BACKGROUND: Although mutations of the CHM gene have been reported in the Caucasian patients with choroideremia, there have been no such reports in non-Caucasian patients. We analyzed the CHM gene in a Japanese patient with choroideremia associated with pinealoma.
METHODS: The method for screening was a nonradioisotopic modification of single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis. The PCR products from the patient and the carrier were screened and directly sequenced using an automated DNA sequencer. The PCR product of the carrier was also subcloned into a vector and the subcloned pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To describe the clinical presentation, surgical management, and outcome of a full-thickness macular hole (FTMH) in a patient with choroideremia and to highlight unique intraoperative and postoperative considerations in this rare setting. Methods: A single case was reviewed. Results: A 30-year-old phakic man with a 7-year history of choroideremia presented with a 1-week history of vision loss in the left eye due to an FTMH. Pars plana vitrectomy with internal limiting membrane (ILM) peeling was performed. Sparse, syneretic vitreous and a thin, friable ILM were noted intraoperatively. P
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroideremia (CHM) is a X-linked recessive chorioretinal dystrophy due to deficiency of the CHM gene product, i.e., Rab escort protein isoform 1 (REP1). To date, gene therapy for CHM has shown variable effectiveness, likely because the underlying pathogenic mechanisms as well as genotype-phenotype correlation are not yet fully known. Small nucleotide variants leading to premature termination codons (PTCs) are a major cause of CHM, but about 20% of patients has CHM gene deletions. To improve understanding of the disease mechanisms, we analyzed molecular features of seven deletions involving th
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To assess retinal layer thickness in choroideremia (CHM) and to reveal its correlation with optical coherence tomography (OCT) angiography (OCTA) findings.
METHODS: The study was designed as an observational, cross-sectional clinical series of patients with CHM, which included 14 CHM eyes and 14 age-matched controls. Multimodal imaging included OCT and OCTA. The vessel density (VD) of superficial capillary (SCP), deep capillary (DCP) and choriocapillaris (CC) plexuses was analysed by OCTA. The apparently preserved retinal islet and atrophic regions were investigated separately. Ma
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To report the clinical and genetic findings from seven Chinese patients with choroideremia.
METHODS: Five hundred seventy-eight patients with a clinically suspected diagnosis of retinitis pigmentosa (RP) underwent comprehensive ophthalmic examinations. Next-generation sequencing (NGS) was performed on samples from all patients. Detailed clinical characteristics of the patients with choroideremia identified in this study were assessed using multimodal imaging.
RESULTS: Seven patients with choroideremia were identified, and six novel variants in CHM (c.1960 T > C p.Ter654Gln, c.125
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To confirm the pathogenic role of a novel mutation in PNPLA6 and detail the phenotype of a patient presenting with choroideremia-like chorioretinal degeneration. Methods: A 40-year-old man with presumed choroideremia underwent a complete ophthalmic examination, full-field electroretinography (ERG), kinetic fields and two-color automated static perimetry and retinal imaging with spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) and near-infrared (NIR) and short wavelength (SW) fundus autofluorescence (FAF). Results: Visual acuity was 20/200 and 20/40 for the right and left eye, res
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize short-term progressive loss of macular preserved autofluorescence (PAF) in choroideremia and to determine how baseline PAF morphology influences subsequent structural decline.
DESIGN: Post hoc longitudinal analysis of a multicenter prospective natural history cohort (NIGHT study).
PARTICIPANTS: A total of 106 participants (163 eyes) with genetically confirmed choroideremia and gradable fundus autofluorescence (FAF) imaging at baseline and month 12.
METHODS: Regions of PAF were manually segmented on FAF images and converted into binary masks. Total PAF area and PAF
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Promising gene therapy studies in patients with choroideremia (CHM) have failed to meet the primary endpoint of best-corrected visual acuity, but other therapeutic effects in the peripheral fundus may not have been discovered. Ultra-widefield fundus autofluorescence (UWF-FAF) is able to capture peripheral retinal changes as potential structural endpoint. We compared UWF-FAF with conventional FAF in patients with CHM to evaluate its potential as additional imaging modality for future clinical trials.
DESIGN: Retrospective cohort study.Subjects: Participants with genetically confirme
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Choroideremia is a rare X-linked inherited retinal dystrophy caused by mutations in the CHM gene, leading to progressive degeneration of the retinal pigment epithelium (RPE), choroid, and photoreceptors. Current management remains largely supportive, and gene therapy has emerged as a potential disease-modifying treatment. This study aimed to systematically evaluate the efficacy and safety of adeno-associated virus (AAV)-mediated gene therapy for choroideremia.
METHODS: A systematic review and meta-analysis were conducted in accordance with Preferred Reporting Items for Systematic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To ascertain cellular constituents within islands of preserved retina in choroideremia (CHM) by multimodal imaging.
METHODS: CHM probands (16) and female carriers (9) of CHM were studied. Near-infrared autofluorescence (NIR-AF; 787-nm excitation; emission, >830 nm), short-wavelength autofluorescence (SW-AF; 488-nm excitation, 500- to 680-nm emission), and spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT) images were acquired with a confocal scanning laser ophthalmoscope. SW-AF intensities were measured by quantitative fundus autofluorescence (qAF), and NIR-AF intensity profiles w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Choroideremia (CHM) is a rare X-linked recessive retinal dystrophy characterized by progressive chorioretinal degeneration in the males affected. The symptoms include night blindness in childhood, progressive peripheral vision loss and total blindness in the late stages. The disease is caused by mutations in the CHM gene encoding Rab Escort Protein 1 (REP-1). The aim of the study was to identify the molecular basis of choroideremia in five families of Polish origin.
METHODS: Six male patients from five unrelated families of Polish ethnicity, who were clinically diagnosed with chor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Choroideremia is an X-linked recessive disorder characterized by vision loss with progressive atrophy of the retinal photoreceptors, retinal pigment epithelium (RPE), and choriocapillaris. Ectodermal dysplasia is a heterogeneous group of disorders characterized by a deficiency of two or more ectodermal derivatives. We report on the phenotypic and genetic characteristics of a 29-year-old woman with both choroideremia and ectodermal dysplasia.
MATERIALS AND METHODS: Observational case report with physical and ophthalmic examination, fluorescein angiography (FA), visual field testing
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present clinical and cytogenetic studies of a female patient affected with choroideremia, mild sensorineural deafness, and primary amenorrhea showing a balanced translocation between chromosomes X and 4. The breakpoint was precisely defined applying FISH techniques: 46,X,t(X;4)(q21.2;p16.3).ish t(X;4)(D4S96+, D4F26+; wcpX+). The X-chromosomal breakpoint was located within a region where both the choroideremia locus and a deafness locus (DFN3/POU3F4) have been mapped. The presence of X-linked disorders in this balanced carrier of X-autosomal translocations (XAT) can be explained either by th
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage studies using restriction fragment length polymorphisms were conducted in the X-linked disorder, choroideremia, designated TCD for Progressive Tapeto-Choroidal Dystrophy. Previously demonstrated close linkage with locus DXYS1 was confirmed (lod 11.44 at 0 recombination distance). In addition, locus DXYS12 was found to be closely linked with TCD (lod 3.31 at 0 recombination distance). The disease mainly occurs in three large kindreds in remote Northern Finland. While formal genealogical proof is lacking, all presently living (more than 80 affected males and 120 carrier females) probably
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reactive oxygen species (ROS) within the retina play a key role in maintaining function and cell survival. However, excessive ROS can lead to oxidative stress, inducing dysregulation of metabolic and inflammatory pathways. The chmru848 zebrafish models choroideremia (CHM), an X-linked chorioretinal dystrophy, which predominantly affects the photoreceptors, retinal pigment epithelium (RPE), and choroid. In this study, we examined the transcriptomic signature of the chmru848 zebrafish retina to reveal the upregulation of cytokine pathways and glia migration, upregulation of oxidative, ER stress
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the long-term clinical course and visual outcome of patients with choroideremia.
METHODS: Clinical examination, a social questionnaire, and medical records review of 21 patients with choroideremia from 14 families.
RESULTS: The mean follow-up time was 25.2 years (SD: 13.3; range 2-57 years). The mean age at symptom onset was 15.1 years (SD: 10.1; range 5-40 years). Best-corrected visual acuity was stable until the age of 35 (P = 0.96), but declined significantly faster after the age of 35 (11%/year, P = 0.001), with a high variability between individual patients. The mea
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroideremia (McK 30310), an X-linked hereditary retinal dystrophy, causes nyctalopia, progressive visual field loss, and ultimately central blindness in affected males in early adulthood. We have used restriction fragment length polymorphisms from the X-chromosome to localize the region of the mutation for choroideremia in three families with this disorder. One polymorphic marker, DXYS1, located within Xq13-q21, shows no recombination with choroideremia at a LOD score of 5.78. Thus choroideremia maps within 9 centiMorgans of DXYS1 at 90% probability. Another marker, DXS11, located at Xq24-q2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Choroideremia and RPGR-associated retinitis pigmentosa (RP) are two distinct inherited rod-cone degenerations, where good visual acuity (VA) is maintained until late disease stages, limiting its usefulness as a disease marker. Low luminance VA and low luminance deficit (standard VA minus low luminance VA) may be more sensitive visual function measures.
METHODS: Standard VA was obtained using Early Treatment Diabetic Retinopathy Study letter charts (Precision Vision, Bloomington, IL, USA). Low luminance VA was assessed using a 2.0-log unit neutral density filter, with the same ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.