Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1256 публикаций
Поиск: 135 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 62 с найденным полным текстом
Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology2026eng
PURPOSE: To report the clinical phenotype, multimodal imaging findings, and electrophysiologic characteristics of a 62-year-old patient with achromatopsia harboring two heterozygous PDE6C (NM_006204.3) variants: a variant of uncertain significance, c.2248G > C (p.Asp750His), and a likely pathogenic variant, c.2304_2305delAA (p.Asp770Ter).
METHODS: The patient underwent comprehensive ophthalmic evaluation, including best-corrected visual acuity (BCVA), slit-lamp examination, dilated fundus examination, spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT), fundus autofluorescence (FAF), and fu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the genetic and clinical spectrum of GUCY2D-associated retinopathies and to accurately establish their prevalence in a large cohort of patients.
DESIGN: Retrospective case series.
METHODS: Institutional study of 47 patients from 27 unrelated families with retinal dystrophies carrying disease-causing GUCY2D variants from the Fundación Jiménez Díaz hospital dataset of 8000 patients. Patients underwent ophthalmological examination and molecular testing by Sanger or exome sequencing approaches. Statistical and principal component analyses were performed to determine genotype
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rod-cone dystrophy (RCD), also called retinitis pigmentosa, is the most common form of progressive inherited retinal disorders secondary to photoreceptor degeneration. It is a genetically heterogeneous disease characterized by night blindness, followed by visual field constriction and, in most severe cases, total blindness. The aim of our study was to identify the underlying gene defect leading to severe RCD in a 60-year-old woman. The patient's DNA was investigated by targeted next generation sequencing followed by whole exome sequencing. A novel nonsense variant, c.267G>A p.(Trp89*), was ide
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of a 9-year-old child with neurofibromatosis type 1 (NF1) and Jalili syndrome, the latter denoting a rare combination of cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta.
METHODS: Detailed ophthalmological and electrophysiological examinations were carried out and blood samples were taken from the patient and her father for molecular genetic analysis by direct DNA sequencing of the NF1 and the ancient conserved domain protein 4 (CNNM4) gene.
RESULTS: The diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1) could be confirmed clinically and genetically. Furthermore, cone-rod dy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X linked cone-rod dystrophy (CORDX) is a recessive retinal disease characterised by progressive dysfunction of photoreceptors. It is genetically heterogeneous, showing linkage to three X chromosomal loci. CORDX1 is caused by mutations in the RPGR gene (Xp21.1), CORDX2 is located on Xq27.2-28, and we recently localised CORDX3 to Xp11.4-q13.1. We aimed to identify the causative gene behind the CORDX3 phenotype.
METHODS: All 48 exons of the CACNA1F gene were screened for mutations by DNA sequencing. RNA from cultured lymphoblasts and peripheral blood activated T lymphocytes was analy
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Recent insights into impaired glutamylation caused by distal truncating variants in RPGR ORF15 and its association with the cone-dominated phenotype have provided the first molecular evidence of a genotype-phenotype correlation in male individuals with X-linked RPGR-related retinal dystrophy, though this correlation remains unexplored in female carriers.
OBJECTIVE: To characterize the clinical phenotype in female carriers of RPGR variants causing X-linked cone dystrophy in hemizygous male individuals.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This case-control study was conducted at a s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cone-rod dystrophies (CRD) are a group of Inherited Retinal Dystrophies (IRD) characterized by the primary involvement of cone photoreceptors, resulting in the degeneration of the central retina, or macula. Although there are more than 55 CRD genes, a considerable percentage of cases remain unsolved. In this context, the present study aimed to describe and characterize the phenoptype and the genetic cause of 3 CRD families from a cohort of IRD cases. Clinical evaluation in each patient was supported by a complete ophthalmological examination, including visual acuity measurement, fundus retinog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to describe an unexpected phenotype in a family with Leber congenital amaurosis (LCA) due to a retinal pigment epithelium-specific protein 65 kDa (RPE65) homozygous mutation.
HISTORY AND SIGNS: We analyzed a family from Yemen in which 3 individuals were affected with LCA. Linkage analysis using markers flanking the known LCA genes was done, followed by direct sequencing of RPE65.
THERAPY AND OUTCOME: Severe visual impairment and night blindness were observed during infancy. We observed photophobia only in the 8-year-old patient. The youngest affected had
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To map the disease locus of a two-generation, consanguineous Pakistani family with autosomal recessive cone-rod dystrophy (arCRD). All affected individuals had night blindness, deterioration of central vision, photophobia, epiphora in bright light, and problems with color distinction. Fundoscopy revealed marked macular degeneration and attenuation of retinal vessels. Mild pigmentary changes were present in the periphery.
METHODS: Genomic DNA was amplified across the polymorphic microsatellite poly-CA regions identified by markers. Alleles were assigned to individuals that allowed cal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three Sicilian siblings had a typical cone-rod dystrophy. The same ocular anomaly was probably present in their mother and in the maternal grandmother. The three probands were also carriers of Hb S, but this last anomaly was also present in an unaffected brother. It is concluded that the cone-rod dystrophy of this family is inherited as an autosomal dominant character and that its association with sickle-cell trait is coincidental.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Reliable biomarkers with diagnostic and prognostic values are needed for upcoming gene therapy trials for spinocerebellar ataxias.
OBJECTIVE: To identify ophthalmological biomarkers in a sample of spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) carriers.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This article presents baseline data from a cross-sectional natural history study conducted in Paris, France, reference centers for rare diseases from May 2020 to April 2021. Data were analyzed from September to December 2022. Fifteen adult ATXN7 pathogenic expansion carriers (9 with preataxia and 6 with at
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present new clinical features, multimodal and ultrawide-field imaging characteristics of peripheral cone dystrophy (PCD), and results of laboratory and genetic investigation to decipher the etiology.
METHODS: Retrospective observational case-series.
RESULTS: Three patients with PCD presented with bilateral paracentral scotomas and a mean visual acuity of 20/25. All exhibited confluent macular hyperautofluorescence with a central bull's eye lesion. Spectral-domain optical coherence tomography revealed loss of outer retinal elements, particularly the inner segment ellipsoid band an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to identify the molecular genetic basis of cone-rod dystrophy in 18 unrelated families of Polish origin. Cone-rod dystrophy is one of the inherited retinal dystrophies, which constitute a highly heterogeneous group of disorders characterized by progressive dysfunction of photoreceptors and retinal pigment epithelium (RPE) cells.
METHODS: The study group was composed of four groups of patients representing different Mendelian inheritance of the disease: autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), X-linked recessive (XL), and autosomal recessive or X-li
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exome sequencing revealed a homozygous missense mutation (c.317C>G [p.Arg106Pro]) in POC1B, encoding POC1 centriolar protein B, in three siblings with autosomal-recessive cone dystrophy or cone-rod dystrophy and compound-heterozygous POC1B mutations (c.199_201del [p.Gln67del] and c.810+1G>T) in an unrelated person with cone-rod dystrophy. Upon overexpression of POC1B in human TERT-immortalized retinal pigment epithelium 1 cells, the encoded wild-type protein localized to the basal body of the primary cilium, whereas this localization was lost for p.Arg106Pro and p.Gln67del variant forms of POC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cone-rod dystrophies are inherited retinal dystrophies that are characterized by progressive degeneration of cones and rods, causing an early decrease in central visual acuity and colour vision defects, followed by loss of peripheral vision in adolescence or early adult life. Both genetic and clinical heterogeneity are well known. In a family with autosomal recessive cone-rod dystrophy, genetic analyses comprising genome scan with microsatellite markers, fine mapping and candidate gene approach resulted in the identification of a homozygous missense GUCY2D mutation. This is the first GUCY2D mu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cone dystrophy is a heterogeneous hereditary retinal disorder with disease symptoms appearing in the late first or early second decades of life.
METHODS: A consanguineous Pakistani family with three affected individuals underwent detailed clinical and genetic investigation.
RESULTS: The proband, a 63-years old male, showed severely reduced day vision, a visual acuity of counting fingers (CF), color vision deficiency, high myopia and photophobia. Fundus images showed bilateral peripapillary atrophy, bilateral dull foveal reflex, tilted disc, tessellated fundus, and hyperfluorescen
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To present a rare clinical case of CDHR1-related retinopathy with cone and rod involvementconfirmed clinically, electrophysiologically and genetically as a cone-rod dystrophy.
MATERIAL AND METHODS: A 26-year-old woman underwent detailed ophthalmic examinationincluding fundus photography, full-field and multifocal electroretinography, visual field testing, optical coherence tomography and fluorescein angiography, which established the clinical diagnosis. Next-generation sequencing of a custom panel including 140 of the most common genes for inherited retinal degenerations was used for mut
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To document the rod-cone dystrophy phenotype of patients with Usher syndrome type 1 (USH1) harboring MYO7A mutations.
METHODS: Retrospective cohort study of 53 patients (42 families) with biallelic MYO7A mutations who underwent comprehensive examination, including functional visual tests and multimodal retinal imaging. Genetic analysis was performed either using a multiplex amplicon panel or through direct sequencing. Data were analyzed with IBM SPSS Statistics software v. 21.0.
RESULTS: Fifty different genetic variations including 4 novel were identified. Most patients showed a typ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the retinal findings in 2 young adults with glutathione synthetase (GS) deficiency, an autosomal-recessive inborn error of glutathione (GSH) metabolism.
DESIGN: Report of 2 cases.
PARTICIPANTS: Binocular study in 2 affected siblings.
METHODS: Two sisters with severe GS deficiency underwent a first ophthalmologic examination including full-field electroretinogram (ERGs). The single flash and flicker ERGs and the oscillatory potentials were measured. The clinical examination was repeated after 1 year with the addition of fluorescein angiography, optical coherence tomograp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.