Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1408 публикаций
Поиск: 386 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 23 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part A2017eng
Pattern of X chromosome inactivation (XCI) is typically random in females. However, chromosomal rearrangements affecting the X chromosome can result in XCI skewing due to cell growth disadvantage. In case of an X;autosome translocation, this usually leads to an XCI pattern of 100:0 with the derivative X being the active one in the majority of females. A de novo balanced X;6 translocation [46,X,t(X;6)(p22.1;q27)] and a completely skewed XCI pattern (100:0) were detected in a female patient with microcephaly, cerebellar vermis hypoplasia, heart defect, and severe developmental delay. We mapped t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition including incorrect functioning in communication, social interaction, and repetitive behavior. Global prevalence is estimated as 1-2%, with a predominance of men. Different pre- and perinatal, environmental, immunological, neurobiological, genetic, and epigenetic factors are involved in the etiology of ASD. The study aims to analyze genetic abnormalities in patients with ASD according to data from the current literature.
MATERIALS AND METHODS: Studies available in the PubMed and Google Scholar databases were chosen t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare and complex neurodevelopmental disorder resulting from absent paternal expression of maternally imprinted genes at chromosomal locus 15q11-13. This absence of expression occurs as a consequence of a deletion on the chromosome 15 of paternal origin (ca. 70%), a chromosome 15 maternal uniparental disomy (mUPD; ca. 25%), or an imprinting centre defect (IC; ca. 1-3%). At birth, individuals with PWS are severely hypotonic and fail to thrive. Hyperphagia and characteristic physical and neuropsychiatric phenotypes become apparent during childhood. The
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants of FOXP2 gene were identified first as a monogenic cause of childhood apraxia of speech (CAS), a complex disease that is associated with an impairment of the precision and consistency of movements underlying speech, due to deficits in speech motor planning and programming. FOXP2 variants are heterogenous; single nucleotide variants and small insertions/deletions, intragenic and large-scale deletions, as well as disruptions by structural chromosomal aberrations and uniparental disomy of chromosome 7 are the most common types of mutations. FOXP2-related speech and language di
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the value of short tandem repeat (STR) genotyping in the diagnostic workup of molar and non-molar gestations with correlation of histological characteristics. Methods: Six hundred and fifty-six cases were selected based on clinically suspected hydropic abortion and/or molar pregnancy from July 2015 to September 2017 at Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital. DNA was extracted from dissected chorionic villi and paired maternal endometrial FFPE tissue samples by Simplex OUP™ FFPE DNA Tissue Kit. STR genotyping was performed by PowerPlex 16 HS system. Results: DNA ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human germ-cell tumors (GCTs) are a heterogeneous group of neoplasms. Based on epidemiology, anatomical site of presentation, histology, chromosomal constitution, and pattern of genomic imprinting, GCTs are classified into five entities. Within the testis, three types of GCTs can be diagnosed: type I (teratomas and yolk-sac tumors of neonates and infants); type II (seminomas and nonseminomas); type III (spermatocytic seminomas). Here the focus is on the type II GCTs, the most frequent type in the adult testis (so-called TGCTs). They can also be diagnosed in dysgenetic gonads (an incomplete or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate presence of trisomy in amniotic epithelium (uncultured amnion) and mesenchyme (cultured amnion) from mosaic cases to understand the origins of these tissues and their relationship to pregnancy outcome.
METHODS: Polymerase chain reaction (PCR) of microsatellite loci was used to determine the presence of trisomy (of meiotic origin only) in amnion samples from 33 placentas previously ascertained because of a prenatal diagnosis of trisomy mosaicism that was predominantly confined to the placental tissues.
RESULTS: In 16 (48%) of 33 cases, trisomy was confirmed to be pre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silver-Russell syndrome (SRS) is a congenital disorder characterized by prenatal and postnatal growth failure and craniofacial features. Hypomethylation of the H19/IGF2:IG-differential methylated region (H19LOM) is observed in 50% of SRS patients, and 15% of SRS patients with H19LOM had multilocus imprinting disturbance (MLID). Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD), characterized by spondyloepiphyseal dysplasia and nephropathy, is an autosomal recessive disorder caused by mutations in SMARCAL1 on chromosome 2. We report a patient with typical SRS-related features, spondyloepiphyseal dysplasi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Direct chromosome preparations of chorionic villus samples (CVS) and cell-free DNA (cfDNA) testing both involve analysis of the trophoblastic cell lineage. The aim of this study was to compare the spectrum of rare autosomal trisomies (RATs) detected by these two approaches and assess the available information on their clinical significance.
METHODS: Data from 10 reports on genome-wide cfDNA testing were pooled to determine which chromosomes were most frequently involved in RAT-positive cases, and pregnancy outcome information was reviewed. CVS information was obtained from an updat
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic disorders predispose individuals to exhibit characteristic behaviours, which in turn elicit particular behaviours from others. In response to the strength of Prader-Willi syndrome (PWS) and weakness of Williams syndrome (WS) in visual-spatial tasks such as jigsaw puzzles, parents' behaviours can be affected by their child's level of puzzle ability or syndrome diagnosis.
METHODS: Children were asked to complete two jigsaw puzzles (one with the experimenter and the other with the parent) for 5 min each. Frequencies of parental helping and reinforcement behaviours, along with
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatoblastoma is a rare type of pancreatic cancer in children. Here, we describe a case in which Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) was first suspected because of placental mesenchymal dysplasia. Although the baby did not show the stigmata characteristic of BWS or abnormal peripheral blood methylation, she developed a massive pancreatoblastoma 2 months later. She survived after partial excision of the tumor and chemotherapy. The methylation pattern of the pancreatoblastoma tissue was typical of BWS. Single nucleotide polymorphism (SNP) array analyzes revealed that the pancreatoblastoma tiss
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Individuals with Prader-Willi syndrome (PWS) exhibit hyperphagic behavior, the severity of which varies throughout life. The mechanisms underlying this behavior are still unknown. Asprosin is a new discovered adipokine involved in the regulation of food intake, glucose homeostasis and energy balance. In this study we assessed asprosin serum levels in a cohort of children, adolescents and adults with PWS with the aim to correlate them with hyperphagic behavior, body mass index (BMI) and metabolic parameters, and to evaluate age-related changes.
METHODS: This cross-sectional study incl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo distal deletions are structural variants considered to be already present in the zygote. However, investigations especially in the prenatal setting have documented that they are often in mosaic with cell lines in which the same deleted chromosome shows different types of aberrations such as: 1) neutral copy variants with loss of heterozygosity that replace the deleted region with equivalent portions of the homologous chromosome and create distal uniparental disomy (UPD); 2) derivative chromosomes where the deleted one ends with the distal region of another chromosome or has the shape o
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a multisystem genetic disorder characterized by lack of satiety leading to morbid obesity, variable degrees of mental retardation, behavior disorders, short stature, and hypogonadism. The underlying genetic cause for PWS is an imprinting defect resulting from a lack of expression of several paternally inherited genes embedded within the 15q11.2-q13 region. Although the clinical expression of hypogonadism in PWS is variable, there are no known cases of fertility in PWS men. In this paper, we described a pure, nearly diploid seminoma in an apparently 32
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is estimated that Angelman syndrome (AS) accounts for up to 6% of all children presenting with severe mental retardation and epilepsy. The main clinical features of AS may not be apparent early in life. Clinical findings present in all patients include developmental delay, which becomes apparent by 6-12 months of age, severely impaired expressive language, ataxic gait, tremulousness of limbs, and a typical behavioral profile, including a happy demeanor, hypermotoric behavior, and low attention span. Seizures, abnormal electroencephalography, microcephaly, and scoliosis are observed in >80%
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beckwith-Wiedemann spectrum (BWSp) is a congenital imprinting disorder characterized by overgrowth, cancer predisposition, and diverse clinical manifestations, resulting from epigenetic and genetic alterations at chromosome 11p15.5. BWSp represents the most common imprinting disorder, with a prevalence exceeding 1:10,000. The disorder is primarily associated with loss or gain of methylation at imprinting control regions IC2 and IC1, paternal uniparental disomy of 11p15, or pathogenic variants in CDKN1C. Advances in molecular diagnostics have refined genotype-phenotype correlations, improving b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present mosaic 46,XY,dup (14) (q12q22.3)/46, XY at amniocentesis in a pregnancy associated with a favorable fetal outcome and cytogenetic discrepancy in various tissues.
CASE REPORT: A 41-year-old, primigravid woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of advanced maternal age. This pregnancy was conceived by in vitro fertilization and embryo transfer. Cytogenetic analysis on cultured amniocytes revealed a karyotype of 46,XY, dup (14) (q12q22.3)[7]/46,XY [13], and simultaneous array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis on the DNA extracted from u
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present low-level mosaic trisomy 9 at amniocentesis in a pregnancy associated with a favorable fetal outcome, intrauterine growth restriction (IUGR), cytogenetic discrepancy between cultured amniocytes and uncultured amniocytes and perinatal progressive decrease of the aneuploid cell line.
CASE REPORT: A 37-year-old, primigravid woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of advanced maternal age. This pregnancy was conceived by in vitro fertilization and embryo transfer (IVF-ET). Amniocentesis revealed a karyotype of 47,XY,+9[11]/46,XY[32], and simultaneous a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angelman Syndrome (AS) is a severe neurodevelopmental disorder with only symptomatic treatment currently available. The primary cause of AS is loss of functional UBE3A protein. This can be caused by deletions in the maternal 15q11-q13 region, maternal AS-imprinting center defects (mICD), paternal uniparental disomy of chromosome 15 (UPD) or mutations within the UBE3A gene. Current mouse models are Ube3a-centric and do not address expression changes of other genes in the 15q11-q13 locus on the pathophysiology of AS. This limits the ability to discern differences in therapeutic respo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.