BACKGROUND: We describe a patient with a subepidermal bullous skin disease associated with autoantibodies recognizing separate epitopes in 1 mol/L sodium chloride (NaCl) split skin.
OBSERVATIONS: Direct immunofluorescence microscopy showed deposits of immunoglobulins and C3 in a continuous pattern in the patient's epidermal basement membrane zone. Direct immunoelectron microscopy demonstrated thick deposits of IgG overlying the lamina lucida and the lamina densa in a unique pattern. The patient had circulating IgG anti-basement membrane zone antibodies that bound both sides of 1 mol/L NaCl sp
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with dystrophic epidermolysis bullosa have pathogenic variants in COL7A1, leading to skin fragility. Beremagene geperpavec-svdt (B-VEC) is a modified, herpes simplex virus type 1-based gene therapy vector that topically delivers COL7A1 to dystrophic epidermolysis bullosa wounds. In a phase III study, B-VEC significantly improved wound healing at 3 and 6 months compared with placebo.
OBJECTIVE: We aimed to evaluate the safety and tolerability of B-VEC beyond 6 months in patients with dystrophic epidermolysis bullosa.
METHODS: An open-label extension study was conducted wi
СтатьяКлиническое исследование III фазыМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in the field of genomics have seen the successful implementation of whole exome sequencing as a rapid and efficient diagnostic strategy in several genodermatoses. The aim of this study was to explore the potential of molecular studies in dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) in India. Whole exome sequencing was performed using genomic DNA from each case of epidermolysis bullosa, followed by massively parallel sequencing. Resulting reads were mapped to the human reference genome hg19. Sanger sequencing subsequently confirmed the potentially pathogenic mutations. Whole exome seq
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is an inherited skin disorder caused by mutations in the COL7A1 gene, which encodes collagen VII (COL7). Skin ulcers in RDEB patients are sometimes slow to heal. We describe here the therapeutic response of intractable skin ulcers in two patients with generalized RDEB to treatment with an allogeneic cultured dermal substitute (CDS). Skin ulcers in both patients epithelialized by 3-4 weeks after this treatment. Immunohistochemical studies demonstrated that the COL7 expression level remained reduced with respect to the control skin and that it di
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the treatment of genetic disorders, repairing defective pre-mRNAs by RNA trans-splicing has become an emerging alternative to conventional gene therapy. Previous studies have made clear that the design of the binding domains of the corrective RNA trans-splicing molecules (RTMs) is crucial for their optimal functionality. We established a reporter-based screening method that allows for selection of highly functional RTMs from a large pool of variants. The efficiency and functionality of the screen were validated in the COL7A1 gene, in which mutations are the cause of the skin disease dystrop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare inherited disease affecting collagen-rich tissues. Ocular complications have been reported such as thin corneas, low ocular rigidity, keratoconus, among others. The purpose of this study is to characterize corneal tomographic features in OI patients compared to unaffected patients, with particular focus on commonly studied keratoconus indices.
METHODS: Cross-sectional case-control study including 37 OI patients and 37 age-matched controls. Patients and controls underwent comprehensive ophthalmological examination including corneal Scheimpflug to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) patients have pathogenic variants in COL7A1, leading to skin fragility, blistering, and scarring. Beremagene geperpavec-svdt (B-VEC) is a replication-defective herpes simplex virus type 1 (HSV-1)-based gene therapy vector administered topically to deliver functional COL7A1 to DEB wounds. In a United States (US) Phase 3 study, B-VEC significantly improved wound healing at 3 and 6 months compared to placebo, and in a US open-label extension (OLE) study, weekly B-VEC administration was well tolerated for up to 112 weeks. The present study was conducted to co
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Injury- and inflammation-driven progressive dermal fibrosis is a severe manifestation of recessive dystrophic epidermolysis bullosa-a genetic skin blistering disease caused by mutations in COL7A1. TGF-β activation plays a prominent part in progressing dermal fibrosis. However, the underlying mechanisms are not fully elucidated. TGF-β is secreted in a latent form, which has to be activated for its biological functions. In this study, we determined that recessive dystrophic epidermolysis bullosa fibroblasts have an enhanced capacity to activate the latent form. Mechanistic and functional assessm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mammalian cellular microenvironment is shaped by soluble factors and structural components, the extracellular matrix, providing physical support, regulating adhesion and signalling. A global, quantitative mass spectrometry strategy, combined with bioinformatics data processing, was developed to assess proteome differences in the microenvironment of primary human fibroblasts. We studied secreted proteins of fibroblasts from normal and pathologically altered skin and their post-translational modifications. The influence of collagen VII, an important structural component, which is lost in gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a severe genetic skin blistering disorder caused by mutations in the gene COL7A1, encoding collagen VII. Recently, the MMP1 promoter single nucleotide polymorphism (SNP) rs1799750, designated as 1G 2G, was shown to be involved in modulation of disease severity in patients with recessive DEB (RDEB), and was proposed as a genetic modifier.
OBJECTIVES: To identify the molecular basis of DEB in 103 individuals and to replicate the results of the MMP1 promoter SNP analysis in an independent patient group, as verification is necessary in such a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a severe inherited disorder characterised by type VII collagen impairment, leading to dermo-epidermal junction (DEJ) instability and chronic skin fragility. Pain is a near-universal and quality-of-life-limiting feature; however, explanations centred solely on tissue injury and inflammation do not fully account for its persistence or treatment resistance. Increasing evidence supports a broader framework in which disrupted skin-nerve homeostasis within the neurocutaneous unit (NCU) contributes to pain generation. This narrative, hypothesis-dri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDRecessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a rare, devastating, and life-threatening inherited skin fragility disorder that comes about due to a lack of functional type VII collagen, for which no effective therapy exists. ABCB5+ dermal mesenchymal stem cells (ABCB5+ MSCs) possess immunomodulatory, inflammation-dampening, and tissue-healing capacities. In a Col7a1-/- mouse model of RDEB, treatment with ABCB5+ MSCs markedly extended the animals' lifespans.METHODSIn this international, multicentric, single-arm, phase I/IIa clinical trial, 16 patients (aged 4-36 years) enrolled
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many complications have been reported after orf infection, including lymphadenopathy, secondary bacterial infection, and erythema multiforme. Rare associations with papulovesicular eruptions, including a bullous pemphigoid-like eruption, have also been described.
OBJECTIVES: Our purpose was to clinically, histologically, and immunologically characterize two cases of orf-induced blistering disease, and to determine whether this condition represented a novel disease entity distinct from known immunobullous diseases.
METHODS: Two patients were clinically described and skin biopsy sp
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired autoimmune bullous diseases of childhood are rare, and can be difficult to distinguish clinically. We have studied 12 children, with an initial diagnosis of bullous pemphigoid (BP) in eight patients, cicatricial pemphigoid (CP) in one, chronic bullous disease of childhood (CBDC) in one, and epidermolysis bullosa acquisita (EBA) in two. All patients had positive indirect immunofluorescence (IIF) of the BMZ with IgG. Using 1 M NaCl split skin, six patients showed epidermal binding of IgG, with additional IgA in three cases, and in five patients IgG antibodies bound a dermal protein. Imm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune checkpoint inhibitors (ICIs) are increasingly used in cancer therapy and have been linked to adverse dermatologic effects, including bullous pemphigoid (BP), which may necessitate treatment interruption. This study aims to characterize the immunologic profile of ICI-induced BP (BPICI) and identify associated autoantibodies. We conducted a retrospective cohort study (2015-2022) at Rambam Health Care Campus, including patients aged ≥ 18 years who received anti-PD-1/PD-L1 therapy and developed BP. Controls included (1) patients with non-BP cutaneous adverse events (NBPICI), (2) ICI-treated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vulvar lichen sclerosus (VLS) is a chronic inflammatory condition affecting the anogenital region, which can manifest in prepubertal or adolescent patients. The prevailing theories point to autoimmune and genetic factors. The primary symptoms of VLS typically include vulvar itching, discomfort, dysuria, and constipation. Physical examination often reveals a characteristic figure 8 pattern, involving the labia minora, clitoral hood, and perianal region. However, these symptoms and the age of onset are nonspecific and require differentiation from autoimmune dermatoses such as bullo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human exposure to environmental pollutants can disrupt embryonic development and impact juvenile and adult health outcomes by adversely affecting cell and organ function. Notwithstanding, environmental contamination continues to increase due to industrial development, insufficient regulations, and the mobilization of pollutants as a result of extreme weather events. Dioxins are a class of structurally related persistent organic pollutants that are highly toxic, carcinogenic, and teratogenic. 2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin (TCDD) is the most potent dioxin compound and has been shown to ind
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Identification of antigens by immunoblotting techniques, using epidermal and dermal extracts, is regarded as essential for making a definitive diagnosis in autoimmune bullous diseases (AIBDs). These procedures involve epidermal-dermal separation for subsequent protein extraction, which may result in partial loss of some antigenic polypeptides and changes in the conformational epitopes targeted by autoantibodies in AIBDs. It may therefore be necessary to use different substrates for consistent results. Objectives To evaluate the usefulness of human placental amnion extract as a subs
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования