Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
28967 публикаций
Поиск: 172 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1881 с найденным полным текстом
The results of a genomewide scan for genes conferring susceptibility to anxiety disorders in the Icelandic population are described. The aim of the study was to locate genes that predispose to anxiety by utilizing the extensive genealogical records and the relative homogeneity of the Icelandic population. Participants were recruited in two stages: (1) Initial case-identification by a population screening for anxiety disorders, using the Stamm Screening Questionnaire, was followed by aggregation into extended families, with the help of our genealogy database; and (2) those who fulfilled the dia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 45 year old woman presenting with periodic hypersomnia for 17 years is reported on. She would sleep for three weeks followed by the same period awake. Polysomnography in the somnolent period disclosed an excess of total sleeping time with remarkably increased stage 1, 3/4, and REM sleep, without cataplexy or sleep paralysis. HLA typing was incompatible with narcolepsy or REM sleep behavioural disorder. Her chromosomes showed premature centromere division with chromatid puffing in areas of constitutive heterochromatin, which is exclusively found in the syndrome of infants termed Roberts' synd
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case history of a 3-year-old boy without speech and who met 10 criteria of an autistic condition (DSM-IV) (American Psychiatric Association 1994) is reported. Psychometric evaluation, excluding the verbal scale, resulted in an IQ score of 56. The cytogenetic study showed a 20/22 translocation and an interstitial deletion within the region 22q11: 45,XY, -22, +der(20), t(20;22) (q13.3;q11.2), which was confirmed by fluorescence in situ hybridisation (FISH). Although deletions at 22q11 are responsible for the DiGeorge syndrome; clinical, metabolic, and neurological image studies of the patien
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are well-established abnormalities of hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis and beta 2 adrenergic receptor function in affective disorders. The genes for the glucocorticoid receptor (GRL) and the beta 2 adrenergic receptor (ADRB2) have been cloned and mapped to distal chromosome 5q. In this study, we have examined polymorphisms of these two candidate genes and other nearby markers for linkage to bipolar disorder in Amish pedigree 110 and three large Icelandic pedigrees. These loci were tested for linkage in two-point and multipoint analyses using a model of autosomal dominant transmi
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between a fragile site on the X chromosome and autism has been well documented. The authors report a three-year-old child with partial duplication of the short arm of chromosome Y, who had an autistic disorder. He was microcephalic, but otherwise had a normal phenotype. There was a history of preterm birth and maternal diabetes. This is the sixth case of sex chromosome Y aneuploidy associated with autism, but the first with an isodicentric Y. In well-substantiated cases of autism, clinicians should now consider abnormalities of the Y as well as the X chromosome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient developed a secondary blood disorder 7 years after radiotherapy for a gastric lymphoma. The initial myelodysplastic syndrome evolved to a myeloproliferative phase with transient polycythemia, progressive thrombocythemia, and hyperleukocytosis. Chromosome analysis performed in the terminal phase showed del(5)(q13q31),t(9;22)(q34;q11), and a complex rearrangement involving chromosomes #2 and #3. A correlation between chromosomal abnormalities and hematologic findings could be established. In this case, we have assumed that the Philadelphia translocation is a late event, due to prior mu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient myeloproliferative disorder is a condition clinically resembling congenital acute myelogenous leukemia. As in acute leukemias the blast cell population in this disorder may have either normal or abnormal chromosomal complement. Transient myeloproliferative disorder is well recognized in neonates with a complete or mosaic trisomy 21 (Down's syndrome). We report a phenotypically and cytogenetically normal infant with this syndrome in whom only blast cells showed trisomy 21. We postulate that the pathogenesis of the transient myeloproliferative disorder in both Down's syndrome infants a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of easy bleeding in a preadolescent white female with pauciarticular juvenile rheumatoid arthritis (JRA) and the presence of easy bleeding in some of her relatives led us to study the immune, genetic, and hematologic attributes of this family. Several members of the family showed abnormalities in the blood coagulation system suggestive of von Willebrand disease. The proband and her grandmother with the coagulation abnormality and rheumatic disorder also showed a particular chromosomal polymorphism (satellite chromosomes). While several interesting etiologic questions were raised,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA rearrangement rather than point mutation is an emerging hypothesis for human carcinogenesis. Although there is no direct evidence for this hypothesis, indirect evidence is provided by cancer cytogenetics and genetics. It has been suggested that patients with Bloom's syndrome, a disorder of spontaneous chromosomal rearrangement, develop the common fatal internal cancers and thus that genetic rearrangements, rather than chemical mutagens, cause most internal human cancers. To test this observation, we have derived age- and sex-adjusted cancer incidence rate ratios for specific organ sites in
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year-old boy with microcephaly, stunted growth, mental retardation, café-au-lait spots and immunodeficiency is described. An older brother of the patient had the same clinical symptoms and a more severe immunodeficiency. Cytogenetic studies in the proband revealed a typical form of chromosome instability with multiple rearrangements of chromosomes 7 and 14. Such abnormalities were also present, though in very low frequencies, in the father and three of the phenotypically normal sibs. The similarity of the symptoms in the two sibs, the close consanguinity of their parents and the results o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sex chromosome aneuploidies (SCAs) are among the most frequent types of chromosomal aneuploidies and include Klinefelter syndrome (47,XXY and higher-grade variants), 47,XYY syndrome, Turner syndrome (45,X), and trisomy X (47,XXX). These conditions share complex neurodevelopmental, endocrine, and metabolic features with important implications for reproductive and general health. Sleep plays a pivotal role in neurocognitive functioning, mood regulation, cardiometabolic homeostasis, and hypothalamic-pituitary-gonadal axis activity, yet sleep disorders remain poorly characterized and u
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome aneuploidies (SCA) are associated with an increased risk for specific learning disorders (SLD). Individuals with Klinefelter Syndrome (KS) show an increased incidence of developmental dyslexia and individuals with Turner Syndrome (TS) are often affected by developmental dyscalculia. Accordingly, KS frequently coincides with verbal deficits, and TS with visual-spatial impairments. Though neurocognitive profiles of KS and TS are well-established, little is known about the neurobiology underling learning in SCA. This review summarizes current structural and functional magnetic reso
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of sexual dimorphism in psychiatric and neurodevelopmental disorders is challenging due to the complex interplay of diverse biological, psychological, and social factors. Males are more susceptible to neurodevelopmental disorders including intellectual disability, autism spectrum disorder, and attention-deficit activity disorder. Conversely, after puberty, females are more prone to major depressive disorder and anxiety disorders compared to males. One major biological factor contributing to sex differences is the sex chromosomes. First, the X and Y chromosomes have unique and specifi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions of chromosome 6q are found in many types of cancer, including melanoma, prostate cancer, fibroadenomas, and carcinoma of breast and other sites. Chromosome 6q deletions are also commonly found in lymphoid malignancies such as acute lymphocytic leukemia (ALL), chronic lymphocytic leukemia (CLL), non-Hodgkins lymphoma (NHL), multiple myeloma (MM), mantle zone lymphoma (MZL), and Waldenström's macroglobulinemia (WM). These deletions may appear to be terminal or interstitial. In childhood B- and T-cell ALL a deletion of 6q is the hallmark of a neutral prognosis; however, it may be cytoge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (47,XXY) was initially described in the context of its endocrinologic and physical features; however, subsequent studies have revealed specific impairments in verbal skills and social functioning. Males with sex chromosomal aneuploidies are known to have variability in their developmental profile with the majority presenting with expressive language deficits. As a consequence of language delays, they have an increased likelihood of language-based learning disabilities and social-emotional problems that may persist through adulthood. Studies on males with 47,XXY have reveal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.