Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
24090 публикаций
Поиск: 925 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 607 с найденным полным текстом
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM2022eng
OBJECTIVES: Although at least 598 genes are involved in the development of the hypothalamo-pituitary-testicular (HPT) axis, mutations in only 75 genes have so far been shown to cause delayed puberty.
METHODS: Six male patients with failed puberty, manifested as absence of pubertal changes by 18 years of age, underwent whole exome sequencing of genomic DNA with subsequent bioinformatics analysis and confirmation of selected variants by Sanger sequencing. Genes having plausibly pathogenic non-synonymous variants were characterized as group A (previously reported to cause delayed puberty), group
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although chromosome rearrangements are responsible for spermatogenesis failure, their impact depends greatly on the chromosomes involved. At present, karyotyping and Y chromosome microdeletion screening are the first-line genetic tests for patients with non-obstructive azoospermia. Although it is generally acknowledged that X or Y chromosome rearrangements lead to meiotic arrest and thus rule out any chance of sperm retrieval after a testicular biopsy, we currently lack markers for the likelihood of testicular sperm extraction (TESE) in patients with other chromosome rearrangements
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The traditional view is that the occurrence and development of hallux valgus (HV) are mainly due to environmental factors. Recent studies have suggested the large contribution of genetic heritability to HV, but it remains elusive about the genetic variants underlying the development of HV. To gain knowledge about the molecular mechanisms of HV pathogenesis by genetic approach, whole exome sequencing studies were performed in 10 individuals (7 affected by HV and 3 unaffected) from three independent families. Specific mutations were found to be related to the pathogenesis of HV and conform to th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unfortunately, the 13th author name has been published incorrectly in the original publication.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to evaluate the efficacy of whole exome sequencing (WES) for the genetic diagnosis of cases presenting with fetal structural anomalies detected by ultrasonography. WES was performed on 19 cases with prenatal structural anomalies. Genomic DNA was extracted from umbilical cords or umbilical blood obtained shortly after birth. WES data were analyzed on prenatal phenotypes alone, and the data were re-analyzed after information regarding the postnatal phenotype was obtained. Based solely on the fetal phenotype, pathogenic, or likely pathogenic, single nucleotide vari
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnostic exome sequencing yields a single genetic diagnosis in ∼30% of cases, and according to recent studies the prevalence of identifying two genetic conditions in a single individual range between 4.6% and 7%. We present a patient diagnosed with three different rare conditions, each explained by a pathogenic variant in a different gene. A 17-yr-old female was evaluated for a history of motor and speech delay, scoliosis, distinctive craniofacial features, and dry skin in the Department of Clinical Genomics at Mayo Clinic. Her distinctive features included prominent forehead, epicanthus, de
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Colorectal cancer (CRC) cases with an age of onset <40 years suggests a germline genetic cause. In total, 51 simplex cases were included to test the hypothesis of CRC as a mendelian trait caused by either heterozygous autosomal dominant or bi-allelic autosomal recessive pathogenic variants.
METHODS: The cohort was whole exome sequenced (WES) at 100× coverage. Both a dominant- and recessive model were used for searching predisposing genetic factors. In addition, we assayed recessive variants of potential moderate risk that were enriched in our young-onset CRC cohort. Variants were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a complex genetic disorder associated with heterozygous variation in ZEB2. It is mainly characterized by moderate-to-severe intellectual disability, facial dysmorphism, epilepsy, and various malformations including Hirschsprung disease, corpus callosum anomalies, and congenital heart defects. It is rarely diagnosed prenatally and there is limited information available on the prenatal phenotype associated with MWS. Here we report the detection of a heterozygous de novo nonsense variant in ZEB2 by whole exome sequencing in a fetus with microphthalmia in addition to
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing is a powerful diagnostic tool, yet it has proven inadequate to establish a diagnosis in all cases of congenital hypotonia or childhood onset weakness. We sought to describe the impact of whole exome sequencing (WES), which has only recently become widely available clinically, on molecular diagnosis in the Nationwide Children's Hospital Neuromuscular clinics. We reviewed records of all patients in our clinic with pediatric onset of symptoms who had WES done since 2013. Patients were included if clinical suspicion was high for a neuromuscular disease. Clinical WES was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gastric cancer (GC) ranks the second in mortality rate among all cancers. Metastases account for most of the deaths in GC patients. Yet our understanding of GC and its metastasis mechanism is still very limited.
METHODS: We performed 20 whole-exome sequencing (WES) on 5 typical metastatic gastric adenocarcinoma (GAC) patients with lymph node metastasis. We compared both the primary tumors to their metastatic lymph nodes, and a specific analysis pipeline was used to detect single nucleotide variants (SNVs), small insertions/deletions (indels) and copy number variants (CNVs).
RESUL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult schistosomes live in the blood vessels and cannot easily be sampled from humans, so archived miracidia larvae hatched from eggs expelled in feces or urine are commonly used for population genetic studies. Large collections of archived miracidia on FTA cards are now available through the Schistosomiasis Collection at the Natural History Museum (SCAN). Here we describe protocols for whole genome amplification of Schistosoma mansoni and Schistosome haematobium miracidia from these cards, as well as real time PCR quantification of amplified schistosome DNA. We used microgram quantities of DN
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Nonobstructive azoospermia (NOA) affects 1% of the male population; however, despite state-of-the-art clinical assessment, for most patients the cause is unknown. We capitalized on an analysis of multiplex families in the Middle East to identify highly penetrant genetic causes.
METHODS: We used whole-exome sequencing (WES) in 8 consanguineous families and combined newly discovered genes with previously reported ones to create a NOA gene panel, which was used to identify additional variants in 75 unrelated idiopathic NOA subjects and 74 fertile controls.
RESULTS: In five of eight fam
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy (DCM) is a heritable, genetically heterogeneous disorder characterized by progressive heart failure. DCM typically remains clinically silent until adulthood, yet symptomatic disease can develop in childhood. We sought to identify the genetic basis of pediatric DCM in 15 sporadic and three affected-siblings cases, comprised of 21 affected children (mean age, five years) whose parents had normal echocardiograms (mean age, 39 years). Twelve underwent cardiac transplantation and five died with severe heart failure. Parent-offspring whole exome sequencing (WES) data were filt
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited eye disorders have a large clinical and genetic heterogeneity, which makes genetic diagnosis cumbersome. An exome-sequencing approach was developed in which data analysis was divided into two steps: the vision gene panel and exome analysis. In the vision gene panel analysis, variants in genes known to cause inherited eye disorders were assessed for pathogenicity. If no causative variants were detected and when the patient consented, the entire exome data was analyzed. A total of 266 Dutch patients with different types of inherited eye disorders, including inherited retinal dystrophie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic cleft palate only (nsCPO) is a facial malformation that has a livebirth prevalence of 1 in 2,500. Research suggests that the etiology of nsCPO is multifactorial, with a clear genetic component. To date, genome-wide association studies have identified only 1 conclusive common variant for nsCPO, that is, a missense variant in the gene grainyhead-like-3 ( GRHL3). Thus, the underlying genetic causes of nsCPO remain largely unknown. The present study aimed at identifying rare variants that might contribute to nsCPO risk, via whole-exome sequencing (WES), in multiply affected Central Eu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Symmetrical thalamic calcification or bilateral symmetrical thalamic gliosis presents at delivery with hypertonia, fixed flexion contractures and prominent bulbar signs, without preceding perinatal asphyxia. At post-mortem, there is evidence of bilateral symmetrical selective thalamic neuronal encrustation and gliosis. To date, 27 cases are published with no underlying diagnosis identified. Two affected children from singleton pregnancies were reported and therefore, a genetic cause proposed. No previous reports have performed genetic testing to confirm or reject this hypothesis. We report thr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 deficiency (CPS1D) is a rare autosomal recessive inborn metabolic disease characterized mainly by hyperammonemia. The fatal nature of CPS1D and its similar symptoms with other urea cycle disorders (UCDs) make its diagnosis difficult, and the molecular diagnosis is hindered due to the large size of the causative gene CPS1. Therefore, the objective of the present study was to investigate the clinical applicability of exome sequencing in molecular diagnosis of CPS1D in Chinese population.
METHODS: We described two Chinese neonates presented with uncon
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PurposeWe investigated the diagnostic and clinical performance of exome sequencing in fetuses with sonographic abnormalities with normal karyotype and microarray and, in some cases, normal gene-specific sequencing.MethodsExome sequencing was performed on DNA from 15 anomalous fetuses and from the peripheral blood of their parents. Parents provided consent to be informed of diagnostic results in the fetus, medically actionable findings in the parents, and their identification as carrier couples for significant autosomal recessive conditions. We assessed the perceptions and understanding of exom
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Craniosynostosis, the premature fusion of one or more cranial sutures, occurs in ∼1 in 2250 births, either in isolation or as part of a syndrome. Mutations in at least 57 genes have been associated with craniosynostosis, but only a minority of these are included in routine laboratory genetic testing.
METHODS: We used exome or whole genome sequencing to seek a genetic cause in a cohort of 40 subjects with craniosynostosis, selected by clinical or molecular geneticists as being high-priority cases, and in whom prior clinically driven genetic testing had been negative.
RESULTS: We i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The success of whole-exome sequencing to identify mutations causing single-gene disorders has been well documented. In contrast whole-exome sequencing has so far had limited success in the identification of variants causing more complex phenotypes that seem unlikely to be due to the disruption of a single gene. We describe a family where two male offspring of healthy first cousin parents present a complex phenotype consisting of peripheral neuropathy and bronchiectasis that has not been described previously in the literature. Due to the fact that both children had the same problems in the cont
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.