and its interactions with the vector. The conditions of cocirculation of these three arboviruses, failure in vector control due to insecticide resistance, limitations in dengue management during the COVID-19 pandemic, and lack of effective treatment or vaccines make it necessary
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bipolar disorder (BD) manifests both genetic predispositions and brain imaging abnormalities. Genetic analyses provide a powerful approach to disentangling the associations between BD and brain imaging-derived phenotype (IDP). However, in East Asian (EAS) populations, the genetic basis of these neuroimaging changes and their clinical relevance remains underexplored due to limited integrative evidence.
METHODS: We investigated the genetic architecture and clinical relevance of BD and brain IDPs in East Asian populations using individual-level data from the Chinese Bipolar Disorder
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Frailty is a degenerative geriatric syndrome characterized by declining muscle mass and function, unintentional weight loss, and fatigue. It is a key risk factor for many geriatric diseases and poor postoperative outcomes. Currently, pathogenesis remains unclear, and apart from nutritional support and exercise, no pharmacological interventions are available. Notably, the frailty phenotype is also a major feature in patients with advanced-stage cancer, and both frailty and advanced cancer are characterized by dysregulation of nutritional and energy metabolism. Consequently, cancer s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Genome-wide association studies (GWASs) have identified common genetic risk loci for ischemic stroke (IS), primarily in European populations older than 55 years. We aimed to identify common and rare risk variants associated with early-onset IS (ages 18-54) in Taiwan.
METHODS: We conducted GWASs of early-onset and all IS cases, compared with stroke-free controls of Han ethnicity, using the Taiwan Precision Medicine Initiative database, which includes individuals from general outpatient clinics across 16 medical centers. To explore the functional relevance of stroke-a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования