BACKGROUND: The POLG1 gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase gamma, essential for mitochondrial DNA replication and repair. Mutations in POLG1 have been linked to a spectrum of clinical phenotypes, and may account for up to 25% of all adult presentations of mitochondrial disease.
METHODS AND RESULTS: We present 14 patients, with characteristic features of mitochondrial disease including progressive external ophthalmoplegia (PEO) and Alpers-Huttenlocher syndrome and laboratory findings indicative of mitochondrial dysfunction, including cytochrome c oxidase (COX) deficiency and mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herpesviral DNA fragments isolated from AIDS-associated Kaposi's sarcoma (KS) tissue (KSHV-DNA) share homology with two lymphotropic oncogenic gamma-herpesviruses, Epstein-Barr virus and Herpesvirus saimiri, and are present in the lesions of more than 95% of HIV and non-HIV-associated forms of KS, AIDS-related body cavity-based lymphomas, and AIDS-related multicentric Castleman's disease. Here we show that BC-1, a KSHV-DNA-positive, body cavity-based lymphoma cell line, produces infective herpesviral particles carrying a linear 270-kb genome that specifically transmits KSHV-DNA to CD19+ B cell
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single nucleotide substitutions in the promoter regions of the A gamma- and G gamma-globin genes have been associated with increased fetal hemoglobin (HbF) production. We wished to determine whether these or other unrecognized substitutions in the gamma promoter regions are responsible for the 20-fold variation in HbF production in sickle cell patients or normal adults. From a random sampling of 250 sickle cell (SS) patients and 125 normal adults, 17 individuals representing the highest and lowest HbF producers were selected for study. All three common restriction fragment length polymorphism
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
POLG is the human gene that encodes the catalytic subunit of DNA polymerase gamma (Pol gamma), the replicase for human mitochondrial DNA (mtDNA). A POLG Y955C point mutation causes human chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO), a mitochondrial disease with eye muscle weakness and mtDNA defects. Y955C POLG was targeted transgenically (TG) to the murine heart. Survival was determined in four TG (+/-) lines and wild-type (WT) littermates (-/-). Left ventricle (LV) performance (echocardiography and MRI), heart rate (electrocardiography), mtDNA abundance (real time PCR), oxidation of mt
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human papillomaviruses (HPVs) are genetically diverse, belonging to five distinct genera: Alpha, Beta, Gamma, Mu and Nu. All papillomaviruses have double stranded DNA genomes that are thought to evolve slowly because they co-opt high-fidelity host cellular DNA polymerases for their replication. Despite extensive efforts to catalogue all the HPV species that infect humans, it is likely that many still remain undiscovered. Here we use the sequences of ten novel Gammapapillomaviruses (Gamma-PVs) characterized in previous studies and related HPVs to analyse the evolutionary dynamics of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate immune and viral contributions to the pathogenesis of immune recovery uveitis (IRU), which presents as vitritis, macular edema, or formation of epiretinal membranes, and develops in patients with acquired immunodeficiency syndrome (AIDS) who experienced cytomegalovirus (CMV) retinitis before antiretroviral treatment (ART) induced immune reconstitution.
METHODS: Aqueous and vitreous fluids from patients with IRU, active CMV retinitis, and control human immunodeficiency virus (HIV)-negative, noninflamed eyes were compared for presence of cytokines IL-6, IL12, interferon
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Junctional regions of rearranged T-cell-receptor-gamma (TCR) and immunoglobulin heavy-chain (IgH) genes represent an idiotypic DNA sequence for an individual lymphocytic cell, and any clone or clonal disease developing from this cell. In this study, a novel methodology for detection and characterization of clone specific DNA sequences in patients with acute lymphocytic leukemia (ALL) was developed. Junctional regions of rearranged TCR-gamma IgH genes in specimens of bone marrow aspirates of patients with ALL (precursor-B-ALL ten, T-ALL two, null-ALL one; ALL not classified one), of a patient w
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebellar ataxia is one of the most common movement disorders in mitochondrial disease, with POLG mutations being a frequent cause. This scoping review aimed to summarize current knowledge regarding cerebellar ataxia due to POLG mutations, focusing on epidemiological, clinical, radiological features and genotype-phenotype correlations.
METHODS: We searched PubMed and Web of Science databases for all articles published in English till September 2025 describing cases of POLG-related cerebellar ataxia.
RESULTS: In homozygous or compound heterozygous POLG mutation carriers, cerebell
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstrand cross-links (ICLs) are an extremely toxic class of DNA damage incurred during normal metabolism or cancer chemotherapy. ICLs covalently tether both strands of duplex DNA, preventing the strand unwinding that is essential for polymerase access. The mechanism of ICL repair in mammalian cells is poorly understood. However, genetic data implicate the Ercc1-Xpf endonuclease and proteins required for homologous recombination-mediated double-strand break (DSB) repair. To examine the role of Ercc1-Xpf in ICL repair, we monitored the phosphorylation of histone variant H2AX (gamma-H2AX). The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of severe combined immunodeficiency complicated by chronic graft-vs-host disease affecting liver and skin in association with engraftment of maternal T cells was established in a 5-mo-old boy. Detailed immunologic and molecular genetic studies were performed because a unique T cell phenotype was identified on initial evaluation. A major proportion of the patient's peripheral T cells expressed a CD8+ and TCR-gamma/delta+ phenotype while CD4+ T cells were virtually absent. Southern blot analysis of cell subpopulations isolated by fluorescence activated cell sorting indicated that a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: A broad spectrum of clinical disorders is produced by mutations in the DNA polymerase gamma mitochondrial (POLG) gene which are associated with altered mitochondrial DNA (mtDNA) integrity. The majority of disorders characterized by multiple mtDNA deletions present with progressive external ophthalmoplegia, though this feature is not usually found in syndromes caused by mtDNA depletion. We report on a patient having the clinical triad of sensory ataxic neuropathy, dysarthria and ophthalmoplegia (SANDO), POLG mutations and reduced muscle mtDNA content.
PATIENT AND METH
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the mitochondrial DNA polymerase gamma are causing a wide phenotypic spectrum including ataxia as one of the most common presentations.
OBJECTIVE: The objective of this study was to determine the course of disease of polymerase gamma-related ataxia.
METHODS: In a prospective natural history study, we assessed 24 adult ataxia patients with biallelic polymerase gamma mutations for (1) severity of cerebellar dysfunction using the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia score, (2) presence of nonataxia signs using the Inventory of Non-Ataxia Symptoms, (3) gray- and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both dominant and recessive missense mutations were recently reported in the gene encoding the mitochondrial DNA polymerase gamma (POLG) in patients with progressive external ophthalmoplegia (PEO). The authors report on a patient homozygous for a recessive missense mutation in POLG who presented with a multisystem disorder without PEO. The most prominent features were myoclonus, seizure, and sensory ataxic neuropathy, so the clinical picture overlapped with the syndrome of myoclonus, epilepsy, and ragged red fibers (MERRF).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Periodontitis is a multifactorial disease and immunologic and genetic factors have an important role in its pathogenesis. Mutation in the promoter regions of the interleukin-4 and interferon-gamma genes has been reported to modify the protein expression. The objective of this study was to evaluate the possible role of interleukin-4 (C-590T) and interferon-gamma (G5644A) polymorphisms in the susceptibility to periodontitis.
MATERIAL AND METHODS: In this case-control study, 53 patients (36 women and 17 men), comprising 27 patients with aggressive periodontitis and 26 p
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was performed to investigate the association between interferon (IFN)-gamma single nucleotide polymorphism (SNP) and susceptibility for psoriasis vulgaris. DNA from 78 patients with psoriasis vulgaris (54 patients with type I psoriasis, 24 with type II psoriasis) and 74 healthy volunteers was investigated. IFN-gamma promoter gene SNP in position 874 was evaluated by polymerase chain reaction with sequence-specific primers (PCR-SSP) and the results were compared between a group of psoriatic patients, divided into early onset of psoriasis (type I) and late onset of psoriasis (type II)
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The multiple functions of mitochondria, including adenosine triphosphate synthesis, are controlled by the coordination of both the mitochondrial DNA (mtDNA) and the nuclear DNA (nDNA) genomes. Mitochondrial disorders manifest because of impairment of energy metabolism. This article focuses on mutations in two nuclear genes and their effect on mitochondrial function. Mutations in the polymerase gamma, or POLG, gene are associated with multisystemic disease processes, including Alpers Syndrome, a severe childhood-onset syndrome. Mutations in the OPA1 gene are associated with autosomal dominant o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleoside reverse transcriptase inhibitors (NRTIs), which are used for the treatment of human immunodeficiency virus (HIV) infection have been associated with a wide spectrum of clinical manifestations, including hepatic steatosis, lipodystrophy, myopathy, and lactic acidosis. Such adverse effects are postulated to result from the inhibition of mitochondrial DNA gamma polymerase, which causes the depletion of mitochondrial DNA and eventual the disruption of oxidative phosphorylation. Although cases of severe decompensated lactic acidosis are rare, this syndrome is associated with a high morta
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome manifests as diverse early-onset diseases that affect skeletal muscle, brain and liver function. Mutations in several nuclear DNA-encoded genes cause mtDNA depletion. We report on a patient, a 3-month-old boy who presented with hepatic failure, and was found to have severe mtDNA depletion in liver and muscle. Whole-exome sequencing identified a homozygous missense variant (c.544C > T, p.R182W) in the accessory subunit of mitochondrial DNA polymerase gamma (POLG2), which is required for mitochondrial DNA replication. This variant is predicted to disr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the POLG1 gene have variable phenotypic presentations and a high degree of clinical suspicion is necessary for their recognition. Parkinsonism and ataxia are the most common movement disorders associated with POLG1 mutations but no phenotype-genotype correlation has been established.
CASE PRESENTATION: We identified a male patient with progressive external ophthalmoplegia who also developed a progressive bradykinesia, rigidity and camptocormia in the third decade. Parkinsonism was partially responsive to dopaminegic replacement. His father and brother had reportedly s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.