Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
12020 публикаций
Поиск: 151 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1447 с найденным полным текстом
Congenital microcephaly, with or without additional developmental defects, is a heterogeneous disorder resulting from impaired brain development during early fetal life. The majority of causative genetic variants identified thus far are inherited in an autosomal recessive manner and impact key cellular pathways such as mitosis, DNA damage response and repair, apoptosis and splicing. Here, we report a novel donor splice site variant in the G-patch domain and KOW motifs (GPKOW) gene (NG_021310.2:g.6126G>A, NM_015698.4:c.331+5G>A) that segregates with affected and carrier status in a multigenerat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bacterial superantigens are virulence factors that cause toxic shock syndrome. Here, the genome-wide, temporal response of mice to lethal intranasal staphylococcal enterotoxin B (SEB) challenge was investigated in six tissues.
RESULTS: The earliest responses and largest number of affected genes occurred in peripheral blood mononuclear cells (PBMC), spleen, and lung tissues with the highest content of both T-cells and monocyte/macrophages, the direct cellular targets of SEB. In contrast, the response of liver, kidney, and heart was delayed and involved fewer genes, but revealed a d
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to construct a conditional lethal Salmonella mutant, an arabinose-regulated recombinant genetic system was used. The Salmonella aspartate semialdehyde dehydrogenase (asd) gene was localized under the control of araC P(araBAD) in a plasmid to create the araC P(araBAD)::asd cassette. The cassette was cloned into a plasmid carrying a p15A replication origin to create the recombinant plasmid pMMP55. The growth of Salmonella MMP10 harboring pMMP55 was dependent on the presence of arabinose. In the presence of arabinose, the Asd deficiency due to chromosomal deletion of asd in the Salmonell
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has recently been reported that mutations in MPV17 gene may be causative of mtDNA depletion syndrome (MDS). Patients with this alteration presented with severe liver failure, hypoglycemia, growth retardation and neurological symptoms during the first year of life. We report on the clinical, biochemical and molecular findings of a patient presenting with lethal hepatopathy, polyneuropathy, neurological regression and leukodystrophy associated with mutations in MPV17. Mitochondrial respiratory chain activities were low in liver and within reference values in muscle. However, levels of mtDNA w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive malignant infantile osteopetrosis (ARO) is characterized by severe osteosclerosis, pathologic fractures, hepatosplenomegaly, and pancytopenia. The pathophysiological basis is inadequate bone resorption due to osteoclast dysfunction. In the majority of cases, mutations in either of two human genes cause this fatal disorder: TCIRG1, encoding a subunit of the osteoclast H(+)-ATPase, and the voltage-gated chloride channel gene CLCN7. We excluded both genes in a small inbred family with malignant infantile osteopetrosis and undertook linkage analysis of several candidate loci th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inbred mouse strains SWR and CBA differ markedly in their relatively susceptibility to the acute toxic effects of intraperitoneally administered caffeine. At a dose of 187 mg/kg, SWR mice survive a stress-potentiated lethality test apparently related to the generation of tonic seizures; in contrast, CBA mice usually die in less than 30 seconds after this dose. Progeny from several different genetic crosses were characterized to determine the genetic basis underlying this phenotypic difference in caffeine sensitivity. F1 progeny from reciprocal crosses of the parental strains were uniformly sen
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hematoablative treatment followed by hematopoietic cell transplantation (HCT) for reconstituting the co-ablated immune system is a therapeutic option to cure aggressive forms of hematopoietic malignancies. In cases of family donors or unrelated donors, immunogenetic mismatches in major histocompatibility complex (MHC) and/or minor histocompatibility (minor-H) loci are unavoidable and bear a risk of graft-vs.-host reaction and disease (GvHR/D). Transient immunodeficiency inherent to the HCT protocol favors a productive reactivation of latent cytomegalovirus (CMV) that can result in multiple-org
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent H1N1 influenza pandemic and the inevitable delay between identification of the virus and production of the specific vaccine have highlighted the urgent need for new generation influenza vaccines that can preemptively induce broad immunity to different strains of the virus. In this study we have produced AAV-based vectors expressing the A/Mexico/4603/2009 (H1N1) hemagglutinin (HA), nucleocapsid (NP) and the matrix protein M1 and have evaluated their ability to induce specific immune response and protect mice against homologous and heterologous challenge. Each of the vaccine vectors e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To resolve uncertainty concerning the inheritance of the perinatal lethal form of osteogenesis imperfecta (OI type II), we collected family data and radiographs for 71 probands and analyzed the collagens synthesized by dermal fibroblastic cells cultured from 43 of the probands, 19 parental pairs, and single parents of each of four additional probands. In 65 families for which there were complete data on sibship size, there was recurrence of the OI type II phenotype in five families such that six (8.6%) of 70 sibs were affected. In two families with recurrence, the radiographic phenotype was mi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The LIM-only family of proteins comprises four members; two of these (LMO1 and LMO2) are involved in human T-cell leukemia via chromosomal translocations, and LMO2 is a master regulator of hematopoiesis. We have carried out gene targeting of the other members of the LIM-only family, viz., genes Lmo1, Lmo3 and Lmo4, to investigate their role in mouse development. None of these genes has an obligatory role in lymphopoiesis. In addition, while null mutations of Lmo1 or Lmo3 have no discernible phenotype, null mutation of Lmo4 alone causes perinatal lethality due to a severe neural tube defect whi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mini-gene version of the human gene for a pro-alpha 1(I) chain of type I procollagen (COL1A1) was prepared that contained -2.5 kilobases of the promoter region and the 5'- and 3'-ends of the gene but lacked a large central region containing 41 exons. The construct was modeled after a sporadic in-frame deletion of the human gene that produced a lethal variant of osteogenesis imperfecta, because it caused synthesis of shortened pro-alpha 1(I) chains that associated with normal pro-alpha 1(I) and pro-alpha 2(I) chains and caused degradation of both the shortened and normal pro-alpha chains thro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carbon catabolite repression (CCR) enables fungi to preferentially utilize favorable carbon sources through global transcriptional control. In filamentous fungi, CCR is classically attributed to the C2H2 zinc-finger repressor Mig1/CreA; however, residual repression following Mig1 disruption suggests additional regulatory layers in Talaromyces pinophilus (previously called Penicillium funiculosum NCIM1228). Here, we identify Mig3, a previously uncharacterized, Eurotiales-specific C2H2 transcription factor that functions redundantly with Mig1 in CCR. Mig3 contains conserved N-terminal zinc-finge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic BRCA1-associated ataxia telangiectasia mutated activator 1 (BRAT1) gene mutations can result in lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome (RMFSL), characterized by refractory epilepsy, hypertonia, autonomic dysfunction, and early death. This study reports an infant with RMFSL bearing novel compound heterozygous BRAT1 gene mutations, including a rare pathogenic synonymous variant.
CASE PRESENTATION: A male infant born at 37 weeks of gestation presented with seizures shortly after birth. Clinical features included refractory epilepsy, bilateral clubfoot defo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KRAS (Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog) is the most commonly mutated oncogene in human cancer. Targeting synthetic lethal (SL) partners in the setting of oncogenic KRAS is an alternative therapeutic strategy for KRAS-mutant malignancies. However, existing SL prediction algorithms are limited by incomplete understanding of complex biological system interaction networks or ignore some information in the local association of gene pairs. To overcome these challenges, we propose a novel Knowledge Graph-based Synthetic Lethality model named MCKG-SL, which learns the interaction information
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal and neonatal presentations of multiple congenital anomalies are difficult to diagnose and are associated with an increased risk of lethality. The differential diagnosis of antenatal presentations of radial ray malformations includes Fanconi anemia (FA), an inherited bone marrow failure disorder associated with congenital anomalies in around 75% of affected individuals. Although no definitive genotype-phenotype correlations have been demonstrated, a more severe presentation has been proposed in association with biallelic loss of function variants as opposed to hypomorphic missense vari
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The agr quorum-sensing system links Staphylococcus aureus metabolism to virulence, in part by increasing bacterial survival during exposure to lethal concentrations of H2O2, a crucial host defense against S. aureus. We now report that protection by agr surprisingly extends beyond post-exponential growth to the exit from stationary phase when the agr system is no longer turned on. Thus, agr can be considered a constitutive protective factor. Deletion of agr increased both respiration and fermentation but decreased ATP levels and growth, suggesting that Δagr cells assume a hyperactive metabolic
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The agr quorum-sensing system links Staphylococcus aureus metabolism to virulence, in part by increasing bacterial survival during exposure to lethal concentrations of H2O2, a crucial host defense against S. aureus. We now report that protection by agr surprisingly extends beyond post-exponential growth to the exit from stationary phase when the agr system is no longer turned on. Thus, agr can be considered a constitutive protective factor. Deletion of agr resulted in decreased ATP levels and growth, despite increased rates of respiration or fermentation at appropriate oxygen tensions, suggest
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in adenosine triphosphate-binding cassette transporter A3 (ABCA3) (OMIM: 601615) gene constitute the most frequent genetic cause of severe neonatal respiratory distress syndrome (RDS) and interstitial lung disease (ILD) in children. Interstitial lung disease in children and especially in infants, in contrast to adults, is more likely to appear as a result of developmental deficits or is characterized by genetic aberrations of pulmonary surfactant homeostasis not responding to exogenous surfactant administration. The underlying ABCA3 gene mutations are commonly thought, regarding null
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.