Dr Aldred Scott Warthin discovered a "cancerous" family in the early 1900s, mapped its kindred, and studied their diseases to the extent possible in his day. His seminal article was published in 1913. Dr Henry Lynch took Warthin's studies and began using more modern techniques to characterize this so-called "Family G," beginning in the 1960s. Somehow in this process, Warthin's observations became "Lynch syndrome." We need a better name for this condition, and propose "Warthin-Lynch syndrome" to also honor its primary discoverer.
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary non-polyposis colorectal cancer is an autosomal dominant inherited disorder that predisposes its carriers to an almost 100% lifetime risk of cancer, in particular colorectal and endometrial cancer. Germline mutations, resulting in a deficient DNA mismatch repair system, are responsible for the disease. Because of the lack of specific phenotypical features, clinical diagnosis in an individual patient is impossible and relies heavily on family history. Genetic diagnosis by mismatch detection is now possible in a substantial proportion of families. Thus there is a great need for reliab
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch syndrome is the most common hereditary form of colorectal cancer (CRC). Its natural history has been investigated extensively, so that highly targeted surveillance and management strategies, melded to its natural history, have proven effective in cancer control. Most important is the early age of onset of cancer (approximately 44 years), involving CRC and the several extracolonic cancers that are integral to the syndrome. With respect to CRC, approximately 70% of cases occur proximal to the splenic flexure. Synchronous and metachronous CRCs are extremely common. Full colonoscopy should b
LectureПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC), also termed Lynch syndrome, may account for as much as 10-15 percent of the total colorectal burden. Lynch syndrome I is characterized by site-specific colorectal cancer (CRC) with early (congruent to age 45) onset, predilection to the proximal colon (congruent to 70%), and a marked susceptibility to metachronous CRC (45% following hemicolectomy or segmental resection). Lynch syndrome II shows the same colonic features but includes an excess of extra-colonic CRCs, namely carcinoma of the endometrium, ovary, small bowel, stomach, pancreas and t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joint models for recurrent and terminal events have not been yet developed for clustered data. The goals of our study are to develop a statistical framework for modelling clustered recurrent and terminal events and to perform dynamic predictions of the terminal event in family studies. We propose a joint nested frailty model for colonoscopy screening visits and colorectal cancer onset in Lynch Syndrome families. The screening and disease processes could each depend on individuals' screening history and other measured covariates and be correlated within families; our approach allows for familia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding of the neoplastic events involved in heritable colorectal cancer syndromes is increasing at the molecular and clinical levels. This knowledge is foundational to cancer chemoprevention, which attempts to inhibit or reverse the tumorigenic process through pharmacologic interventions applied before cancer occurrence. We reviewed all relevant published reports identified from Medline databases (1966-1998) regarding cancer chemoprevention in familial adenomatous polyposis, hereditary nonpolyposis colorectal cancer, and heritable colorectal cancer cohorts, including rodent models of th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal cancer (CRC) is the third most common type of cancer in Switzerland in terms of annual new cases and cancer deaths. Since most cantons have an organized screening program, more people are recorded with a positive family history of CRC. In the majority, the familial form of CRC is present, a hereditary form is much less common. Relatives of patients with CRC are a heterogeneous group whose CRC risk varies. A good assessment of disease risk can optimize the benefit-risk ratio for more intensive prevention. These recommendations («expert opinion statement») are intended to serve as a b
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 5% of patients with colorectal cancer (CRC) have a Mendelian predisposition for the disease. Identification of the disease-causing genetic variant enables carrier testing and tailored cancer prevention within affected families. To determine the panorama and genetic variation of Mendelian CRC syndromes among referrals at the cancer genetics clinics in Sweden, 850 patients clinically selected for CRC genetic investigation were included in a prospective study that tested for all major hereditary polyposis and nonpolyposis CRC conditions. Genetically defined syndromes were diagnosed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastric cancer is a Lynch syndrome (LS)-associated tumor, with the cumulative lifetime risk in LS patients estimated to be 5.8-13%. Hence, surveillance for gastric cancer is important for LS patients, especially in those with a family history of gastric cancer or of Asian descent. We report a very rare case of a LS patient who showed gastric metastasis from jejunal adenocarcinoma curatively resected 8 years prior. A 79-year-old female was diagnosed with a synchronous gastric submucosal tumor (SMT) and right-sided colon cancer. She was referred to our hospital as she and her family had historie
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Lynch syndrome is characterized by pathogenetic variants in the mismatch repair genes and autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance. Lynch syndrome is characterized by colorectal and, with lesser and variable extent, extracolonic cancers. We describe a family with MSH6-dependent Lynch syndrome and familial pancreatic cancer and other tumours (gastric and endometrial), in the absence of colorectal neoplasia.
METHODS: Patients were analysed by sequencing, Next Generation or Sanger, to identify germinal pathogenic variants in hereditary cancer genes.
RESULTS: We iden
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The characterization of specific genes responsible for the hereditary risk of common cancers has enabled the development of clinical tests designed to identify at-risk individuals and to significantly improve the clinical outcome of such individuals. Two of the most important syndromes associated with a hereditary risk of cancer in women are hereditary breast and ovarian cancer, resulting from the BRCA1 and BRCA2 genes, and hereditary non-polyposis colorectal cancer, caused primarily by the MLH1 and MSH2 genes. As testing for the hereditary risk of breast, ovarian, endometrial and colorectal c
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Lynch syndrome (LS) is the most common hereditary cause of colorectal cancer (CRC) and endometrial cancer (EC). Although colonoscopy reduces CRC in LS, the protection is variable. We assessed the prevalence and incidence of neoplasia in LS during surveillance colonoscopy in the United States and factors associated with advanced neoplasia.
METHODS: Patients with LS undergoing ≥1 surveillance colonoscopy and with no personal history of invasive CRC or colorectal surgery were included. Prevalent and incident neoplasia was defined as occurring <6 months before and ≥6 months a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present a case series of two fraternal twin girls who passed away from brain and colorectal cancers attributed to Constitutional Mismatch Repair Deficiency syndrome (CMMRD). A review of literature for CMMRD-related pediatric malignancies is also presented.
METHODS: The two girls were diagnosed with cancer at the age of 11 and 13 respectively. The early onset of multiple malignancies in the family raised clinical suspicion for a potential genetic mutation. The presence of café-au-lait spots at clinical examination led to further investigations for neurofibromatosis.
RESULTS: Neuro
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal cancer (CRC) genetics carries important clinical implications for the screening, diagnosis, and management of patients and their families. All CRCs should undergo universal tumor screening, preoperatively whenever possible, to assess for mismatch repair deficiency. Additionally, germline genetic testing plays an integral role in diagnosing polyposis and nonpolyposis hereditary CRC syndromes; therefore, understanding genetic testing criteria is critical to identify patients with these syndromes. Management of patients with hereditary CRC syndromes is complex and requires lifelong sur
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In this study, we investigated the progression of high-grade dysplasia (HGD)/CRC in patients with hereditary colorectal cancer syndromes (HCSS) and concomitant inflammatory bowel diseases (IBDs).
METHODS: We described the natural history of a series of patients with confirmed diagnosis of hereditary colorectal cancer syndromes (HCCSs) and concomitant IBDs who were referred to the Hereditary Digestive Tumors Registry at the Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori of Milan.
RESULTS: Between January 1989 and April 2024, among 450 patients with APC-associated polyposis and 1050 p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of endometrial carcinoma with other gynecologic neoplasms, especially ovarian and fallopian tube carcinoma, has been well documented and is usually interpreted as a result of a field defect. Sporadic synchronous primary carcinomas occurring in the endometrium and colon are extremely rare, especially in the absence of the familial genetic abnormalities seen in hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma (HNPCC) syndrome, and may present a diagnostic dilemma. Two cases of synchronous adenocarcinomas of the endometrium and colon were studied for genetic abnormalities and differen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family history of colorectal cancer is the basis for risk stratification and allows reliable screening recommendations for individual patients. It is also the starting point for diagnosing hereditary forms of colorectal cancer. The surgical implications of treating hereditary nonpolyposis colorectal cancer and familial adenomatous polyposis are briefly described. Laparoscopic colectomy and sentinel node biopsies are new techniques with potential application in the treatment of colon cancer. For rectal cancer, advances have resulted in better preoperative staging and improved oncologic and fu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant hereditary disease caused by deletion of such DNA mismatch repair (MMR) genes as MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2. The functional loss of MMR genes results in instability of the highly repetitive DNA sequence, and may eventually leads to tumor occurrence. Here we report a case of LS- related endometrial cancer in a clustered LS family identified by genetic counseling and genetic testing. For patients with a family history of LSrelated tumors, the diagnosis of LS should be considered, and immunohistochemical testing of MMR and genetic testing for LS should
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch syndrome (LS) is the most common inherited cause of colorectal and endometrial cancers. Identifying individuals at risk for LS without personal cancer history requires detailed collection and assessment of family health history. However, barriers exist to family health history collection, especially in historically underserved populations. To improve LS risk assessment in historically underserved populations, we adapted the provider-facing PREdiction Model for gene Mutations (PREMM5™ model), a validated LS risk assessment model, into a patient-facing electronic application through an ite
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования