Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3339 публикаций
Поиск: 275 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 599 с найденным полным текстом
Although prenatal genetic diagnosis can usually provide prospective parents with information as to whether their fetus is affected with certain genetic conditions, the presence of twins and the uncertainty about the phenotype of some chromosome variations pose a major dilemma and make genetic counseling very difficult. Here, a case report of an unusual chromosome aberration (pericentric inversion of chromosome no. 17) in a twin pregnancy which was originally suspected to be monoamniotic but later proved to have two sacs was presented.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pericentric inversion of chromosome 11 occurred in consecutive generations of family members with congenital glaucoma. Affected persons were characterized by unilateral or bilateral congenital glaucoma, bilateral corneal disease, and a lack of appreciable dysmorphism. Previous reports of inversions of chromosome 11 are rare, and no ocular abnormalities have been noted. Chromosomal abnormalities may be the cause of some forms of congenital glaucoma and should be included in the genetic heterogeneity of this disease.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with multiple congenital anomalies was found to have a duplication-deficiency disorder involving chromosome No. 8. The abnormality was identified as an unbalanced recombinant inherited from the mother who was a carrier of a pericentric inversion of chromosome No. 8. The inversion was observed in several members of this family, including a fetus who was diagnosed by an amniocentesis. The inverted chromosome was demonstrated only with the use of a differential staining technique, in this case, by trypsin-Giemsa banding.
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The frequency of X chromosome pericentric inversion is much less than that of autosome chromosome. We hereby characterise a pericentric inversion of X chromosome associated with severe factor VIII (FVIII) deficiency in a sporadic haemophilia A (HA) pedigree.
METHODS: PCR primer walking and genome walking strategies were adopted to identify the exact breakpoints of the inversion. Copy number variations (CNVs) of the F8 and the whole chromosomes were detected by AccuCopy and Affymetrix CytoScan High Definition (HD) assays, respectively. A karyotype analysis was performed by cytogenetic G
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pericentric inversion of human chromosome 9 [inv(9)] is a relatively common cytogenetic finding. It is largely considered a clinically insignificant variant of the normal human karyotype. However, numerous studies have suggested its possible association with certain pathologies, e.g., infertility, habitual abortions or schizophrenia. We analysed the incidence of inv(9) and the spectrum of clinical indications for karyotyping among inv(9) carriers in three medical genetics departments in Prague. In their cytogenetic databases, among 26,597 total records we identified 421 (1.6 %) cases of inv(9)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial bone marrow failure has been associated with a variety of chromosomal aberrations. Chromosome 8 abnormalities have been described in association with neoplastic and hematologic disorders; however, to our knowledge, inversion of the long arm of chromosome 8 has not been described in the context of familial bone marrow failure. We describe a 9-year-old female with familial bone marrow failure and an inversion of chromosome 8 [inv (8) (q22, q24.3)]. Given the importance of considering the genetic determinants of familial bone marrow failure, the potential role of chromosome 8 abnormaliti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pericentric inversion of one chromosome 9 [inv(9)] is considered a polymorphic variation and is one of the most common forms of autosomal inversion diagnosed prenatally in amniocytes. Yet its clinical significance remains uncertain. Most publications suggest that this finding is insignificant. However, some articles report on abnormal ultrasonic findings in association, such as hydramnios, anhydramnios, hydroureter, hydronephrosis, encephalocele, and prune belly syndrome. Other reports suggest that inv(9) might be one of the etiologies of psychiatric disorders. The homozygote state, on the oth
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The simultaneous occurrence of two specific acquired chromosomal abnormalities in chronic or acute leukaemias is rare. Inherited chromosomal abnormalities are also rare events in the general population. In chronic myeloid leukaemia (CML), characterised by the t(9;22)(q34;q11), the inv(16)(p13q22) has been described associated with the acceleration of disease or onset of blast crisis. We report on a patient with chronic phase of CML and both acquired t(9;22)(q34;q11) and inherited inv(16)(p13q22), who obtained a complete remission of the disease after bone marrow transplant. Therefore, it is wo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FG syndrome is an X-linked incomplete recessive condition comprising mental retardation, congenital hypotonia, macrocephaly, a distinctive facial appearance, and constipation or anal malformations. Here, we report on a chromosome X inversion [inv(X)(q12q28)] in a boy with FG syndrome and in his mentally retarded maternal uncle, and we discuss the possible involvement of this paracentric inversion in the FG syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The locus for the erthyroid transcription factor, GATA1, has been positioned in the small interval between DXS255 and TIMP on the proximal short arm of the human X Chromosome (Chr) by use of a partial human cDNA clone and a well-characterized somatic cell hybrid panel. Analysis of selected recombinants from 108 Mus musculus x Mus spretus backcross progeny with the same clone confirmed that the homologous murine locus (Gf-1) lies between Otc and the centromere of the mouse X Chr. These data imply that a partial inversion of gene order has occurred within the conserved segment that represents Xp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the recombination landscape is crucial for revealing the extent of its variation across the tree of life and for uncovering its underlying causes and evolutionary consequences. Among the many factors influencing recombination rates, polymorphic inversions are particularly important modifiers. Increasingly, complex inversion landscapes are being documented across diverse taxa, and detailed recombination rate data are essential for advancing our understanding of variation in inversion-rich genomes. Here, we combined whole-genome sequencing of 2 two-generation families with cytogene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities may be of help in identifying disease genes. To search for susceptibility loci for schizophrenia, we have performed chromosomal examinations by using the GTG banding technique for 250 schizophrenics. We found five cases with an aneuploidy of the X chromosome and ten cases with pericentric inversion of chromosome 9 [inv (9)]. These results confirmed an excess of the X chromosome aneuploidies in schizophrenia, indicating a possible involvement of the X chromosome in the pathogenesis of the illness. The observed incidence (4.0%) of inv (9) in our schizophrenic sample was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the history of 157 carriers of pericentric inversions on chromosome 9 [inv9] with karyotype analyses and evaluate the significance of these findings.
METHODS: We studied the incidence, clinical significance, and genetic counseling of inv9 p11;q12, p11;q13, and p11;q21 patients who were referred to our laboratory from various clinics of the Medical Faculty, Cukurova University, Adana, Turkey retrospectively from 157 cases of 15528 cytogenetic analyses collected between May 1993 and February 2007.
RESULTS: We found the incidence of inv9 to be 1.01%. From a review of 157
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the clinical presentation of a boy with Peters anomaly and a cataract of the left eye in association with multiple midline defects. His extraocular developmental abnormalities include cleft lip and palate, cardiac anomalies, an atretic cranial meningocele, as well as malformation of the left ear with chronic otitis media. Genetic analysis revealed a balanced paracentric inversion of chromosome 4, inv(4)(q12q13.3), also present in his asymptomatic father and siblings. His normal stature and cognitive development distinguish this case from the Peters Plus syndrome. The presence of a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pericentric inversions involving the secondary constriction (qh) region of chromosome 9 are considered to be normal variants of human karyotype. A number of investigators have suggested that chromosomal anomalies can contribute to human infertility causing spermatogenetic derangement. The present study was aimed at verifying the influence of chromosome 9 inversion on human spermatogenesis. Semen samples of 18 male carriers of chromosome 9 inversion, analysed by light microscopy, revealed that five patients were azoospermic. PCR analysis demonstrated that two of them also had Y microdeletions.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Different subtypes of acute myelogenous leukemia have distinct clinical presentations and courses. The specific clinical and molecular aspects of these leukemias have helped modify and create specific strategies for their management. We observed an increased incidence of pulmonary complications in patients with acute myelomonocytic leukemias (AMML) with inversion of chromosome 16 [inv(16)] irrespective of the presence of hyperleukocytosis. We reviewed patient records available over a period of 12 years at The Cleveland Clinic Foundation of patients with AMML with inv(16) and compared the incid
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.