Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1408 публикаций
Поиск: 159 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 23 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Sleep-related breathing disorders are common in individuals with Prader-Willi syndrome (PWS), and can include hypersomnolence and obstructive sleep apnea, as well as central sleep breathing abnormalities that are present from infancy. Here we describe the sleep-disordered breathing (SDB) and genetic findings in patients with PWS in China.
METHODS: In all, 48 patients confirmed by genetic tests were enrolled, 32 were under 2 years of age and 16 were older children. There were 37 (77.1%) patients with paternal 15q11-13 deletions, 11 (22.9%) patients with maternal uniparental disomy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Imprinting disorders (ID), such as Prader-Willi syndrome (PWS), are associated with sleep-disordered breathing (SDB). No data are available for Silver-Russell syndrome (SRS), another ID that shares clinical features with PWS, although many patients describe excessive daytime sleepiness, disturbed sleep, and snoring. The aim of this study was to characterize sleep in children with SRS and to evaluate the impact of recombinant growth hormone (rGH) therapy.
METHODS: We performed a retrospective analysis of sleep recordings in 40 patients with molecularly proven SRS (methylation anomal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader‑Willi syndrome (PWS), a complicated neurodevelopmental disorder arising from errors in genomic imprinting, is characterized by evident hypotonia along with feeding difficulties and the absence of crying in early infancy. Hyperphagia and obesity are not uncommon in patients with PWS, usually accompanied by intellectual disability, cognitive impairment, short stature, small hands and feet, as well as hypogonadism and typical facial features. Due to the severe complications associated with PWS, a thorough understanding of its features and an early diagnosis, preferably in the fetal period,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present the application of non-invasive prenatal testing (NIPT) in late gestation in a pregnancy associated with intrauterine growth restriction (IUGR) and trisomy 22 confined placental mosaicism (CPM).
CASE REPORT: A 35-year-old pregnant woman underwent chorionic villus sampling (CVS) at 12 weeks of gestation. The pregnancy was conceived by in vitro fertilization and intracytoplasmic sperm injection. CVS revealed a karyotype of 47,XY,+22 in all of 15 cultured chorionic villi cells. Array comparative genomic hybridization analysis on uncultured chorionic villi revealed a result
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the long-term outcome of pregnancies prenatally diagnosed with trisomy 16 and identify variables associated with the outcome.
METHODS: We reviewed all published and our unpublished data from trisomy 16 pregnancies for which outcomes were available for children of greater than 1 year of age.
RESULTS: Nineteen cases were diagnosed with trisomy 16 on chorionic villus sampling (CVS) and 17 cases at amniocentesis. Age at last follow-up ranges from 1 to 13 years. Among the CVS group, four out of five patients, with a birth weight and/or length below -2 SD and postnatal grow
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silver-Russell syndrome (SRS) has been associated with maternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 7 in approximately 10% of cases, suggesting that at least one imprinted gene on chromosome 7 is involved in the pathogenesis of the disease. We report a proximal 7p interstitial inverted duplication in a mother and daughter both of whom have features of SRS, including marked short stature, low birth weight, facial asymmetry and 5th finger clinodactyly. Fluorescence in situ hybridisation (FISH) with YAC probes enabled delineation of the duplicated region to 7p12.1-p13. This region of proximal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of confined placental mosaicism (CPM) for trisomies 2, 3, 7, 8, 9, 16, and 22, in diagnostic chorionic villus sampling procedures, demonstrates apparent incidences of CPM for individual trisomies of between 9 and 91 cases per 100,000 pregnancies, with trisomy 7 being the most common. More detailed analysis of the percentage of aneuploid cells present, and the distribution of abnormality between the cytotrophoblast and extra-embryonic mesoderm cell lineages, shows a highly specific pattern for each chromosome. Theoretical considerations, in conjunction with direct observations, indicat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In view of recent advancement in the field of medical genetics, one approach to work-up a dysmorphic patient is to focus on how to study the patient clinically, cytogenetically, and molecularly. A clear understanding about major and minor anomalies, classification and terminologies of errors of morphogenesis, history taking, physical examination, laboratory studies including molecular cytogenetic techniques, genomic imprinting, uniparental disomy, and mosaicism is essential. Several clinical cases from my own experience are provided to illustrate my approach to work-up of dysmorphic patients.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present high-level mosaic trisomy 21 at amniocentesis in a pregnancy associated with positive non-invasive prenatal testing (NIPT) for trisomy 21, prenatal progressive decrease of the trisomy 21 cell line, acute fatty liver of pregnancy and intrauterine fetal death (IUFD) in late gestation.
CASE REPORT: A 32-year-old, primigravid woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of positive NIPT for trisomy 21 at 12 weeks of gestation. This pregnancy was conceived by in vitro fertilization. She did not have obesity, diabetes mellitus, hepatic biliary disorders and p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present low-level mosaic trisomy 21 at amniocentesis in a pregnancy with a favorable fetal outcome.
CASE REPORT: A 34-year-old, primigravid woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a karyotype of 47,XY,+21 [7]/46,XY [33]. At 23 weeks of gestation, repeat amniocentesis revealed a karyotype of 47,XY,+21 [4]/46,XY [22], and cord blood sampling revealed the karyotype of 47,XY,+21 [5]/46,XY [35]. The parental karyotypes were normal. Quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) analysis on uncultured
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder. The goal of this study was to investigate the primary health issues affecting adults with AS and to further characterize the natural history and genotype-phenotype correlations. Standardized phone interviews with caregivers for 110 adolescents and adults with AS were conducted. The impact of age, sex, and genotype on specific outcomes in neurology, orthopedics, internal medicine, and psychiatry were investigated. The mean age of individuals with AS was 24 years (range 16-50y). Active seizures were present in 41% of individuals, and 72% had sle
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cancer and other disorders are due to genomic lesions. SNP-microarrays are able to measure simultaneously both genotype and copy number (CN) at several Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) along the genome. CN is defined as the number of DNA copies, and the normal is two, since we have two copies of each chromosome. The genotype of a SNP is the status given by the nucleotides (alleles) which are present on the two copies of DNA. It is defined homozygous or heterozygous if the two alleles are the same or if they differ, respectively. Loss of heterozygosity (LOH) is the loss of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To establish a baseline incidence of chromosomal abnormalities in testicular sperm of fertile men and to determine the best control sample for comparisons with azoospermic males to estimate their reproductive prognosis.
DESIGN: Prospective study.
SETTING: Infertility clinic.
PATIENT(S): Sixteen obstructive azoospermic (OA) and 19 nonobstructive azoospermic patients (NOA). Control samples were ejaculated sperm from ten fertile donors and testicular sperm from ten other fertile donors.
INTERVENTION(S): Fluorescence in situ hybridization (FISH) in sperm.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the effect of sperm chromosome abnormalities--disomy for sex chromosomes and diploidy--in the chromosomal constitution of preimplantation embryos.
DESIGN: Retrospective cohort study.
SETTING: Infertility clinic.
PATIENT(S): Three groups: 46,XY infertile men with increased incidence of sex chromosome disomy in sperm; 46,XY infertile men with increased diploidy rates in sperm; 47,XYY infertile men with increased sex chromosome disomy and diploidy rates in sperm.
INTERVENTION(S): Sperm collection for fluorescence in situ hybridization analysis. Embryo biopsy for preimpl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present low-level mosaic trisomy 21 at amniocentesis in a pregnancy with a favorable fetal outcome.
CASE REPORT: A 38-year-old, gravida 2, para 1, woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a karyotype of 47,XY,+21[4]/46,XY[34]. Prenatal ultrasound findings were normal. At 27 weeks of gestation, she was referred for genetic counseling, and the cultured amniocytes had a karyotype of 47,XY,+21[2]/46,XY[26]. Quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) analysis on the DNA extracted from uncultured a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Imprinting disorders, which affect growth, development, metabolism and neoplasia risk, are caused by genetic or epigenetic changes to genes that are expressed from only one parental allele. Disease may result from changes in coding sequences, copy number changes, uniparental disomy or imprinting defects. Some imprinting disorders are clinically heterogeneous, some are associated with more than one imprinted locus, and some patients have alterations affecting multiple loci. Most imprinting disorders are diagnosed by stepwise analysis of gene dosage and methylation of single loci, bu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present molecular cytogenetic characterization of mosaic small supernumerary marker chromosome (sSMC) derived from chromosome 17.
MATERIALS AND METHODS: A 43-year-old woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a karyotype of 47,XY,+mar[12]/46,XY[15]. Parental karyotypes were normal. Array comparative genomic hybridization (aCGH) and metaphase fluorescence in situ hybridization (FISH) were applied on cultured amniocytes. Quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) was applied on the DNAs extracte
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a congenital overgrowth disorder predisposing to tumorigenesis that results from abnormal expression or function of imprinted genes of chromosome 11p15.5.
METHODS: Forty-seven patients in Taiwan with clinical suspicion of BWS were referred for diagnostic testing based on methylation profiling of H19-associated imprinting center (IC) 1 and KCNQ1OT1-associated IC2 using high-resolution melting analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification, or high-resolution quantitative methylation profiling.
RESULTS: Twenty-eight patients received
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present prenatal diagnosis of mosaic trisomy 2.
MATERIALS AND METHODS: A 29-year-old woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of abnormal maternal serum screening, and the cytogenetic result was 47,XY,+2[8]/46,XY[22]. She underwent repeated amniocentesis at 19 weeks of gestation. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH), array comparative genomic hybridization (aCGH), and quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) were performed on uncultured amniocytes. Ultrasound at 22 weeks of gestation revealed severe oligohydramnios, intrau
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Russell-Silver syndrome (RSS), characterized by intrauterine and postnatal growth retardation, dysmorphic features, and frequent body asymmetry, spares cranial growth. Maternal uniparental disomy for chromosome 7 (mUPD7) is found in 5-10% of cases. We identified loss of methylation (LOM) of 11p15 Imprinting Center Region 1 (ICR1) domain (including IGF-II) as a mechanism leading to RSS.
OBJECTIVE: The aim was to screen for 11p15 epimutation and mUPD7 in RSS and non-RSS small-for-gestational-age (SGA) patients and identify epigenetic-phenotypic correlations. STUDIED POPULATION AND METH
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.