Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
662 публикаций
Поиск: 900 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 94 с найденным полным текстом
KBG syndrome, named after the initials of the first 3 families reported, is a rare genetic syndrome caused by a deletion or a mutation of ANKRD11 (ankyrin repeat domain-containing protein 11) gene. Its prevalence is probably underestimated because of a variable expressivity; moreover, most of its clinical characteristics are not specific. There is no consensus about its diagnostic criteria. Ophthalmologic manifestations have sometimes been described among more frequent clinical signs. Early detection is critical and multidisciplinary care is requested in order to ensure the patient's independe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young man with neuropsychiatric problems has a small 22q13.33 duplication. We suggest this causes his condition. His disorder may represent a 22q13.33 behavioural phenotype. In childhood, he was diagnosed with mild intellectual disability. He was later diagnosed with Tourette syndrome, atypical autism spectrum disorder and bipolar disorder. Lithium seems effective in treating his affective symptoms. He has mild dysmorphic features, full lips and protruding ears. An array comparative genomic hybridisation showed a 300 kb duplication. The duplication harbours several genes, notably SH3 and mul
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To improve understanding of TRPV4-associated axonal Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy phenotypes and their debated pathologic mechanism.
METHODS: A total of 17 CMT2C phenotypic families with vocal cord and diaphragmatic involvement and 36 clinically undifferentiated CMT2 subjects underwent sequencing analysis of the coding region of TRPV4. Functional studies of mutant proteins were performed using transiently transfected cells for TRPV4 subcellular localization, basal and stimulated Ca(2+) channel analysis, and cell viability assay with or without channel blockade.
RESULTS: Two
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: YrU1 is a nucleotide-binding site (NBS) and leucine-rich repeat (LRR) protein (NLR), with additional ankyrin-repeat and WRKY domains and confers effective resistance to stripe rust fungus Puccinia striiformis f. sp. Tritici (Pst). YrU1 was positionally cloned in the progenitor species of the A genome of bread wheat, Tricicum urartu, recently. However, the molecular mechanism and components involved in YrU1-mediated resistance are not clear.
RESULTS: In this study, we found that the transcript level of TuRLK1, which encodes a novel leucine-rich repeat receptor-like kinase, was up-r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We propose a new multifunctional nanoplatform for intravital optical bioimaging and combined photodynamic and photothermal therapy of HER2-positive cancers, using single-wavelength laser irradiation. The system consists of IR783-loaded liposomes functionalized with a HER2-targeting designed ankyrin repeat protein (DARPin_9-29), genetically fused to an albumin-binding domain (ABD). The bifunctional module DARP-ABD on the liposome surface provides HER2-specific tumor targeting with a high tumor-to-background ratio, enabling effective tumor bioimaging. IR783 encapsulated in liposomes retains its
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scapuloperoneal spinal muscular atrophy and Charcot-Marie-Tooth disease type 2C are inherited neurodegenerative diseases characterized by sensory defects and muscle weakness. Three new studies demonstrate that they are allelic disorders caused by mutations in the vanilloid transient receptor potential cation-channel gene TRPV4.
КомментарийНовостьПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Ankyrin-repeated protein with PEST and a proline-rich region (ARPP) is a recently identified protein with 4 ankyrin-repeated motifs in its central portion. Type 1 myofibers of skeletal muscle express high levels of ARPP. Recently, we have found that ARPP expression was induced in mouse denervated skeletal muscle. This led us to hypothesize that ARPP expression might be induced in skeletal muscle under some pathological conditions.
METHODS: In this study, we performed immunohistochemical analysis of ARPP expression in biopsy specimens of muscle tissue from 15 patients with muscular
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TRPP subfamily is an important member of transient receptor potential family. It has six transmembrane (TM) domains, a large extracellular loop between the first and second TM and 2-4 ankyrin repeats in the N terminal. TRPP subfamily includes TRPP2, TRPP3, TRPP5 etc. There are several differences in their structure, activation mode and function. TRPP subfamily is involved in many physiological mechanisms and its abnormal structure can lead to the formation of polycystic kidney. This subfamily is also closely related to gustation. In this review, we summarize recent research findings of TRPP su
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Determining the influences of genes involved in metabolizing dopamine and encoding dopamine receptors, such as the aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2) and dopamine D2 receptor/ankyrin repeat and kinase domain containing 1 (DRD2/ANKK1) genes, is critical for understanding addictive behavior. Therefore, we investigated the association between the ALDH2 and DRD2/ANKK1 Taq IA polymorphisms and heroin dependence.
METHODS: Heroin-dependent Han Chinese patients (250) and healthy controls (312) were recruited. ALDH2 and DRD2/ANKK1 Taq IA polymorphisms were genotyped.
RESULTS: The frequency
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) is the most common gene responsible for familial Parkinson's disease (PD). The gene product of LRRK2 contains multiple protein domains, including armadillo repeat, ankyrin repeat, leucine-rich repeat (LRR), Ras-of-complex (ROC), C-terminal of ROC (COR), kinase, and WD40 domains. In this study, we performed genetic screening of LRRK2 in our PD cohort, detecting sixteen LRRK2 rare variants. Among them, we selected seven variants that are likely to be familial and characterized them in terms of LRRK2 protein function, along with clinical information and one pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scrub typhus is caused by the obligate intracellular rickettsia Orientia tsutsugamushi (previously called Rickettsia tsutsugamushi). The bacterium is maternally inherited in trombicuid mites and transmitted to humans by feeding larvae. We report here the 2,127,051-bp genome of the Boryong strain, which represents the most highly repeated bacterial genome sequenced to date. The repeat density of the scrub typhus pathogen is 200-fold higher than that of its close relative Rickettsia prowazekii, the agent of epidemic typhus. A total of 359 tra genes for components of conjugative type IV secretion
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myocarditis (MC) is an inflammatory disease of the myocardium that can cause sudden death in the acute phase, and dilated cardiomyopathy (DCM) with chronic heart failure as its major long-term outcome. However, the molecular mechanisms beyond the acute MC phase remain poorly understood. The ankyrin repeat domain 1 (ANKRD1) is a functionally pleiotropic stress/stretch-inducible protein, which can modulate cardiac stress response during various forms of pathological stimuli; however, its involvement in post-MC cardiac remodeling leading to DCM is not known. To address this, we induced experiment
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the ankyrin repeat domain (ARD) of TRPV4 are responsible for several channelopathies, including Charcot-Marie-Tooth disease type 2C and congenital distal and scapuloperoneal spinal muscular atrophy. However, the molecular pathogenesis mediated by these mutations remains elusive, mainly due to limited understanding of the TRPV4 ARD function. Here we show that phosphoinositide binding to the TRPV4 ARD leads to suppression of the channel activity. Among the phosphoinositides, phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate (PI(4,5)P2) most potently binds to the TRPV4 ARD. The crystal structure
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transient receptor potential ankyrin (TRPA) channels are Ca2+-permeable nonselective cation channels remarkably conserved through the animal kingdom. Mammals have only one member, TRPA1, which is widely expressed in sensory neurons and in non-neuronal cells (such as epithelial cells and hair cells). TRPA1 owes its name to the presence of 14 ankyrin repeats located in the NH2 terminus of the channel, an unusual structural feature that may be relevant to its interactions with intracellular components. TRPA1 is primarily involved in the detection of an extremely wide variety of exogenous stim
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic bacteria secrete a variety of proteins that manipulate host cell function by targeting components of the plasma membrane, cytosol, or organelles. In the last decade, several studies identified bacterial factors acting within the nucleus on gene expression or other nuclear processes, which has led to the emergence of a new family of effectors called "nucleomodulins". In human and animal pathogens, Listeria monocytogenes for Gram-positive bacteria and Anaplasma phagocytophilum, Ehrlichia chaffeensis, Chlamydia trachomatis,Legionella pneumophila, Shigella flexneri, and Escherichia coli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interferon-gamma (IFNγ) is critical for immunity against intra-macrophagic pathogens, signaling through the Janus kinase (JAK)-signal transducer and activator of transcription (STAT) pathway to induce a tyrosine-phosphorylation cascade that ensures a potent immune response. Excessive JAK-STAT signaling can drive hyperinflammation and autoimmunity; thus, signaling is tightly and selectively regulated by the IFNγ-inducible protein, suppressor of cytokine signaling 1 (SOCS1). SOCS1 inhibits signaling by directly blocking JAK kinase activity. Here, we identified a SOCS1-interacting partner, ankyri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we describe a neonate exhibiting hypotonia, macrocephaly, renal cysts, and respiratory failure requiring tracheostomy and ventilator support. Genetic analysis via rapid genome sequencing (rGS) identified a loss on chromosome 4 encompassing polycystin-2 (PKD2) and a loss on chromosome 22 encompassing SH3 and Multiple Ankyrin Repeat Domains 3 (SHANK3), indicative of Phelan-McDermid syndrome. Further analysis via traditional karyotyping, Optical Genome Mapping (OGM), and PacBio long-read sequencing revealed a more complex landscape of chromosomal rearrangements in this individual, including
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complete genome sequences available for eight species of Rickettsia and information for other near relatives in the Rickettsiales including Orientia and species of Anaplasmataceae are a rich resource for comparative analyses of the evolution of these obligate intracellular bacteria. Differences in these organisms have permitted them to colonize varied intracellular compartments, arthropod vectors, and vertebrate reservoirs in both pathogenic and symbiotic relationships. We summarize some comparative aspects of the genomes of these organisms, paying particular attention to the recently comp
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acyl coenzyme A (CoA)-binding protein (ACBP) can bind acyl-CoAs with high specificity and affinity, thus playing multiple roles in cellular functions. Mitochondria of the apicomplexan parasite Toxoplasma gondii have emerged as key organelles for lipid metabolism and signaling transduction. However, the rationale for how this parasite utilizes acyl-CoA-binding protein to regulate mitochondrial lipid metabolism remains unclear. Here, we show that an ankyrin repeat-containing protein, TgACBP2, is localized to mitochondria and displays active acyl-CoA-binding activities. Dephosphorylation of TgACB
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankyrin Repeat and Sterile Alpha Motif Domain Containing 1A (ANKS1A), also known as ODIN, is a multifunctional adaptor/scaffolding protein that regulates receptor tyrosine kinase signaling and intracellular protein trafficking. While morpholino (MO)-mediated knockdown of Anks1a in Xenopus has been shown to impair ciliogenesis and motile cilia function, its role in early embryonic morphogenesis remains largely unknown. Here we report morphological phenotype images and quantification from morpholino-mediated Anks1a knockdown and mRNA rescue experiments in Xenopus laevis tadpoles. The data docume
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.