Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1408 публикаций
Поиск: 220 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 23 с найденным полным текстом
Taiwanese journal of obstetrics & gynecology2023eng
OBJECTIVE: We present low-level mosaic trisomy 13 at amniocentesis in a pregnancy associated with a positive non-invasive prenatal testing (NIPT) result suspicious of trisomy 13, a chorionic villus sampling (CVS) result of mosaic trisomy 13, cytogenetic discrepancy in various tissues and a favorable fetal outcome.
CASE REPORT: A 29-year-old, gravida 2, para 1, woman underwent amniocentesis at 20 weeks of gestation because of a positive NIPT result (Z-score = 20.9, positive ≥3) suspicious of trisomy 13 at 11 weeks of gestation and a CVS result of mosaic trisomy 13 at 14 weeks of gestation. At
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To detect the incidence and analyze the clinical significance of regions of homozygosity (ROH) through the single nucleotide polymorphism array (SNP array). Methods: The SNP array detection results of 5 116 pregnant women in the Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University from January 2016 to December 2020 were retrospectively analyzed. The pregnant women with ROH (5 Mb as the threshold) were followed up to analyze the relationship between ROH and abnormal fetal phenotype. Whole exon sequencing was performed in 4 cases of consanguineous marriage to detect potential rec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Evaluate benefit and risk of low dose growth hormone treatment (GHT, 4.5mg/m2/week) in very young children with Prader-Willi Syndrome (PWS).
DESIGN: Prospective longitudinal clinical intervention.
METHODS: We evaluated 31 infants (aged 2-12months) and 42 toddlers (13-24months) from the PWS-OZGROW database for height, weight and BMI using the World Health Organization standard deviation scores (SDSWHO) and PWS specific BMI (SDSPWS), bone age, insulin-like growth factor 1 (IGF-I) levels and adverse events over 3years of GHT.
RESULTS: At commencement of GHT infants had a lower BMI S
Сравнительное исследованиеСтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The majority of the genetic causes of autosomal recessive (ar) cone dystrophy (CD) and cone-rod dystrophy (CRD) are currently unknown. We used a high-resolution homozygosity mapping approach in a cohort of patients with CD or CRD to identify new genes for ar cone disorders.
DESIGN: Case series.
PARTICIPANTS: A cohort of 159 patients with ar CD and 91 patients with CRD.
METHODS: The genomes of 83 patients with ar CD and 73 patients with CRD were analyzed for homozygous regions using single nucleotide polymorphism (SNP) microarrays. One patient showed homozygosity of SNPs across chro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi-Bickel syndrome (FBS) is a rare disorder of glucose transport caused by autosomal recessive mutations in GLUT2. Clinically, FBS results in growth failure, hepatomegaly, renal Fanconi syndrome, and abnormal glucose homeostasis. We report a 23 month old female with FBS characterized by more severe and refractory hypoglycemia than typically seen in this disorder. Although previous reports indicate that FBS patients have diminished insulin secretion, our patient showed evidence of hyperinsulinism (HI). Sequence analysis showed that the patient was homozygous for a known null mutation in GL
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone marrow fibrosis has been found to be associated with autoimmune disorders, and autoimmune myelofibrosis (AIMF) has been defined. Primary myelofibrosis (PMF), a clonal myeloproliferative disorder, should be distinguished from AIMF which has a good response to steroids, as the former has a high mortality and very bad response to conventional treatment. This case report describes a rare case of PMF accompanied with Sjögren's syndrome (SJS) and primary biliary cirrhosis (PBC), in a patient with trisomy 8 mosaic. Careful clinical assessment, gene mutation screening, and bone marrow evaluation
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Discovery of cell-free fetal DNA (cffDNA) in maternal blood in 1997 by Lo et al. has opened the possibility of a noninvasive prenatal test (NIPT). Currently, it is employed in the analysis of aneuploidies and fetal sex determination. Massive parallel sequencing (MPS) detects the origin of each amplified sequence, and analyses over-representation of sequences or any decrease in the fetal chromosomes in maternal plasma. This technique has been validated and allows assessment of trisomies 13, 18 and 21, obtaining the result in about a week from 10-weeks of gestational age. By using NI
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the impact of detailed late first-trimester ultrasound (LFTU) on the positive predictive value (PPV) of a high-risk non-invasive prenatal test (NIPT) result for various chromosomal abnormalities.
METHODS: This was a retrospective study of all cases undergoing invasive prenatal testing from three tertiary providers of obstetric ultrasound over 4 years, each using NIPT as a first-line screening test. Data were collected from pre-NIPT ultrasound, NIPT, LFTU, placental serology and later ultrasound examinations. Prenatal testing for chromosomal abnormalities was performed b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a fingerprint disease caused by the loss of paternally inherited chromosome 15q11.2-q13. In several populations studied, prevalence is estimated to be from 1/10,000 to 1/25,000 births. The disease initially manifests by neonatal hypotonia associated with orality disorders. Secondly, hyperphagia appears with significant obesity and hypogonadism. Motor milestones and language development are delayed, and all individuals have variable degrees of cognitive disability during childhood. Frequently, the most prominent features do not become evident until the later child
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The presence of a high number of infiltrating macrophages in uveal melanoma is associated with a bad prognosis. However, there are several known types of macrophages, of which the M2 is considered to be proangiogenic and tumor-promoting. This study was conducted to determine whether the tumor-infiltrating macrophages in uveal melanoma are of this M2 subtype.
METHODS: Macrophages were identified in sections from 43 uveal melanomas by immunofluorescence histochemistry, using monoclonal antibodies directed against CD68 and CD163. The immunopositive cell density was measured visually and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary congenital glaucoma (PCG), a rare, severe and blinding disease, usually results from mutations in the CYP1B1 gene located in chromosome 2p22.2. Uniparental isodisomy (UPID) is also a rare condition in which a diploid offspring carries two identical copies of a single parental chromosome. By DNA sequence analysis, we found that a proband (female newborn) affected by PCG was homozygous for the null-allele F261L of the CYP1B1 gene. Her father was a heterozygous carrier for this mutation, and unexpectedly her mother carried only the G168D mutation in the heterozygous state. Segregation ana
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Clinical whole-exome sequencing is increasingly used for diagnostic evaluation of patients with suspected genetic disorders.
OBJECTIVE: To perform clinical whole-exome sequencing and report (1) the rate of molecular diagnosis among phenotypic groups, (2) the spectrum of genetic alterations contributing to disease, and (3) the prevalence of medically actionable incidental findings such as FBN1 mutations causing Marfan syndrome.
DESIGN, SETTING, AND PATIENTS: Observational study of 2000 consecutive patients with clinical whole-exome sequencing analyzed between June 2012 and August
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Around 50% of children with Silver-Russell syndrome (SRS) carry a hypomethylation of the imprinting control region 1 at the IGF2/H19 locus on 11p15, the functional significance of which is unknown.
OBJECTIVE: We aimed to compare the genotype in SRS with the endocrine phenotype.
DESIGN: The retrospective study included all SRS children who were treated during the last 18 yr at our hospital and for comparison a cohort of GH treated nonsyndromic short children born small for gestational age (SGA).
PATIENTS: The 61 patients with SRS included were defined by the presence of intrauterine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare genetic disorder characterised by developmental abnormalities leading to somatic and psychological symptoms. These include dysmorphic features, impaired growth and sexual maturation, hyperphagia, intellectual delay, learning disabilities and maladaptive behaviours. PWS is caused by a lack of expression of maternally imprinted genes situated in the 15q11-13 chromosome region. The origin is a 'de novo' deletion in the paternal chromosome in 70% of the cases and a maternal uniparental disomy in 25%. The two main genotypes show differences, notably
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Do monosomy rescue (MR) and trisomy rescue (TR) in preimplantation human embryos affect other developmental processes, such as X-chromosome inactivation (XCI)?
SUMMARY ANSWER: Aneuploid rescue precedes XCI and increases the incidence of XCI skewness by reducing the size of the embryonic progenitor cell pools.
WHAT IS KNOWN ALREADY: More than half of preimplantation human embryos harbor aneuploid cells, some of which can be spontaneously corrected through MR or TR. XCI in females is an indispensable process, which is predicted to start at the early-blastocyst phase.
STUDY DES
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Behavioural phenotypes associated with genetic syndromes have been extensively investigated in order to generate rich descriptions of phenomenology, determine the degree of specificity of behaviours for a particular syndrome, and examine potential interactions between genetic predispositions for behaviour and environmental influences. However, relationships between different aspects of behavioural phenotypes have been less frequently researched and although recent interest in potential cognitive phenotypes or endophenotypes has increased, these are frequently studied independently
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomal mosaicism can be detected in different stages of early life: in cleavage stage embryos, in blastocysts and biopsied cells from blastocysts during preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A) and later during prenatal testing, as well as after birth in cord blood. Mosaicism at all different stages can be associated with adverse pregnancy outcomes. There is an onward discussion about whether blastocysts diagnosed as chromosomally mosaic by PGT-A should be considered safe for transfer. An accurate diagnosis of mosaicism remains technically challenging and the f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: At what age does the type of hypogonadism, namely hypothalamic or primary gonadal defect, become established in men and women with Prader-Willi syndrome (PWS)?
SUMMARY ANSWER: The type of hypogonadism becomes established only in late adolescence and early adulthood.
WHAT IS KNOWN ALREADY: The etiology of hypogonadism in PWS is heterogeneous and the clinical expression is variable. Primary testicular failure is common in PWS men, while combinations of ovarian dysfunction and gonadotrophin deficiency are seen in women.
STUDY DESIGN, SIZE, DURATION: This is a prospective study
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary motor and sensory neuropathy-type Lom (HMSNL), also known as CMT4D, a demyelinating neuropathy with late-onset deafness is an autosomal recessive disorder threatening Roma population worldwide. The clinical phenotype was reported in several case reports before the gene discovery. HMSNL is caused by a homozygous founder mutation p.Arg148* in the N-Myc downstream-regulated gene 1. Here, we report findings from the Czech Republic, where HMSNL was found in 12 Czech patients from eight families. In these 12 patients, 11 of the causes were due to p.Arg148* mutation inherited from both par
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.