This report describes a case of a young man with DiGeorge Syndrome, repaired Tetralogy of Fallot, relapsed metastatic Hodgkin's Lymphoma, immunodeficiency, and a history of recurrent and severe infections. A review of the literature indicates that patients with DiGeorge Syndrome are at greater risk for infection, malignancy, and cardiac events due to anatomic and immunologic complications resulting from a deletion in the 22q11.2 chromosome. As an increased number of patients with DiGeorge Syndrome are surviving into adulthood, it is important to understand the progression of the disease and th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our patient presented with congenital heart disease (CHD: Tetralogy of Fallot), hypocalcemia, hypoparathyroidism, and facial dysmorphisms. Suspecting DiGeorge syndrome (DGS), a fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis for 22q11.2 deletion was made. The child had a hemizygous deletion in the 22q11.2 region, diagnostic of DGS. Unfortunately, the patient succumbed to the heart disease. DGS is the most common microdeletion syndrome, and probably underrecognized due to the varied manifestations. This case stresses the importance of a detailed physical examination and a high index of suspi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of unilateral Peters' anomaly in a 3-month-old infant with a microdeletion in chromosome 22q11.2, a finding not previously described. This anterior segment anomaly can be explained by a problem in neural crest development, as neural crest cells are known to play a role in the developmental defects of this disorder.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 34-year-old man with partial DiGeorge syndrome suffered from seizures and mental retardation from the age of three years. He was diagnosed as having primary hypoparathyroidism by the Ellsworth-Howard test at the age of 22. He was also found to have a right aortic arch. Immunological studies revealed the presence of immature T cells (CD 38+, OKT 9+), although the subsets and function of his T cells were almost normal. The facts that the cardiovascular anomaly and immunodeficiency were mild and the hypoparathyroidism was well controlled, may account for his survival to this age.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Larynges from 17 patients with DiGeorge syndrome (DGS) and from 14 patients with tetralogy of Fallot (TOF) (11 non-DGS and 3 possible but unproven DGS) were dissected, measured, and compared to a control population of comparable body length. The patients with DGS and the 3 patients with TOF suspected of having DGS showed the following: small thyroid cartilages with increased anterior angle, abnormally short superior cornua, low ratio of mean superior cornual length to distance between superior cornual tips, and delayed time of maximal rate of increase in superior cornual length relative to inc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent hypocalcaemic tetany in a breast-fed neonate made us suspect DiGeorge's syndrome, particularly as the baby had an abnormal facies, and a ventricular septal defect. Immuno-reconstitution was successfully achieved by thymic transplant. Evidence of immuno-reconstitution on the basis of the histology of the post-transplant thymus has not been previously recorded.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical evidence suggests that patients with Chromosome 22q11.2 deletion (Ch22q11.2D) have an increased prevalence of atopic and autoimmune disease and this has been without explanation. We hypothesized that the increase in atopy was due to homeostatic proliferation of T cells leading to a Th2 skew. We performed intracellular cytokine staining to define Th1/Th2 phenotypes in toddlers (early homeostatic proliferation) and adults (post homeostatic proliferation) with this syndrome. To attempt to understand the predisposition to autoimmunity we performed immunophenotyping analyses to define Th17
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DiGeorge syndrome (DGS) is a developmental defect which associates hypo- or aplasia of the thymus and parathyroids, facial dysmorphism and conotruncal cardiac malformations. The etiological factor in a great majority of DGS patients is monosomy for the 22q11.2 chromosomal region either through a large interstitial deletion of that region (inherited or de novo) or through an unbalanced translocation involving chromosome 22. In one instance, a balanced translocation of chromosome 22 was associated with a DGS phenotype. Extensive analyses of this region of chromosome 22 has led to the obtention o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DiGeorge syndrome (DGS) is a condition typically associated with athymia, parathyroid hypoplasia or aplasia, and congenital heart defects. Athymia in these patients causes severe immunodeficiency, causing high mortality and morbidity, often requiring thymic tissue transplantation. The present systematic review aims to consolidate the present evidence on thymus transplantation in DGS.
METHODS: An electronic literature search of five databases (PubMed, Medline, Scopus, EBSCOhost, and CINAHL) was performed from inception till September 2024. Relevant articles were selected, and data
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common deletion syndrome is 22q11.2 and it effects an estimated 1 in 3000 live births. Major features of this multisystem condition include congenital abnormalities, developmental delay, learning difficulties, immunodeficiency, endocrine anomalies and an array of psychiatric disorders. However, variability in phenotype and severity may cause the diagnosis to be overlooked. Early clinical recognition and treatment of DiGeorge syndrome has been shown to increase early life survival, decrease complications and enhance overall quality of life. Skeletal anomalies are infrequently described
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thymus transplantation is a promising strategy for the treatment of athymic complete DiGeorge syndrome (cDGS).
METHODS: Twelve patients with cDGS underwent transplantation with allogeneic cultured thymus.
OBJECTIVE: We sought to confirm and extend the results previously obtained in a single center.
RESULTS: Two patients died of pre-existing viral infections without having thymopoiesis, and 1 late death occurred from autoimmune thrombocytopenia. One infant had septic shock shortly after transplantation, resulting in graft loss and the need for a second transplant. Evidence of thy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with cardiac failure require careful evaluation to determine the precise nature of the cause of their illness. Genetic causes of dilated cardiomyopathy are well known but inherited conditions may lead to unexpected consequences through intermediate mechanisms not readily recognised as a feature of the inherited disorder. We describe a case of dilated cardiomyopathy resulting from prolonged hypocalcaemia due to previously undiagnosed hypoparathyroidism resulting from DiGeorge Syndrome and describe the features of this case and the treatment of hypoparathyroidism.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Complete DiGeorge syndrome (cDGS) describes a subset of patients with DiGeorge syndrome that have thymic aplasia, and thus are at risk for severe opportunistic infections. Patients with cDGS and mycobacterial infection have not previously been described. We present this case to illustrate that patients with cDGS are at risk for nontuberculous mycobacterial infections and to discuss further antimicrobial prophylaxis prior to thymic transplantation.
METHODS: A 13-month old male was identified as T cell deficient by the T cell receptor excision circle (TREC) assay on newborn screening,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Live vaccines are generally contraindicated in patients with DiGeorge syndrome (DGS), a congenital disorder characterized by cellular immune deficiency. Vaccine utilization and safety in this population are not well described. This study examined vaccination patterns and adverse events following live immunization (AEFLI) in these individuals.
METHODS: A multicenter retrospective cohort study was conducted in subjects with DGS confirmed by fluorescence in situ hybridization assay (chromosome 22q11.2 microdeletion). Live vaccine-preventable illnesses, vaccination coverage and timelin
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайКомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DiGeorge syndrome (DGS) is characterized by aplasia or hypoplasia of the thymus and parathyroid glands, cardiac defects and anomaly face. This syndrome is usually associated with hypocalcemia resulting from hypoparathyroidism. In most cases the initial symptom is tetany caused by hypocalcemia within 24-48 hours after birth, with symptoms by immune abnormality appearing later. We report a woman who passed with no symptoms before age 18 and was diagnosed DiGeorge syndrome by tetany with developing auto-immune thyroid disease (Graves' disease). She had surgery for intraventricular septal defect a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of monosomy 22 diagnosed prenatally is reported. During pregnancy, ultrasonic observations already revealed several cardiac malformations of the fetus in the 25th week. Following counselling, the pregnancy was terminated. Fetal autopsy revealed several abnormalities associated with DiGeorge syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования