Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
325 публикаций
Поиск: 146 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 39 с найденным полным текстом
In Gaucher disease (GD), the deficiency of glucocerebrosidase causes lysosomal accumulation of glucosylceramide (GlcCer), which is partly converted by acid ceramidase to glucosylsphingosine (GlcSph) in the lysosome. Chronically elevated blood and tissue GlcSph is thought to contribute to symptoms in GD patients as well as to increased risk for Parkinson's disease. On the other hand, formation of GlcSph may be beneficial since the water soluble sphingoid base is excreted via urine and bile. To study the role of excessive GlcSph formation during glucocerebrosidase deficiency, we studied zebrafis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atopic dermatitis (AD) is a chronic inflammatory disease. Combretum quadrangulare (C. quadrangulare) is used as a traditional medicine to improve various pathologies in Southeast Asia. In this study, we investigated the effects of C. quadrangulare ethanol extract (CQ) on 1-chloro-2,4-dinitrobenzene (DNCB)-induced AD like skin lesions in BALB/c mice. After administration with CQ (100, 200, and 400 mg/kg) for 6 weeks, AD symptoms, protein expression, immunoglobulin E (IgE), thymus and activation-regulated chemokine (TARC), and ceramidase level were measured in skin lesions of DNCB-induced BALB/c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a clinically and genetically heterogeneous disease characterized by the degeneration of lower motor neurons. The most frequent form is linked to mutations in SMN1. Childhood SMA associated with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME) has been reported as a rare autosomal-recessive condition unlinked to mutations in SMN1. Through linkage analysis, homozygosity mapping, and exome sequencing in three unrelated SMA-PME-affected families, we identified a homozygous missense mutation (c.125C>T [p.Thr42Met]) in exon 2 of ASAH1 in the affected children of two families
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The metabolism of sphingomyelin generates important signals regulating cell proliferation and apoptosis. Previous studies found that the administration of colon carcinoma carcinogen was associated with an accumulation of membrane sphingomyelin, and that dietary sphingomyelin inhibited promotion of experimental colon carcinoma in mice, indicating that the abnormal metabolism of sphingomyelin is linked to colon carcinoma development. However, the changes in sphingomyelinase (SMase) activity in colon carcinoma have not been directly studied. The authors identified, specifically in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Farber's disease (disseminated lipogranulomatosis) is an autosomal recessive disease characterized by deposition of glycolipid ceramide in different tissues due to deficiency of lysosomal acid ceramidase. The disease starts to manifest at the age of four months by a hoarse cry or swollen tender joints followed by subcutaneous nodules. This disease is fatal in the first years of life and no treatment is known until now. This study presents four cases of Farber's disease who all presented by hoarseness of voice, polyarthritis and subcutaneous nodules. After clinical examination, the diagnosis wa
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a Chinese girl who presented with multiple seizure types of epilepsy, followed by motor and intellectual regression, vision impairment, and cerebral and cerebellar atrophy. She carries an unreported compound heterozygous variant of the ASAH1 gene and is diagnosed with spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), a disorder in which ceramide accumulation in lysosomes due to a decrease in acid ceramidase activity. This case suggests attention to this rare class of deceases involving both the central and peripheral nervous systems.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ceramide kinase (CerK) catalyzes the phosphorylation of ceramide to ceramide-1-phosphate (C1P), a bioactive sphingolipid with diverse signaling roles. While CerK has been identified in several cellular compartments, its presence and functional significance in kidney proximal tubules remain unexplored. Herein, we report the first characterization of CerK activity in basolateral membranes (BLMs) from porcine proximal tubule cells. We demonstrate that BLM fractions contain neutral and acidic sphingomyelinases, providing local substrate for CerK, which efficiently generates C1P under physiological
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of our study was to determine the role of sphingolipids, which control proliferation and apoptosis, in the placenta of pregnant women with pregnancy-associated breast cancer (PABC) after chemotherapy compared with healthy patients.
METHODS: We analyzed (by the PCR method) the gene expression of key sphingolipid metabolism enzymes (sphingomyelinases (SMPD1 and SMPD3), acid ceramidase (ASAH1), ceramide synthases (CERS 1-6), sphingosine kinase1 (SPHK1), sphingosine-1-phosphate lyase 1 (SGPL1), and sphingosine-1-phosphate receptors (S1PR1, S1PR2, and S1PR3)) and the content of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To study the mechanism by which nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) contributes to vascular endothelial Nod-like receptor pyrin domain 3 (NLRP3) inflammasome activation and neointima hyperplasia, NAFLD was established in high-fat diet (HFD)-treated Asah1fl/fl/Albcre (liver-specific deletion of the acid ceramidase gene Asah1) mice. Compared with Asah1 flox [Asah1fl/fl/wild type (WT)] and wild-type (WT/WT) mice, Asah1fl/fl/Albcre mice exhibited significantly enhanced ceramide levels and lipid deposition on HFD in the liver. Moreover, Asah1fl/fl/Albcre mice showed enhanced expression of extr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knock-in homozygote VCPR155H/R155H mutant mice are a lethal model of valosin-containing protein (VCP)-associated inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone, frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis. Ceramide (d18:1/16:0) levels are elevated in skeletal muscle of the mutant mice, compared to wild-type controls. Moreover, exposure to a lipid-enriched diet reverses lethality, improves myopathy and normalizes ceramide levels in these mutant mice, suggesting that dysfunctions in lipid-derived signaling are critical to disease pathogenesis. Here, we investigated t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies indicate that fluorinated anesthetics can enhance sphingomyelin (SM) hydrolysis in in vitro neuronal extracts. Renal cortex has substantial SM content. Hence, this study assessed whether in vivo fluorinated anesthetic use stimulates renal SM hydrolysis, causing accumulation of ceramide, an important signaling molecule.
METHODS: Mice were anesthetized with isoflurane or desflurane (fluorinated anesthetics). Pentobarbital anesthetized mice served as controls. After six hours, kidney cortex was assayed for ceramide. In selected experiments, renal cortical sphingosine
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Farber disease is an ultra-rare lysosomal storage disease. Mutations in the N-acylsphingosine amidohydrolase (ASAH1) gene, which encodes for the enzyme acid ceramidase (ACDase), cause ceramides to accumulate in the body. A human induced pluripotent stem cell (iPSC) line TRNDi030-A was generated from fibroblasts of a male patient with a homozygous p. Y36C (c.107 A>G) variant in the second exon of the ASAH1 producing the alpha subunit of ACDase. This Farber disease iPSC line is a useful resource to study disease pathophysiology and to develop therapeutics for treatment of patients with Farber di
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regulation of sphingolipid metabolism plays a role in cellular homeostasis, and dysregulation of these pathways is involved in cancer progression. Previously, our reports identified ceramide as an anti-metastatic lipid. In the present study, we investigated the biochemical alterations in ceramide-centered metabolism of sphingolipids that were associated with metastatic potential. We established metastasis-prone sublines of SKOV3 ovarian cancer cells using an in vivo selection method. These cells showed decreases in ceramide levels and ceramide synthase (CerS) 2 expression. Moreover, CerS2 down
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Embryonic implantation is a complex series of processes that establishes the connection between maternal and embryonic tissues and requires an intricate program of uterine preparation. During early gestation in invasively implanting species, the uterine stromal compartment undergoes dramatic remodeling, defined by the differentiation of stromal fibroblast cells into decidual cells. Lipid signaling molecules from a number of pathways are well-established functional components of this decidualization reaction. The decidua provides a vascular network for nutrition and gas exchange for the develop
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysregulation of sphingolipid metabolism, particularly ceramide accumulation, has emerged as a central pathogenic driver of metabolic diseases including obesity, type 2 diabetes, metabolic dysfunction associated steatotic liver disease, and cardiovascular disease. Pharmacological targeting of sphingolipid homeostasis represents a promising therapeutic strategy. Although synthetic inhibitors can achieve selective modulation of specific sphingolipid-related enzymes, their long-term therapeutic application may still be limited by issues such as compensatory metabolic responses, tissue-dependent e
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Farber disease (MIM 228000) is a rare autosomal recessive condition caused by deficiency of lysosomal acid ceramidase (EC 3.5.1.23). The disease presents classically during the infantile period with a characteristic triad of clinical manifestations: (a) painful joints, (b) subcutaneous nodules, and (c) progressive hoarseness due to laryngeal involvement. All cases reported in the literature to date have presented with the above features, except for the neonatal-visceral subtype.
METHODS: Here we describe a 2-year-old female, a product of a non-consanguineous Emirati union, who was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disruption of the photoreceptor-retinal pigment epithelium (RPE) interface, with loss of photoreceptor outer segments (POSs) in the retina, is a pathological hallmark of several neurodegenerative and retinal diseases, including lysosomal storage disorders like juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3) disease. However, in vitro stem cell models that enable investigation of the photoreceptor-RPE interface are lacking. Here, we developed a 3D human pluripotent stem cell-derived retina organoid-RPE (hPSC-RO-RPE) model to investigate the photoreceptor-RPE interface in healthy and diseased tis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Farber disease (FD) is a rare, lysosomal storage disorder caused by deficient acid ceramidase activity. FD has long been considered a fatal disorder with death in the first three decades of life resulting either from respiratory insufficiency as a consequence of airway involvement or from progressive neurodegeneration because of nervous system involvement. Peripheral symptoms associated with FD, including inflammatory joint disease, have been described to improve relatively rapidly after hematopoietic cell transplantation (HCT).
AIMS: To evaluate the disease-specific status and li
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABCA12 (ATP binding cassette transporter, family 12) is a cellular membrane transporter that facilitates the delivery of glucosylceramides to epidermal lamellar bodies in keratinocytes, a process that is critical for permeability barrier formation. Following secretion of lamellar bodies into the stratum corneum, glucosylceramides are metabolized to ceramides, which comprise approximately 50% of the lipid in stratum corneum. Gene mutations of ABCA12 underlie harlequin ichthyosis, a devastating skin disorder characterized by abnormal lamellar bodies and a severe barrier abnormality. Recently we
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bacterial endotoxin (lipopolysaccharide [LPS]) induces septic shock and depressed myocardial contractility. The mechanism of LPS-mediated cardiac dysfunction remains controversial. We hypothesized that LPS exerts significant effects on myocardial excitation-contraction coupling by rapid stimulation of tumor necrosis factor alpha (TNF-alpha) expression in the heart.
METHODS: Isolated rat hearts were studied with and without recirculation of cell-free perfusate. The effects of LPS, exogenous TNF-alpha, anti-TNF-alpha antibody, and ceramidase inhibition were examined. Measurements in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.