Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) is a rare, but prototypical, organ-specific autoimmune disease, characterized and caused by autoantibodies against type VII collagen (COL7). Mucocutaneous inflammation, blistering, and scarring are the clinical hallmarks of the disease. Treatment of EBA is difficult and mainly relies on general immunosuppression. Hence, novel treatment options are urgently needed. The phosphatidylinositol-3-kinase (PI3K) pathway is a putative target for the treatment of inflammatory diseases, including EBA. We recently discovered LAS191954, an orally available, selective P
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy based on the CRISPR/Cas9 system has emerged as a promising strategy for treating the monogenic fragile skin disorder recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB). With this approach problematic wounds could be grafted with gene edited, patient-specific skin equivalents. Precise gene editing using homology-directed repair (HDR) is the ultimate goal, however low efficiencies have hindered progress. Reframing strategies based on highly efficient non-homologous end joining (NHEJ) repair aimed at excising dispensable, mutation-harboring exons offer a promising alternative approach
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a genetic skin fragility disorder characterized by injury-driven blister formation, progressive soft-tissue fibrosis, and a highly elevated risk of early-onset aggressive cutaneous squamous cell carcinoma (cSCC). However, the mechanisms underlying the unusually rapid progression of RDEB to cSCC are unknown. In this study, we investigated the contribution of injury-induced skin alterations to cSCC development by using a genetic model of RDEB and organotypic skin cultures. Analysis of RDEB patient samples suggested that premalignant changes to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heat shock protein 90 (Hsp90) inhibition blocks T-cell-linked inflammatory disease pathways and exhibits therapeutic activity in autoimmune disease mouse models, including the blistering disease epidermolysis bullosa acquisita. Although we previously showed that preformed autoreactive plasma cells do not seem to be directly affected by anti-Hsp90 treatment, immunomodulatory effects of Hsp90 inhibition on (auto-)antibody responses are not yet fully understood. In this study, the Hsp90 blocker 17-DMAG inhibited proliferation of activated total B cells and their IgG secretion in cultures of human
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a hereditary skin disorder characterized by mechanical fragility of the skin, resulting in blistering and chronic wounds. The causative mutations lie in the COL7A1 gene. Patients suffering from RDEB have a high risk to develop aggressive, rapidly metastasizing squamous cell carcinomas (SCCs). Cutaneous RDEB SCCs develop preferentially in long-term skin wounds or cutaneous scars. Albeit being well differentiated, they show a more aggressive behavior than UV-induced SCCs. These findings suggest other contributing factors in SCC tum
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The conventional treatment for the autoimmune bullous skin diseases is broad-spectrum immunosuppressive regimen typically combining systemic corticosteroids with adjuvant immunosuppressive therapeutic agents. Orphan diseases in the pemphigus, pemphigoid, and epidermolysis bullosa acquisita groups of clinical disorders are often clinically severe, requiring long-term treatment with such drugs or drug combinations. Rituximab, a chimeric recombinant monoclonal antibody targeting CD20(+) B cells, has recently been suggested to be effective in the treatment of pemphigus with relatively few adverse
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated re-epithelialization following induction of suction blisters in humans in intact blisters, open wounds, i.e. blister roofs removed immediately after blister induction, and calcipotriol-pretreated open wounds. Intact blisters simulate blister healing in bullous disease, while open wounds simulate re-epithelialization during wound healing. Re-epithelialization was clearly faster in open wounds than in intact blisters, and was not affected by calcipotriol pretreatment. Bullous pemphigoid antigen 2 (BP180), bullous pemphigoid antigen 1 (BP230), plectin/hemidesmosomal 1 protein
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a genodermatosis caused by mutations in COL7A1. The clinical manifestations are highly variable from nail dystrophy to life-threatening blistering, making early molecular diagnosis and prognosis of utmost importance for the affected families. Mutation identification is mandatory for prenatal testing.
OBJECTIVES: To conduct the first mutational analysis of COL7A1 in a Spanish cohort, to assess mutation consequences at protein/mRNA level and to establish genotype-phenotype correlations.
METHODS: Forty-nine Spanish patients with DEB were stu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Willebrand Disease (VWD) is the most common human inherited bleeding disorder due to a defect of Von Willebrand Factor (VWF), which a glycoprotein crucial for platelet adhesion to the subendothelium after vascular injury. VWD include quantitative defects of VWF, either partial (type 1 with VWF levels < 50 IU/dL) or virtually total (type 3 with undetectable VWF levels) and also qualitative defects of VWF (type 2 variants with discrepant antigenic and functional VWF levels). The most bleeding forms of VWD usually do not concern type 1 patients with the mildest VWF defects (VWF levels between
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Excessive alcohol consumption accelerates fibrosis progression in steatotic liver disease. Disease activity can be described by fibrogenic activity, of which collagen formation is a central process. Type III collagen formation (PRO-C3) is a biomarker of fibrosis activity. We aimed to evaluate whether PRO-C3 predicts clinical outcomes in alcohol-related liver disease (ALD) independent of fibrosis stage.
METHODS: We conducted a prospective cohort study including patients with prior or current excessive alcohol intake (men: ≥36 g/day; women: ≥24 g/day for >1 year) and no prior
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolysis bullosa (EB) is a rare and so far incurable genetic disease, affecting mainly the skin and mucosal membranes, manifesting with blisters triggered by minor mechanical trauma. Since only few epidemiological data on EB are available, we established a Registry for EB and implemented molecular diagnostic methods.
OBJECTIVE: We present epidemiologic data from the EB Registry and genotype-phenotype correlations.
METHODS: In 2006, a registry of patients with EB was initiated in the Department of Dermatology of the University of Medicine, as well as molecular diagnostic tool
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a rare and severe blistering skin disorder caused by loss-of-function mutations in the type VII collagen gene (COL7A1). The COL7A1 c.6527insC mutation is curiously prevalent among individuals with RDEB and is found worldwide in Europe and the Americas. Previous research has suggested the possibility of a Sephardic Jewish origin of the mutation; however, individuals with RDEB are not known to have predominant Jewish ancestry.
METHODS: In this study, a global cohort of individuals with RDEB with the c.6527insC founder mutation fro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) is a rare autoimmune disorder characterized by blistering of the skin and mucous membranes. Current pathophysiology implicates autoantibodies targeting type VII collagen, which serves as a crucial component of anchoring fibrils that attach the epidermis to the dermis. Management of EBA remains challenging and relies on a combination of anti-inflammatory, immunosuppressive, and immunomodulating agents. Despite treatment, EBA is often chronic and relapsing, thus significantly impacting patients' quality of life.13 In this report, we aimed to systematically r
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular injury increases access and binding of plasma-derived factor VII to perivascular cell membrane-bound tissue factor (TF). The resulting TF/VIIa complex promotes hemostasis by cleaving pro-thrombin to thrombin leading to the fibrin clot. In human pregnancy, decidual cell-expressed TF prevents decidual hemorrhage (abruption). During placentation, trophoblasts remodel decidual spiral arteries into high conductance vessels. Shallow trophoblast invasion impedes decidual vascular conversion, producing an inadequate uteroplacental blood flow that elicits abruption-related placental ischemia.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circulating IgG from a large subset of bullous pemphigoid (BP) patients reacted on immunoblot with a 120-kDa protein in conditioned keratinocyte culture medium and in keratinocyte cell extracts. A protein with a similar molecular weight was recognized by circulating IgA from a subset of patients with linear IgA dermatosis (LAD). Both affinity-purified 120-kDa-specific BP IgG and 120-kDa-specific LAD IgA bound to the roof of salt-split skin. Both proteins recognized are collagenous glycoproteins. Deglycosylation with N-glycosidase F resulted in an identical reduction in molecular weight for bot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDRecessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is an incurable disease that causes severe mucocutaneous fragility due to mutations in COL7A1 (encoding type VII collagen [C7]). In this phase I/IIa trial, we evaluated the safety and possible clinical efficacy of intravenous infusion of allogeneic human umbilical cord blood-derived mesenchymal stem cells (hUCB-MSCs) in patients with RDEB.METHODSFour adult and two pediatric patients with RDEB were treated with 3 intravenous injections of hUCB-MSCs (1 × 106 to 3 × 106 cells/kg) every 2 weeks and followed up for 8-24 months after treatm
Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is an incurable and inherited skin disorder mainly caused by mutations in the gene encoding type VII collagen (COL7A1). The purpose of this study was to identify the causative genetic variants and further perform genetic diagnosis in a Chinese family affected by DEB.
METHODS: High-throughput sequencing was performed to analyze the genetic skin disorder-related genes of parents of the proband, and the variants were further confirmed in the other members by Sanger sequencing. Sanger sequencing, karyotype analysis, and chromosomal microarray ana
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gastric cancer (GC) is the fifth most common malignant tumor and the third leading cause of cancer-related deaths. Because GC has the characteristics of high heterogeneity, unclear mechanism, limited treatment methods, and low five-year survival rate, it is necessary to find the prognostic biomarkers of GC and explore the mechanism of GC.
METHODS: We first identified differentially expressed genes (DEGs) between gastric cancer and normal gastric cells through expression analysis. A protein-protein interaction (PPI) network was constructed to find tightly connected modules. We perf
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In autoimmune bullous dermatoses (AIBD), autoantibodies induce blisters on skin or mucous membranes, or both. Mechanisms of continued autoantibody production and blistering have been well characterized using AIBD animal models. Mechanisms leading to the initial autoantibody production, however, have not been investigated in detail. Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) is an AIBD associated with autoantibodies to type VII collagen (COL7). The majority of EBA patients' sera recognize the noncollagenous domain 1, including the von Willebrand factor A-like domain 2 (vWFA2). In experimental EBA in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.